Ëåêöèÿ: Ñîâðåìåííàÿ ãåíåòèêà
Ëåêöèÿ: Ñîâðåìåííàÿ ãåíåòèêà
Nicolae Popa BIOLOGIE ŞI
GENETICĂ MODERNĂ Material didactic: prelegeri alese
Cuprins:
Din partea autorului...........................................................8
I. DIN ISTORIA CONCEPŢIILOR DESPRE ERIDITATE.............................10
II. LEGILE EREDITĂŢII...............................................14
2.1 Descoperirea celulei......................................................14
2.2 Experienţele lui Gr. Mendel şi formularea legilor
eredităţii.........................................................
....... 15
2.3 Bazele citologice ale eredităţii................................19
III. TEORIA CROMOZOMIALĂ A EREDITĂŢII..........................23
3.1 Cromozomii, genele şi caracterele....................................23
3.2 Mutaţiile ca sursă de alele noi.................................24
3.3 Mutaţiile şi mediul.............................................25
IV. BAZELE MOLECULARE ALE EREDITĂŢII................................27
4.1 Acizii nucleici...........................................................27
4.2 Mecanismul de replicare a ADN.............................................28
4.3 Codul genetic.............................................................31
4.4 Mecanismul de reparaţie a defectelor din ADN.........................36
V. DETERMINISMUL GENETIC AL SEXULUI...........................................39
5.1 De ce sunt necesare două sexe?.......................................39
5.2 Mecanismele biologice de determinare a sexului............................40
5.3 Mecanismul cromozomial de determinare a sexului...........................40
5.4 Determinarea sexului la om................................................42
5.5 Obţinerea sexului dorit..............................................45
VI. GENETICA UMANĂ.......................................................47
6.1 Variabilitatea genetică şi moştenirea caracterelor la
om................................................................. 47
6.2 Ereditatea grupelor sanguine şi a factorului rezus (Rh)..............49
6.3 Metodele de studiere a eredităţii omului........................51
VII. GENETICA MEDICALĂ..................................................55
7.1 Ereditatea patologică la om..........................................55
7.2 Eugenica şi genetica................................................57
7.3 Consultaţiile medico-genetice........................................58
VIII. DETERMINISMUL EREDITAR AL LONGEVITĂŢII........................62
8.1 Gerontologia şi genetica.............................................62
8.2 Teoriile genetice ale îmbătrânirii.......................63
8.3 Perspectivele juvenologiei................................................65
IX. REALIZĂRILE ŞI PERSPECTIVELE GENETICIII.........................67
9.1 Genetica şi fitotehnia...............................................67
9.1.1 Hibridarea ca metodă de obţinere a soiurilor noi..............68
9.1.2 Rolul poliploidiei în ameliorarea plantelor.......................70
9.1.3 Mutageneza experimentală...........................................70
9.2 Genetica şi zootehnia................................................72
9.2.1 Fenomenul heterozisului la animale......................................72
9.2.2 Reânvierea speciilor dispărute...............................73
9.2.3 Banca de gene...........................................................74
9.3 Genetica şi pedagogia................................................76
9.3.1 Genotipul şi mediul social.........................................76
9.3.2 Talentul şi ereditatea.............................................77
9.3.3 Embriogenetica şi pedagogia........................................79
9.4. Genetica şi psihologia..............................................81
9.4.1 Omul ca fiinţă biiosocială...............................81
9.4.2. Factorii ereditari şi intelectul..................................82
9.4.3. Aptitudinile şi ereditatea........................................83
X. INGINERIA GENETICĂ....................................................89
10.1 Structura genomlui.......................................................89
 10.2 Direcţiile principale
ale ingineriei
genetice......................................................................................................
91
10.3 Separarea şi sinteza artificială a genelor.....................93
10.4 Clonarea genelor.........................................................95
XI. INGINERIA GENETICĂ LA MICROORGANISMELE INDUSTRIALE...................97
11.1 Activitatea enigmatică a microorganismelor vii......................97
11.2 Ingineria genică în natură: transformaţia,
transducţia şi conjugarea la bacterii........ 99
11.3 Ameliorarea microorganismelor...........................................101
11.4 Industria ADN şi biotehnologia.....................................102
XII. INGINERIA GENETICĂ LA PLANTE.......................................105
12.1 Clonarea plantelor......................................................105
12.2 Industria celulelor vegetale............................................107
12.3 Hibridarea celulelor somatice şi obţinerea hibrizilor
asexuaţi................................................... 109
12.4 Transferul interspecific al genelor.....................................113
XIII. INGINERIA GENETICĂ LA ANIMALE.....................................116
13.1 Hibrizi neobişnuiţi: obţinerea animalelor alofene........116
13.2 O turmă în retortă: transplantarea embrionilor..........118
13.3 Descendenţă copiată: clonarea animalelor.................120
13.4 Animale transgenice.....................................................122
XIV. FONDUL GENETIC AL BIOSFREREI............................................125
14.1 Rolul organismelor vii în natură şi în economia
naţională.............................................................
125
14.2 Banca de gene a plantelor...............................................127
14.3 Fondul genetic al plantelor.............................................129
XVI. INGINERIA GENICĂ ŞI SISTEMATICA...............................134
15. Genele şi sistematica...............................................134
15.2 Gradul de înrudire genetică..................................135
15.3 Realizările şi perspectivele genosistematicii.................137
XVI. INGINERIA GENETICĂ ŞI MEDICINA................................139
16.1 Povara genetică în societatea umană.....................139
16.2 Medicamentele – sub controlul genelor...................................141
16.3 Genoterapia şi perspectivele ei....................................144
XVII. ASPECTELE SOCIALE ALE INGINERIEI GENETICE..............................148
17.1 Cutia Pandorei sau consecinţele imprevizibile ale ingineriei
genice.............................................. 148
17.2 Clonarea oamenilor!.....................................................150
17.3 Controlul genetic la om: pro şi contra.............................152
17.4 Ereditatea patologică şi criminalitatea.......................154
 Din partea autorului
Evident, pentru nimeni nu prezintă greutate să deosebească
mărul de pară, grâul de secară, oaia de capră, lupul
de vulpe. Este bine cunoscut şi faptul că reprezentanţii lumii
vegetale şi animale, de-a lungul unui şir infinit de generaţii,
dau viaţă unor descendenţi, care sunt după chipul şi
asemănarea lor: leoaica naşte pui de leu, pisica - pui de
pisică, câinele - pui de câine. Tot odată, din
seminţe de floarea-soarelui vor răsări numai plante de
floarea-soarelui, iar din ghindă - numai arbori de stejar. În mod
obişnuit aceste fenomene sunt legate de ereditate.
Prin noţiunea de ereditate se înţelege
capacitatea organismelor vii de a transmite caracterele şi
însuşirile lor descendenţilor.
Se ştie, însă, că asemănările dintre
părinţi şi descendenţi nu sunt absolute - chiar şi
în cazurile când se spune «leit taică-său» sau «leit
maică-sa». Descendenţii prezintă anumite diferenţe
individuale în raport cu caracterele definitorii ale
părinţilor. Aceste deosebiri sau – devieri de la
trăsăturile tipice ale părinţilor constituie
aşa-numitul fon de variabilitate sau variabilitatea.
În virtutea acesteia organismele sunt capabile de a suferi la
acţiunea unor factori interni sau externi anumite modificări. Pe
fundalul alb al coroanelor pomilor dintr-o livadă în floare un ochi
atent va deosebi şi numeroase nuanţe cromatice diferite de
coloraţia generală a petalelor; între sutele de mii de frunze
de pe oricare arbore nu vom vedea două identice ca formă, dimensiuni
şi colorit; printre cei cinci miliarde şi jumătate de oameni,
care populează planeta noastră, nu vom găsi doi, care să
aibă exact aceleaşi caractere şi trăsături. Exemple de
acest fel se întâlnesc pretutindeni.
În ce mod, însă, are loc transmiterea prin ereditate a
caracterelor? Unde şi cum este fixată informaţia ereditară?
De ce se nasc uneori monştri, adică indivizi cu anomalii grave? Pot
fi oare schimbate caracterele organismelor, corectate defectele naturii? Putem
obţine sexul dorit, «construi» noi forme de organisme?
Aceste şi numeroase alte întrebări sunt într-un fel sau
altul legate de ereditate şi variabilitate, care au devenit principalul
obiect de studiu al unei ştiinţe relativ tinere - genetica
. În prezent genetica s-a divizat în numeroase direcţii de
investigaţie, fiecare dintre acestea dispunând de metode specifice
de lucru.
În cartea pe care v-o propunem sunt examinate doar o parte din ele.
Sarcina principală autorul şi-a văzut-o, însă,
în familiarizarea unui cerc larg de cititori cu legile de bază ale
geneticii, cu realizările ei cele mai importante, precum şi cu cele
mai însemnate domenii de aplicare a lor.
În primele trei capitole am găsit de cuviinţă să
prezentăm baza teoretica a acestei ştiinţe, conducându-l
pe cititor, într-o trecere sumară, dar consecventă, prin
labirintul ideilor despre ereditate, începând cu antichitatea
şi până în prezent; să prezentăm natura
materială a acestui fenomen, precum şi modul în care se produce
el la nivel molecular-genetic. Probabil, că anume aceste capitole se
şi disting printr-o anumită dificultate de înţelegere,
dar, după cum se ştie, a se scrie despre lucruri complicate nu este o
treabă uşoară, iar simplificarea lor până la
primitivizare ar însemna, după profunda noastră convingere,
să facem un prost serviciu cititorului.
Fiecare dintre capitolele următoare sunt consacrate prezentării
sarcinilor practice ale geneticii în diferite ramuri ale economiei
naţionale. În acest sene deosebit de larg sunt dezvăluite
realizările geneticii în agricultură şi medicină.
Cele din domeniul pedagogiei şi sociologiei - domenii în care
genetica şi-a găsit recent aplicare, sunt mai modeste, şi
ocupă respectiv, un loc mai modest. Partea a doua a cărţii e
consacrată ingineriei genetice. Ce legătură poate exista
între genetică, una dintre cele mai tinere ştiinţe
biologice, şi inginerie - una dintre cele mai vechi ştiinţe
tehnice? E adevărat că secolul XX, pe măsura avântului
său tumultuos, generează în ştiinţă
orientări mereu noi, neobişnuite la prima vedere, care, pentru a fi
realizate, necesită antrenarea reprezentanţilor celor mai diverse
specialităţi.
Acest lucru nu e întâmplător. De cele mai multe ori noile
descoperiri se fac mai ales în punctele de joncţiune ale
ştiinţelor, acolo unde specialiştii de diverse profiluri
parcă se completează reciproc prin ideile şi concepţiile
lor. Tot aşa s-a întâmplat şi în cazul nostru.
Biologia moleculară şi genetica, folosind pe parcursul
cercetărilor lor nu numai metodele proprii, ci şi metodele fizicii,
chimiei, matematicii, ciberneticii şi celorlalte ştiinţe, au dat
naştere unei noi ştiinţe aplicate - ingineria
genetică.
În cărţile de specialitate această ştiinţă
are două denumiri: ingineria genetică şi ingineria genică,
care, de fapt, sunt sinonime. Sensul lor însă nu este absolut
identic: cuvântul «genetic» provine de la «genetică», pe când
cuvântul «genic» ţine de gene. Denumirea «ingineria genetică»
este mai amplă, deoarece, conform spuselor academicianului A. A. Baev,
cunoscut cercetător în acest domeniu, ea se ocupă de
construirea structurilor genetice funcţional active, adică de crearea
unor programe genetice artificiale, iar un întreg program genetic nu se
mai referă doar la o simplă genă.
Astfel, însăşi denumirea acestei ştiinţe reflectă
conţinutul cercetărilor ei. Precum a marcat academicianul N. P.
Dubinin, îmbinarea cuvintelor «genetică» şi «inginerie»
arată că, în sfârşit, a început a se realiza
visul savanţilor, a început timpul când biologul, asemeni
făuritorului de mijloace tehnice moderne, va putea construi modele
biologice, pe care le va traduce apoi în viaţă, creând
conştient orice organism viu cu proprietăţi programate anterior.
Ingineria genetică n-a apărut, bineînţeles, spontan, pe un
loc gol. Naşterea ei a fost determinată de dezvoltarea
impetuoasă a biologiei moleculare şi a geneticii, care a
început în a doua jumătate a secolului nostru. Apariţia
acestei ştiinţe se datorează realizărilor anterioare ale
biologiei şi geneticii clasice, temeliile cărora au fost puse
în prima jumătate a secolului XX.
În cartea noastră ne-am propus să relatăm acele evenimente
care au condus treptat, dar consecvent la constituirea acestei noi
ştiinţe. Vom vorbi despre realizările practice ale ingineriei
genetice în fitotehnie, zootehnie şi în industria
microbiologică, despre perspectivele pe care le au protecţia fondului
genetic, genosistematica şi genetica medicală. Vom analiza şi
fenomenele controversate, ce ţin de aceste cercetări, precum şi
aspectele lor sociale.
În carte se operează în temei cu adevăruri general
acceptate, dar pe alocuri ne oprim atenţia şi asupra unor aspecte
insuficient elaborate, a căror elaborare, însă, se va realiza
în timpul cel mai apropiat. Aceasta se referă la astfel de probleme
importante, ca reglarea sexului, clonarea animalelor şi a plantelor,
prelungirea vârstei de tinereţe a omului, descoperirea hipertimpurie
a capacităţilor deosebite la copii ş. a. Credem că
parţial faptul este justificat prin interesul pe care-l nutreşte
tineretul contemporan faţă de aceste probleme, la a căror
rezolvare el va participa, fără îndoială, în mod
nemijlocit.
Vom trăi un sentiment de firească bucurie atunci, când fiecare
dintre cititori va găsi pe parcursul lucrării ceva de folos şi
interesant pentru el.
Şi vom fi recunoscători pentru orice sugestie, care ni se va face
referitor la carte.
Autorul
I. DIN ISTORIA CONCEPŢIILOR DESPRE ERIDITATE
Deşi ca ştiinţă genetica a început a se constitui la
răscrucea secolelor XIX-XX, fenomenele ereditare au preocupat demult
minţile oamenilor. Din timpuri străvechi omul se întreba: de ce
copiii seamănă sau nu cu părinţii? Care este mecanismul
transmiterii materialului ereditar şi ce structuri o
înfăptuiesc?
Evoluţia concepţiilor cu privire la ereditate este ea
însăşi extrem de interesantă, de aceea credem că
pentru început este potrivit să prezentam unele dintre aceste idei
în succesiunea lor cronologică.
În Egiptul antic slujitorii cultului explicau toate
particularităţile proprii eredităţii şi
variabilităţii cu ajutorul teoriei metapsihozei (despre
strămutarea sufletelor de la un organism la altul). Ei afirmau pe
această bază că toate trăsăturile şi
însuşirile fiinţelor vii depind de calităţile
sufletului care se instalează în fiecare dintre ele în
momentul concepţiei.
Şi în Grecia antică mulţi filozofi au încercat
să explice fenomenul eredităţii. Astfel, filozoful materialist
Democrit este exponentul, unei învăţături, în multe
privinţe naivă, dar consecvent materialistă despre ereditate,
conform căreia în procesul formării produselor sexuale toate
componentele corpului secretă particule minuscule, care se
concentrează în sămânţă (spermă) şi
împreună cu aceasta sunt transmise descendenţilor. Tot
odată, după Democrit, la acest proces de transmitere a
trăsăturilor şi însuşirilor care le sunt proprii
contribuie în egală măsură tatăl, şi mama.
Această doctrină a fost dezvoltată în continuare de
către Hipocrat (460-375 î. e. n.), fiind denumită
pangeneză.
În lucrarea «Despre sămânţă şi despre natura
copilului» Hipocrat scria următoarele: «Sămânţa -
atât cea femeiască, cât şi cea
bărbătească-provine de la corpul întreg, cea
provenită din părţile slabe este slabă, cea provenită
din părţile puternice-este viguroasă, şi, de regulă,
în acelaşi mod se repartizează şi în copil. Şi
dacă dintr-o parte a corpului în sămânţă se
secretă mai multe elemente de la bărbat decât de la femeie,
copilul seamănă mai mult cu tatăl; iar dacă dintr-o parte
oarecare se secretă mai multe elemente de la femei, copilul
seamănă mai mult cu mama. Nici odată, însă, nu se
poate întâmpla ca fătul să semene mamei cu toate
părţile corpului, iar cu tatăl să nu semene deloc sau
invers, ori, în general, să nu semene în nici un fel cu
amândoi, fiindcă sămânţa din corpurile
amândurora se transmite fătului».
Aristotel (384-322 î. e. n.) s-a pronunţat împotriva ipotezelor
pe care se sprijinea pangeneza. El remarca: «Mai întâi de toate,
asemănarea nu poate servi drept dovadă a secretării
seminţei din întreg corpul, deoarece asemănătoare devine
şi vocea, şi unghiile, şi părul, şi chiar
mişcările, iar de la toate acestea nu se secretă nimic»
Aristotel, spre deosebire de Hipocrat, afirma totodată că fiecare
dintre părinţi joacă un rol cu totul diferit la apariţia
descendenţei: de la mamă provine numai o materie moartă,
pasivă, incapabilă de a se dezvolta în mod independent,
în timp ce tatăl furnizează forţa vitală, care
însufleţeşte această materie inactivă şi
dirijează dezvoltarea organismului. După Aristotel, forţa
vitală, pe care el o denumeşte enteslehie, este
imaterială, indivizibilă şi reprezintă acel ideal spre care
tinde organismul în procesul dezvoltării sale. Din
sămânţă, conform opiniei lui, forţa vitală se
revarsă prin tot organismul, determinând toate
particularităţile specifice ale diferitelor ţesuturi şi
organe din el.
La începutul erei noastre Galen (129-199 e. n.), un alt
învăţat grec, afirma, că ambii părinţi
participă în egală măsură la transmiterea
trăsăturilor şi însuşirilor ce le sunt lor proprii
copiilor. O dovadă a acestui fapt o constitui asemănarea copiilor cu
ambii părinţi, asemănare ce se observă în majoritatea
cazurilor.
În perioada Evului Mediu cunoştinţele despre ereditate nu s-au
dezvoltat. Toate publicaţiile cu acest subiect erau interzise de
biserică, deoarece concepţiile despre moştenirea caracterelor
şi evoluţia organismelor nu corespundeau cu principiile şi
ideile ei. Abia în secolul al XVII-lea se fac primele descoperiri
importante în domeniul eredităţii. Este perioada în care
au fost construite primele microscoape, cu ajutorul cărora a început
studierea celulelor şi ţesuturilor organismelor. Savanţii A.
Levenhuc, M. Malpighi şi G. Laibniţ au descoperit şi au descris
spermatozoizii (celulele sexuale masculine) la câteva specii de animale.
Ei au fost primii care au lansat concepţia cu privire la faptul că
spermatozoizii conţin în stare gata preformată, dar
miniaturală, un întreg embrion şi, din contra, alţi
biologi erau de părerea că embrionul preformat se află în
ovul (celula sexuală feminină). Aşa a luat naştere
teoria preformistă, conform căreia celulele sexuale, atât
cele feminine, cât şi cele masculine, conţin viitoarele
organisme în stare integră, în stare preformată, cu toate
organele şi ţesuturile în miniatură, care mai apoi
îşi măresc, pur şi simplu, dimensiunile şi
capătă aspectul unui individ matur. În acest fel, preformismul
admite numai modificările cantitative ale părţilor deja formate
ale organismului şi le neagă pe cele calitative, ce se produc
în procesul dezvoltării individuale, adică, de fapt, neagă
însăşi dezvoltarea.
O primă lovitură importantă asupra teoriei preformiste a fost
dată de către S. F. Wolf, care în anul 1759 a formulat
teoria epigenezei. Conform acestei teorii, embrionul nu se află
în stare formată în ovul sau spermatozoid, ce rezultă din
ovulul fecundat ca urmare a unei serii întregi de transformări
calitative succesive, care conduc la formarea ţesuturilor şi
organelor.
Cristalizarea unor noi idei despre ereditate a devenit posibilă odată
cu dezvoltarea teoriei transformiste, care a deschis calea unei
fundamentări experimentale a unor fenomene biologice. În lucrarea sa
«Filozofia zoologică» savantul francez J. B. Lamark a expus principiile de
bază ale modificării organismelor şi ale moştenirii
aşa-numitelor caractere favorabile. Conform acestor principii, organismele
suferă în permanenţă schimbări ca urmare a
acţiunii factorilor mediului înconjurător După opinia lui
Lamark, influenţa ambianţei determină modificări adecvate
în interiorul organismelor, adică în acestea se formează
caractere ce corespund întocmai condiţiilor de viaţă.
Aceste caractere se transmit prin ereditate, sunt moştenite şi de
aceea ele se află la baza evoluţiei progresive.
Iată, de exemplu, cum explică Lamark lungirea gâtului la girafă.
Se cunoaşte că strămoşii girafei aveau gâtul scurt.
Odată cu schimbarea condiţiilor de viaţă, ei au
încetat treptat să se mai hrănească cu iarbă (dat
fiind faptul că aceasta era tot mai greu de găsit) şi au
început să se hrănească cu frunze de copac de pe
părţile inferioare ale coroanelor, apoi şi de pe cele
superioare. Pentru aceasta animalele îşi întindeau gâtul
şi-l exersau. Operaţia fiind repetată de nenumărate ori,
încetul cu încetul lungimea gâtului crescu. Apăru astfel
un nou caracter, care s-a transmis prin ereditate generaţiilor ulterioare.
Exerciţiul impus de condiţiile de viaţă continuă
şi în final apar girafele contemporane, animale care au cel mai lung
gât.
E simplu, nu? În aparenţă-da, în realitate,
însă, unei astfel de explicaţii a eredităţii îi
scap mecanismele propriu-zise ale procesului de moştenire a caracterelor
dobândite. Să zicem, că animalele mature au dobândit un
caracter nou – gâtul lung. Informaţia cu privire la acest caracter
dobândit (nu moştenit) trebuie să se transmită
într-un mod oarecare în celulele sexuale, deoarece numai prin
acestea ea poate deveni un bun al următoarelor generaţii ale
organismului dat. Care, însă, e modalitatea de transmitere a acestei
informaţii? Nici Lamark şi nici oricare altul dintre adepţii
teoriei sale n-au oferit explicaţia mecanismului real al acestei
transmiteri.
De menţionat că încă Jorj de Buffon (1707-1788) constata
categoric în operele sale: «Câinii, cărora li se taie din
generaţie în generaţie urechile şi cozile, transmit aceste
defecte urmaşilor lor». Şarl Bone (1720-1793), negând
această afirmaţie, spunea: «Nu este oare destul exemplul cailor
englezeşti, cărora li se taie cozile timp de două secole şi
care se nasc cu cozi, pentru a-l combate pe domnul de Buffon şi a pune la
îndoială faptul pe care el îl prezintă drept veridic».
Ideea despre moştenirea caracterelor dobândite părea atât
de elocventă, încât timp îndelungat ea a fost
considerată inatacabilă. Însuşi cunoscutul fiziolog I. P.
Pavlov a făcut încercarea de a explica transformarea reflexelor
condiţionate (dobândite, ne ereditare) şi necondiţionate
(înnăscute, moştenite) la şoareci.
Reflexe înnăscute, sunt de exemplu, primul ţipăt al
copilului imediat după naştere, obişnuinţa cucului de
a-şi depune ouăle în cuiburi străine ş. a. Ele nu se
formează în cursul vieţii, ce se transmit descendenţilor
de la părinţi.
De categoria reflexelor condiţionate ţine obişnuinţa de
a lua masa la anumite ore, fumatul tutunului şi altele, care nu se
transmit prin ereditate, ce se formează şi dispar pe parcursul
vieţii individuale.
I. P. Pavlov i-a dat colaboratorului său N. P. Studenţov misiunea
să studieze posibilitatea transformării reflexelor condiţionate
în necondiţionate.
Formarea reflexului condiţionat consta în învăţarea
şoarecelui supus experienţei să alerge spre locul de
hrănire la emiterea unui semnal sonor. Rezultatele experienţei au
arătat că pentru formarea acestui reflex la prima generaţie de
şoareci sunt necesare 300 de lecţii. La generaţia a doua - de
numai 100 de lecţii, generaţia a trei s-a învăţat
după 30 de lecţii, a patra după 10, iar a cincia - după 5
lecţii. Pe baza acestor date Pavlov a făcut concluzia, că peste
o perioadă de timp o nouă generaţie de şoareci, la auzul
semnalului sonor, va alerga spre locul de hrănire fără
lecţii prealabile.
În legătură cu aceasta un alt savant cu faimă - N. C.
Colţov - i-a făcut o vizită lui I. P. Pavlov special pentru a-l
convinge de imposibilitatea moştenirii reflexelor condiţionate, el
fiind de părerea, că «se învăţau nu şoarecii, ce
experimentatorul, care până la momentul respectiv nu avea
experienţă de lucru cu şoarecii». Nu este inutil să
amintim, că artistul de circ V. Durov, ne întrecut în arta
dresării animalelor, s-a mirat mult, când a auzit despre cele 300 de
lecţii de învăţare a şoarecilor. El avea nevoie doar
de câteva ore pentru a învăţa şoarecii să
execute anumite procedee. Ca urmare, rezultatele experienţelor lui
Studenţov au fost puse sub semnul îndoielii şi după
câteva verificări în diferite laboratoare s-a stabilit
definitiv că ele nu se confirmă. Nu s-au mai confirmat nici în
laboratorul lui I. P. Pavlov.
Pentru el, experimentator iscusit, această întâmplare a fost
cât se poate de ne plăcută. La 13 mai 1927 Pavlov scria
în ziarul «Pravda» următoarele: «Experienţele iniţiale
asupra transmiterii prin ereditate reflexelor condiţionate la
şoarecii albi, folosindu-se o metodică
îmbunătăţită şi aplicându-se un control
mai riguros, până în prezent nu au dat rezultatele scontate,
de aceea nu am motive să mă consider adept al acestei transmiteri».
Să ne imaginăm pentru o clipă, că moştenirea
caracterelor dobândite (ne ereditare) este posibilă. În acest
caz în familiile atleţilor ar trebui să se nască numai
atleţi, la muzicieni - numai muzicieni, iar copiii tuturor intelectualilor
n-ar mai avea nevoie de şcoală - ar şti cu toţii să
scrie şi să citească. Doar toate aceste capacităţi se
obţin în cursul vieţii. Moştenirea lor ar fi o
performanţă remarcabilă.
Să presupunem, că avem de rezolvat sarcina obţinerii unui nou soi
de păpuşoi, care dă roade bogate chiar şi pe soluri
obişnuite, fără a se introduce
îngrăşăminte. Nimic mai simplu! Am proceda în felul
următor: pe parcursul câtorva generaţii am trata cu
îngrăşăminte Iotul, până vom obţine roada
cea mai bogată posibilă, iar în continuare acest caracter
dobândit (rodnicia înaltă) se va transmite prin ereditate
şi se va manifesta chiar şi pe solurile care n-au fost introduse
îngrăşăminte. Dar lucrătorii din agricultură
ştiu foarte bine că atunci când în sol se introduc
îngrăşămintele necesare, se obţine o roadă
bogată şi invers. Acelaşi adevăr este valabil şi
referitor la animale. Buna întreţinere duce la indicatorii
doriţi, iar întreţinere rea - la indicatorii
corespunzători.
Faptul şi-a găsit o bună reflectare în aceste versuri ale
lui A. Busuioc:
«Eu nu ştiu zootehnie,
Dar cunosc un adevăr:
Dacă dai la porc hârtie,
Nu vezi carne măi bădie,
Cum nu vezi pe broască păr»
Este cunoscut că T. D. Lâsenco a experimentat timp de peste 20 de
ani, pentru a putea obţine o rasă de vaci cu lapte gras. Şi
totul a fost zadarnic. Deşi viţeii mai multor generaţii
succesive, au fost întreţinuţi după o dietă
specială (erau hrăniţi cu lapte cu un procent ridicat de
grăsime), acest caracter nu s-a transmis prin ereditate. Dar să
revenim la temă.
În anul 1859 marele savant englez Charlz Darwin a dat
publicităţii lucrarea «Originea speciilor», în care a expus
bazele teoriei evoluţioniste. În acest context ereditatea a
fost acceptată ca unul din factorii evoluţiei, deşi şi
pentru Darwin mecanismul eredităţii, esenţa ei, au rămas
necunoscute.
În vederea explicării eredităţii Darwin a apelat, la
concepţia respectivă a lui Hipocrat, a reînviat-o,
aprofundând-o, şi a expus-o ca pe o «ipoteză provizorie a
pangenezei». Darwin era de părerea că toate celulele organismelor
pluricelulare secretă particule foarte mici (corpusculi) pe care le-a
numit gemule. Deplasându-se cu uşurinţă,
aceste gemule se concentrează în locurile unde are loc formarea
produselor sexuale. În procesul dezvoltării noului organism gemulele
diferitelor celule, formatoare de produse sexuale, condiţionează
dezvoltarea unor celule similare celor care le-au generat pe ele.
Tot odată, Darwin considera, că celulele modificate produc gemule
modificate, care generează ulterior celule de asemenea modificate,
presupunând că această particularitate a gemulelor
reprezintă baza materiala a moştenirii modificărilor care au
loc în procesul dezvoltării individuale.
În acest fel, Darwin accepta ideea materialităţii şi
segmentării (caracterul discret) al eredităţii şi considera
că unităţile materiale ale eredităţii - gemulele se
deplasează liber prin tot corpul şi într-o anumită
măsură se pot transmite independent una de alta.
În prezent teza lui Darwin referitoare la materialitatea şi
caracterul discret al eredităţii a căpătat o
recunoaştere unanimă, deşi teoria despre migrarea gemulelor
prezintă doar un interes istoric.
În 1892 zoologul german August Waisman a emis în calitate de
antiteză a «ipotezei provizorii a pangenezei» aşa-numita teorie a
plasmei germinative (idioplasma). Waisman considera că corpul
organismelor pluricelulare este compus din două componente diferite sub
raport calitativ - soma (totalitatea celulelor somatice sau corporale,
excepţie făcând cele sexuale) şi plasma germinativă,
care condiţionează ansamblul de însuşiri ereditare ale
organismelor şi care în cantitate deplină se conţine doar
în celulele sexuale.
Conform teoriei lui Waisman, plasma germinativă este deosebit de
constantă, fapt care-i asigură păstrarea în stare
neschimbată în decursul multor mii de generaţii. Waisman a
numit particulele materiale heterogene, din care este alcătuită
plasma germinativă, determinanţi. Determinanţii
au facultatea de a se multiplica şi de a forma particule de acelaşi
fel cu ei. Plasma germinativă şi determinanţii se află
în nucleul ovulului fecundat (zigotului). Concomitent cu prima diviziune
are loc o împărţire inegală a determinanţilor
în celulele-fiice. Nucleele unor celule îşi menţin
întreaga plasmă germinativă fără modificări,
în cadrul nucleelor altor celule ea se repartizează în
aşa fel, încât, spre sfârşitul procesului de
divizare a ovulului, în nucleele acestor celule rămâne un
număr ne însemnat de determinanţi. Datorită
repartizării inegale a plasmei germinative, în embrionul în
dezvoltare se formează două tipuri de celule: pe de o parte, celulele
căii germinative, din care se formează celule sexuale şi care
conţin întreaga garnitură de determinanţi, iar pe de alta
- celulele somatice, ale căror nucleu conţine un număr variabil
de determinanţi, de aceea ele pun începutul diferitelor
ţesuturi din organism.
Conform acestei teorii, plasma germinativă este un tot şi se transmite
integral de la o generaţie la alta. Mai târziu, însă, s-a
constatat că informaţia ereditară este localizată nu numai
în celulele sexuale, dar şi în cele somatice. Astfel, se
cunosc cazuri de dezvoltare a plantelor numai din celule somatice (ne sexuale).
În prezent împărţirea organismului în două
părţi - somă şi plasmă germinativă - propusă
de Waisman, care considera că ele ar fi diferite prin ereditate, a fost
categoric respinsă de genetică. În acest fel, ideile despre
ereditate, începând cu cele mai vechi timpuri şi
până în secolul XIX, s-au dovedit a fi în bună
parte naive şi bazate pe intuiţie. Dezvoltarea în continuare a
teoriei despre ereditate putea fi fructuoasă doar bazându-se pe
numeroasele experienţe privind încrucişarea între ele a
diferitelor specii de plante şi animale.
II. LEGILE EREDITĂŢII 2.1 Descoperirea celulei
Analizând opiniile marilor savanţi a două epoci
îndepărtate, a antichităţii şi a Renaşterii,
înţelegem că concepţiile lor asupra esenţei
eredităţii conţin aceleaşi noţiuni intuitive. Ei
încercau să înţeleagă şi să descrie
fenomenele pe care le observau, dar pe care nu le puteau dovedi în mod
experimental. Pentru ca aceste fenomene să fie dovedite în mod
experimental, a fost nevoie de mult timp, pe parcursul căruia
savanţii au acumulat cunoştinţe noi, pătrunzând
treptat în microuniversul proceselor şi fenomenelor biologice.
Cu peste trei secole în urmă olandezul Antoni van Levenhuc
(1632-1723) în timpul liber a învăţat să
şlefuiască sticla şi a obţinut în acest sens mari
succese. El a izbutit să observe, privind prin aceste sticle, nişte
obiecte foarte mici, care erau mărite de 200 şi chiar de mai multe
ori. Aparatul său Levenhuc l-a numit microscop. În comparaţie
cu realizările tehnice moderne microscopul lui Levenhuc era destul de
primitiv, dar la sfârşitul secolului XVII el a reuşit să
observe cu ajutorul lui lucruri pe care nu le văzuse până la el
nici un om din lume. Cu ajutorul microscopului său el a descoperit,
că o picătură de apă conţine o cantitate enormă
de animale neobişnuite, foarte mici, de diferite forme. El a numit aceste
fiinţe bizare «animalcula», ceea ce înseamnă în traducere
din limba latină «animal».
Astfel, un naturalist amator necunoscut a descoperit o lume necunoscută
până la el. Savanţii englezi au acordat atenţie
scrisorilor şi desenelor microuniversului văzut de Levenhuc, pe care
acesta le-a trimis Societăţii regale din Londra, lucru foarte
important pentru ştiinţă. În anul 1680 el a fost alese
membru-corespondent al acestei societăţi.
Robert Huc (1635-1703), naturalist englez, contemporan lui A. Levenhuc,
făcea şi el parte din numărul celor însetaţi de
cunoştinţe. Odată i-a atras atenţia un dop de sticlă.
El a tăiat o secţiune foarte subţire din dop şi a
cercetat-o la microscop, rămânând uluit de descoperirea
făcută: pe secţiunea dopului a observat o structură ce se
asemăna mult cu fagurii de miere. Huc a numit elementele observate ale
secţiunii subţiri a dopului «celula» - celulă.
Mai târziu, savanţii s-au convins cu ajutorul unor microscoape mai
perfecte că nu numai lemnul stejarului, dar că şi celelalte
plante sunt compuse din diferite celule. Cercetătorii au observat în
multe celule câte o «insuliţă». În anul 1831 botanistul
englez Robert Brown (1773-1858) a numit această «insuliţă»
«nucleus», adică «nucleu» în traducere din latină.
Savantul german Matias Şchleiden (1804-1881), aflând despre
descoperirea nucleielor în celulele vegetale, făcută de R.
Brown, a emis teoria despre originea ţesuturilor celulare. Această
teorie a produs o deosebită impresie asupra lui Teodor Schwan,
tânăr biolog, contemporan lui. Studiind embrionii şi
ţesuturile animalelor, Schwan a descoperit în ele nişte
formaţiuni care aminteau celulele vegetale. El a comunicat acest lucru
compatriotului său Şcleiden. Discutând problema structurii
celulare a ţesuturilor animale, , Schwan şi Şchleiden se
convingeau de adevărul presupunerilor lor: în celule sunt
concentrate temeliile vieţii. Această teză cunoscută sub
denumirea de teorie celulară Schleiden-Schwan o conţin majoritatea
manualelor de biologie.
Vom vedea în continuare, însă, că lucrurile nu-s chiar
aşa. Structura ţesuturilor organismelor vii a fost studiată
şi de alţi savanţi, care au contribuit la formarea teoriei
celulare. Unul dintre aceştia a fost naturalistul ceh Ian Purchine
(1787-1869). În anul 1837 Purchine a prezentat la congresul
naturaliştilor şi medicilor germani un raport, în care a
enunţat teoria (argumentele în susţinerea ei, el le-a
prezentat încă în anul 1825), conform căreia toate ^
celulele animale şi vegetale au nuclee. Astfel cu doi ani :
până la apariţia operei fundamentale a lui Schwan
«Cercetări microscopice» (1839), în care se descria structura
celulară a ţesuturilor plantelor şi animalelor, Purchine a expus
aceiaşi idee.
Pe baza cercetărilor efectuate mai târziu s-a aflat că nucleul
este cea mai importantă parte componentă a celulei, centrul ei de
comandă. În nucleu sunt concentrate toate dispoziţiile, aici se
iau, de fapt, toate deciziile ce ţin de activitatea vitală a celulei.
Este important şi faptul că celulele se deosebesc foarte puţin
între ele, iar sistemele lor de reproducţie şi de conducere
s-au dovedit a fi absolut identice.
Toate aceste realizări au fost cu adevărat epocale, deoarece ele nu au
descoperit numai un microunivers necunoscut ochiului ne înarmat, ce au
determinat şi direcţia unor noi cercetări ştiinţifice,
care ne-au apropiat de tainele eredităţii.
2.2 Experienţele lui Gr. Mendel şi formularea legilor
eredităţii
Primele lucrări importante de hibridizare a plantelor au fost
efectuate în a doua jumătate a secolu-lui XVIII de I. G.
KØlreuter, membru al Academiei din Sanct-Peterburg. KØlreuter a
demonstrat definitiv existenţa la plante a caracterelor de sex,
fecundaţia, precum şi posibilitatea obţinerii hibrizilor
interspecifici. Tot KØlreuter a descoperit fenomenul numit heterozis,
care se produce la încrucişarea unor soiuri diferite: hibrizii din
prima generaţie sunt mai productivi ca formele parentale. Cultivatorii de
plante şi selecţionatorii au dat aprecierea cuvenită acestor
descoperiri remarcabile, aplicându-le pe larg în practica lor. O
atenţie însemnată au acordat metodelor de hibridizare T. Nait,
mulţi ani preşedinte al societăţii pomicultorilor din
Londra, M. Sageret, naturalist şi agronom-savant, membru al
societăţii agricole pariziene şi alţi savanţi din
Europa. Însă eroarea de bază, în care au căzut,
consta în faptul că ei studiau transmiterea prin ereditate a unui
grup întreg de caractere formate prin hibridizare şi ignorau
evidenţa cantitativă a fiecărui caracter în parte la
descendenţii dintr-un şir consecutiv de generaţii. Anume din
această cauză ei n-au reuşit să formuleze legile
eredităţii şi să explice mecanismul acestui fenomen
biologic.
Onoarea acestor descoperiri aparţine lui Iohan Gregor Mendel,
strălucit cercetător ceh.
Fiu de ţăran, I. Mendel n-a putut să-şi termine studiile
universitare şi din cauza greutăţilor de ordin material a fost
nevoit să se călugărească (căpătând cu
acest prilej un nume nou – Gregor). Concomitent cu predarea fizici, matematici,
ştiinţelor naturii la şcoala reală, el efectua
experienţe privind încrucişarea unor soiuri diferite de
mazăre (comanda la diferite firme, producătoare de seminţe, 34
de soiuri de mazăre). Timp de doi ani Mendel a examinat soiurile
obţinute sub aspectul purităţii şi, numai după ce s-a
convins că fiecare soi dă naştere unei descendenţe absolut
uniforme, a început să efectueze experienţe pentru cercetarea
unor caractere clar exprimate. Mendel şi-a ales mazărea pentru
experienţe, deoarece la această plantă nu are loc polenizarea
încrucişată: florile de mazăre sunt bisexuate, adică
dispun şi de sta-mine, şi de pistil, al cărui stigmat se
acoperă de polen încă înainte de înflorire.
În acest fel se produce autopolenizarea plantelor. Pentru obţinerea
hibrizilor de la diferite soiuri, însă, este necesară
polenizarea artificială. În acest scop Mendel alegea momentul
când butonul era gata de fecundare, îl deschidea,
înlătura una după alta toate staminele şi presăra pe
stigmatul pistilului polen de pe alte plante. Mendel aplica această
operaţie la mii de flori. Erau supuse încrucişării
artificiale plante prezentând caractere diferite: cu seminţe
galbene şi verzi, netede şi rugoase, cu flori roşii şi
albe. Şi în toate experienţele se obţineau rezultate
identice - un caracter era de fiecare dată mai exprimat decât
celălalt (domina). De exemplu, culoarea galbenă a seminţelor
domina asupra culorii lor verzi, culoarea roşie a florii – asupra celei
albe, suprafaţa netedă a seminţelor – asupra celei rugoase.
Astfel, ca urmare a încrucişării plantelor cu seminţe
galbene şi verzi, întreaga descendenţă avea seminţele
galbene. Se iscă întrebarea: unde a dispărut culoarea verde?
Dar Mendel nu se grăbea să tragă concluzii. Primăvara
următoare el introduce seminţele în sol şi nu mai
intervine; plantele ce urmau să crească au fost lăsate să
se autopolenizeze. Spre sfârşitul verii strânge roada şi
o supune analizelor. El a observat ceva interesant. Şi anume: dacă la
prima generaţie toate seminţele erau la fel şi moşteneau
doar caracterul dominant (culoarea galbenă), la cele din generaţia a
doua, pe lângă caracterul dominant, apăru un altul (culoarea
verde), pe care l-a numit caracter recesiv. Faptul l-a condus pe Mendel la
concluzia că culoarea verde a seminţelor primei generaţii nu
dispăruse cu totul, ce într-o formă atenuată,
ascunsă, s-a păstrat. Şi aceea ce era deosebit de interesant,
între caracterul dominant şi cel recesiv se constata o
corelaţie cât se poate de riguroasă. Astfel, dintr-un
număr de 8023 de seminţe 6022 erau dominantele galbene, iar 2001 –
recesivele verzi.
Acest raport s-a dovedit a fi egal cu 3,01:1. Între cele 7324 seminţe
din generaţia a doua 5474 erau netede şi 1850 rugoase. În
acest caz raportul s-a dovedit a fi egal cu 2,96:1. Acelaşi lucru s-a
constatat şi în cazul celorlalte perechi de caractere contrastante.
În generaţia a doua are loc segregarea caracterelor în
aşa fel, încât un caracter recesiv revine la trei caractere
dominante. Este descoperită, deci, o foarte importantă legitate! Dar
pe Mendel îl interesează modul în care se vor manifesta aceste
caractere la următoarea, cea de-a treia generaţie. Şi din nou
obţine rezultate neaşteptate: în cazul autopolenizării
plantelor cu caractere recesive fenomenul segregării lipseşte,
întreaga descendenţă este omogenă. În schimb,
plantele cu caractere dominante se manifestă în mod diferit: o
treime din ele nu segregă în continuare; la celelalte două se
produce segregarea caracterelor dominante şi recesive într-un raport
de 3 la 1! Plantele care in generaţiile următoare îşi
păstrează neschimbate caracterele au fost numite homozigote
(omogene), iar plantele la care avea loc segregarea caracterelor au fost numite
heterozigote (heterogene) sau hibride.
Reieşind din experienţele efectuate, Mendel a formulat două
reguli: regula dominării, denumită ulterior prima lege a lui
Mendel, sau legea uniformităţii hibrizilor din prima generaţie;
şi cea de-a doua – regula segregării sau a doua lege a lui
Mendel. Ea se bazează pe faptul că într-o descendenţă
de plante hibride, pe lângă caractere dominante, apar şi
caractere recesive, reprimate în prima generaţie. Este
cunoscută şi legea a treia a lui Mendel – legea
purităţii gameţilor sau legea repartiţiei independente
a factorilor ereditari. Această lege se manifestă în cazurile
în care formele parentale alese pentru încrucişare se
deosebesc între ele după câteva perechi de caractere
contrastante.
În acest fel Mendel a fost primul care a reuşit să
stabilească raporturile cantitative şi legile de manifestare a
eredităţii. Cu ajutorul acestor legi el a putut să demonstreze
de ce caracterele ereditare se comportă anume într-un fel şi nu
în altul.
Mendel a făcut presupunerea, că factorii ereditari (genele)
formează perechi şi constau din două subunităţi,
cunoscute în prezent sub numele de alele. În procesul formării
celulelor sexuale (proces, numit gametogeneză) genele alele nimeresc
în gameţi diferiţi, iar în procesul fecundaţiei se
unesc iarăşi în perechi.
Folosind diferite semne convenţionale, Mendel a prezentat în felul
următor procesul de combinare a alelelor şi, prin urmare, a
caracterelor.
Formele parentale el le-a însemnat prin P (de la latinescul parenta –
părinţi), forma maternă – prin semnul ♀, care la
grecii antici simboliza oglinda Venerei, iar forma paternă prin semnul
♂ , care semnifica scutul şi suliţa zeului Marte. Alelele
dominante au fost însemnate cu majuscule, iar cele recesive - cu litere
mic. Semnul X urma să simbolizeze procesul încrucişării
formelor parentale, F1 şi F2 – prima şi a doua
generaţie (F – de la latinescul filii – copii).
Să examinăm cazul, când pentru încrucişare, în
calitate de forma maternă a fost folosită mazăre cu flori
roşii, iar în calitate de forma paternă-mazăre cu flori
albe. Dat fiind faptul că formele parentale sunt uniforme (homozigote),
ele se înseamnă prin următoarele perechi de alele: AA –
pentru forma maternă (culoarea roşie a florilor) şi aa
pentru forma paternă (culoarea albă a florilor).
În procesul formării gameţilor (celulelor sexuale) fiecare
dintre aceste alele se integrează lor. În timpul fecundării
gameţii masculi (spermatozoizii) se unesc cu gameţii femeli (ovulele)
şi produc zigoţi (ovule fecundate), ce conţin o alelă
dominantă provenită de la forma maternă şi una
recesivă, provenită de la forma paternă. În acest fel,
formula lor genetică va fi Aa.
Dar în virtutea faptului că alela A reprimă complect
acţiunea alelei a, în descendenţă se
manifestă caracterul unuia dintre părinţi şi anume culoarea
roşie a florilor, care o domină pe cea albă. Anume prin aceasta
se explică uniformitatea hibrizilor din prima generaţie.
Iar acum să urmărim în ce mod se combină alelele şi
caracterele la plantele hibride din a doua generaţie.
În procesul gametogenezei la hibrizi genele alele se localizează
iarăşi în gameţi. La rândul lor, diferiţi
gameţi în timpul fecundării se combină cu o probabilitate
egală şi formează patru tipuri de zigoţi. 'Trei din ei
conţii alele dominante, dezvoltându-se în plante cu flori
roşii, cel de-al patrulea conţine numai alele recesive şi se.
dezvoltă în planta cu flori albe. Iată şi explicaţia
segregării în raport de 3 la plantelor cu flori după
fenotipul-culoare. Este de asemenea limpede că unul dintre zigoţi
conţine ambele alele dominante (AA), doi-câte una
dominantă şi câte una recesivă (Aa), iar ultimul –
ambele recesive (aa). De aici reiese că segregarea după
genotip este egală cu 1:2:1.
Ce se are în vedere prin noţiunea de fenotip şi genotip?
Prin fenotip se înţelege totalitatea caracterelor şi
însuşirilor vizibile ale unui organism, iar prin genotip -
totalitatea însuşirilor sale ereditare, a genelor care
determină modul de dezvoltare a acestor caractere şi
însuşiri. Cu alte cuvinte, genotipul reprezintă identitatea
(localizată în gene) a organismului.
După un princpiu analogic are loc combinarea alelelor şi în
cazul când formele parentale se deosebesc prin mai multe perechi de
caractere. Să analizăm cazul când Mendel a luat pentru
încrucişare mazărea cu culoarea galbenă şi
suprafaţa netedă a seminţelor (AABB) şi
mazărea cu culoarea verde şi suprafaţa rugoasă a lor
(aabb). În procesul gametogenezei la ambele forme parentale în
gameţi se instalează câte o alelă de la fiecare pereche de
gene.
În rezultatul fecundării se formează plante hibride cu
genotipul heterozigotat după ambele perechi de alele (AaBb)
şi fenotipul de culoare galbenă şi suprafaţa netedă a
boabelor. Deci, şi de data aceasta se observă aceeaşi
uniformitate a hibrizilor ca şi în cazul monohibridării.
Plantele hibride din prima generaţie prin combinarea liberă şi
independentă a alelelor formează câte patru tipuri de
gameţi, care, contopindu-se între ei, dau naştere la 16 tipuri
de zigoţi diferiţi. 9 dintre ei conţin în genotipul lor
alelele dominante ale ambelor perechi de gene (A‑B‑). De aceea
după fenotip boabele vor fi galbene şi netede. Trei zigoţi
conţin alele dominante de la prima pereche de gene şi alele recesive
de la a doua pereche (A-bb).După fenotip aceste boabe vor fi galbene
şi rugoase. Alţi trei zigoţi, din contra, conţin în
genotip alelele recesive ale primei perechi de gene şi pe cele dominante
de la a doua pereche (aa B-). Fenotipul seminţelor va fi verde
şi neted. În sfârşit, unul din 16 zigoţi
conţine în genotipul său numai alelele recesive ale ambelor
perechi de gene (aabb). Aceste boabe sunt verzi şi rugoase.
Aşa dar, în cazul încrucişării plantelor ce se
deosebesc după două perechi de caractere segregarea lor în
generaţia a doua are loc în raport de 9:3:3:1.
Anume acest rezultat al segregării i-a permis lui Mendel să
conchidă că factorii ereditari nu se contopesc şi nu dispar, ce
îşi păstrează caracterul discret şi se combină
liber cu o probabilitate egală, iar fiecare-pereche de caractere se
transmite independent una de alta de la o generaţie la alta.
În acest fel Mendel nu numai că a fost primul care a descoperit
principalele legităţi după care are loc moştenirea
caracterelor, dar a reuşit intuitiv, fără să dispună
de nici un fel de date despre natura factorilor ereditari, să le dea o
explicaţie. În aceasta şi constat genialitatea sa. Aceste
descoperiri au acoperit de glorie numele lui Mendel, dar faptul s-a produs
abia după moartea sa.
Rezultatele experienţelor sale, verificate şi iarăşi
verificate, Mendel le-a prezentat în martie 1865 la şedinţa
societăţii naturaliştilor la Briunn (denumirea germană a
oraşului Brno). Şi-a întitulat expunerea simplu:
«Experienţe asupra hibrizilor vegetali», dar n-a fost înţeles
de audienţă – nu i s-a pus nici o întrebare. Această
lipsă de înţelegere nu avea nimic surprinzător: el vorbea
despre fenomenele ereditare în cu totul alţi termini decât se
obişnuia să se facă la acel moment. În afară de
aceasta, el a apelat pe larg la serviciile matematici, lucru de asemenea
fără precedent.
În 1866 expunerea lui Mendel a fost publicată în «Buletinul
societăţii naturaliştilor din Briunn», care s-a expediat la 120
de biblioteci din diferite ţări ale Europei. Dar pesta tot lucrarea a
întâmpinat lipsa de înţelegere a contemporanilor.
Vestitul Carl fon N¬geli, profesor de botanică la Universitatea din
Miunhen, a apreciat lucrarea ca fiind «un fel de vinegretă - un amestec de
botanică cu algebră», considerând, însă,
că-şi poate permite să-l sfătuiască pe Mendel să
verifice concluziile sale pe alţi subiecţi, de exemplu, pe vulturici.
Acesta s-a dovedit a fi un prost serviciu, care a avut urmări nefaste.
Florile vulturicilor sunt mici şi (ca şi alte compozite)
formează adesea seminţe fără a avea nevoie de polenizare.
De aceea experienţele efectuate pe vulturici, pentru care perseverentul
Mendel a cheltuit câţiva ani, au dat rezultate atenuate şi l-au
făcut chiar să se îndoiască de justeţa descoperirii
sale. Aşa a şi murit, fără ca meritele să-i fie
recunoscute.
În anul 1900 în «Anale ale societăţii germane de
botanică» au fost publicate lucrări, aparţinând lui Hugo
de Vries din Olanda, Carl Correns din Germania şi Eric Tschermak din
Austria şi care conţineau rezultate uimitor de
asemănătoare cu cele din lucrarea lui Mendel scrisă cu 35 de ani
mai înainte. Fiecare dintre aceşti autori remarca cu regret faptul
că luase cunoştinţă de lucrarea lui Mendel abia după
ce şi-a încheiat experienţele.
Anul 1900, anul redescoperirii legilor lui Mendel, a devenit şi anul de
naştere a unei noi ştiinţe – a geneticii. Din acest
moment văd încontinuu lumina tiparului numeroase lucrări ale
multor savanţi din diferite ţări, care vin să confirme
ideile lui Mendel despre factorii ereditari materiali. Mendelismul a
devenit fundamentul geneticii contemporane. Iată cum apreciază munca
lui Mendel cunoscutul geneticiian T. G. Morgan: «În cei zece ani
cât a lucrat cu plantele sale în grădina
mănăstirească G. Mendel a făcut cea mai mare descoperire
dintre toate câte au fost făcute în biologie în ultimii
cinci sute de ani».
2.3 Bazele citologice ale eredităţii
Cine nu a fost surprins de diversitatea organismelor vii din natură!
Şi într-adevăr, reprezentanţii lumii microorganismelor, ai
plantelor şi ai animalelor par la prima vedere lipsiţi de vre-o
asemănare între ei. Studiindu-se, însă, structura
internă a organismelor, se descoperă dovezi concludente ale
similitudinilor existente între acele elemente vitale minuscule din care
se compun organele şi ţesuturile lor. Astfel de particule vitale
elementare sunt celulele. Numărul de celule, care constituie corpul
plantelor şi animalelor superioare, este enorm. Astfel, spre exemplu,
în corpul uman se conţin aproximativ 5-1014 celule.
Şi ele toate provin din divizarea consecutivă a unei singure celule –
a ovulului fecundat.
Deşi numărul de celule rezultate este mare, numărul de
divizări necesare formării lor este relativ mic – aceasta în
virtutea faptului că în urma fiecăreia dintre divizările
ulterioare numărul general de celule din organismul în
creştere se măreşte de două ori în raport cu
numărul existent la divizarea precedentă. Să explicăm,
apelând la tabla de şah.
Conform unei legende, împăratul indian ne nume Sheram, care a
trăit cu o mie cinci sute de ani în urmă, şi care nu prea
manifesta pricepere în cârmuirea ţării, a dus-o repede la
ruină. Atunci înţeleptul Sessa a compus jocul de şah,
în care regele – figura cea mai importantă – nu putea să
realizeze nimic fără ajutorul acordat de alte figuri. Lecţia
jocului de şah a produs o mare impresie asupra regelui şi i-a promis
lui Sessa să-l răsplătească cu tot ce numai va dori. Sessa
a cerut să-i fie pusă pe primul pătrat al tablei de şah un
grăunte, iar pe fiecare din cele 64 – de două ori mai mult
decât pe cel precedent. Regele a căzut repede de acord,
bucurându-se de faptul că s-a achitat , atât de ieftin cu
înţeleptul. Din hambare a început să se aducă
grâu. Dar foarte curând a devenit limpede că condiţia lui
Sessa este irealizabilă: pentru strângerea unei astfel de
cantităţi de grâu ar fi necesar să se semene şi
să se recolteze de opt ori întreaga suprafaţă a globului
pământesc.
Indiferent de faptul dacă fac parte dintr-un organism multicelular sau
reprezintă nişte vieţuitoare unicelulare de tipul protozoarelor,
toate celulele vii – au o structură similară şi destul de
complicată. Ele sunt compuse din membrană, citoplasmă, nucleu
şi din alte componente structurale (fig. 3-4), care îndeplinesc
diferite funcţii.
În viaţa celulelor un rol excepţional de mare îl
joacă nucleul. Celulele lipsite de nucleu nu se pot divide şi mor.
Fig. 3. Schema structurii celulei după datele microscopiei electronice
Fig. 4. Schema combinată a structurii celuleeucariotice
ccăzută la microscoppul electronic (secţiune
transversală)
a) selula animală; b) celula vagetală
1– nucleu cu cromatină şi nucleoli; 2 – mimbrană plasmatică;
3 – membrană celulară; 4 – plasmodesmă; 5 – reticul
endoplasmatic granulat; 6 – reticul neted; 7 – vacuolă pinocitotică;
8 – apartul Golgi; 9 – lizozomi; 10 – incluziunni de grăsimi în
reticulul neted; 11 – centriolă cu microtuburile centrosferei; 12 –
mitocondrii; 13 – poliribozomi ai hialoplasmei; 14 – vacuuuolă
centrală; 15 – cloroplast.
Principalele elemente ale nucleului celular sunt formaţiile, de obicei
filiforme, de dimensiuni microscopice, care pentru capacitatea lor de a se
colora intens au fost denumite cromozomi (corpuri ce se pot colora). La
organismele de diferite specii numărul de cromozomi variază în
limite mari: la mazăre există 14, la păpuşoi – 20, la
şoareci – 40, la om – 46, la cimpanzeu – 48 ş. a. m. d. În
schimb, la reprezentanţii uneia şi aceleiaşi specii numărul
de cromozomi rămâne constant. Celulele noi iau întotdeauna
fiinţă din cele existente pe calea divizării acestora din
urmă. Un moment deosebit de important în procesul divizării
celulelor îl reprezintă dublarea numărului de cromozomi, care
precede migrării lor în celulele-fiice.
Înainte de divizarea celulei, fiecare cromozom se dublează,
formând cromozomi identici cu el. În momentul în care celula
maternă se divide în două celule-fiice cromozomii pari se
îndepărtează unul de altul şi migrează în
celule diferite. În consecinţă, celulele fiice primesc
cromozomi de acelaşi fel ca şi cromozomii din celula maternă.
După distribuirea cromozomilor în celulele fiice are loc şi
procesul de repartizare a citoplasmei din celula maternă. Acest tip de
diviziune a celulei a fost numit mitoză. Celulele formate cu
ajutorul mitozei au aceeaşi garnitură cromosomală.
Înmulţirea celulelor cu ajutorul mitozei asigură
creşterea organismului.
Pe lângă mitoză, este cunoscut şi un alt tip de diviziune a
celulelor numită diviziune reducţională sau meioză.
Ea se produce în ţesuturile generative ale plantelor şi
animalelor şi se află la baza formării celulelor sexuale.
Spre deosebire de mitoză, meioza este însoţită de două
diviziuni succesive ale celulelor, prima dintre ele se numeşte diviziune
reducţională, iar cea de-a doua diviziune ecuaţională sau
de echilibrare. - Şi prima, şi cea de-a doua diviziune sunt compuse
din patru faze: profază, metafază, anafază şi
telofază. Înainte de a întra în proces de diviziune
reducţională cromozomii, ca în mitoză, se dublează
şi ca urmare fiecare cromozom este compus din două
jumătăţi egale – cromatide - surori.
Fig. 5. Schema fazelor mitozei în celula animală (după M.
Lobaşev);
1 – interfaza; 2 – profaza; 3 – prometefaza; 4 – metafaza; 5 – anafaza; 6 –
fusul nuclear; 7 – telofaza; 8 – şanţul de plasmodiereză.
În faza iniţială (profază) a diviziuni reducţionale
cromozomii omologi (materni şi paterni) încep, să se apropie
şi formează perechi, ceva mai târziu, în anafază, ei
se deplasează câte unul spre cele două poluri ale celulei.
În acest fel celula-fiică conţine câte un cromozom de la
fiecare pereche şi de aceea numărul total de cromozomi în sa
este de două ori mai mic decât în celula maternă.
A doua etapă de diviziune prin meioză (diviziunea de echilibrare) se
produce după principiul mitozei obişnuite. Singura
diferenţă constă în faptul că în anafaza
acestei diviziuni spre polurile celulei migrează nu cromozomi
întregi (constând din câte două cromatide) de la fiecare
pereche ca în anafaza diviziunii reducţionale, ce numai câte o
jumătate (câte o cromatidă-soră) de la fiecare cromozom.
Celulele care conţin un număr redus (pe jumătate) de cromozomi se
numesc celule haploide, iar cele care conţin o garnitură
întreagă (sau dublă) de cromozomi se numesc diploide.
Celulele organismului, cu excepţia, celor sexuale sunt diploide,
celulele sexuale sau gameţii conţin un număr redus de
cromozomi.
În urma unirii în procesul fecundaţiei gameţii
formează zigoţi, în care se restabileşte garnitura
cromozomală diploidă: una este adusă de spermatozoizi, iar alta
de ovul. Dezvoltându-se, zigotul dă naştere embrionului, iar
din acesta se dezvoltă organismul matur. Când într-un astfel
de organism diploid se formează gameţii, ei obţin din nou o
garnitură haploidă de cromozomi. Prin unirea ulterioară a
celulelor sexuale se constituie iarăşi organisme diploide. Aşa,
din generaţie în generaţie, fiecare organism diploid, care
apare din gameţii haploizi, după atingerea perioadei de maturitate,
formează la rândul său gameţi, prin care îşi
transmite caracterele generaţiei următoare. Prin urmare, ereditatea
asigură continuitatea materială şi funcţională
între un şir de generaţii. Ea este legată nemijlocit de
procesul înmulţirii, înmulţirea, la rândul ei,
fiind legată de procesul diviziunii celulelor şi de cel al
reproducerii elementelor lor structurale. Ovulul şi spermatozoidul
constituie puntea de legătură care uneşte două
generaţii succesive, iar baza materiala a eredităţii o
constituie acele elemente structurale ale celulelor care în procesul
diviziunii lor sunt capabile să se autodubleze şi să se
repartizeze în mod egal între celulele-fiice.
Fig. 6. Schema meiozei
Numeroase cercetări au permis să se poată stabili, că
cromozomii nucleului celular sunt capabili să satisfacă aceste
condiţii. Treptat s-a format opinia că unităţile materiale,
denumite de Mendel factori ereditari, sunt localizate în cromozomi.
Primele confirmări experimentale în acest sens au fost obţinute
în anul 1902 de către V. Sutton în SUA şi de către
T. Boveri în Germania. Studiind procesul de gametogeneză la
lăcustă şi la alte specii de animale, Seton a reuşit
să urmărească modul de repartizare a cromozomilor în
gameţi, reunirea lor în zigoţi şi principiul de
transmitere a caracterelor urmaşilor. Concomitent s-a constatat că
comportamentul specific al caracterelor, stabilit de Mendel, este
condiţionat de acelaşi mecanism ca şi comportamentul
cromozomilor omologi în procesul gametogenezei şi fecundaţiei.
A devenit cunoscut faptul că genele alele sunt localizate pe perechile de
cromozomi omologi: câte una în fiecare cromozom. Prin urmare,
combinarea cromozomilor duce în mod automat şi la combinarea genelor
alele localizate în ei. În acest fel comportamentul cromozomilor
omologi serveşte în calitate de mecanism citologic al
combinării genelor şi, corespunzător, al caracterelor
într-un şir consecutiv de generaţii. Prin acest mecanism legile
eredităţii, descoperite de Mendel, capătă o bună
explicaţie.
Concluziile făcute de V. Sutton şi T. Boveri au pus o bază
solidă teoriei cromozomale a eredităţii, numită morganism,
în cinstea vestitului geneticiian american T. Morgan, care a adus o mare
contribuţie la demonstrarea experimentală a rolului cromozomilor
în transmiterea ereditară.
III. TEORIA CROMOZOMIALĂ A EREDITĂŢII 3.1
Cromozomii, genele şi caracterele
După cum am menţionat deja în urma cercetărilor citologice
şi a primelor cercetări genetice la începutul secolului nostru
au devenit absolut evidente următoarele:
1. Toate celulele au un număr determinat de cromozomi, localizaţi
în nucleu.
2. În celulele somatice cromozomii formează perechi.
3. La reproducerea celulelor cromozomii se divizează şi sunt
distribuiţi în părţi egale între cele două
celule-fiice. Datorită acestui fapt fiecare celulă obţine
două copii de cromozomi de fiecare tip.
4. La formarea celulelor sexuale (gameţilor) se produce o diviziune
reducţională (meioză), care asigură micşorarea de
două ori a numărului de cromozomi. Gameţii au numai câte o
copie de cromozom de fiecare tip.
5. Ovulele fecundate conduc la formarea zigotului (ovulului fecundat), în
nucleul căruia se restabileşte garnitura dublă de cromozomi.
Zigotul este celula iniţială a noului organism, care începe a
se dezvolta.
Aceste principii se află la baza teoriei cromozomice a
eredităţii, numită morganism, în cinstea
cunoscutului savant american T. Morgan, care prin cercetările sale a
dovedit pe cale experimentală rolul cromozomilor în transmiterea
ereditară a caracterelor. Conform acestei teorii, unităţile
materiale ale eredităţii (genele) formează elementele
structurale ale cromozomilor şi se localizează în ele în
ordine liniară.
În aceeaşi perioadă, datorită alianţei dintre
genetică şi citologie, a luat naştere citogenetica, o
ramură independentă a biologiei, care a explicat şi a dovedit
aptitudinile ereditare abstracte, descoperite de Mendel.
Pe baza a numeroase observaţii şi experienţe cu musculiţa
oţetului (Drozophila melanogaster) Morgan a stabilit modul
în care sunt moştenite caracterele cele mai manifeste. Luând
în consideraţie, că drozofila are caractere multe, iar
cromozomi doar 8, el a făcut concluzia că între cromozomi
şi gene nu poate fi pus semnul egalităţii, ele nu sunt identice:
genele reprezintă componentele structurale ale cromozomilor şi sunt
localizate în număr mare în ei în ordine liniară.
A fost confirmat faptul că genele sunt elementele prin care se transmite
informaţia ereditară.
Genele joacă un rol dintre cele mai însemnate în toate
procesele vitale. Puţin probabil că există vre-un caracter care
să nu se găsească într-o măsură oarecare sub
controlul genelor. Genele controlează culoarea şi forma animalelor
şi a plantelor, dimensiunile şi ritmul lor de creştere,
capacitatea de a vedea, auzi, mirosi şi chiar măsura în care
copilul este receptiv la educaţie.
Pentru a ne da sama de importanţa genelor, să comparăm
organismul cu o fabrică sau uzină, unde se
desfăşoară un număr enorm de procese. Grupe de muncitori
specializaţi execută operaţii conform unor indicaţii
precise date de cineva. În «fabrica» organismu-lui aceste
indicaţii sunt date de gene.
Genele îşi exercită acţiunea la orice stadiu de dezvoltare
a organismului de-a lungul întregii lui vieţi. Cu toate acestea nu
înseamnă deloc că genele constituie unicul factor ce
condiţionează dezvoltarea. Asemenea proceselor de producţie de
la întreprinderi industriale, procesele vitale depind,
bunăoară, de aprovizionarea cu materialele necesare, precum şi
de alte aspecte. De exemplu, genele care condiţionează creşterea
normală nu-şi pot manifesta pe deplin potenţele la plantele
cultivate pe un sol sărac sau la animalele prost alimentate. Remarcabile
capacităţi intelectuale, determinate de gene, pot rămâne
fără manifestare-la copiii care nu au căpătat instruirea
necesară. Dezvoltarea în cadrul fiecărei etape este
controlată prin interacţiunea genelor şi a factorilor din mediul
extern.
Ce sunt, totuşi, genele?
În istoria cercetării structurii Genei momentul principal l-a
constituit dezvăluirea naturii alelismului. T. Morgan, autorul teoriei
cromozomiale a eredităţii, considera că genele reprezintă
structuri elementare, fără diviziuni ulterioare, care ocupă un
loc strict determinat în cromozom şi care în timpul
mutaţiilor (modificărilor ereditare) se schimbă integral.
Bază pentru o asemenea concluzie au servit experienţele în
domeniul alelizmului. Alele se numesc diferitele stări
(mutaţii) ale uneia şi aceleaşi gene.
În anii 1928-1930 renumitul geneticiian N. P. Dubinin a descoperit la
drozofilă un şir de mutaţii de tipul «scut», care priveau
dezvoltarea perişorilor. Desenul amplasării pe corpul acestei
musculiţe a perilor mari are un caracter cât se poate de precis.
În schimb diferitele mutaţii «scut» conduceau la faptul că
în diferite părţi ale corpului drozofilei perişorii nu se
dezvoltau. Aceste noi fenomene nu puteau fi nici într-un fel explicate,
reieşind din concepţia indivizibilităţii genelor. N. P.
Dubinin a fost primul care a emis ideea că genele mutează pe
părţi şi nu integral. În acest context urma să se
accepte ipoteza că genele se divid, adică sunt compuse din
formaţii şi mai mici. Prin lucrările lui N. P. Dubinin, I. I.
Agol, A. O. Gaisinovici, A. S. Serebrovschii, S. G. Levit, N. I. Şapiro
şi ale altor savanţi a fost creată teoria centrică
a genei conform căreia în gene există numeroase centre, dispuse
în ordine liniară şi capabile să se modifice (să
muteze) unul independent de altul.
3.2 Mutaţiile ca sursă de alele noi
Mutaţia reprezintă o modificare structurală şi
funcţională a genelor, care se transmite prin ereditate şi din
care rezultă gene alele. În urma unui şir de mutaţii ale
unei gene care ocupă un loc constant (locus) în cromozom, se
formează o serie de gene alele. Alela normală sau alela «de tip
sălbatic», cum i se mai spune, se consideră dominantă, iar alela
care apare în urma modificării acestea se numeşte alelă
mutanta sau recesivă. La musculiţa oţetului culoarea ochilor
este determinată de o serie dintr-un număr do 12 alele, care şi
condiţionează apariţia tuturor variaţiilor coloristice de
la roşu-aprins până la alb. La iepuri s-a descoperit o serie
din patru alele care condiţionează culoarea neagră,
cenuşie, himalaiană şi albă a blănii. Culoarea
neagră reprezintă culoarea dominantă, iar cea albă,
în raport cu celelalte culori, este recesivă. La rândul ei,
culoarea cenuşie este recesivă în raport cu cea neagră
şi dominantă în raport cu alte culori. Culoarea himalaiană
este dominantă în raport cu cea albă şi recesivă
în raport cu celelalte.
Cunoştinţele teoretice despre modul în care sunt moştenite
caracterele date sunt folosite pe larg în practică în vederea
obţinerii culorii dorite a blănii la iepuri. De exemplu, prin
încrucişarea a doi iepuri de culoare neagră în
generaţiile care rezultă se pot obţine nu numai iepuri negri, ci
şi suri, himalaeni şi chiar albi. În toate cazurile rezultatele
încrucişării depind de genotipul perechilor parentale.
Dacă sunt încrucişaţi doi iepuri negri heterozigoţi
după culoarea neagră şi cenuşie, în
descendenţă se vor obţine 75 % de iepuri de culoare neagră
şi 25% de culoare cenuşie. Dacă, însă,
părinţii sunt heterozigoţi după culoarea himalaiană
şi albă, 75% de descendenţi vor fi himalaeni, iar 25%-albi. La
iepurii himalaeni coloraţia blănii este albă, iar pe
vârful urechilor, pe coadă, bot şi pe labe - neagră.
Dat fiind faptul că şi cromozomii, şi genele sunt destul de
statornice şi în virtutea acestei împrejurări,
mutaţiile se produc relativ rar apariţia de noi gene are loc la fel
de rar. Dacă ar fi altfel, în natură ar domina, în
schimbul legilor după care se desfăşoară transmiterea de
caractere, un haos general.
Să prezentăm câteva exemple de mutaţie. În anul 1791
în statul Masacusets (SUA) într-o turmă de oi a apărut un
miel-mutant cu picioare foarte scurte. Crescătorii de oi l-au remarcat
şi au găsit că este raţional ca prin selecţie acest
caracter (picioarele scurte) să fie fixat în ereditate.
Explicaţia? Nu mai era nevoie de a se construi ocoale înalte.
Aşa a apărut vestita rasă anconă de oi cu picioare scurte.
După cum se ştie, vaci fără coarne se întâlnesc
rar. Mutaţia în urma căreia au apărut aceste soiuri de
vaci s-a produs în 1889 în statul Canzas (SUA). Tot pe calea
selecţiei ea a fost fixată şi astfel s-a pus începutul
vitelor de rasa Herford fără coarne. Vacile fără coarne,
deşi din neobişnuinţă ele ne par nu tocmai arătoase,
în schimb au mai puţine şanse de a se răni în timpul
«disputelor».
Este general cunoscută comparaţia cu o cioară albă. Dar a
văzut oare cineva dintre dumneavoastră o cioară albă?
În muzeul Darwin din Moscova sunt expuse sub forma
împăiată păsări şi animale de culoare albă,
aşa-numiţii albinoşi: exemplare de cioară,
stăncuţă, vulturi, samur ş. a. De curând în
Primorie nişte vânători au capturat un lup alb. În
grădina zoologică din Deli există un tigru alb, iar la Tochio se
află o girafă de culoare albă - singurul exemplar din lume.
În octombrie 1967 în junglele Rio-Muni (Guineea Ecuatorială) a
fost descoperită o gorilă complet albă, fapt care a produs o
adevărată senzaţie printre zoologi. Ei i s-a dat numele de
«Fulguşorul» şi a fost dusă într-una din grădinile
zoologice ale acestei ţări.
Se întâlnesc de asemenea mutanţi de alt tip, când
funcţiile genelor nu sunt reprimate, ci, din contra, se intensifică.
În urma anumitor modificări se poate forma o genă care să
condiţioneze formarea unui pigment ne întâlnit la indivizii de
specia dată. Există, de exemplu, lupi negri, roşii. În
sovhozul «Cabadian» din Republica Tadjică s-a născut un miel cu
blană albastră.
3.3 Mutaţiile şi mediul
Mutaţiile pot fi utile, neutre sau dăunătoare pentru organismul
dat. Mutaţiile utile (adaptive) stau la baza dezvoltării evolutive a
organismelor prin intermediul selecţiei naturale. Astfel, gâtul lung
al girafei, apărut ca urmare a unei mutaţii, prezenta avantaje
în lupta pentru existenţă faţă de gâtul scurt.
Microbii mutanţi, care sunt mai rezistenţi la antibiotice,
continuă să existe, în timp ce microbii sensibili la acestea
per.
De regulă, mutaţiile dăunătoare duc la moartea organismelor
sau le determină sterilitatea, şi, deoarece nu pot lăsa
descendenţi, aceste organisme sunt treptat eliminate de pe arena
evoluţiei. În cel mai bun caz, în urma mutaţiilor
dăunătoare organismele rămân vii, dar caracterele le sunt
schimbate într-o aşa măsură, încât nu mai sunt
capabile să ţină piept concurenţei cu alte organisme
şi sunt nevoite să cedeze locul unor indivizi mai adaptaţi.
Mutaţiile neutre sau indiferente nu afectează caractere şi
însuşiri de importanţă vitală ale organismului, care
să determine o modificare a potenţialului său biotic. Astfel de
organisme se înmulţesc în mod normal, mutaţiile neutre
acumulându-se treptat în populaţii. O buclă de păr
alb pe un fundal de păr negru la bărbaţi nu
influenţează asupra creşterii, dezvoltării,
căsătoriei şi asupra capacităţii reproductive a
acestuia. Din această cauză o astfel de mutaţie nu are sub
raportul capacităţii vitale a subiectului nici o urmare, îi
este indiferentă. Şi totuşi i, majoritatea absolută a
mutaţiilor sunt dăunătoare pentru organism. De ce? Să
încercăm să găsim explicaţia.
Se ştie că speciile există în' condiţii naturale timp
de milioane de ani. Într-un timp atât de îndelungat indivizii
care le compun sunt confruntaţi cu cele mai variate condiţii de
mediu. Supravieţuiau doar cei care se puteau adapta uşor,
acomodându-se la noile condiţii. Toţi ceilalţi periau.
Indivizii supravieţuitori erau adaptaţi nu numai la un singur factor
al ambianţei, ci la întreg complexul de factori, prezenţi
în ea. Din această cauză la ei toate caracterele şi
însuşirile sunt bine coordonate, dezvoltate şi exprimate
fenotipic în chipul cel mai fericit toate genele din sistemul
genotipurilor acestor organisme se condiţionează reciproc,
acţiunea uneia dintre ele se combină armonios cu acţiunile
altora exact în felul în care se îmbină armonios
acţiunile tuturor interpreţilor dintr-o orchestră simfonică
bine dirijată.
Dar intervine momentul producerii mutaţiei, care determină modificarea
uneia dintre însuşirile organismului. Organismul mutant
încă nu s-a acomodat definitiv la condiţiile reale de
viaţă, gena care a suferit o modificare încă nu s-a
înscris în constelaţia altor gene din sistemul genetic,
acţiunea ei întră în contradicţie cu direcţia
generală de acţiune a întregului genotip.
Dacă o asemenea mutaţie are un caracter dominant, adică se
manifestă imediat în fenotip, atunci purtătorul acestei
mutaţii are puţine şanse să-şi continue
existenţa. Bunăoară, plantele de grâu cu tulpină
lungă şi subţire au puţine şanse să se
menţină în poziţie verticală în timpul
irigării, comparativ cu exemplarele cu tulpina groasă şi
scurtă. Dacă, însă, mutaţia are un caracter recesiv,
un timp ea se menţine în stare recesivă fără să
producă vre-o daună purtătorului ei. Dar, începând
cu cea de-a doua generaţie, această mutaţie începe să
treacă treptat în stare homozigotă şi acţiunea ei se
va răsfrânge asupra organismului. De regulă, prin selecţia
naturală aceste organisme sunt eliminate din populaţie-tot aşa
cum, să zicem, conducătorul unui ansamblu de dansuri
înlocuieşte dansatorul, având un picior luxat, pentru ca
acesta să nu încurce celorlalţi.
Cu alte cuvinte, probabilitatea ca mutaţia numai ce produsă să
prezinte imediat valoare adaptivă pentru organism este extrem de
mică. Această probabilitate poate fi asemănată cu felul
în care un meşter-ceasornicar scoate pe achipuite din cutia cu piese
de schimb anume piesa care este necesară pentru marca de ceasornic adus la
reparaţie. Se poate mai degrabă aştepta să-i
nimerească o piesă asemănătoare de la o altă
marcă de ceasornic, fapt care n-ar îmbunătăţi, ci,
din contra, ar conduce la o mai proastă funcţionare a
întregului mecanism. Aşa stând lucrurile, în sistemul
genotipului dat sunt «achiziţionate» doar acele mutaţii care sunt
aprobate prin selecţie naturală.
De remarcat faptul că noţiunile de nocivitate sau utilitate a
mutaţiilor, de caractere dominante şi recesive sunt cât se
poate de relative. In dependenţă de condiţiile concrete în
care trăieşte organismul dat, aceste noţiuni pot să
treacă dintr-o categorie în alta. Astfel, la nord blana albă a
ursului alb reprezintă un caracter util, iar în regiunile centrale
ale planetei el va deveni dăunător, îl va împiedica
să se poată ascunde de duşmani, inclusiv de vânători.
Mai sus am menţionat că prin interacţiunea eredităţii
cu mediul se formează fenotipul organismelor. Dar în ce
măsură caracterele organismului depind de ereditate şi în
ce măsură de mediul ambiant? Iată rezultatele unei
experienţe. Dacă sunt crescuţi în incubator, iepurii
himalaeni rămân absolut albi, lipsindu-le porţiunile negre de
pe anumite părţi ale corpului. iar dacă unui epure himalaeani se
vor smulge de pe o porţiune perii de culoare albă şi locul gol
apărut se va menţine la o temperatură joasă, perii
crescuţi din nou vor fi negri. Aceasta înseamnă că gena
culorii la epurele himalaean nu determină în mod nemijlocit
apariţia perilor negri sau albi. Ea condiţionează numai
reacţia specfică a perilor la acţiunea termică: la o
temperatură scăzută a corpului (ca şi în cazul
răcirii artificiale a unor porţiuni ale pieii) cresc peri de culoare
neagră, iar la o temperatură ridicată perii rămân
albi.
Majoritatea caracterelor cantitative depind în mare măsură de
mediul ambiant. Genotipul determină cadrul în care va decurge
dezvoltarea organismului, iar factorii externi determină dezvoltarea
în limitele stabilite de genotip. Câinele care a fost bine
hrănit este mai mare decât cel ţinut flămând. Dar un
ţânc de rasă vînătorească silit să
îndure foame va creşte, totuşi, un câine mai mare
decât ţâncul bine hrănit al unui câine de
cameră.
Diferitele rase de vite cornute mari şi unii indivizi luaţi aparte din
cadrul aceleiaşi rase se deosebesc prin genotipuri, care determină
cantitatea de lapte format. Atunci, însă, când o vacă cu
un genotip bun este prost hrănită, ea poate să dea chiar mai
puţin lapte decât una având un genotip mai inferior, dar care
este întreţinută în condiţii mai bune. În
aceste cazuri este important să se stabilească în ce
măsură pot influenţa condiţiile de mediu asupra
potenţelor ereditare ale organismului. Cu alte cuvinte, este necesar
să se creeze astfel de condiţii în care
posibilităţile potenţiale conţinute în genotip
să se manifeste plenar în fenotip, adică în organismul
matur.
Protejarea acţiunii genotipului de influenţele dăunătoare
ale mediului în timpul formării caracterelor cantitative
reprezintă una dintre cele mai importante (dar şi dintre cele mai
dificile) sarcini, ce stau în faţa geneticiienilor şi a
selecţionatorilor.
IV. BAZELE MOLECULARE ALE EREDITĂŢII 4.1 Acizii nucleici
Cromozomii, în care sunt localizate genele, sunt nişte structuri cu
caracter molecular, alcătuite dintr-un mare număr de elemente de
natură chimică diferită. Aproximativ 90% din masa totală a
cromozomilor o constituie aşa-numitul complex nucleo-histonic, format din
acid dezoxiribonucleic (ADN) şi proteine histonice. În afară de
aceasta, în componenţa cromozomilor mai intră şi mici
cantităţi de proteine bazice, de lipide, acizi ribonucleici (ARN)
şi cationi ai unor metale (calciu, magniu ş. a.).
Să vedem, ce funcţii îndeplinesc fiecare dintre aceste
componente şi care molecule sunt înzestrate cu proprietăţi
ereditare.
La dezvoltarea cunoştinţelor despre moleculele ereditare o mare
contribuţie a adus remarcabilul savant N. CE- Colţov. Încă
în anul 1927 el a emis o serie de ipoteze şi presupuneri în
legătură cu natura chimică a substanţei responsabile de
păstrarea, transmiterea şi realizarea capacităţilor
ereditare (genetice) ale organismelor. Colţov a exprimat aceste idei
privind mecanismul care asigură continuitatea materialului ereditar prin
formula: «Omnis molecula ex molecula»: «Fiecare moleculă provine din
altă moleculă».
Către acest timp, datorită lucrărilor lui Morgan, şi-a
câştigat încredere unanimă ideea că genele sunt
aranjate într-o ordine strict determinată în cadrul
structurilor liniare cromozomale. Dar structura moleculară a cromozomilor
rămânea complet necunoscută.
Pornind de la raţionamente pur logice, Colţov a ajuns la concluzia
că fiecare cromozom conţine două molecule gigantice absolut
identice. El a făcut presupunerea, că aceste molecule ereditare sunt
nişte proteine. Mai mult, el a propus şi explicaţia
mecanismului de autodublare a moleculelor ereditare, mecanism care a fost
demonstrat pe cale experimentală abia peste 30 de ani. Conform opiniei lui
Colţov, la diviziunea celulelor trebuie să aibă loc procesul de
formare pe baza moleculei deja existente a unei a doua molecule identice cu
prima. În această privinţă Colţov s-a dovedit a fi un
adevărat profet, deşi ideea despre natura proteică a
materialului ereditar era greşită. Mult timp mai târziu a
devenit cunoscut faptul că informaţia ereditară se conţine
în moleculele acizilor nucleici.
Ce reprezintă acizii nucleic? Primele cercetări asupra acizilor
nucleic au fost întreprinse în anul 1868 de către
tânărul savant elveţian F. Miescher. În laboratorul lui
E. Hoppe-Zeiller - cunoscut biochimist german - el s-a ocupat de studierea
compoziţiei nucleelor leucocitelor. Miescher a reuşit să
extragă din acestea o substanţă bogată în fosfor, pe
care a numit-o nucleină (de la latinescul «nucleus» - «nucleu»).
Cercetările întreprinse ulterior au arătat, că nucleina nu
este o substanţă simplă, ce un compus complex, alcătuit
din proteină şi acid nucleic.
Dat fiind faptul că la acel timp proteinele erau cunoscute, chimiştii
şi-au propus să extragă din nucleină celălalt
component al ei - acidul nucleic - în vederea studierii compoziţiei
acestuia. În 1871 au fost publicate rezultatele cercetărilor
iniţiale asupra nucleinei, de aceea, în mod formal, acest an este
considerat drept anul descoperirii unei noi clase de compuşi organici -
acizii nucleici.
În anul 1889 chimistul Altmann a obţinut pentru prima oară acid
nucleic în stare pură din drojdie, fapt ce l-a determinat să-l
numească acid nucleic de drojdie. Peste trei ani alt chimist, pe nume
Lilienfeld, din timusul unui viţel a extras un alt acid nucleic, care avea
o compoziţie întrucâtva diferită şi pe care l-a
numit acid timonucleic. Cercetări întreprinse în continuare
au arătat că acidul nucleic de drojdie este prezent în diferite
organe şi ţesuturi ale plantelor, animalelor şi omului, în
special în citoplasma celulelor. Din această cauză i s-a dat
numele de acid nucleic citoplasmatic. Cel de-al doilea acid nucleic,
însă, s-a putut extrage numai din nucleele celulelor şi a fost
numit acid nucleic nuclear.
Aceste denumiri ale acizilor nucleici s-au păstrat până ce ei au
fost supuşi unei analize mai minuţioase. După cum s-a putut
constata, ambii acizi, în ce priveşte compoziţia chimică,
seamănă unul cu altul, deşi există şi anumite
deosebiri.
Structura primară a ambilor acizi nucleic este compusă dintr-un
număr mare de monomeri - aşa-numitele nucleotide - care, la
rândul lor, constau din trei componente diferite: un hidrat de carbon
(zahăr), acid fosforic şi o bază azotată. Nucleotidele se
disting după compoziţia hidratului de carbon şi a bazelor
azotate. Astfel, nucleotidele acidului nucleic citoplasmatic conţin
riboză, iar cele ale acidului nucleic nuclear conţin un alt glucid -
dezoxiriboză. În legătură cu aceasta savanţii au
început să denumească acizii nucleici nu în
dependenţă de localizarea lor în celulă (nucleică,
citoplasmatică), că după glucidul, care intra în
componenţa lor şi anume acidul dezoxiribonucleic (prescurtat
ADN) şi respectiv acidul ribonucleic (prescurtat ARN).
Din componenţa ADN fac parte următoarele patru baze azotate:
adenina (A), guanina (G), ctozina (CE) şi timina (T), iar ARN
conţine adenină, guanină, citozină şi uracil (U).
În ce constă rolul genetic al acizilor nucleic? Funcţia
genetică a acizilor nucleic a fost relevată experimental pentru prima
oară în anul 1944 de către O. Avery, C. Mac-Leod şi M.
Mac-Carty. Introducând într-o cultură de pneumococi
încapsulaţi ADN, ei au reuşit să le inducă un nou
caracter - apariţia capsulei. În esenţă, avea loc
transformarea unei forme de pneumococi în alta.
După stabilirea rolului pe care îl joacă ADN în procesul
transformării pneumococilor experienţe similare au fost
înfăptuite şi cu alte bacterii. S-a putut constata că, cu
ajutorul ADN-ului extras din unele bacterii se pot determina la altele nu numai
modificări în caracterele externe (de exemplu, formarea de capsule
sau cili), ci şi în proprietăţile lor biologice,
bunăoară, rezistenţa la antibiotice (penicilină,
streptomicină), la diferite substanţe medicamentoase (sulfatizol,
sulfonamid), precum şi capacitatea de a sintetiza aminoacizi (lizină)
şi vitamine (B12).
Moleculele de ADN ating dimensiuni gigantice şi, de regulă, sunt
formate din două catene, în timp ce moleculele de ARN au o masă
moleculară mult mai mică şi sunt formate dintr-o singură
catenă.
În anul 1953 pe baza a numeroase date, obţinute prin diferite metode
J. Watson şi F. Crick au creat pentru prima oară un model al
structurii moleculei de ADN, conform căruia ea este formată din
două catene de polinucleotide unite între ele şi
răsucite, având aspectul unei spirale duble. Pe lângă
aceasta, molecula de ADN este capabilă să formeze şi o
superspirală, adică poate căpăta o astfel de
configuraţie care permite acestei molecule gigantice să ocupe un loc
ne însemnat în nucleele celulelor. De exemplu, în colibacil,
una din bacteriile cele mai răspândite, întreaga moleculă
de ADN este «împachetată» într-o' structură, amintind un
nucleu minuscul. Dacă, însă, enorma moleculă de acid
nucleic, strânsă ghem, ar fi desfăşurată şi
întinsă într-o linie dreaptă, lungimea ei ar constitui un
milimetru. Aceasta este de o sută de mii de ori mai mult decât
diametrul nucleului în care s-a aflat instalată molecula! Cu ce este
mai prejos decât un autentic fir al vieţii?!
4.2 Mecanismul de replicare a ADN
Molecula de ADN este elementul activ, care transmite de la părinţi la
urmaşi, din generaţie în generaţie, întreaga
informaţie ereditară şi această capacitate poate fi
considerată cea mai uimitoare dintre toate capacităţile cu care
este înzestrată.
Modelul structurii moleculei de ADN, propus de Watson şi Crick, a permis
să fie explicate şi înţelese un şir de procese
biologice importante ca: mecanismul de reproducere (replicaţie) a
însăşi moleculei de ADN, transmiterea caracterelor prin
ereditate, codul genetic al sintezei proteinelor, cauzele
variabilităţii organismelor ş. a. m. d. Despre toate acestea vom
vorbi în continuare.
T. Watson (n. 1928) Fr. Crick
(n. 1916)
Probabil, că puţini sunt cei care n-au auzit despre unicelulara
amibă. Ea se înmulţeşte prin diviziune formând
în consecinţă două celule-fiice. Fiecare dintre
amibele-fiice, la rândul său, se divid iarăşi în
câte două celule. S-a calculat că în celulele-fiice,
rezultate din cea de-a 500-a diviziune, nu se mai păstrează nici o
moleculă din substanţele care întrau în compoziţia
celulei materne primare. Dar de fiecare dată, după aspectul exterior
şi însuşiri, celulele-fiice au trăsături comune cu
celula maternă primară: dispun de aceeaşi compoziţie
chimică şi au acelaşi tip de metabolism. În virtutea
acestui fapt, la fiecare diviziune a celulei, concomitent cu dublarea, are loc
şi reproducerea unei substanţe care conţine informaţia ce
determină toate caracterele şi însuşirile ereditare ale
amibei şi asigură transmiterea acestora la descendenţă.
Această substanţă urma să posede capacitatea de a se dubla.
Iată în ce mod prezentau Watson şi Crick mecanismul
autoreproducerii moleculei de ADN. În corespundere cu schema propusă
de ei, molecula răsucită sub formă de spirală dublă
trebuia la început să se desfacă de-a lungul axei sale.
În timpul acestui proces are loc ruperea legăturilor hidrogenice
dintre două filamente care, odată ajunse în stare liberă,
se separă. După aceasta de-a lungul fiecărui filament din
nucleotidele libere cu ajutorul fermentului ADN - polimerază se
sintetizează cel de-al doilea filament. Aici intră în vigoare
legea complimentarităţii în conformitate cu care la
adenină, într-un filament comun, se alipeşte timina, iar la
filamentul cu guanină se alipeşte citozina. Ca urmare, se
formează două molecule-fiice, care după structură şi
proprietăţi fizice sunt identice cu molecula maternă. Aceasta-i
totul. E simplu, nu-i aşa? La o examinare mai atentă a acestui
proces, însă, cercetătorii au avut de întâmpinat o
dificultate.
Fapt este că moleculele de ADN sunt foarte lungi, fiind de aceea numite
adesea molecule centimetrice. În celulele organismelor superioare,
să zicem, la om, lungimea unor filamente din cromozomi atinge
câţiva centimetri.
Fireşte, aceasta nu înseamnă deloc că molecula de ADN poate
fi văzută cu ochiul liber: grosimea acestor filamente este
infimă-de 20-25 angstromi (1 angstrom – 10-8 cm). Tocmai de aceea în
munca cu acizii nucleici şi este nevoie de utilizarea celor mai perfecte
microscoape.
Dar dacă lungimea acestor molecule este atât de mare, cum de
reuşesc ele, totuşi , să se dezrăsucească în
celulă, fără a se încălca şi în intervale
foarte mici de timp?
Să examinăm procesul de dezrăsucire a ADN-ului în celulele
celor mai mici organisme - a bacteriilor.
Lungimea ADN-ului bacterial constituie câţiva milimetri.
Jirul (bucla) unei spirale este egal cu 34 angstromi iar intervalul de timp care
se scurge între două diviziuni consecutive ale celulelor bacteriene
este de 20-45 minute Pentru replicarea (autoreproducerea) ADN-ului se
consumă mai puţin de o treime din acest timp Dacă, pornind de la
aceste consideraţii, se va calcula viteza de rotaţie a capetelor
moleculelor de ADN la dezrăsucire, se va obţine o mărime
fantastică: 15000 rotaţii pe minută!
Se înţelege de la sine că acest lucru este puţin probabil.
Aceasta făceau necesar elaborarea de noi modalităţi pentru
explicarea modului în care ADN reuşeşte să se dubleze
în intervalele de timp atât de scurte.
Numeroasele date confirmă că în procesul diviziunii în
celule se produce o repartizare exactă în părţi egale a
ADN-ului între celulele-fiice. Cum se produce acest fenomen?
În principiu în celulele-fiice sunt posibile trei căi diferite
de diviziune a ADN-ului: calea conservativă, calea semiconservatică
şi calea dispersă.
În caz de replicaţie conservativă a ADN-ului pe o moleculă
integrală cu două filamente, se construieşte din nou, ca pe o
matriţă, o moleculă identică de ADN, iar celula
iniţială rămâne neschimbată.
La metoda semiconservativă molecula primară se descompune în
două filamente şi pe fiecare din ele se construieşte câte
o moleculă integrală de ADN.
Metoda de dispersie prevede ca materialul ADN-ului iniţial să fie
repartizat uniform la celulele-fiice, iar celelalte sectoare ale ADN-ului
să fie construite din nou.
Care din aceste metode de replicaţie a ADN-ului se aplică în
realitate? La această întrebare au răspuns Meselson şi
Stahl, elaborând o metoda specială de centrifugare echilibrată
a moleculelor de ADN.
Esenţa acestei metode constă în următoarele: dacă la o
centrifugare obişnuită moleculele polimere se divizau conform
greutăţii moleculare, apoi la centrifugarea echilibrată
macromoleculele se divizau conform densităţii specifice. În
acest scop centrifugarea se făcea într-o soluţie de săruri
cu mare densitate.
Deoarece întotdeauna se poate alege o concentraţie a soluţiei
care ar corespunde densităţii polimerului studiat, moleculele
substanţei studiate se concentrează în acel loc îngust al
epruvetei, unde densitatea substanţei este egală cu densitatea
mediului, adică a soluţiei. Ajungând aici, substanţa nu se
va mai disloca.
Dacă preparatul studiat conţine câteva tipuri de molecule cu
diferită densitate, ele se vor concentra în diferite sectoare ale
epruvetei.
Efectuând o serie de experienţe fine, Meselson şi Stahl au
reuşit să determine mecanismul semiconservativ al replicaţiei
ADN-ului (des. 8).
Dar mai rămânea ne soluţionată încă o
problemă, cea a dinamici procesului de replicaţie: a fost descoperit
un ferment special, care realiza replicaţia. Fermentul a fost numit
ADN-polimerază.
A. Cornberg, biochimist american, a Clarificat că ADN-polimeraza se
deplasează din direcţia polului 5' spre polul 3' al filamentului ADN.
Pentru că filamentele ADN-ului nu sunt paralele în orice pol al lor,
un filament purta liber un 3' -atom de hidrat de carbon, iar celălalt
filament - un 5' -atom. Aceasta înseamnă că fermentul
ADN-polimeraza se putea alipi numai la un pol al ADN (la polul 5') şi
târî de-a lungul acestui filament, iar al doilea trebuia să
rămână liber.
Dar experienţele arătau, că se întâmplă invers -
ambele filamente de ADN erau supuse replicaţiei.
În anul 1968 savanţii japonezi, în frunte cu R. Ocazachi, au
contribuit la soluţionarea acestei controverse. S-a dovedit că
Cornberg a avut dreptate şi că ambele filamente de ADN au fost supuse
la dublare, numai că sinteza noilor filamente se efectua pe segmente
scurte - «fragmente Ocazachi», căci aşa au fost numite ele
mai târziu.
Conform concluziei lui Ocazachi, moleculele fermentului ADN-polimeraza se
alipesc de ambele filamente de ADN, dar ele trebuie să-şi
încapă munca în direcţii opuse. Acest lucru e
explicat schematic în figura 9: a, b, c.
La început ADN-ul se desface de la un pol, formând o furcă de
replicaţie de care se alipesc moleculele de ADN-polimerază. În
timp ce ele muncesc, sintetizând copii ale polilor eliberaţi, ADN-ul
continuă să se desfacă şi pentru ADN-polimeraza devine
accesibil un nou sector al ambelor filamente. Prima moleculă a fermentului
îşi poate continua mişcarea de-a lungul filamentului 5'
eliberat, iar de sectorul elibera al filamentului 3' se alipeşte o
nouă moleculă de ADN-polimerază.
Cu cât se desfăşoară mai mult procesul de desfacere a
ADN-ului, cu atât va apare o cantitate mai mare de fragmente. Este
interesant că în experienţele lui Ocazachi pe filamentele 5'
copiile noi se sintetizau şi ele în fragmente.
Ce se întâmplă cu punţile dintre fragmente? Doar ADN-ul
din celulele în care s-a terminat diviziunea nu este fragmentar.
Cu un an până a descoperi Ocazachi acest lucru, savanţii
Riciardson şi Veis din SUA au găsit un nou ferment. Funcţia lui
consta în a uni, a alipi polii liberi zaharo-fosfatici ai moleculei de
ADN. Şi deoarece verbul «a alipi» în engleză sună «ligaze»
fermentul a fost numit «ligază». Tocmai ligaza e responsabilă
de «cusutul» într-un tot unic al fragmentelor Ocazachi, noi sintetizate,
şi transformă catena fragmentară de ADN într-o catenă
întreagă.
Replicaţia ADN este, însă, numai unul din numeroasele procese
care asigură păstrarea şi continuarea informaţiei genetice.
Pentru transmiterea acestei informaţii şi traducerea ei în
caractere concrete ale organizmelor, există alte procese, la fel de
complicate, şi alte «personaje». Despre unele din ele vom vorbi în
continuare.
4.3 Codul genetic
Informaţia genetică este codificată în molecula de ADN prin
intermediul a 4 tipuri de nucleotide, care fac parte din componenţa ei. Se
cunoaşte de asemenea că informaţia genetică,
codificată în ADN, se realizează în procesul sintezei
biologice a proteinelor în celulă.
Ca şi acizii nucleici, proteinele sunt compuşi polimerici, dar
în calitate de monomeri ele conţin nu nucleotide, ci diferiţi
aminoacizi. În structura proteinelor au fost descoperiţi 20-21 de
tipuri de aminoacizi.
În ce priveşte proprietăţile moleculei de proteină,
ele depind nu numai de componenţa lor generală, dar şi de
aranjarea reciprocă a aminoacizilor, exact aşa precum sensul
cuvântului depinde nu numai de literele din care este compus, ci şi
de ordinea lor.
N. C. Colţov a calculat câte molecule diferite (izomeri) se pot
obţine printr-o simplă schimbare a locului aminoacizilor dintr-un
lanţ de 17. Mărimea obţinută era de circa un trilion'
Dacă am dori să tipărim un trilion de izomeri,
însemnând fiecare aminoacid printr-o literă, iar toate
tipografiile de pe glob ar tipări anual câte 50000 de volume a
câte 100 coli fiecare, până la încheierea acestei munci
vor trece tot atâţia ani câţi s-au scurs din perioada
arhaică şi până în prezent
Dar majoritatea proteinelor sunt compuse nu din 17, ci din câteva sute de
aminoacizi. În acest sens sunt impresionante calculele efectuate de
savantul Senger Greutatea moleculară medie a proteinei este egală cu
aproximativ 34000 S-a dovedit că din 12 tipuri de aminoacizi prin
varierea succesiunii lor se poate obţine un număr de 10300
de diferite proteine, greutatea lor totală constituind 10280
grame. E mult sau puţin? Evident, e o greutate enormă. Este suficient
să comparăm această greutate cu greutatea pământului
nostru, egală cu doar 1027 grame.
 În acest fel, odată
ce fiecare dintre aceşti izomeri are proprietăţi specifice,
rezultă că încărcătura semantică în
structura primară a materiei este datorată secvenţei (de fiecare
dată alta) a aminoacizilor de-a lungul lanţului polipeptidic.
Dacă este aşa, atunci prin analogie, o astfel de
încărcătură semantică (informaţie) trebuie
căutată şi în succesiunea nucleotidelor în
moleculele de ADN.
Se iscă întrebarea: în ce mod succesiunea a patru nucleotide
diferite din molecula de ADN determină secvenţa a 20 de aminoacizi
în molecula de proteină. E cam acelaşi lucru ca şi cum
prin combinarea în diferite feluri a patru litere ale alfabetului se pot
forma 20 de cuvinte diferite după conţinut şi structură.
S-a dovedit că prin intermediul a patru baze azotate (nucleotide) se poate
transmite o cantitate nelimitată de informaţie.
Calculele demonstrează că o singură bază este capabilă
să codifice nu mai mult de un aminoacid, iar toate cele patru baze
(nucleotide) care întră în componenţa acizilor nucleici,
respectiv nu mai mult de patru aminoacizi. De aici reiese că aminoacizii
sunt codificaţi (specificaţi) de către grupe de baze.
Combinaţiile din două baze pot codifica numai 16 aminoacizi (42
), ne fiind capabile să-i specifice pe toţi 20. În schimb,
combinaţiile de trei baze (nucleotide) sunt capabile să-i specifice
pe toţi cei 20 de aminoacizi şi chiar pe mai mulţi (43
=64). Asemenea trei baze, situate una lângă alta (triplete), se
numesc codoni şi fiecare poate codifica un aminoacid anumit.
Urmau de asemenea să fie rezolvate încă un şir de alte
sarcini complicate. În primul rând, era necesară relevarea
modului în care în celulă are loc «citirea» informaţiei
genetice. În al doilea rând, care sunt tripletele ce codifică,
anumiţi aminoacizi. Prin eforturile mai multor savanţi din diferite
ţări au fost elaborate câteva variante ale codului genetic, dar
dintre acestea nu toate au rezistat la verificări minuţioase.
Primul care a emis (încă în anul 1954) ipoteza că codul
genetic are un caracter tripletic a fost fizicianul american de origine
rusă G. Gamov. După cum s-a menţionat, în moleculele de
acizi nucleici bazele sunt amplasate unele după altele în şir
liniar şi citirea informaţiei localizate în ele se poate
realiza în chip diferit. Mai jos prezentăm două variante de
citire a tripletelor care conţin 12 baze:
A-T-G-CE -A-T-T-A-G-CE-T-A
1 AA 2 AA 3AA 4 AA
2 AA
3 AA
Citirea tripletelor din acest rând (de la stânga) se poate efectua,
de exemplu, în felul în care a pro-pus Gamov, respectiv:
A-T-G-primul aminoacid (1 AA)
T-G-CE-al doilea aminoacid (2 AA).
G-CE-A-al treilea aminoacid (3 AA) ş. a. m. d.
Un astfel de cod se numeşte suprapus, dat fiind faptul că unele baze
întră în componenţa a mai multor triplete vecine. Dar
prin cercetări ulterioare s-a demonstrat că un asemenea cod este
imposibil, deci, ipoteza lui Gamov nu şi a aflat confirmarea.
Un alt mod de citire a tripletelor, propus în anul 1961 de F. Cric, este
prezentat în continuare:
A-T-G - 1 AA; CE-A-T - 2 AA; T-A-G - 3 AA; CE-T-A - 4 AA.
Un astfel de cod se numeşte ne suprapus. Informaţia pe care o
conţine se citeşte succesiv după triplete, fără
omiterea bazelor şi fără suprapunerea lor. În acest fel,
textul informaţiei genetice urmează să fie contopit. După
opinia lui Cric, citirea informaţiei se va începe de la un anumit
punct din molecula de acid nucleic, în mod contrar textul pe care
îl conţine s-ar denatura tot aşa cum sensul cuvântului,
dacă ar fi să-l citim de la o literă
întâmplătoare. Experienţele ulterioare, efectuate de Cric
şi colaboratorii săi în anul 1963, au confirmat justeţa
ipotezei emise de el. Determinarea principiului de citire corectă a
informaţiei după triplete nu constituia însă rezolvarea
definitivă a problemei codului genetic, deoarece ordinea de alternare a
bazelor în triplete (cuvintele de cod) poate fi variabilă,
respectiv: A-G-CE, G-CE-A, CE-G-A, G-A-CE, A-CE-G, CE-A-G ş. a. m. d. Se
pune întrebarea: pe care aminoacid îl codifică fiecare dintre
tripletele enumerate?
Primele date privind componenţa cuvintelor de cod au fost prezentate
în anul 1961 în cadrul Congresului internaţional de biochimie
de la Moscova de către savanţii americani M. Nirenberg şi J.
Mattei. Utilizând sistemul de sinteză artificială
(acelulară) a proteinei, savanţii au început să
depună eforturi în vederea descifrării «sensului» cuvintelor de
cod, adică a modului de alternare în triplete a bazelor. La
început ei au sintetizat un polinucleotid artificial, aşa-numitul
poli-U (U-U-U-U-U-U...), care conţinea sub formă de bază numai
uracil. Introducând într-un sistem acelular toate componentele
necesare .(suc celular, ribozomi, complexul de fermenţi necesari, o
sursă de energie sub formă de acid adenozintrifosforic (ATF), o
garnitura complecta compusă din 20 de aminoacizi şi molecule de
poli-U), au constatat că în acest caz are loc sinteza proteinei
compuse din rămăşiţele unui singur aminoacid -
fenilalanină (fen-fen-fen-fen-fen...). În felul acesta identitatea
primului codon a fost descfrată: tripleta U-U-U corespunde fenilalaninei.
Apoi cercetătorii au realizat sinteza altor polinucleotide şi au
stabilit care sunt codonii prolinei (CE-CE-CE) şi ai lizinei (A-A-A).
În continuare s-a realizat sintetizarea garniturilor de trinucleotide
(tripletele) cu diferite îmbinări ale bazelor şi s-a stabilit
ce fel de aminoacizi se leagă cu ribozomii. Treptat au fost
descifraţi toţi cei 64 de codoni şi a fost alcătuit
«dicţionarul» complect al codului genetic.
Codul genetic (ARN)
Dar la ce folosesc tocmai 64 de codoni, dacă în proteină
intră doar 20 aminoacizi? Înseamnă că ceilalţi sunt
de prisos?
La început această întrebare i-a pus în
încurcătură pe savanţi, dar mai târziu a devenit
clar că nu există nici un fel de «surplus» de codoni.
Experienţele întreprinse de Nirenberg şi Leder au demonstrat
că numeroşi aminoacizi pot fi codificaţi nu de una, ci de
câteva triplete-sinonime. Bunăoară, aminoacidul numit
cisteină poate fi codificat de două triplete (UGU, UGC), alanina - de
patru (GCC, GCA, GCG, GCU), iar leucina de şase, (UUA, UUG, CUU, CUC, CUA
şi CUG). Codul în care unul şi acelaşi aminoacid este
codificat de câteva triplete se numeşte cod degenerativ. S-a
constatat că din punct de vedere biologic caracterul degenerativ al
codului este avantajos. Este ca un. fel de «măsură de
siguranţă» a naturii, elaborată în procesul
evoluţiei, când, prin înlocuirea unor codoni prin alţii,
se realizează posibilitatea păstrării structurii şi a
însuşirilor specifice ale proteinelor. Datorită caracterului
degenerativ al codului, diferite organisme pot să introducă în
proteinele de care dispun unii şi aceeaşi aminoacizi, folosind
în acest scop diferiţi codoni.
| Prima nucleotidă a codului 5 | A doua nucleotidă a codonului | A treia nucleotidă a codonului | | U | C | A | G | | U |  } fenilalanină
 } leucină
|  }serină
|  }tirozină,
UAA ocru UAG ambră |  }cisteină
UGA azur UGG triptofan | U C A G | | C |  } leucină
|  }prolină
|  }histidină
 }glutamină
|  }arginină
| U C A G | | A |  } izoleucină
AUG metionină |  }treonină
|  }asparagină
 }lizină
|  }serină
 }argină
| U C A G | | G |  } valină
GUG valină sau formilmet. |  }alanină
|  }acid asparatic
 }acid glutamic
|  }glicocol
| U C A G |
Şi într-adevăr, să ne imaginăm pentru o clipă
că moleculele de ADN (şi corespunzător cele de ARN) ale
fiecărei celule conţin numai câte un singur codon pentru
fiecare aminoacid. În rezultatul unor mutaţii aceşti codoni se
pot modifica şi dacă ei nu au schimb, aminoacizii care le corespund
nu vor fi cuprinşi în proteine, fapt care va duce la schimbarea
structurii şi funcţiilor lor iar aceasta poate conduce, în
consecinţă, la urmări negative pentru activitatea vitală a
întregii celule. Dacă, însă, în urma mutaţiei
se va forma un codon-sinonim, atunci totul va rămâne fără
schimbări.
Ceva asemănător ne putem imagina şi în cazurile când
într-o şcoală sau instituţie de
învăţământ superior pentru predarea unui obiect
oarecare există numai un singur cadru didactic. Dacă, de exemplu,
acesta se îmbolnăveşte şi nu are cine să-l
înlocuiască pentru un timp predarea disciplinei respective se
întrerupe. Probabil, că ar fi fost mai chibzuit dacă ar fi
existat un învăţător (lector) care, intervenind la timp,
să continue predarea acestei discipline. Cel puţin pentru ca elevii
să nu dovedească să uite materialul studiat sau pentru ca
predarea obiectului dat să nu fie reprogramată pentru alt trimestru.
Cum s-a remarcat deja, moleculele acizilor nucleici sunt catene
polinucleotidice, alcătuite din şiruri lungi de triplete. De-a lungul
moleculelor de ADN numeroase triplete – codonii - formează sectoare
aparte, numite cistrone sau gene. Fiecare genă conţine
informaţia necesară pentru realizarea sintezei unei anumite proteine.
Dar deoarece genele sunt am-plasate în moleculele de ADN în ordine
liniară, una după alta, se întreabă: unde începe
şi unde se termină citirea şi transmiterea informaţiei
genetice privind fiecare proteină în parte şi ce semne
convenţionale sunt folosite în acest scop? Doar codul genetic este,
după cum ştim, compact, fără nici un fel de virgule
în «textul» său.
S-a dovedit că între cei 64 de codoni există astfel de triplete
a căror funcţie constă în marcarea începutului
şi sfârşitului citirii (transcripţiei) şi
transmiterii (translaţiei) informaţiei genetice,
conţinută în gene. Începutul translării genelor
(sau, aceea ce e acelaşi lucru, începutul sintezei proteinei date)
se marchează prin tripleta AUG. denumită respectiv de
iniţiere. Tripletele UAG şi UAA marchează
sfârşitul translării genelor (încheierea procesului de
sinteză a proteinelor) şi sunt corespunzător denumite finale
.
În ce constă esenţa procesului de descifrare a codului
genetic şi a biosintezei proteinelor?
Toate caracterele şi însuşirile organismelor sunt determinate de
proteine. Prin urmare, transmiterea informaţiei genetice în
procesul sintezei proteice se desfăşoară strict conform unui
anumit plan (program), schiţat din timp.
Rolul de bază în biosinteza proteinelor îl joacă acizii
nucleici: ADN şi câteva tipuri diferite de ARN, care se deosebesc
după structură, masă moleculară şi funcţii
biologice. Dintre aceştia face parte aşa-numitul ARN
informaţional sau de informaţie (ARN-i), ARN de transport sau de
transfer (ARN-t) şi ARN ribozomal (ARN-r). Ei sunt sintetizaţi de pe
matriţele de ADN ale celulelor, cu participarea fermenţilor
corespunzători - ARN-polimeraze, iar apoi încep să
îndeplinească funcţiile ce le au în procesul biosintezei
proteinelor. Astfel ARN-r, unindu-se în complexe cu proteine speciale,
formează ribozomii, în care are loc sinteza tuturor tipurilor de
proteină (proteinosinteza).
Ribozomii constau din două subunităţi. În celulă
numărul de ribozomi se ridică la circa 100 mii şi de aceea
cantitatea generală de ARN-r din ei constituie circa 80% din totalul de
ARN al celulei.
Care sunt, deci, funcţiile biologice ale ADN-ului, ARN-i şi ARN-t?
Care este contribuţia lor nemijlocită în procesul de
biosinteză a proteinelor?
Vom remarca de la bun început că ADN nu participă nemijlocit la
sinteza proteinelor. Funcţia lui se limitează la păstrarea
informaţiei genetice şi la replicarea nemijlocită a moleculei,
adică la formarea de copii necesare pentru transmiterea informaţiei
urmaşilor.
Prima etapă a biosintezei proteinelor o constituie recepţionarea
informaţiei genetice de la ADN şi înscrierea ei pe o
moleculă ARN-i, proces care se realizează în felul
următor: pe unul din firele moleculei de ADN cu ajutorul fermentului
ARN-polimerază din nucleotidele libere se sintetizează firul ARN-i,
în care locul timinei (T), conţinute în ADN, îl ia
uracilul (U). Molecula ARN-i sintetizată, care a preluat informaţia
conţinută în ADN, se instalează apoi în ribozomi,
unde va servi în calitate de matriţă pentru sintetizarea
proteinelor. Aceasta înseamnă că succesiunea aminoacizilor din
molecula de proteină este determinată de succesiunea nucleotidelor
în ARN-i. Schematic acest proces poate fi exprimat astfel:
ADN®ARN-i®proteină.
Pe lângă ARN-i citoplasma celulelor mai conţine nu mai
puţin de 20 de tipuri de ARN-t - aceasta fiindcă fiecărui
aminoacid îi corespunde cel puţin o moleculă «a sa»,
specifică, de ARN-t. Funcţia lui ARN-t constă în
transportarea aminoacizilor spre ribozomi şi aşezarea lor pe
matriţa de ARN-i în cadrul lanţului peptidic, în
conformitate cu codul sintezei proteice. Pentru aceasta fiecare ARN-t trebuie
«să înhaţe» aminoacidul corespunzător şi
împreună cu acesta să treacă în ribozom. La
realizarea acestei operaţii ei sunt ajutaţi de omniprezenţii
fermenţi, care fac aminoacizii mai activi. La propunerea academicanului V.
A. Enghelgard aceşti fermenţi, dat fiind faptul că ei
participă la descifrarea codului genetic, au fost numiţi codaze
. De remarcat că fiecărui aminoacid îi corespunde o codază
specifică. În acest fel, pentru toţi cei 20 de aminoacizi
există tot atâtea tipuri de ARN-t şi respectiv de codaze.
La unul din capete moleculele de ARN-t au un sector acceptor cu ajutorul
căruia ele ataşă aminoacizii, în timp ce la celălalt
capăt se află un anticodon-tripletă cu funcţie
complementară faţă de codonul corespunzător din ARN-i.
«Încărcate» cu aminoacizi, moleculele de ARN-t se apropie de
ribozom şi se unesc cu codonii corespunzători de ARN-i, pentru a-i
complini.
Procesul de translare a informaţiei genetice înseamnă
transferarea succesiunii nucleotidelor ARN-i în succesiunea aminoacizilor
în lanţul polipeptidic al proteinei. Sinteza proteinei începe
în momentul în care în ribozomi pătrund două
molecule de ARN-t; prima corespunde tripletei iniţiale, iar a doua - unei
alte triplete de ARN-i, care urmează nemijlocit după prima.
Când aceste molecule ajung să se afle alături, aminoacidul de
pe prima moleculă de ARN-t trece pe cea de-a doua moleculă de ARN-t,
unindu-se cu aminoacidul acesteia. În acest fel prima moleculă de
ARN-t se pomeneşte lipsită de aminoacid şi iese în
citoplasmă, în timp ce cea de-a doua moleculă de ARN-t
conţine doi aminoacizi, uniţi prin legătură peptidică.
În continuare, ribozomul se deplasează cu o tripletă de-a
lungul moleculei de ARN-i şi în el întră o nouă
moleculă de ARN-t, a cărei anticodon este complementar
faţă de cea de-a treia tripletă (codon) a ARN-i din ribozom.
Dipeptida (sau primii doi aminoacizi) se desprinde de cea de-a doua
moleculă de ARN-t şi trece pe cea de-a treia moleculă de ARN-t
numai ce întrată în ribozom. În acest fel se pomenesc
unul lângă altul trei aminoacizi legaţi între ei şi
procesul se repetă, până când este translat ultimul codon
al ARN-i.
În mod obişnuit fenomenul transmiterii informaţiei genetice
este comparat cu modul de funcţionare al unei maşini de scris, unde
după fiecare apăsare a clapelor careta se deplasează cu o
literă, făcând loc pentru imprimarea următoarelor,
până nu este dactilografiat tot textul.
Încheind transmiterea informaţiei, ribozomul părăseşte
firul de ARN-i şi se localizează iarăşi în
citoplasmă.
Moleculele de ARN-i pot avea, în dependenţă de numărul de
gene (cistroane) pe care le conţin, diferite mărimi. Este limpede
faptul că dacă ctirea de pe o moleculă lungă de ARN-i ar
fi efectuată de un singur ribozom, sinteza proteinei
s-ar desfăşura încet: iată de ce la translarea unor astfel
de molecule de ARN-i ribozomii lucrează prin «Metoda de brigadă»,
câteva zeci de ribozomi unindu-se şi formând
aşa-numiţii poliribozomi, sau, mai simplu, polizomi.
Dar cum, totuşi , află ribozomii din care capăt al moleculei de
ARN-i trebuie să încapă translarea informaţiei genetice?
S-a stabilit că ambele capete ale moleculei de ARN-i sunt marcate distinct
de anumite grupe. La unul din capete există grupuri fosfatice
(însemnate convenţional prin ppp-uri latineşti), iar la
altul-grupa hidroxilă (ON). Prescurtat ele sunt însemnate respectiv
prin 5' şi 3'. Ribozomii se deplasează întotdeauna de la
capătul 5' spre capătul 3', aşa cum e arătat pe schema ce
urmează:
5' PPP-uri AUG-GCU-UCU-AAC-UUU-CGA-AAC-CUG ON... 3'.
S-a mai constatat şi faptul că în moleculele acizilor nucleici
nu toate tripletele sunt citite. Asemenea triplete ca UAG, UAA şi UGA sunt
repartizate în locuri diferite: la începutul, la
sfârşitul sau în sectoarele medii ale lanţului
între anumite gene. Datorită faptului că nu sunt translate,
aceste triplete servesc ca un fel de zone de frontieră între genele
pe care sinteza lanţurilor polipeptidice se întrerupe.
Cu ce ar putea fi comparată activitatea codului genetic? Vom aduce aici
un exemplu interesant din cartea lui X. Raubah «Enigmele moleculelor». Catena
polipeptidă ne-o putem imagina ca pe un tren de marfă, iar
compunerea catenei peptide poate fi comparată cu formarea acestui tren.
La centrul de comanda (în nucleul celulei) este pregătită o
listă în care se indică succesiunea vagoanelor (o catenă
de ADN). Această informaţie urmează să fie transmisă
la staţiunea de sortare (ribozomele din citoplasmă). Translarea este
efectuată de un teleimprimator de construcţie specială. Pentru
ca teleimprimatorul să poată funcţiona, lista iniţială
trebuie să fie transcrisă pe una complementară (ARNi). În
procesul acestei transcrieri se produce transformarea lui CE în G, lui G
în CE, lui T în A. Teleimprimatorul mai are o particularitate: de
fiecare dată, când la transformarea lui A trebuie să apară
semnul T, teleimprimatorul scrie U, după cum se indică mai jos.
Lista iniţială (catena ADN)
TAC GAT CCC AGG CGT CAA AAG ATA ATT
Transcrierea
AUG CUA GGG UCC GCA GUU UUC UAU UAA
Lista complementară (ARNi)
Acum această informaţie transmisă prin teleimprimator este
tradusă cu ajutorul tabelelor codului (translarea). Traducerea îi
indică şefului de manevră succesiunea în care trebuie
cuplate vagoanele. Mii de vagoane aşteaptă să fie aduse la
trenul care se formează. O mică locomotivă electrică de
manevrare (este a treia varietate de ARN - ARN de transport) trage vagoane
aparte la cocoaşa de tiraj.
Şeful de manevră formează acum trenul în conformitate cu
traducerea pe care a primit-o. Se obţine următoarea succesiune a
vagoanelor (aminoaczilor); Met-Leu-Gli--Ser-Ala-Val-Fen-Tir -
sfârşit.
AUG este semnalul de start din ARNi: dă ordinul să se
înceapă sintetizarea catenei peptidice; ARNt- aduce la locul de
sintetizare aminoacidul metionina (Met.). Met- este locomotiva electrică.
Apoi tripleta CUA trebuie să aducă şi să cupleze
celălalt vagon - aminoacidul leucina (Leu), apoi tripleta GGG - glicina
(Gli) ş. a. m. d. Astfel, conform «planului de construcţie» pus
în ADN, catena polipeptidă (trenul) creşte, datorită
aminoacizilor (vagoanelor) aduse şi cuplate la locurile lor. Terminarea
formării trenului este indicată în lista complementară de
tripleta UAA. Tot despre aceasta semnalizează şi ceilalţi codoni
finali - UAG şi UGA.
La sfârşitul acestor referinţe despre moleculele ereditare poate
să se nască în mod firesc următoarea întrebări:
codul genetic este unul şi acelaşi pentru toate organismele sau, de
exemplu, între cel al plantelor şi animalelor există anumite
diferenţe? Răspunsul la această întrebare este pozitiv.
Mecanismul general de sinteză a proteinelor este universal pentru toate
organismele vii. Pentru majoritatea aminoacizilor s-a constatat o
coincidenţă deplină a codonilor din organisme, făcând
parte din regnuri diferite, la unele organisme, însă, codonii
prezintă anumite devieri care se explică prin caracterul degenerativ
al codului.
În acest fel, «limbajul» genetic al naturii este unitar, dar în el
există anumite «dialecte», ca, de altfel, în toate limbile lumii.
4.4 Mecanismul de reparaţie a defectelor din ADN
Acizii nucleic ca oricare alte molecule organice, oricât ar fi
apărate de celule, sunt supuşi permanent acţiunii celor mai
diferiţi factori ai mediului. De aceea aceştia modifică
structura armonioasă a acizilor şi, respectiv, funcţiile, pe
care le realizează.
Din modificările principale ce se produc în ADN fac parte:
substituirea, excluderea şi amplasarea bazelor.
Aceste transformări din ADN au fost numite mutaţii genice. Ele
toate conduc la denaturări în structura primară, precum şi
în cele secundară, terţiară şi cvarternară a
proteinelor. Aceste modificări sunt succedate de proprietăţi-le
lor funcţionale, fapt ce influenţează direct asupra
funcţionării celulelor şi a întregului organism.
Mutaţiile genice se mai numesc şi boli moleculare, deoarece acestea
provoacă adesea modificarea tipului de metabolism. La om au loc peste o
mie de aceste boli moleculare, printre care cităm galactozemia,
alcaptonuria, fenilcetonuria, drepanochitoza ş. a.
Celulele sangvine roşii (eritrocitele normale) au o formă rotundă
sau elipsoidă. Dacă în timpul sintezei părţii
proteice a hemoglobinei acidul glutamic (Glu) în poziţia 6 este
substituit cu valina (Val), va apare în loc de hemoglobină
normală (HbA) o hemoglobină anormală (HbS). Eritrocitele cu
hemoglobină anormală au o formă de seceră şi nu sunt
în stare să îndeplinească funcţia lor de bază -
să aducă oxigenul la toate ţesuturile organismului. De aceea
pruncii care suferă de aceste boli moleculare ca regulă trăiesc
aproximativ doi ani şi mor de anemie - insuficienţă de oxigen.
Acestea sunt fenomenele apărute în urma denaturării codului genetic.
Factorii mediului înconjurător, care exercită o acţiune
directă asupra moleculelor acizilor nucleici, provocându-le
mutaţii de diferite tipuri, sunt, în primul rând, diferitele
radiaţii ionizante-şi numeroşii agenţi chimici.
Numărul lor total este atât de mare, încât, dacă
celulele n-ar fi ocrotite de ei, ar fi imposibilă apariţia unei
descendenţe sănătoase.
Natura, însă, a avut grijă să înarmeze la timp
celulele cu un sistem puternic de apărare contra acţiunii factorilor
mutageni.
Savanţilor le-a revenit sarcina să descopere taina sistemului de
protecţie a celulelor.
În deceniul al şaselea s-a început studierea sistematică a
acţiunii radiaţiei asupra celulelor, şi, în primul
rând, asupra genelor lor, precum şi cercetările metodelor de
protecţie a organismelor contra iradierii.
În aceste cazuri experienţele încep prin utilizarea
organismelor monocelulare, care, de regulă, se aseamănă
între ele. Suspensiile de celule sunt expuse la raze în doze
crescânde şi savanţii caută să determine
rezistenţa lor biologică după expunere.
Odată A. Chelner a schimbat condiţiile experienţei: jumătate
din suspensia iradiată a celulelor a lăsat-o să crească la
întuneric, cealaltă jumătate - să crească la
lumină. Rezultatul a fost neobişnuit. Celulele care au fost supuse la
raze în întuneric şi apoi transferate pentru a creşte la
lumină au supravieţuit mult mai bine, decât celulele care
creşteau la întuneric.
La sfatul magistrului său M. Delbruc a numit acest fenomen
fotoreactivare, adică restabilire luminoasă.
Imediat s-a pus întrebarea - ce se produce cu ADN-ul în timpul
supunerii la raze. Sa stabilit că în timpul supunerii la raze
două timine, care se află alături, se contopesc într-o
singură structură (TT), formând o moleculă dublă,
numită dimer al timinelor. Sa constatat o corespundere exactă
între numărul dimerilor din ADN şi nivelul
mortalităţii, Legătura s-a dovedit a fi directă: cu
cât erau mai mulţi dimeri, cu atât era mai înaltă
mortalitatea. A fost clarificată şi cauza acestui fenomen. Dimerul
denaturează molecula de ADN. ADN-ul se desface în locurile dimere
şi, natural, cu cât sunt mai multe sectoarele tulburate, cu
atât el este mai puţin activ.
A devenit limpede că după fotoreactivare numărul dimerilor
din ADN, supus la radiaţie, trebuie să se reducă.
La sfârşitul deceniului al şaselea geneticiianul american C.
Rupert a dovedit că procesul fotoreactivării se realizează cu
ajutorul unui ferment special, numit ferment fotoreactivator. Rupert a dovedit
că fermentul se uneşte cu ADN-ul supus la raze şi
restabileşte integritatea lui.
S-a clarificat şi rolul luminii vizibile. Tocmai cvanţii luminii
vizibile excitau moleculele fermentului şi le permiteau să-şi
manifeste activitatea reparatoare.
La întuneric fermentul rămânea inactiv şi nu putea
tămădui ADN-ul.
Setlou, un alt savant american, a demonstrat mai târziu că fermentul
fotoreactivator desface pur şi simplu legăturile ce s-au format
între moleculele vecine de timină, şi, ca urmare, structura ADN
capătă forma lui anterioară şi se restabileşte
complect activitatea lui biologică.
Fermenţii reactivanţi au fost descoperiţi nu numai la bacterii,
dar şi în celulele plantelor şi animalelor. Însă
posibilităţile celulelor vii de a trata moleculele lor ereditare nu
se limitează la reacţia fotoreactivării. Sa constatat că
celulele pot să se tămăduiască şi la întuneric.
Dar în aceste condiţii funcţionează cu totul alte sisteme
de fermenţi.
Un alt sistem de protecţie a celulelor - reparaţia la
întuneric - s-a dovedit a fi mult mai complicat decât
fotoreactivarea. Dacă fotoreactivarea este efectuată numai de un
singur ferment, apoi în reparaţia la întuneric particpă
cel puţin 5 fermenţi. Dacă în procesul
fotoreactivării sunt înlăturate numai leziunile prin expunerea
la raze ultraviolete (UV) -dimerii timinei, apoi în timpul
reparaţiei la întuneric se vindecă şi celelalte leziuni,
inclusiv cele provocate de numeroşii agenţi chimic, care
vatămă ADN-ul.
Procesul reparaţiei la întuneric se deosebeşte radical de
procesul fotoreactivării. Sectoarele lezate sunt, pur şi simplu,
extirpate din ADN. Această extirpare se realizează în
câteva etape, precum vedem în fig. 11. La început un ferment
special taie unul din filamentele ADN-ului în apropiere de punctul lezat.
Apoi un alt ferment taie sectorul lezat. Al treilea ferment lărgeşte
breşa formată: el taie unul după altul nucleotidele în
catena lezată a ADN-ului. Al patrulea ferment începe a astupa
breşa. În conformitate cu ordinea nucleotidelor rămase în
al doilea filament al ADN-ului, ce se află în faţa filamentului
extirpat, fermentul ADN-polimeraza începe procesul de astupare a
breşei. Fermentul al cincilea - ligaza, despre care s-a mai
menţionat, uneşte polii filamentului vechi cu cei ai fragmentului nou
construit, terminând astfel restabilirea ADN-ului.
Aşa dar, dacă în cazul de fotoreactivare tratamentul constituie
un amestec «terapeutic» delicat, apoi în timpul reparaţiei la
întuneric se efectuează o adevărată operaţie
«chirurgicală». Fragmentul lezat este, pur şi simplu, extirpat din
ADN şi dat afară. Celula se autooperează. Părea stranie
tendinţa celulei de a lărgi breşa până la mărimi
gigantice după extirparea leziunii. Un lucru asemănător face
şi chirurgul, care, extirpând ţesutul bolnav, taie şi o
parte din ţesutul sănătos pentru a lichida urmele bolii.
Posibil că această lărgire a breşei este determinată de
faptul că pentru funcţionarea corectă a fermentului el trebuie
să-şi înceapă munca de la un anumit punct. Acest punct de
«start» pentru începutul muncii ADN-polimerazei poate fi hotarul genei.
În timpul unor experienţe autorii au notat că breşa era
lărgită în unele celule până la 1000 de nucleotide,
în altele - doar cu câteva zeci de nucleotide, după care
lărgirea breşei se oprea. Să vedem din ce motiv se
întâmplă acest lucru,
V. Soifer încă în anul 1969 a presupus că pentru a se
evita greşeli în cursul operaţiilor posterioare de vindecare a
leziunii, este necesar ca filamentul lezat să fie distrus complect
până la capătul genei în care a apărut iniţial
leziunea. În cazurile când leziunea se afla în apropiere de
hotarul genei, nu e nevoie a se extirpa atât de multe nucleotide.
În toate celelalte cazuri e necesară extirparea unor porţiuni
mult mai mari.
Am vorbit numai despre două sisteme de reparaţie a celulelor care
îşi protejează materialul genetic de acţiunile
dăunătoare ale razelor UV şi ale radiaţiei ionizate.
Deoarece partea covârşitoare a energiei radiante o formează
aceste feluri de radiaţie, este limpede ce proprietate de valoare
constituie capacitatea celulelor de a-şi repara structurile genetice
după acţiunea acestor raze.
Asupra structurilor genetice exercită, însă, influenţă
şi alţi factori cu diverse mecanisme de acţiune. De aceea
celulele au elaborat diferite mecanisme de autoprotecţie, dintre care
multe au fost studiate doar parţial, majoritatea lor
rămânând încă necunoscute şi este puţin
probabil ca în viitorul apropiat să fie clarificate definitiv.
Natura a înzestrat fiinţele vii cu multe enigme şi procesul de
descoperire a tainelor vieţii de bună samă nu se va
sfârşi niciodată.
V. DETERMINISMUL GENETIC AL SEXULUI 5.1 De ce sunt necesare două sexe?
Indivizii diferitelor specii se deosebesc printr-un şir de
trăsături, care în ansamblu formează aşa-numitul
dimorfizm sexual. La animalele superioare şi la om aceste
diferenţe sunt atât de accentuate, încât au fost puse la
baza clasificării în două sexe - masculin şi feminin.
Sexul constituie unul dintre cele mai complicate caractere ale organismului,
având o determinare genetică. În sens larg prin sex se
înţelege ansamblul de caractere şi însuşiri ale
organismului, care asigură reproducerea şi transmiterea
informaţiei genetice. La majoritatea speciilor el se
diferenţiază încă în stadiul embrionar de dezvoltare
a organismului. Când se vorbeşte de diferenţierea sexului, se
are în vedere procesul dezvoltării în cursul căruia se
formează deosebirile sexuale la masculi şi femele. Sexul şi
caracterele sexuale joacă un rol esenţial la înmulţire.
Există două modalităţi fundamentale de înmulţire
a organismelor: asexuată şi sexuată. La realizarea
înmulţirii asexuate participă numai un singur individ, care
produce o generaţie identică lui. La înmulţirea
sexuată iau parte doi părinţi. Din punct de vedere genetic
această deosebire în modul de realizare a înmulţirii are
o mare importanţă, deoarece în urma înmulţirii
asexuate urmaşii nu prezintă nici un caracter nou, în timp ce
prin înmulţirea sexuată de fie-care dată apar indivizi
care prezintă anumite diferenţe în raport cu
părinţii.
Înmulţirea asexuată se întâlneşte în
temei la organismele unicelulare, iar cea sexuată este caracteristică
pentru majoritatea speciilor de plante şi animale superioare. Sub raport
evolutiv înmulţirea sexuată este superioară celei
asexuate.
Superioritatea acestei căi de înmulţire constă în
faptul că prin ea are loc combinarea caracterelor ereditare, aceea ce
determină apariţia unor diferenţe genetice la
descendenţă. Înmulţirea sexuată este realizată
prin încrucişarea unor indivizi de sexe diferite. Aşa
stând lucrurile, este limpede că încrucişarea este
necesară pentru formarea varietăţii genetice.
Dar întotdeauna oare, pentru realizarea înmulţirii, sunt
necesari indivizi de două sexe?
Unele specii de şopârle sunt compuse numai din indivizi de genul
feminin. Ele depun ouă ne fecundate din care apar de asemenea numai
femele. Reiese, deci, că pentru perpetuarea speciei masculii nu
întotdeauna sunt absolut necesari.
O altă formă curioasă de reproducere o prezintă caraşii
argintii. Şi ei sunt reprezentaţi numai prin femele, dar care
apelează în schimb... la serviciile masculilor de altă specie.
Produsele sexuale ale acestor masculi le activizează icrele,
stimulându-le dezvoltarea. Adevărata contopire, însă, a
nucleelor celulei masculine şi a celei feminine - adică fecundarea -
nu se produce. Din punct de vedere genetic masculii nu participă în
acest caz la formarea descendenţei şi de aceea nu pot să
pretindă dreptul de paternitate.
La unele specii de animale se întâlnesc cazuri de tratare cât
se poate de nedreaptă a masculilor. Astfel, la o serie de specii de
păianjen femelele caută să-şi consume după
împerechere masculii. Pentru a evita acest destin, masculul aduce
înainte de împerechere femelei ceva de mâncare.
Într-un fel asemănător procedează şi femelele
călugăriţei, care în timpul împerecherii
consumă capul masculului. Şi acesta ajunge să-şi
îndeplinească misiunea, fiind deja fără cap.
Dar la majoritatea speciilor de animale femelele manifestă destulă
toleranţă faţă de masculi. Este expresia faptului că
masculii sunt, totuşi, necesari. Pentru ce? Iată ce
gândeşte în legătură cu acest aspect V. Gheodachean,
specialist în domeniul geneticii populaţiilor.
Să presupunem, că într-o rezervaţie naturală
urmează să fie aduşi 100 de zimbri. Înainte de toate se
ridică problema alegerii raportului dintre sexe, adică a
numărului de vaci şi de tauri care urmează să fie
aleşi, pentru a li se da drumul împreună. În acest caz
totul depinde de scopul care se urmăreşte. Dacă se va sconta
obţinerea unui număr maximal de viţei pentru producerea de
carne, este raţional să se aleagă 99 de vaci şi un bou.
În acest caz în fiecare generaţie nouă ar putea să
se nască 99 de viţei, care vor semăna cu tatăl,
prezentând diferenţe numai în raport cu mama.
În acest caz numărul maxim de combinaţii posibile dintre
părinţi va fi egal cu 99. Dacă se urmăreşte
obţinerea unei variaţii maxim posibile, se va alege un număr
egal de vaci şi de tauri. În acest caz numărul de
variaţii posibile va fi egal cu 2500 (50´50), aceea ce este
incomparabil mai mult decât în primul caz. În schimb,
în acest caz numărul urmaşilor va fi mai mic: într-o
singură generaţie se vor naşte numai 50 de viţei. Ei vor
prezenta diferite combinaţii ereditare, realizate de amândoi
părinţii, iar o astfel de populaţie va avea un grad mai mare de
adaptabilitate la mediu şi, prin urmare, va avea o evoluţie mai
avantajoasă în comparaţie cu prima. De aici reiese că
diferenţierea populaţiilor de organisme in două sexe are un
important rol biologic.
5.2 Mecanismele biologice de determinare a sexului
Orice populaţie în forma sa tipică este constituită din
indivizi de sex şi vârste diferite.
Noţiunea de sex provine de la latinescul «seco» ceea ce înseamnă
«despart». Sexul prezintă o comunitate de caractere şi
însuşiri ale organismului ce asigură reproducerea
descendenţei şi transmiterea informaţiei genetice
următoarei generaţii prin intermediul gameţilor. De obicei
caracterele ce determină dimorfismul sexual se împart în
primare şi secundare.
Către caracterele primare aparţin toate particularităţile
morfologice şi fiziologice ale organismului care condiţionează
formare a gameţilor şi contopirea lor în procesul
fecundaţiei. Către cele secundare aparţin aşa
particularităţi ale organismului care nemijlocit nu participă
în procesele de gametogeneză şi fecundaţie insa in mod
indirect condiţionează împerecherea indivizilor de diferite
sexe şi înmulţirea lor. Acestea pot fi aripioarele
înotătoare la peşti, coloraţia penajului la
păsări, glandele mamare la mamifere etc.
La unele specii de animale se deosebesc şi caractere limitate de sex,
informaţia genetică despre care o poseda ambele sexe, însă
manifestarea lor se produce numai la unul dintre acestea, de exemplu
productivitatea de lapte la taurine sau de ouă la găini. Există
şi aşa numitele caractere cuplate cu sexul, care se transmit specific
«cruce în cruce», de la mamă la fiu şi de la tată la
fiică, dat fiind faptul că genele ce le determină sânt
localizate în cromozomul X şi care nu au analogul lor în
cromozomul Y. Către acestea aparţin culoarea roşie a ochilor
şi galbenă a corpului la drosofilă daltonismul şi hemofilia
la om etc.
Având în vedere că caracterele cuplate cu sexul se transmit
altfel decât cele autosomale, că frecvenţele lor în
populaţii se determină după alt principiu şi, în
general, că dimorfismul sexual joacă un rol important în multe
procese ce controlează structura genetică a populaţiilor, ar fi
necesar să facem o privire retrospectivă asupra celor mai
răspândite mecanisme de determinare a sexului. În primul
rând trebuie de menţionat că existenţa a două sexe
asigură sporirea variabilităţii genetice din contul
recombinaţiilor, iar indivizii apăruţi prin
înmulţirea sexuată au mai multe avantaje în lupta pentru
existentă. Sporirea fondului variabilităţii ereditare
intensifică selecţia naturală , o face mai efectivă.
Totodată existenţa a două sexe condiţionează izolarea
reproductivă ce favorizează apariţia speciilor noi, deci
înlesneşte şi progresul evolutiv.
În dependenţă de momentul determinarii sexului în
ontogeneză se deosebesc 3 grupe de organisme:
1 - cu determinare progamică; determinarea se produce
până la fecundaţie. Către această grupă
aparţin formele heterogametice, femelele cărora formează
două tipuri de ovule: mai mari, din care după fecundaţie apar
femele, şi cu dimensiuni mai mici din care apar masculi. Acest tip de
determinare a sexului e caracteristic, de exemplu, pentru Phyloxera.
2 – singamică; sexul se determină în procesul
fecundaţiei. Către acest tip aparţin majoritatea organismelor:
peştii, păsările, mamiferele ş. a.
3 – epigamică (metagamică); determinarea are loc după
fecundaţie, în timpul diferenţierii embrionare. E tipică
pentru viermele de mare Bonellia viridis, la care femelele sunt de dimensiuni
mari, iar masculii - foarte mici parazitează în ele şi le
fecundează. Larvele care apar şi plutesc liber în apă se
transformă în femele, iar cele care se agaţă de trompa
femelei - în masculi. în cazul când o astfel de larvă
este înlăturată de la femela-mamâ si se dezvoltă
separat, ea devine intersex. Din punct de vedere evolutiv acest tip, probabil,
este cel mai primitiv şi depinde mai mult de condiţiile mediului. Nu
este exclus că în aceste cazuri femela secretă anumiţi
«mediatori» care activează preponderent genele ce controlează
diferenţierea sexului mascul, şi astfel ea reglează
proporţia indivizilor de ambele sexe în populaţia locală.
5.3 Mecanismul cromozomial de determinare a sexului
În celelalte cazuri de singamie sex-raţio e determinat de mecanismul
cromozomial şi este egal cu 1:1. Acest raport ne aminteşte segregarea
la încrucişarea. monohibridă de analiză, când unul
dintre părinţi este heterozigotat, iar celălalt homozigotat
după alelele recesive:
C Aa x ♂ aa
¯
2 Aa : 2 aa
1 1
Deci, dacă raportul dintre cele două sexe este de 1:1,
înseamnă că unul dintre părinţi după
conţinutul cromozomilor sexuali trebuie să fie homogametic (să
formeze numai un tip de gameţi), iar celălalt - heterogametic
(să producă două tipuri de gameţi).
Cercetările citologice au demonstrat, că la genul de
ploşniţe Protenor o jumătate dintre spermatocite conţine 7
cromosomi, iar alta numai 6. Cromozomul în plus a fost numit X. La alt
gen de ploşniţe Lygaeus toate spermatocitele conţineau
câte 7 cromozomi, însă unul dintre ei se deosebea atât
după formă, cât şi după dimensiuni, de acea el a fost
numit y - cromozom. Ovulele la ambele genuri tot conţineau câte 7
cromozomi, inclusiv cromozomi - X. Perechea de cromozomi după care se
deosebeau între ei masculul şi femela şi care determină
sexul au fost numiţi de către E. Wilson în 1908 cromozomi
sexuali. Deci în ambele cazuri un sex va fi homogametic (XX), iar altul -
heterogametic (XO sau XY) şi în ambele cazuri segregarea după
sex va fi în raport de 1:1 după cum urmează:
C XX x ♂ XO C XX x ♂ XY
¯ ¯
2 XX : 2 XO 2 XX : 2 XY
1 1 1 1
Cercetările ulterioare au demonstrat că sexul heterogametic poate fi
nu numai cel mascul, ci şi cel femel. Astfel, prin analiza genetică
s-a constatat că la păsări (găini) sexul femel este
heterogametic. Însă morfologia cromozomilor nu era încă
studiată de aceea sa propus ca ei să fie însemnaţi prin Z
(în loc de X) şi W (în loc de Y). Actualmente, când s-a
constatat că Z şi W- cromozomii prin nimic funcţional nu se
deosebesc de cromozomii X şi Y, această semnificaţie a lor nu se
mai e în seamă. Generalizând datele cunoscute în
literatură se pot evidenţia patru tipuri în determinismul
sexului:
1 - tip Drosophyla: CXX ; ♂XY
E caracteristic pentru majoritatea speciilor: mamifere, inclusiv omul;
diptere (Drosophyla), unele specii de peşti s. a.
2 - tip Protenor: CXX; ♂XO
ortoptere (greierii de câmp), libelule, unele mamifere (cangur) ş. a.
3 tip - Abraxas : CXY; ♂XX
păsări (găini), târâtoare (şarpi), peşti,
fluturi (vierme de mătase) ş. a.
4 - tip Lygaeus: CXO; ♂XX
târâtoare (şopârle), amfibieni (broaşte), fluturi (molii) etc.
În cazuri de partenogeneză determinismul sexual diferă de aceste
tipuri de bază. Astfel, la albine regina poate depune atât ouă
fecundate, cât şi ne fecundate. Din primele se dezvoltă
albinele lucrătoare – C2n = 32, iar din celelalte - trântori:
♂n=16.
Mecanismele determinismului sexual la plante sunt mai puţin cunoscute
şi cu mult mai dificilă este studierea lor. Aceasta se datoreşte
în primul rând faptului că multiplele gene ce determină
sexul sunt localizate preponderent în autozomi. Diversitatea modurilor de
înmulţire a plantelor fac încă mai dificilă analiza
genetică a acestor mecanisme. Devierea în raportul segregării
după sex e obişnuită pentru toate speciile cu determinare
fenotipică a acestuia. Astfel, la Arisaema japonica din bulbi mari se
dezvoltă plante cu flori feminine, iar din cei mici - plante cu flori
masculine.
Problema. despre sex-raţio la plante poate fi pusă în
aceeaşi formă ca la animale numai în două cazuri: la
plantele dioice şi la cele monoice unisexuate. După datele lui
Westergaard (1958) mecanismul cromozomic e bine cunoscut la puţine genuri
de plante, printre care:
Canabis - CXX; ♂XY
Fragaria - CXY; ♂XX
Valisneria - CXX; ♂XO ş.a.
În încheierea acestui capitol trebuie de menţionat, că tot
mai mult se acumulează date ce mărturisesc despre natura
bisexuată a indivizilor unor specii, ceea ce contravin teoriei despre
rolul absolut al cromosomilor X şi Y în determinarea sexului.
Încă în anul 1921 K. Bridges, studiind amănunţit
dimorfismul sexual la Drosophyla a observat diferite forme de trecere de la un
sex la altul, numindu-le intersexe. El a descris şi multe cazuri de
supersexe - super-femele şi supermasculi, la care organele reproductive
erau hipertrofiate, însă indivizii ca atare sterili. Studiul
citologic al indivizilor intersexuali a demonstrat o variaţie vastă
în coraportul dintre numărul cromozomilor - X şi a garniturilor
de autozomi. S-a constatat următoarea legitate: cu cât indicele
sexual X/A este mai mare, cu atât mai mult sunt exprimate caracterele
femelei, şi invers. De aici reiese, că sexul la Drosophyla este
determinat de bilanţul între cromozomii - X şi autozomi. Deci
sexul prezintă un caracter poligenic, plurifactorial. Genele, ce determina
sexul femel sunt localizate în cromozomul X, iar cele ce controlează
sexul mascul – în autozomi.
5.4 Determinarea sexului la om
Determinarea sexului la om are loc în corespundere deplină cu
mecanismul cromozomal. Reieşind din formula mecanismului cromozomal, sexul
copilului va depinde înainte de toate de tată, dat fiind faptul
că unirea diferiţilor lui gameţi (X şi Y) cu gameţii X
ai mamei va pune începutul dezvoltării fie a unei fetiţe (XX),
fie a unui băieţel (XY).
Teoretic, reieşind din această formula, ar trebuie să se
nască un număr egal de fetiţe şi băieţi.
Statistica demonstrează, însă, că mai des se nasc,
totuşi , băieţi. Iată câteva exemple.
În momentul concepţiei se formează aproximativ de o dată
şi jumătate ori mai mulţi embrioni-băieţi decât
embrioni-fetiţe. Dar în primele luni de sarcină mor de 2-3 ori
mai mulţi embrioni-băieţi, raportul dintre numărul de
băieţi şi fetiţe născuţi morţi este egal cu
125: 100, iar mortalitatea infantilă este şi ea mai ridicată la
băieţi.
În momentul naşterii raportul dintre numărul de fetiţe
şi băieţi e de 100 la 106. Spre vârsta de 18 ani
numărul de fete şi băieţi se echilibrează
(începutul alegerii miresei şi a mirelui!). Spre vârsta de 50
de ani la 100 de femei revin 85 de bărbaţi, iar la 85 do ani la 100
de bătrânele revin numai 50de bătrâni. Aşa
stând lucrurile, mai rămâne de văzut care este,
totuşi , sexul tare: sexul feminin este astfel nu numai frumos, ci şi
tare!
Şi, totuşi , de ce se nasc mai mulţi băieţi? Cromozomul
Y este întrucâtva mai mic decât cromozomul X. Mult timp,
însă, nu s-a ştiut dacă această deosebire între
spermatozoizii «masculini» şi «feminini» se răsfrânge asupra
aspectului lor.
Abia relativ recent, prin aplicarea unor metode perfecţionate de
microscopie, s-a putut stabili că există într-adevăr
două varietăţi de spermatozoizi: unii au capul mic şi
rotund, iar la alţii el este mai mare şi uşor alungit. Biologul
american L. Şettlz a făcut presupunerea că cromozomii Y sunt
localizaţi în spermatozoizii cu capul mai mic. Ei au o mai mare
viteză de deplasare, de aceea ajung mai repede în ovuli, şi se
concep mai mulţi băieţi.
Trebuie remarcat faptul că raportul de sex la nou-născuţi depinde
şi de vârsta mamei. Astfel, mamele în vârstă de
18-22 de ani nasc 100 de fete la 125 de băieţi, iar mamele
între 38 şi 42 de ani-100 de fete la 90 de băieţi.
După toate probabilităţile această legitate este
condiţionată de modificarea, în legătură cu
vârsta, a mediului fiziologic şi biochimic al organismului feminin.
Cele mai mic devieri în direcţia creşterii sau
micşorării acidităţii, a alcalinităţii ş. a.
m. d. pot duce la crearea de condiţii care să avantajele
spermatozoizii de un tip şi să-i dezavantajeze pe cei de alt tip.
Referitor, însă, la mortalitatea ridicată în rândul
indivizilor de sex masculin, fenomen propriu nu numai speciei umane, dar
şi majorităţii reprezentanţilor lumii animale, putem
construi doar ipoteze. Dar ne îndoielnic este că precumpănirea
în momentul concepţiei şi în cel al naşterii a
numărului de indivizi masculini are o importantă valoare
adaptivă, care vine să compenseze viabilitatea lor mai mică
şi să asigure o egalitate numerică între sexe anume
către momentul atingerii maturării sexuale. La mamifere sexul
masculin reprezintă partea activă a speciilor şi, în
consecinţă, mortalitatea în rândul masculilor, ca urmare
a luptelor pentru supravieţuire dintre aceştia, este mai
ridicată ca la femele.
La om sexele masculin şi cel feminin sunt clar diferenţiate atât
în ce priveşte caracterele primare, cât şi cele
secundare.
Dar uneori se întâlnesc indivizi, care posedă caractere sexuale
proprii ambelor sexe (bisexuali). Grecii, care vedeau în astfel de
fiinţe o îmbinare a bărbăţiei lui Hermes şi a
feminităţii Afroditei, i-au numit hermafrodiţi.
Adevăratul hermafrodit ar trebui să posede organele necesare pentru a
se autofecunda şi, deci, să fie în acelaşi timp şi
mamă, şi tată. Dar organisme cu astfel de trăsături
anormale nu sunt cunoscute.
Ceva mai des se întâlnesc indivizi numiţi
pseudohermafrodiţi: la 1000 de persoane revine 1 pseudohermafrodit.
Aceştia-nişte intersecşi - sunt înzestraţi cu
caractere sexuale secundare proprii ambelor sexe, caracterele sexuale primare
fiind distincte. Iată câteva exemple.
În 1935, în timpul Jocurilor Olimpice, mare a fost surpriza pe care
au trăit-o arbitrii, când au aflat că învingătoarei
în proba de 800 m prţntr'o intervenţie chirurgicală i-a
fost redată natura masculină. Un an mai târziu o atletă de
frunte din Anglia, recordmană la aruncarea discului, în rezultatul
operaţiei a fost trecută de asemenea în categoria
bărbaţilor. Într-un alt caz un sergent al armatei poloneze s-a
dovedit a fi femeie şi apoi a născut un copil.
În celulele hermafrodiţilor, de regulă, există doi
cromozomi X, iar pe unul din ei este fixat un fragment de cromozom Y.
După opinia savantului american S. Voctel, aceasta nu este singura
cauză a hermafroditismului.
Nu este exclus că în anumite condiţii factorii de mediu pot
acţiona în aşa fel asupra genelor cromozomului X,
încât ele încep să determine unele dintre caracterele
proprii sexului masculin. Drept exemplu poate servi boala de natură
cromozomală numită «feminizare testiculară» şi
manifestată prin fenomenul când individul este femeie după
aspectul exterior şi bărbat după structura internă. De
această boală suferă fiecare a 2000-ea femeie cu genotipul XY. O
astfel de femeie se poate căsători fără ca soţul
să-şi poată da sama de adevărata ei identitate. Singurul
simptom evident al stării sale anormale o constituie sterilitatea. O
astfel de femeie a fost regina engleză Elizabet I, care, deşi n-a
manifestat indiferenţă faţă de bărbaţi,
totuşi, n-a avut copii.
Dar se poate prezice sexul viitorului copil? S-a dovedit că se poate.
Astfel, savantul polonez F. Benendo a observat că există o
anumită legătură între sexul viitorului copil şi
momentul concepţiei. Drept bază pentru această constatare au
servit datele pe care Benendo le-a obţinut în urma anchetării a
circa 40 mii de femei gravide şi perechi conjugale. A ieşit la
iveală o legitate curioasă. Astfel, dacă momentul
concepţiei coincidea cu ziua ovulaţiei, când ovulul matur este
eliminat de ovar (de regulă, aceasta se întâmplă în
a 12-14-ea zi de la începutul ciclului menstrual) în 86,6% se
năştea băiat. Dacă, însă, actul sexual se
produce cu 4 zile mai devreme în 84,7% de cazuri se năşteau
fete.
Pe baza acestei legităţi Benendo a prezis la 11 perechi conjugale
sexul viitorului copil şi a greşit numai într-un singur caz,
iar la alte 11 perechi, care urmau indicaţiile savantului, s-au
născut copii anume de sexul de care au dorit.
Dar cercetările savantului polonez nu s-au bucurat de apreciere. Ele nu
aveau o bază riguros ştiinţifică, iar la întrebarea
prin ce se explică legitatea remarcată Benendo n-a putut
răspunde.
Între timp experienţele lui Şettlz (despre care am pomenit) au
demonstrat că spermatozoizii «feminini» sunt mai activi în mediu
acid, iar cei «masculini» - în mediu alcalin. Ginecologilor le este
cunoscut faptul că de-a lungul ciclului de ovulaţie compoziţia
secreţiilor uterine suferă schimbări considerabile: pe
măsura ce se apropie momentul ovulaţiei aceste secreţii
capătă un caracter tot mai pronunţat alcalin mai favorabil
pentru spermatozoizii «masculini».
Cum vedem, aceste date conduc la aceeaşi concluzie cu a statisticii lui
Benendo: dacă concepţia se produce în momentul ovulaţiei,
şansele naşterii unui băiat prevalează.
Dar iată cu ce rezultate s-au încheiat cercetările profesorului
de la Universitatea din Paris J. Stolcovschi. Ancheta pe care a
întreprins-o la 134 de ferme din Normandia şi care a cuprins 25653
de naşteri a demonstrat că surplusul de caliu în
alimentaţie face să sporească probabilitatea naşterii de
viţei, iar surplusul de magneziu şi calciu de viţele. La 82 de
ferme la o parte de vaci, timp de o lună până la
fecundaţie şi o lună după, li s-a dat hrană cu
diferite adausuri. Şi iată ce rezultate s-au obţinut: la vacile
care au primit hrană cu surplus de caliu s-au născut 7 viţei
şi 1 viţică, controlul - de 2 şi 2; la cele la care
în hrană li s-a adăugat surplus de calciu şi magneziu -1
şi 9, controlul -2 şi 3.
Profesorul Stolcovschi consideră că aceste rezultate nu contravin
datelor obţinute de Şettlz. Totul constă în faptul că
la ridicarea gradului de aciditate celulele pierd caliul, iar la
micşorarea lui, din contra, îl acumulează. Prin aceasta şi
se poate explica naşterea cu precădere a băieţilor în
cazurile când concepţia se produce în momentul
ovulaţiei, proces, care coincide cu cea mai scăzută aciditate a
secreţilor uterine.
Ei, dar să zicem, că embrionul e deja în stadiu de făt
şi părinţii vor să ştie ce vor avea. Poate că
apare nevoia luării unei decizii oportune. Şi pentru asemenea
situaţie există metode de determinare a sexului viitorului copil. Ele
constau în determinarea schimbărilor din compoziţia
sângelui matern, în studierea celulelor frotiurilor vaginale sau a
cromozomilor celulelor din lichidul amniotic. Ce-i drept, aceste metode sunt
destul de complicate, insuficient de exacte şi pot fi aplicate abia spre
sfârşitul sarcinii, când, practic, nu mai prezintă nici o
valoare. În schimb, metoda elaborată de C. V. Ciaciava, directorul
ICŞ în domeniul obstetrici şi ginecologiei al Ministerului
ocrotirii sănătăţii din Georgia, asigură o precizie de
ordinul a 94-97% şi este aplicabilă în orice perioadă a
sarcinii. În ce constă această metodă?
Pentru început se va prinde o broască-mascul matură din punct de
vedere sexual şi i se vor injecta 2- 3 picături de urină
luată de la femeia gravidă. Peste o oră-două din cloaca
broaştei, cu o pipetă, se va extrage puţin lichid şi se va
depune pe o lamă în aşa fel încât să vină
în contact cu doi electrozi metalici plaţi, uniţi cu un aparat
generator de curent.
Sub acţiunea substanţelor din urina femeilor gravide broasca
elimină spermatozoizi care pot fi examinaţi sub microscop. În
cazul când urina va aparţine unei femei care nu este gravidă,
broasca nu elimină spermatozoizi.
Să ne imaginăm că fixăm microscopul şi cuplăm
curentul. Vom vedea una din două: sau spermatozoizii se vor deplasa
şovăitor şi spre electrodul pozitiv, şi spre cel negativ,
sau cu o viteză crescândă se vor îndrepta cu toţii
într-o parte şi în curând vor dispare din câmpul
nostru de vedere. În primul caz este vorba de o probă de
spermatozoizi încărcaţi diferit, iar fenomenul celălalt se
produce atunci, când se examinează o probă de spermatozoizi cu
încărcătură de un singur sens. Primul caz sugerează
naşterea unui băiat, iar celălalt - a unei fete.
În cursul mai multor ani profesorul Ciaciava şi colaboratorii
săi şi-au verificat cu toată exigenţa metoda
elaborată. Au fost examinate peste 1000 de femei cu sarcini între a
8-a şi a 40-ea săptămână. În 95% din cazuri
prezicerile examinatorilor s-au adeverit fără greş. De remarcat
că fiecare femeie a fost supusă numai la o singură probă de
examinare. Probabil, că prin dublarea probelor procentul previziunilor
juste se poate ridica până la 100.
Într-un cuvânt, datorită acestei inovaţii omenirii i s-a
pus pentru prima oară la dispoziţie o metodă simplă şi
sigură de rezolvare a străvechii dileme «băiat sau fată».
Dar nu va conduce acest lucru la încălcarea echilibrului dintre
sexe? Specialiştii consideră că acest lucru ar avea
consecinţe tragice asupra destinului umanităţii. Iată ce
scrie în legătură cu aceasta renumitul demograf, profesorul D.
Valentei: «Înainte de toate urmează să se stabilească
dacă părinţii vor da preferinţă vre-unui sex. Spre
deosebire de «obiectiva» natură, părinţilor nu le este
indiferent cine li se va naşte-majoritatea dau preferinţă
băieţilor... Dar a devenit de pe acum limpede că pentru biologia
speciei umane raportul dintre sexe prezintă importanţă.
După toate probabilităţile este important ca între sexe
să domine un echilibru numeric sau o mică superioritate numerică
a femeilor. Încălcarea arbitrară a acestui raport în
favoarea sexului feminin poate duce la cel mai rău lucru - la
degradarea lui Homo sapiens. S-ar întâmpla că femeia în
calitate de membru al societăţii ar suferi o involuţie
enormă...»
Iată, însă, că publicarea în «Literaturnaia gazeta»
(19 iunie, 1974) a rezultatelor unor cercetări sociologice a adus o
limpezire a situaţiei. S-a dovedit că umanitatea nu este
ameninţată de nici un fel de deplasare spre un sex sau altul. Aceasta
fiindcă, deşi bărbaţii preferă să aibă un
fiu, femeile doresc mai mult să aibă o fiică. Dacă mai
înainte, în timpuri patriarhale, naşterea unui copil de sex
masculin promitea familiei anumite avantaje economice sau sociale, astăzi
se pot pune mai multe speranţe pe fiice: ele sunt mai ataşate de
părinţi şi la bătrâneţe le acordă un mai
mare sprijin.
Există şi alte considerente, de ordin psihologic, etic şi medical
în favoarea băieţilor sau a fetelor, dar toate au o
trăsătură comună: simpatiile părinţilor se
repartizează absolut egal. Dar, în general, are rost să se
recurgă la tot felul de metode de diagnosticare şi de dirijare a
sexului uman? Suntem convinşi că îi majoritatea cazurilor nu
există nici o nevoie de ele. Doar pentru orice femeie primul copil,
indiferent de sexul pe care îl va avea, este mult aşteptat. Iar
necunoaşterea faptului cine se va naşte este o sursă de
emoţii plăcute. Cu atât mai mult dacă în familie
există doi-trei copii, de regulă, printre ei sunt reprezentanţi
ai ambelor sexe. Şi numai în cazuri deosebite, când
într-o familie se nasc numai copii de un singur sex, iar
părinţii îşi doresc şi de celălalt, poate
să apară nevoia diagnosticării timpurii a sexului pentru a se
putea lua o decizie oportună.
5.5 Obţinerea sexului dorit
Fireşte, nu se poate considera că un astfel de proces ca formarea
sexului să fie controlat de o singură pereche de cromozomi sexuali.
Sexul este controlat de întregul sistem al genotipului, căci
dezvoltarea lui presupune elaborarea hormonilor corespunzători şi
diferenţierea a diferitor ţesuturi.
A fost emisă ipoteza că potenţial fiecare zigot este bisexual,
adică dispune de două variante de formare a sexului, dar anumite
mecanisme realizează dezvoltarea unui singur sex.
Principalul factor al diferenţierii sexuale sunt genele, care au sub
control nivelul secreţiei hormonale de natură masculină şi
feminină. Predominarea în cursul dezvoltării individuale
când a secreţiei hormonale masculine, când a celei feminine
duce la dezvoltarea de forme intersexuale. În acest context hormonii
sexuali masculini (androgeni) determină masculinizarea ovarelor,
adică apariţia în ele a unor celule sexuale masculine, iar
hormonii sexuali feminini (hormoni estrogeni şi progesteronă)
feminizarea testiculelor, adică formarea în ele a unor celule
sexuale feminine.
În principiu potenţa bisexuală a organismului oferă
posibilitatea schimbării direcţiei de dezvoltare a acestuia. Procesul
propriu-zis al diferenţierii sexului se află sub controlul hormonilor
secretaţi de glandele endocrine, de către stratul cortical şi
cel medular al primordiului sexual, apoi şi de către glandele
sexuale. La rândul ei, însă, secreţia hormonilor
masculini şi feminini este strâns legată de activitatea genelor
specifice.
Despre rolul hormonilor în determinarea şi redeterminarea sexului
vorbesc următoarele date. Dacă unui animal i se vor extirpa ne cale
operativă glandele sexuale, el nu numai că devine steril, ci
îşi pierde şi aşa-numitele caractere sexuale secundare,
după care reprezentanţii unui sex se deosebesc de reprezentanţii
altuia. Un cucoş castrat îşi pierde facultatea de a
cânta, aspectul caracteristic şi creasta, atracţia
sexuală, nu mai are obişnuita fire de bătăuş.
Armăsarul iute se transformă într-un jugan, iar taurul
îndărătnic — într-un bou impasibil la toate ş. a. m.
d.
Experienţele lui V. B. Savvateev au demonstrat că la tratarea
înainte de incubare a ouălor fecundate cu hormon sexual feminin se
constată o transformare a sexului masculin în feminin. Dar
această schimbare are loc numai în stadiul embrionar, căci
în continuare genotipul este atotputernic şi la pui se
manifestă o revenire deplină la sexul masculin.
Unul din remarcabilele exemple de redeterminare totală a sexului în
ontogeneză a fost stabilit de T. Iamamoto în experienţele
efectuate asupra peştilor de acvariu.
Ca rezultat al adăugării de hormon sexual feminin (extrogen) în
raţia lor alimentară, toţi peştii determinaţi
genotipic ca masculi (X¡), după fenotip s-au dovedit a fi femele cu
ovare normale şi prezentând caractere sexuale secundare proprii
femelelor. Ei erau capabili să se încrucişeze cu peşti
normali. Acest exemplu sugerează una din căile de reglare
artificială a raportului dintre sexe.
La om şi la diferite mamifere redeterminarea hormonală a sexului se
complică din cauză că diferenţierea sexului se produce
înainte de începutul secreţiei hormonilor. De regulă, la
vârsta de 12 săptămâni sexul embrionului uman este clar
exprimat.
Veţi întreba: nu se poate oare regula, după un plan dinainte
stabilit, obţinerea sexului necesar în zootehnie? Doar este absolut
evident că la fermele avicole este preferabilă obţinerea unui
număr mai mare de găini-ouătoare, la rasele de carne de vite
cornute mari - a taurilor, iar la rasele de lapte - a viţelelor. Da, se
poate. În ultimul timp au fost elaborate metode de separare a spermei
în gameţii componenţi X şi ¡. Aplicându-se tot
odată şi larg cunoscuta metodă de
însămânţare artificială, se poate astfel realiza pe
scară industrială obţinerea unor animale de sex dorit.
Fireşte, în asemenea cazuri au o importanţă deosebită
calităţile animalului reproducător. Acesta este supus unui
examen de stabilire a constituţiei sale genetice şi, abia după
ce se constată că el corespunde, se foloseşte în calitate
de donator de spermă. Ea poate fi conservată şi
păstrată timp îndelungat la temperaturi joase şi
folosită când este nevoie.
Putem vorbi de un exemplu clasic de obţinere a sexului dorit la
fluturele-de-mătase. Cu ajutorul razelor Rentghen şi a temperaturii
înalte academicanul B. L. Astaurov a acţionat asupra ouălor
viermelui-de-mătase, nimicind nucleele din ele, citoplasma
rămânând, însă, funcţională. Aceste
ouă erau fecundate cu spermatozoizi normali şi din ele creşteau
numai indivizi masculini. Faptul prezintă o mare importanţă
practică, deoarece gogoaşele indivizilor masculini conţin cu
aproape 30% mai multă mătase decât ale celor feminini.
Dar pentru scara largă a industriei creşterii viermilor-de-
mătase această metodă complicată este nepotrivită.
Şi atunci geneticenii şi-au adus aminte de ideea profesorului A.
S. Serebrovschii de a marca ouăle cu un anumit caracter ereditar, legat
de sex.
Ouăle viermelui-de-mătase (numite şi grenă) sunt de diferite
nuanţe-mai deschise şi mai întunecate. Dar culoarea nu le
depinde în nici un fel de sex. Cu alte cuvinte, din ouăle de culoare
deschisă se pot naşte şi omizi-femele şi omizi-masculi.
Este oare posibil ca culoarea să obţină calitatea de atribuit
sexual?
Ideea era cu perspectivă.
De acest lucru s-a apucat un alt savant - profesorul V. A. Strunicov. El a
reuşit pe calea restructurării cromozomilor, adică a
mutaţiilor, determinate de iradierea ouălor de viermi-de-mătase,
să realizeze o «operaţie» unică. În cromozomii din nucleul
celular se conţine o genă responsabilă de culoarea ouălor
de viermi-de-mătase. Există un cromozom care determină sexul
viitoarei insecte. Dar ce se va întâmpla dacă gena care
determină, să zicem, culoarea închisă a ouălor de
viermi-de-mătase va fi «plantată» pe un cromozom care determină
sexul femel al insectei? În acest caz din ouă de
vermi-de-mătase de culoare neagră vor apare numai omizi-femele.
Aşa judeca savantul.
El a supus radiaţiei mii de ouă, le-a sortat după culoare şi
era atent să vadă ce-o să iasă din ele. Aştepta
să se producă mutaţia necesară: genele ambelor caractere
ereditare (culoarea închisă şi sexul femel) - să se
stabilească într-un singur cromozom. Şi aceasta s-a produs.
În prezent crescătoriilor de viermi-de-mătase le este suficient
să vadă culoarea ouălor, pentru a putea spune ce o să
iasă din ele. Dacă ouăle sunt închise, vor apare omizi de
sex femel, dacă ele sunt deschise, se vor naşte omizi de sex mascul.
Rămâne doar să fie alese cele de culoare deschisă şi
se pot creşte numai omizi-masculi, care produc multă mătase.
În acest scop inginerii au construit maşini automate speciale de
sortare a ouălor de viermi-de-mătase după culoare cu o
productivitate până la 140 de bucăţi pe secundă.
VI. GENETICA UMANĂ 6.1 Variabilitatea genetică şi
moştenirea caracterelor la om
Spre deosebire de alte etnităţi biologice, omul este o
fiinţă biosocială: formarea lui s-a produs în urma unui
îndelungat proces de evoluţie biologică, pe de o parte, şi
de dezvoltare socială, pe de alta. Părăsind lumea animală,
omul a rămas parte a naturii.
Ca şi la alte fiinţe vii, la om caracterele şi
însuşirile sunt determinate de structuri genetice, iar transmiterea
lor de la o generaţie la alta are loc conform legilor
eredităţii, descoperite de G. Mendel. De asemenea, la om ca şi
la alte organisme, materialul genetic îl reprezintă ADN-ul localizat
în cromozomi. Numărul de cromozomi din celulele somatice este egal
cu 46, pe când celulele sexuale conţin doar 23.
În cromozomii fiecărei celule se conţine informaţia
genetică care asigură deosebirea fiecărei fiinţe umane de
bacterii, alge, melc, broaşte, vrăbii, şoareci ş. a. m. d.
Tot odată, în ele se mai conţine informaţia cu privire la
faptul cum va fi nuanţa pieii individului dat, culoarea şi structura
părului, culoarea şi tăietura ochilor, forma nasului, grupa de
sânge şi o mulţime de alte particularităţi
morfologice, fiziologice şi biochimice, care deosebesc un om de altul
şi-l fac unic pe fiecare dintre noi.
Să încercăm să exprimăm prin cifre volumul acestei
informaţii. Lungimea tuturor filamentelor moleculelor de ADN din nucleul
unei celule umane este egală cu circa patru metri. Dacă ar fi să
întindem într-o linie dreaptă toate moleculele de ADN din
totalitatea celulelor unui om, lungimea lor generală ar acoperi
distanţa de la pământ până la soare.
Conform unor calcule aproximative, cromozomii fiecărei celule umane
conţin câteva milioane de gene. De aceea la om
posibilităţile variabilităţii combinative a caracterelor
şi însuşirilor sunt cu mult mai mari decât la alte specii
biologice.
Numai operându-se cu cele 23 de perechi de cromozomi fiecare părinte
poate da teoretic aproximativ 10 miliarde de combinaţii ereditare.
F. Dobjanschii, eminent geneticiian american, a calculat că chiar dacă
fiecare cromozom uman ar conţine doar câte o mie de gene, fiecare
genă ar avea doar două varietăţi (alele dominante şi
recesive) şi atunci ar fi posibilă existenţa unui număr de
indivizi cu combinaţii ereditare diferite, care ar depăşi cu
mult cantitatea tuturor electronilor din Univers.
Dună cum vedem, segregarea şi redistribuirea liberă a genelor
(recombinarea), care însoţeşte formarea celulelor sexuale,
precum şi caracterul întâmplător al fecundaţiei
ovulului, constituie cauza colosalei varietăţi a oamenilor. În
natură nu există doi indivizi cu constituţie genetică
identică. Fiecare om are în sine o garnitură specifică de
gene, fapt care şi face ca fiecare din noi să se prezinte ca o
etnitate individuală şi irepetabilă. Chiar şi într-o
familie cu mulţi copii părinţii remarcă întotdeauna
că ei prezintă deosebiri - adesea foarte exprimate - în
înclinaţii şi gusturi, în trăsături de
caracter, în particularităţi de comportament şi în
atitudinea lor faţă de cei din jur - deşi aceşti copii
trăiesc în condiţii de viaţă similare şi sunt
trataţi cu aceiaşi afecţiune de către părinţi.
Unul este zvăpăiat, altul încet, unul e sociabil, altul timid,
unul e excesiv de pedant în ceea ce priveşte curăţenia,
altul e un neângrijit, unul stă ore întregi pentru a monta un
aparat de radio, iar altul nu are nici cel mai mic interes pentru aparatele de
radio şi meştereşte diferite bibelouri artistice, unul s-a
înscris la facultatea de fizică, iar altul - la arte şi
această enumerare poate continua la infinit!
În acelaşi timp, chiar şi din observaţii dintre cele mai
superficiale şi întâmplătoare, absolut cotidiene,
descoperim la cutare persoană anumite similitudini cu cineva din
reprezentanţii generaţiilor genetice precedente şi în
aceste cazuri spunem: «leit taică-său», «copia bunicii». Şi, de
remarcat, această asemănare pe care o surprindem, ţine nu numai
de aspectul exterior, ci şi de trăsăturile de caracter
moştenite. Este tot atât de iute din fire şi de ne
înduplecat sau moale şi nehotărât, un fantezist şi
un visător sau este închis şi irascibil, ca, să zicem,
tatăl sau bunicul.
Să examinăm acum principiul după care se
desfăşoară la om moştenirea unora dintre caracterele cele
mai bine studiate. Mai jos prezentăm câteva exemple de caractere
dominante şi de caractere recesive, ce le corespund.
Caractere dominante: | Caractere recesive: | Nas coroiat Nas lat Nas lung Ochi drepţi Ochi mari Ochi întunecaţi Gene lungi Păr întunecat Păr creţ Păr ondulat Piele smolită Statură joasă Dreptaci | - nas drept - nas îngust - nas scurt - ochi piezişi - ochi mici - ochi de culoare deschisă - .gene scurte - păr deschis - păr ondulat - păr drept - piele deschisă - statură înaltă - stângaci |
Dacă unul din părinţi are părul de culoare
întunecată, iar altul de culoare deschisă, copiii vor
moşteni părul întunecat. Dacă unul din părinţi
are ochi căprui, iar altul albaştri, urmaşii vor avea ochii
căprui„ chiar dacă în genotipul lor sunt prezente ambele tipuri
de gene - dominant şi recesiv.
Începând cu generaţia a doua, are loc segregarea caracterelor
şi din această cauză în fenotipul copiilor se
manifestă nu numai caractere ale părinţilor, dar şi
caractere ale strămoşilor. Trei copii vor avea ochii căprui,
aşa cum îi au părinţii lor direcţi, iar unul îi
va avea albaştri - ca şi bunicul de exemplu.
În mod analog se moşteneşte şi capacitatea de a manevra mai
uşor cu mâna dreaptă sau cu cea stângă.
Faptul merită să-i acordăm acum un interes mai
amănunţit.
Ne-am obişnuit să considerăm că este normal când
mâna funcţionala este cea dreaptă: oricum dreptacii constituie
majoritatea absolută (după diferite evaluări – de la 89
până la 94% din totalul populaţiei). În acelaşi timp
cunoaştem persoane pentru care funcţională este mâna
stângă, aceasta fiind tot atât de operatorie cum este
mâna noastră dreaptă. Vom arăta că problema
dreptacilor şi a stângacilor este strâns împletită
cu istoria formării pământului. În emisfera sudică
oamenii şi-au făcut apariţia mai târziu, nimerind aici
în condiţii ecologice absolut noi. Doar în emisfera
sudică pământul are o rotaţie de oglindă în
raport cu emisfera nordică. Se presupune că prin acest fapt se
explică apariţia stângacilor...
Iată câteva date curioase: printre locuitorii fostei Uniuni Sovietice
numărul stângacilor constituie aproximativ trei procente, în
Bulgaria - exact trei, în Corsica, Sardinia şi Sicilia-7, în
Franţa-8, în Australiea-26, iar în Africa de Sud-50%.
Interesant, că această însuşire poate fi constatată la
copii încă cu totul mici. În acest scop este suficient
să-i dăm copilului o foaie de hârtie şi să-l
rugăm să deseneze un cerc. Luaţi aminte în ce
direcţie are să se mişte creionul. Dacă se va mişca
în direcţia acelor de ceasornic, copilul va creşte
stângaci.
În calitatea noastră de părinţi faptul nu trebuie să
ne neliniştească prea mult. Ce-i drept, în viaţă un
asemenea copil va întâmpina o mulţime de mic
incomodităţi. Toate aparatele de uz curent, începând de
la foarfece şi terminând cu casele de la troleibuze sunt
prevăzute pentru dreptaci. În acelaşi timp situaţia de
stângaci oferă şi unele avantaje destul de importante.
Este vorba de faptul că preferinţa pe care o acordăm mânii
drepte sau celei stângi nu reprezintă pur şi simplu o
plăcere a noastră, explicarea fenomenului fiind legată de
raporturile dintre emisferele dreaptă şi stângă ale
creierului. La majoritatea oamenilor tonul în activitatea creierului
îl dă emisfera stângă. Dar deoarece căile nervoase
care merg spre creier la întrarea în acesta este
încrucişată, la astfel de oameni este mai puternic
dezvoltată partea dreaptă a corpului. În schimb, la
stângaci emisfera dreaptă şi cea stângă au
aproximativ «drepturi egale». Centrele vorbirii şi, în general, ale
gândirii logice, emoţionale, adică tot ce ţine de sistemul
al doilea de semnalizare sunt, de regulă, situate în partea
stângă a creierului. Emisfera dreaptă cuprinzând cu
precădere gândirea plastică, intuitivă, legată de
procesele de creaţie. De aceea nu este exclus faptul că
stângaci la care emisfera dreaptă este într-o măsură
mai mică subordonată celei stângi sunt înzestraţi
potenţial cu însuşiri creative mai mari, de exemplu, în
artă. Se cunoaşte că stângaci au fost şi Holben,
şi Picasso, şi Michelangelo, şi Leonardo-da Vinci. Dar şi
în alte domenii s-au manifestat numeroşi stângaci
vestiţi. Să ne amintim, de exemplu, de Alexandru Macedon, de Carol
cel Mare, de amiralul Nelson. Deci, dacă micuţul dumneavoastră
este (sau va fi) stângaci nu face să vă
amărâţi.
Este bine studiată şi predispoziţia ereditară la
poliembrionie (sarcină multiplă). La 100 de sarcini se naşte
o pereche de gemeni, adică un procent. fenomenul nu este de aceea
întâmplător. Maximumul de naşteri de gemeni revine la
vârsta de 26--30 de ani a mamei. Un record neobişnuit în acest
sens a stabilit o doamnă austriacă, soţia unui oarecare Bernar
Şainberg. Ea a născut 69 de copii, deşi a avut numai 27 de
sarcini. Cazuri similare se cunosc şi în Rusia În cartea lui
A. Başuţchii «Panorama Sanct-Petersburgului, editată cu mai bine
de o sută de ani în urmă, găsim următoarele date.
În buletinul, trimis la 27 februarie 1782 la Moscova de la
mănăstirea Nicolschii, judeţul Şuisc, era însemnat
faptul că ţăranul Fiodor Vasiliev din două căsnicii a
avut 87 de copii. Prima soţie în 27 de naşteri a născut de
patru ori câte patru copii, de şapte ori câte trei, de
şaisprezece ori câte doi - în total 69 de copii. A doua
nevastă i-a dăruit de două ori câte trei copii şi de
şase ori câte doi - în total 18 Vasiliev avea 75 de ani, iar
în viaţă îi erau 83 de copii.
În acest caz, deoarece este vorba despre unul şi acelaşi
bărbat şi de femei diferite, caracterul «sarcină
multiplă» s-a transmis, probabil, pe linie bărbătească.
6.2 Ereditatea grupelor sanguine şi a factorului rezus (Rh)
Unul din caracterele ce se transmit constant din generaţie în
generaţie este apartenenţa la cutare sau cutare grupă de
sânge. Sângele este compus din ser (un lichid transparent, cu o
nuanţă gălbuie) şi diferite elemente figurate (eritrocite,
leucocite). Savanţii au stabilit că, în dependenţă de
capacitatea eritrocitelor de a se aglutina în granule sub acţiunea
unui ser străin, toţi oamenii pot fi împărţiţi
în patru grupe.
Eritrocitele din sângele de prima grupă sunt capabile să se
amestece cu orice ser străin fără să formeze granule.
Eritrocitele din sângele de grupa a doua se pot amesteca cu ser din
propria grupă şi din a patra, iar în amestec cu ser de grupa
întâia şi a treia se aglutinează. Eritrocitele din
sângele de grupa a treia se amestecă cu ser din propria grupă
şi din a patra, iar în contextul serului de grupa întâia
şi a .doua se aglutinează. În sfârşit, eritrocitele
sângelui din grupa a patra se pot amesteca numai cu ser de propria
grupă.
Existenţa celor patru grupe principale de sânge a fost
descoperită în anul 1900 de C. Landştainer. Grupa de
sânge este formată de o singură pereche de gene.
Apartenenţa cuiva la o grupă sau alta este determinată de
prezenţa în eritrocitele lui a proteinelor - antigeni.
Landştainer a descoperit în eritrocite doi antigeni. Pe unul l-a
numit A, pe celălalt B. Concomitent s-a stabilit, că dacă
în eritrocite se conţin antigeni, serul de sânge conţine
alte particule de natură proteică, aşa numiţii anticorpi ce
corespund antigenilor. De remarcat, că antigenul A şi anticorpul A,
antigenul B şi anticorpul B sunt incompatibili: ei întră
în reacţie, eritrocitele, aglutinându-se, formează
trombi, care astupă vasele şi pot provoca moartea.
În eritrocitele din prima grupă nu există nici un antigen, de
aceea ea este însemnată prin 1 (0), în schimb, serul
conţine din belşug anticorpi A şi B. Acestei grupe îi
corespunde starea homozigotică a genei recesive, care determină
absenţa antigenilor din eritrocitele sângelui - 00.
În eritrocitele din grupa a doua-II (A) - se conţine antigenul A,
iar în ser-anticorpul B. Ei îi corespunde sau o stare
homozigotică a genei dominante AA, sau o stare heterozigotică - AO.
În eritrocitele din grupa a treia -III (B) - se conţine antigenul B,
iar în serul de sânge-anticorpul A. Această grupă poate
fi codificată conform homozigotului BB, sau heterozigotului BO.
În sfârşit, în eritrocitele din grupa a patra de
sânge-IV (AB) - se găsesc ambii antigeni, în schimb, în
ser lipsesc complect anticorpii. Această grupă se determină prin
heterozigotul AB.
Descoperirea acestor patru grupe a contribuit la folosirea pe larg a transfuziei
de sânge, făcând această procedură practic
inofensivă.
Sângele aparţinând primei grupe poate fi transfuzat oricui,
în schimb pentru persoanele care au această .grupă de
sânge se potriveşte numai sânge de grupa întâia.
Un bolnav cu grupa a patra de sânge poate primi sânge de oricare
altă grupă, sângele lui, însă, poate fi dat numai
unor persoane având sângele de grupa a patra.
În acest cadru poate să se işte următoarea
între-bare: dacă sângele de grupa 0 se poate transfuza unei
persoane de grupa AB, de ce nu se poate face şi invers, adică AB
în 0? Aici avem de a face cu un fenomen care aminteşte diluarea cu
apă a acidului sulfuric. În nici un caz nu se toarnă apă
în acid sulfuric, deoarece reacţia furtunoasă de
încălzire, ce are loc, duce da împroşcarea puternică
a acidului sulfuric, în , schimb, la o operaţie inversă,
când acidul se toarnă în apă, soluţia devine imediat
foarte diluată şi fenomenul împroşcării
lipseşte. În mod analog se procedează cu sângele,
deoarece se ţine cont, în primul rând, de
proprietăţile eritrocitelor sângelui transfuzat şi nu de
cele ale serului.
Cantitatea acesteia din urmă nu este mare şi, fiind în bună
parte diluătă de serul primitorului (sau recipientului), ea nu poate
să aibă o înrâurire esenţială asupra
eritrocitelor acestuia.
Dar cu toate măsurile de precauţie, accidente se produceau. Şi
cauzele lor au fost dezvăluite abia peste un sfert de secol: în
eritrocite au fost descoperite încă două proteine. Acestea au
fost «botezate» M şi N. Antigenii M şi N au generat alte trei grupe
de sânge - MM, MN şi NN. Trecea timpul. În eritrocitele
diferiţilor oameni se constatau noi şi noi proteine, iar numărul
de grupe de sânge creştea ca ciupercile după ploaie, aşa
încât în prezent se cunosc circa o sută de antigeni
şi aproximativ cinci sute de grupe de sânge! Dar aceasta nu era
totul.
S-a dovedit că antigeni, care determină o grupă sau alta de
sânge, se conţin nu numai în eritrocite, dar şi în
serul sangvin. În afară de aceasta, şi eritrocitele, şi
serul sunt înzestrate cu fermenţi, având o structură
moleculară care diferă cu mult de la om la om. În prezent
sângele a fost studiat după douăzeci şi două de
sisteme eritrocitare, serologice şi fermentative. fiecare din ele cuprinde
de la două până la patruzeci de grupe de sânge. Din
aceasta rezultă aproximativ 130 de caractere. Coincidenţa tuturor
acestora la doi oameni diferiţi practic este imposibilă. Cu alte
cuvinte, formula sângelui fiecărui om este individuală şi
irepetabilă, exact aşa cum unice sunt amprentele lăsate de
degetele diferiţilor oameni!
În anul 1940 Landştainer şi Viner şi-au propus să
compare proprietăţile antigenice ale celulelor din sângele uman
şi din cel al maimuţelor macaca-rezus. Şi s-a constatat că
serul eritrocitelor mamiferelor aglutinează eritrocitele
majorităţii oamenilor. Prin urmare, în celulele
majorităţii oamenilor se conţine un antigen, care este prezent
în eritrocitele acestor maimuţe. Antigenul în cauză a
fost numit factor rezus (Rh). Cercetări ulterioare au demonstrat că
există şase varietăţi de bază ale antigenului, care
şi constituie sistemul antigenic Rh. Aceşti antigeni se
înseamnă prin literele latine CE, D, E, ce, d, e. Sunt considerate
Rh-pozitive (Rh+) persoanele ale căror globule roşii conţin
principalul antigen al sistemului - antigenul D. La început această
descoperire părea să nu aibă nici o importanţă
practica. Peste un an, însă, a fost remarcată o
coincidenţă extrem de interesantă: Şi anume.
Dacă se căsătoreşte un bărbat Rh+ cu o femeie Rh-,
copiii proveniţi din această căsătorie prezintă destul
de des cazuri de icter. Eritrocitele se distrug şi pigmentul din celule
trece în ser, colorând toate ţesuturile. Uneori această
boală (icterul hemolitic) poate fi extrem de gravă şi se
întâmplă că duce la moartea copilului. O parte din copii
mor înainte de a se naşte, în ultimele luni de sarcină.
Dacă ambii părinţi sunt rezus-pozitivi sau rezus-negativi,
adică rezus-identic complicaţiile lipsesc. Ele lipsesc şi
în cazul unei mame rezus-pozitive şi ale unui tată
rezus-negativ. În urma unui număr mare de observaţii şi
cercetări a devenit limpede că icterul hemolitnc la
nou-născuţi este determinat de incompatibilitatea Rh a mamei şi
copilului încă de la stadiul de făt.
Formarea factorului Rh este determinată de gena dominantă D. Copilul
moşteneşte numaidecât caractere de la ambii părinţi.
Dacă în celulele sale tatăl conţine o genă care
determină factorul Rh (DD sau Dd), îl poate avea şi copilul,
adică poate fi şi el pozitiv după acest caracter.
Dezvoltându-se în organismul unei mame care este Rh- (dd),
fătul cu ereditatea tatălui elaborează un atigen Rh, care nu
există în celulele ei. El pătrunde de la făt în
sângele mamei, determinând formarea la ea a anticorpilor anti Rh.
Anticorpii formaţi, la rândul său, pătrund în
sângele viitorului copil, aflat încă în stadiu
intrauterin. Ei alipesc şi distrug eritrocitele. În acest caz sau
fătul moare până la naştere, sau la nou-născut se
dezvoltă icterul hemolitic.
În prezent există, însă, metode de salvare chiar şi a
copiilor proveniţi din căsătorii incompatibile după
factorul Rh. Iată programul de acţiuni ce urmează a fi
înfăptuite în acest caz.
1. Soţii trebuie să cunoască dacă sunt sau nu compatibili
după factorul Rh. Examinarea sub raportul Rh poate fi efectuată de
orice laborator medical.
2. Unei femei Rh - nu i se va transfuza sânge Rh+, aceasta pentru a se
evita aglomerarea anticipată a anticorpilor.
3. Dacă mama este Rh-, iar tatăl Rh+, spre sfârşitul
perioadei de sarcină o astfel de femeie va trebui să fie adusă
cu câteva zile mai înainte la maternitate. Aici, înainte de
naştere sau după, i se va introduce ser imunizat, care conţine
un număr mare de anticorpi anti Rh. Copilului aceştia nu-i
provoacă nici o daună, în schimb, provocând aglutinarea
antigenilor care au pătruns în sângele mamei în timpul
naşterii, ei vor anula procesul imunizării. Anticorpii introduşi
odată cu serul peste 2-3 săptămâni vor dispare din
sângele mamei, iar anticorpi proprii nu se vor mai forma. Cel de-al
doilea copil va fi în afară de orice pericol.
4. Dacă din anumite motive procedeele descrise mai sus n-au fost folosite
şi s-a produs o formă grea de icter hemolitic nou-născutului i
se face transfuzie de înlocuire a sângelui, adică
sângele vechi este înlocuit pe de-a întregul cu sângele
unui donator compatibil. În. acest fel din organism sunt
îndepărtaţi toţi anticorpii, elaboraţi
împotriva antigenului Rh, şi eritrocitele încetează de a
se mai distruge.
5. Dacă pe parcursul sarcinii, cu mult înainte de termenul normal al
naşterii, se formează o concentraţie primejdioasă de
anticorpi, copilul mai poate fi salvat prin operaţie cezariană
şi făcându-i-se imediat o transfuzie de înlocuire a
sângelui.
În prezent genetica grupelor de sânge şi a factorului Rh este
aplicată la rezolvarea unui şir de probleme medico-biologice,
medico-juridice şi de altă natură.
6.3 Metodele de studiere a eredităţii omului
Trebuie arătat că studierea eredităţii umane este
legată de anumite dificultăţi. La om nu pot fi aplicate
metodele geneticiii experimentale, utilizate pe larg în zootehnie şi
în cultura plantelor. Cele mai răspândite metode aplicate la
studierea eredităţii omului sunt cea genealogică, a gemenilor
şi citogenetică.
Metoda genealogică constă în studierea statistică a
genealogiei (a arborelui genealogic) oamenilor într-un şir de
generaţii. Prin această metodă a fost stabilit caracterul
transmiterii prin ereditate a multor particularităţi umane, precum
şi natura genetică a multor afecţiuni ca hemofilia,
alcaptonuria, fenilcetonuria, diabetul zaharat, albinismul şi multe
altele.
Analiza genealogică permite pronosticarea eventualităţii
moştenirii de către copii a diferitelor boli ereditare şi,
respectiv, de a se lua la timp măsurile profilactice
corespunzătoare.
În multe cazuri această metodă ajută la confirmarea
legăturilor de rudenie dintre diferite generaţii de oameni.
Drept exemplu poate servi următoarea întâmplare. În anul
1914 în Anglia se repara catedrala Şriuberi. Lucrările erau
conduse de un urmaş al primului duce al ducatului Şriuberi Jon
Talbot, îngropat în 1453 în această catedrală.
Acest Jon Talbot a fost o figura istorică. El a luptat împotriva
Janei D'Arc şi a murit de răni.
14 generaţii îl îndepărtau pe acest cavaler al veacului XV
de urmaşul său. Puteau oare genele eroului războiului de o
sută de ani să ajungă peste cinci secole, până la
contemporanul primului război mondial?
Urmaşul lui Talbot a deschis sarcofagul strămoşului. Şi cu
acest prilej s-a constatat o dovadă incontestabilă a rudeniei lor,
dovadă mult mai sigură decât documentele genealogice vizate de
notar: la unul din degetele scheletului două falange erau concrescute
în una singură.
Urmaşul ducelui tăiat de franceji le-a arătat martorilor
mâna. Pe aceiaşi mână ca şi la schelet, pe
acelaşi deget ca şi la schelet, exact aceleaşi două
falange arătau ca una singură. Le-a concrescut gena dominantă,
a cărei expresie fenotipică poartă numele de simfalangie
. Iată încă o manifestare a atotputerniciei genei, a
eredităţii!
După acelaşi tip dominant se moşteneşte şi
brahidactilia, caracterizată prin scurtarea degetelor de la mâni.
Manifestarea acţiunii genei dominante chiar în prima generaţie
este folosită cu rezultate bune în expertiza judiciară. Astfel,
în anul 1921 în Norvegia prin aplicarea metodei genetice s-a
repurtat un adevărat triumf în cadrul unui proces judiciar de
stabilire a paternităţii.
Mama a doi copii nu putea prezenta judecăţii alte dovezi decât
asigurări bazate pe jurăminte că pârâtul este fostul
ei concubin.
Expertiza genetică a stabilit că ambii copii ca şi
pârâtul sunt purtători ai genei de brahidactilie,
în timp ce mama nu avea această genă. Şi judecătorul
a satisfăcut cererea mamei.
Hemofilia (incoagulabilitatea sângelui) mai este numită
şi boala regilor. Pentru prima oară în descrierile dinastice
fenomenul hemofiliei a fost înregistrat la fiul vestitei regine a Angliei
Victoria. Dat fiind faptul că regii şi ţarii se
căsătoresc numai cu regine şi ţariţe, această
boală ereditară s-a răspândit în rândul
familiilor domnitoare din Europa. A suferit de hemofilie şi fiul lui
Nicolai II (Romanov).
În cazul acestei boli cea mai mică leziune vasculară poate
provoca o hemoragie mortală. «Vina» o poartă gena recesivă,
localizată în unul din cromozomii sexuali X. De remarcat că
suferă de această boală numai bărbaţii, deşi
femeile sunt purtătorii acestei gene.
În unul din cromozomi X femeia respectivă are o genă
«defectuoasă». Cel de-al doilea cromozom X conţine o genă
normală (dominantă), care şi asigură funcţionarea
normală şi păzeşte femeia de îmbolnăvire.
Băiatul pe care îl naşte o astfel de femeie are 50 de
şanse din 100 că va moşteni gena defectuoasă. Deoarece la
bărbaţi există numai un singur cromozom X, iar (cromozomul
¡ nu conţine o genă normală, care ar dubla-o pe cea
defectuoasă, viciul pus în cromozomul X se manifestă numai la
băieţi, mai exact la jumătate din fiii născuţi de
femei cu asemenea cromozomi.
În acelaşi timp, jumătate din numărul total de fetiţe,
născute la asemenea femei poartă un cromozom X, despre existenţa
căruia nu află decât când li se naşte un fiu, bolnav
de hemofilie.
Cunoscând arborele genealogic al oamenilor la care se
întâlneşte această genă, se poate astfel prevedea
manifestarea bolii la generaţiile următoare şi, fireşte,
evita combinaţiile lui nefavorabile în homozigot.
După acelaşi tip ca şi hemofilia este moştenit şi
daltonismul (miopie coloristică) -boală de care suferea cunoscutul
fizician şi chimist Dalton şi care se manifestă prin
incapacitatea de a deosebi anumite culori, în special cea roşie de
cea verde.
Daltonismul se întâlneşte la 4 procente din bărbaţi,
fapt care pe mulţi îi împiedică să-şi
aleagă profesia de şofer.
Femei daltonice se întîlnesc de 200 de ori mai puţine
decât bărbaţi. Femeia devine daltonică doar în cazul
unei coincidenţe rare: când ambii săi părinţi sunt
daltonici. În schimb, dacă unul din părinţi este
sănătos, şi fiica va fi sănătoasă.
Metoda gemenilor constă în studierea dezvoltării
caracterelor la gemeni.
Se cunoaşte că există două categorii de gemeni:
bivitelini sau pseudogemeni şi univitelini sau gemeni
adevăraţi.
În cazul gemenilor bivitelini sunt fecundate simultan două, trei
şi mai multe ovule, nu unul singur ca în mod obişnuit. Din
zigoţi deosebiţi se dezvoltă gemeni, semănând
între ei ca nişte fraţi obişnuiţi şi nu ca
nişte gemeni.
Uneori, însă, dintr-un singur ovul fecundat se formează doi sau
mai mulţi embrioni. Aceasta se produce atunci când în
stadiile iniţiale de dezvoltare zigotul se divizează în
două părţi, din care în continuare se dezvoltă copii
normali. Anume aceşti gemeni se numesc univitelini sau
adevăraţi. Ei au întotdeauna acelaşi sex, deci pot fi sau
fete, sau băieţi şi seamănă între ei ca
două picături de apă. Se cunosc cazuri când gemenii
univitelini sunt foarte greu de deosebit unul de.celălalt Este un fenomen
explicabil, dat fiind faptul că ei au unul şi acelaşi genotip,
spre deosebire de cei bivitelini, la care genotipurile sunt diferite.
Câţiva ani în urmă colaboratorii Institutului de
genetică medicală şi ai Institutului de medicină II din
Moscova au încercat să explice de ce în unele cazuri se nasc
gemeni univitelini (monozigotici), iar în altele - bivitelini sau
dizigotici.
Ei au examinat 259 de familii din Moscova şi au ajuns la concluzia că
numărul de naşteri a gemenilor dizigotici este cu atât mai
ridicat cu cât mai... înaltă este statura mamei. Această
probabilitate creşte şi în familiile în care mamele au un
serviciu legat de munca fizică, precum şi acolo unde relaţiile
dintre părinţi nu sunt tocmai bune. În acelaşi timp
probabilitatea naşterii unor gemeni monozigotici creşte odată cu
creşterea vârstei tatălui, în familiile cu un regim
alimentar mai calitativ şi în acelea în care mama a folosit
înainte mijloace anticoncepţionale.
Toate aceste fenomene urmează încă a fi explicate. Prezintă
un mare interes şi următorul fapt: în familia Dionn, de origine
franceză, care trăia în Canada, s-au născut cinci gemeni
univitelini, cinci fetiţe. Ele uimeau prin asemănare. Pe baza
asemănării şi deosebirilor dintre ele, s-a putut stabili
până şi modul în care s-a produs divizarea ovulului
fecundat.
După prima diviziune a zigotului şi formarea a doi blastomeri (celule
somatice) dintr-o celulă-fiică s-au format altele două nepoate,
de la care au provenit Sesil şi Annet. De la cealaltă
celulă-fiică şi-au luat începutul alte două nepoate,
una dintre care s-a transformat în Ivonn, iar cealaltă
celulă-nepoată s-a divizat în două strănepoate, de la
care au provenit Emili şi Mari.
Această schemă a fost stabilită pe baza faptului că Sesil
şi Annet semănau între ele mai mult decât toate
celelalte.
Acelaşi lucru s-a constatat şi în cazul lui Emili şi Mari.
Ivonn ocupa parcă o poziţie intermediară. Tot odată
atât Sesil şi Annet, cât şi Emili şi Mari prezentau
asemănări exterioare perfecte-copii în oglindă una a
alteia. Asemănarea în oglindă se manifesta prin faptul că
dacă unul din gemeni are o aluniţă pe obrazul drept,
celălalt va avea una identică, situată în acelaşi
punct, dar pe obrazul stâng.
La vârsta de patru ani şi jumătate toate cinci fetiţe s-au
îmbolnăvit brusc de tonzilită şi la toate li s-au scos
amigdalele. În legătură cu aceasta se cere subliniat faptul
că gemenii univitelini suferă în 80- 90% din cazuri simultan de
aceleaşi boli în timp ce la bivitelini acest fenomen lipseşte.
Comparând gemenii univitelini cu cei bivitelini, se pot face concluzii
despre rolul eredităţii, pe de o parte, şi rolul mediului
înconjurător, pe de alta, în dezvoltarea unor sau altor
caractere, inclusiv şi în dezvoltarea aptitudinilor intelectuale ale
omului. Dar despre aceasta vom vorbi mai încolo.
În cazul dat o importanţă deosebită o au observaţiile
asupra gemenilor adevăraţi care trăiesc împreună sau
nu, adică în condiţii diferite.
Metoda citogenetică a început să fie aplicată pe
larg abia în ultimul timp. Pe baza acestei metode au fost obţinute
numeroase date referitoare la bolile cromozomice la om. Este suficient să
menţionăm că 25% din concepţii, din cauza unor
dereglări cromozomale, se termină cu avorturi spontane. Şi chiar
dacă un anumit număr de astfel de copii supraveţuiesc, ei
suferă de diferite defecte.
Prezenţa unor mutaţii cromozomale poate fi determinată la
studierea cu ajutorul microscopului a cariotipului celulelor somatice. În
acest scop celulele sunt în prealabil fixate (omorâte brusc) cu
ajutorul unor agenţi chimici speciali, apoi ele se colorează cu
ajutorul unor coloranţi speciali, aşa încât cromozomii
să se distingă clar de contextul citoplasmei, după aceea se
pregătesc preparate care sunt examinate sub microscop. Toate devierile de
la numărul normal şi structura normală a cromozomului se
înregistrează şi pe această bază se fac concluziile
corespunzătoare.
Această metodă şi-a găsit de asemenea o largă aplicare
în diagnosticarea timpurie a sexului viitorului copil, precum şi
în serviciile de consultaţii medico-genetice, pe care urmează
acum să le examinăm.
VII. GENETICA MEDICALĂ 7.1 Ereditatea patologică la om
«Într-un corp sănătos-minte sănătoasă» spune un
străvechi proverb. Şi nu întâmplător oamenii
îşi urează unul altuia în primul rând
sănătate deoarece celelalte vor veni şi aşa. De asemenea,
în mare parte fericirea dintr-o familie depinde de sănătatea
copiilor.
Numeroasele boli de care suferă oamenii sunt clasificate, ca şi
diferitele caractere ale organismelor, în ereditare şi ne ereditare.
Cu bolile ne ereditare medicina modernă se descurcă destul de
uşor. Alta e situaţia în ce priveşte bolile ereditare,
deoarece în acest caz poate fi lecuit bolnavul, nu însă
şi boala, cu alte cuvinte, este greu să se excludă posibilitatea
transmiterii bolii date generaţiei viitoare.
De aceea, când în familie există un copil cu o boală
ereditară, părinţii lui vor, fireşte, să ştie
dacă pot conta pe faptul că viitorul lor copil va fi
sănătos sau el este ameninţat de aceiaşi boală.
Necunoscutul îi determină să se abţină de la
procreaţie, să apeleze la întreruperea artificială a
sarcinii ş. a. m. d. Toate acestea provoacă traume sufleteşti
şi adesea reprezintă cauza destrămării familiei.
Dar medicul geneticiian, analizând situaţia, poate să
împrăştie temerile de prisos. Stabilind că în
căsătoria respectivă există un mare risc de
îmbolnăvire a copiilor, medicul poate şi el să-i
sfătuiască pe părinţi să se abţină de a
procrea. În acest caz serviciile de consultaţii medico-genetice
servesc profilaxiei răspândirii bolilor ereditare.
Conform unor calcule efectuate de savanţi, de boli ereditare suferă
până la 7% din populaţia globului. Omenirea a ieşit
învingătoare în bătălia cu multe
microorganisme-agenţi patogeni ai bolilor infecţioase, apropiindu-se
nemijlocit de virusuri. Lupta cu bolile ereditare, însă, abia
începe. Mai mult, se creează impresia că cercul bolilor
ereditare se lărgeşte. Faptul se explică prin mai multe cauze.
În primul rând, bolile ereditare, pe fundalul dispariţiei
epidemiilor de ciumă, variolă, holeră, care luau mii de
veţi, şi când am început să tratăm mai eficient
tuberculoza, pneumonia, dizenteria şi numeroase boli de copii, atrag, pur
şi simplu, mai mult atenţia.
În al doilea rând, în legătură cu creşterea
duratei vieţii se înregistrează mai frecvent unele boli
complet sau parţial ereditare, care se manifestă la o
vârstă înaintată (hipertonie, glaucomă ş. a. m.
d.).
În al treilea rând, datorită dezvoltării industriei
şi tehnicii, au apărut un mare număr de mutageni.
(substanţe nocive), care provoacă mutaţii ereditare. Este vorba
de diferite tipuri de radiaţie ionizantă (începând cu
cele care se formează la explozia bombelor atomice până la
izotopii radioactivi şi dozele mari de raze Rentghen), deşeurile
întreprinderilor chimice, care poluează apa, aerul şi solul,
unele pesticide, aplicate în agricultură pentru combaterea
dăunătorilor şi bolilor plantelor ş. a. Anume de aceea se
subliniază în permanenţă necesitatea rezolvării
importantei sarcini istorice, care este încetarea experienţelor cu
orice tipuri de arme nucleare şi neutralizarea în plan global a
fenomenelor secundare nocive pentru om şi natură, generate de
activitatea de producţie.
În prezent în mediul ambiant există peste două milioane de
diferiţi compuşi chimici, iar anual sunt sintetizate nu mai
puţin de 250 de mii de noi substanţe chimice. Multe din ele au o
activitate mutagenică, adică deteriorează aparatul genetic al
organismelor, inclusiv al celui uman. În ultimul timp s-a stabilit
că rol de mutageni pot avea şi unele preparate medicamentoase şi
de uz gospodăresc, folosite în cantităţi excesive.
Folosirea fără control a medicamentelor, fumatul şi consumul de
alcool de către femeile gravide au o înrâurire negativă
asupra dezvoltării fătului. Din aceleaşi cauze atât la
femei, cât şi la bărbaţi se formează adesea
gameţi de valoare genetică incompletă.
Medicii şi geneticiienii consideră că la oamenii din prezent
aproape 50% din patologii (boli) sunt determinate de diferite dereglări
în aparatul genetic. Calculele arată că fiecare individ este
«posesorul» a circa 5-10 gene potenţial dăunătoare.
Din cauza tulburărilor genetice din 130 de concepţii una se
întrerupe chiar în primele zile, 25% se întrerup la stadii
mai înaintate ale sarcinii, iar din 40 de nou-născuţi unul se
naşte mort.
În sfârşit, conform calculelor existente, fiecare 5
nou-născuţi dintr-o sută prezintă defecte genetice
manifeste, legate de mutaţiile unor gene sau ale unor cromozomi
întregi.
Până la ora actuală au fost descrise circa 1500 de boli
întâlnite la om şi condiţionate de anumite tulburări
în funcţionarea genelor. De câteva din ele am luat deja
cunoştinţă. Dar există şi aşa-numitele boli
cromozomice, legate fie de modificarea numărului, fie de modificarea
structurii cromozomilor. Există aproximativ 500 de boli de acest fel.
La bărbaţi se cunoaşte demult sindromul lui Clinefelter - o
boală caracterizată prin faptul că bărbaţii
afectaţi au o statură înaltă, testiculele nedezvoltate,
sunt sterili, în majoritatea cazurilor la ei constatându-se o
dezvoltare a glandelor mamare, sunt anemici, cu arieraţie mintală.
Vina o poartă un cromozom X, care este în plus (indicele sexual-
XX¡). Frecvenţa naşterilor cu această boală o
constituie un caz la 400-500 de băieţi.
La femei este cunoscut sindromul Turner. Din cariotipul acestor femei
lipseşte un cromozom X (indicele sexual XO). Ele se caracterizează
prin statură mică, gât scurt, încetinirea
maturizării sexuale şi a dezvoltării mintale. Frecvenţa
naşterilor cu acest sindrom este egală cu un caz la 5000 de
nou-născuţi de sex feminin.
Şi la bărbaţi, şi la femei se întâlneşte
sindromul lui Down. În celulele bolnavilor se conţine un cromozom
în plus, situat în perechea 21 de autozomi. În medie boala se
întâlneşte cu frecvenţa de un caz la - 500-600 de
nou-născuţi. Simptoamele ei sunt: statură mică, dimensiuni
mici ale capului, gură întredeschisă, anomalii în
organele interne, în special la inimă, arieraţie mintală
puternic exprimată ş. a.
În anul 1960 medicii-geneticiieni au stabilit că (trizomia după
un cromozom din grupa D (trei omologi ,în loc de doi în perechile
13-15) determină astfel de defecte ereditare ca «buza de iepure» la
nou-născuţi şi dehiscenţa palatului moale şi a celui
dur. În alte cazuri D-trizomia conduce la dezvoltarea anormală a
ochilor, ajungând până acolo, încât copilul poate
să rămână orb.
Şi mai primejdioasă pentru organism este trizomia după unul din
cromozomii din grupa E (perechile 16-18). 50% din copiii cu acest defect mor
în vârstă de până la două luni, alte 30% -
până la trei luni şi doar 1-2% trăiesc până la
10 ani.
La această boală copiii au foarte slab dezvoltat maxilarul inferior.
Gura copilului este mică, uneori e atât de mică
încât nou-născutul nu poate nici măcar să apuce
sânul mamei. În continuare copilul prezintă o
insuficientă dezvoltare a musculaturii. Într-o stare de dezvoltare
incompletă rămâne şi creierul-copilul ajunge la
vârsta de 10 ani şi tot nu poate vorbi.
Numeroase boli ereditare sunt legate nu numai de tulburarea numărului, dar
şi a integrităţii cromozomilor. Rezerva de mutaţii
dăunătoare de gene şi cromozomi, acumulate de populaţiile
umane, se numeşte povara ereditară a umanităţii.
Conform datelor statisticii medicale mondiale («Raportul Comitetului de
experţi al organizaţiei Mondiale a Sănătăţii
(OMS) în genetica umană», Geneva, 1965), povara genetică a
populaţiilor contemporane se exprimă printr-o mărime
impunătoare: 7,5%. Aceasta înseamnă că din 5.5 miliarde de
locuitori ai globului pământesc peste 300 di milioane suferă de
boli ereditare (anomalii). Cifra poate deveni şi mai mare, dacă se va
ţine cont de mortalitatea intrauterină, care aproximativ în 25%
din cazuri depinde de anomaliile cromozomice prezente la făt.
7.2 Eugenica şi genetica
Se naşte întrebarea firească: cum îi poate fi omenirii
uşurată povara genetică şi ce trebuie făcut îi
acest scop? Încă în anul 1883 F. Galton a adresat
îndemnul de a se crea o nouă ştiinţă - eugenica -
având ca profil asigurarea unei eredităţi bune, adică
ameliorarea speciei umane. El vroia să vadă viitoarele generaţii
sănătoase fizic, prezentând înalte calităţi
sociale. Sarcina eugenicii Galton o vedea în studierea sub control social
a metodelor şi mijloacelor cu care se va putea realiza
îmbunătăţirea particularităţilor ereditare ale
generaţiilor viitoare. El a pus problema acţiunii conştiente a
omului asupra însuşirilor viitoarelor generaţii prin reglarea
căsătoriilor.
Adepţii lui Galton au emis în continuare o serie de opinii, care sunt
cunoscute sub numele de eugenică negativă şi pozitivă.
Părtaşii eugenicii negative considerau că una din măsurile
primordiale, care trebui luată, o constituie desfăşurarea unei
munci largi de lămurire în rândul populaţiei pentru ca
persoanele cu defecte genetice să se abţină de a concepe. Tot
odată, în vederea excluderii procreării de către
persoanele la care se presupun anumite defecte sub raport genetic, se proiecta
sterilizarea bărbaţilor prin una din metodele care nu
influenţează asupra vieţii sexuale. Se preconiza de asemenea
avorturi obligatorii în cazurile când constituţia
genetică a unuia dintre părinţi condiţionează formarea
unui defect incurabil la copil.
Adepţii eugenicii pozitive presupuneau că scopuri-le lor pot fi atinse
prin realizarea unor măsuri cu caracter contrar. Una dintre cele mai
importante măsuri de acest fel urma să aibă drept obiectiv
sporirea numărului de naşteri în familiile făcând
parte din clasele avute.
Expresia cea mai completă ideile eugenicii pozitive şi-au aflat-o
în lucrările geneticiianului american G. Meller. El proiecta să
introducă în practică fecundarea artificială a femeilor,
folosind în acest scop sperma unor donatori special selectaţi.
De eugenică au fost strânse legate diferite teorii rasiale.
De acum în anul 1870, înainte chiar do proclamarea eugenicii, F.
Galton afirma în cartea sa «Geniul ereditar» superioritatea albilor
faţă de negri, englezii fiind, după opinia lui, sub raportul
dezvoltării mintale cu două trepte mai sus decât negrii.
Recunoscând diferenţele dintre rase, Galton considera că
reprezentntanţii rasei superioare nu trebuie să formeze
căsătorii cu reprezentanţi al unei rase inferioare, deoarece
în acest fel se produce o scădere a numărului naşterilor
de personalităţi eminente.
În special în ajunul celui de-al doilea război mondial teoriile
rasiale erau în vogă, şi în acest context Hitler a putut
să afirme că rasa ariană, după convingerea sa, este rasa
cea mai superioară şi de acea celelalte rase urmează să i
se supună.
În acest fel principiile eugenicii, care iniţial urmau să
servească profilaxiei bolilor ereditare, ulterior au fost denaturate
şi folosite în scopuri dintre cele mai odioase.
Bazându-se pe faptul că legile eredităţii sunt aplicabile
omului, teoreticienii burghezi au început (să le dea
interpretări mecanice, ajungând până la teza absurdă
că, chipurile, nu condiţiile sociale dintr-un stat sau altul
împart oamenii în bogaţi şi săraci, în
diferite stări, ci capacităţile lor care, după opinia lor,
depind complet de genotip.
În ţările capitaliste faţă de om au început
să fie aplicate metode ale selecţiei utilizate în zootehnie.
Astfel, în anul 1907 în statul Indiana (SUA) a fost introdusă o
lege conform căreia idioţii, debilii mintali,
delincvenţii-recidivişti urmau să fie supuşi unei
sterilizări obligatorii.
Până în anul 1914 asemenea lege a fost introdusă în
alte 12 state din SUA.
În Danemarca, în virtutea numărului mic al populaţiei
şi datorită faptului că s-au păstrat cărţi
bisericeşti de sute de ani, s-a putut stabili că unele forme de
debilitate mintală se transmit prin ereditate.
Dată fiind imposibilitatea realizării ideii de a se face ca debilii
mintali să înţeleagă să nu procreeze, şi
în Danemarca în anul 1929 a fost introdusă legea cu privire la
sterilizarea obligatorie. Mai târziu i-au urmat exemplul Finlanda,
Norvegia, Suedia şi Elveţia. Vom remarca faptul că legile
având ca scop reglementarea căsătoriilor funcţionau cu
mult înainte de apariţia eugenicii.
În Rusia prima lege cu privire la aplicabilitatea selecţiei şi
la rasa umană a fost adoptată în anul 1722 pe timpul domniei
lui Petru 1.
Legea se numea «Despre examinarea proştilor în Senat». Proşti
erau consideraţi cei de la care nu se poate aştepta la
«moştenire bună şi la folos pentru stat». Şi de aceea
persoanelor «...care nu erau buni nici pentru ştiinţă, nici
pentru serviciu militar nu se potriveau, să se însoare şi
să se mărite nu li se va permite...»
În ţările din Europa Occidentală era propagată pe larg
ideea că la căsătorie perechile conjugale trebuie să
îmbine frumuseţea fizică cu nivelul intelectual.
Cunoscutul savant rus şi sovietic, unul din întemeietorii revistei de
eugenică în Rusia, A. S. Serebrovschii scria în
legătură cu aceasta: «Dacă un deştept îşi va
alege o nevastă deşteaptă, prostul rămas se va însura
cu proasta rămasă; şi mai e încă o întrebare
cine dintre ei va da o descendenţă mai numeroasă? Că o
nevastă deşteaptă nu va naşte pe întrecute cu una
proastă, deoarece ea, fiind deşteaptă, nu va dori să se
transforme într-o maşină de născut copii».
În acest fel opiniile despre faptul că un soţ eugenic trebuie
să-şi aleagă o soţie eugenică, din punctul de vedere
al geneticiii, nu pot duce la nimic bun. Aceste metode genetice nu pot fi
aplicate omului.
7.3 Consultaţiile medico-genetice
Consideraţii etico-morale ne silesc să respingem categoric atât
metodele staţiilor de montă de «îmbunătăţire» a
speciei umane, cât şi ideea lipsirii prin lege a persoanelor cu
povară ereditară de dreptul de a avea copii. Chiar dacă ar fi
să se facă abstracţie de morală, din punct de vedere pur
ştiinţific nu întotdeauna se poate spune cu siguranţă
care gene sunt «bune» şi care «rele».
Bolile ereditare ale omului sunt încă insuficient studiate, de aceea
orice recomandaţii privind încheierea căsătoriilor sunt nu
numai anormale, dat fiind faptul că orice opresiune în sfera
vieţii personale şi a căsătoriei este inadmisibilă,
dar pot şi să nu aibă efectul scontat. Se ştie, doar,
că nu întotdeauna la persoanele talentate şi
sănătoase se naşte o descendenţă de aceeaşi
valoare cu părinţii. Plus de aceasta, calculele demonstrează
că chiar dacă, în pofida oricăror principii ale moralei,
s-ar reuşi introducerea unor căsătorii impuse, rezultatele
experienţei s-ar manifesta abia peste câteva secole. Oricum, bolile
genetice continuă să fie o realitate şi ele trebuie
combătute. De acest lucru se ocupă în prezent genetica
medicală.
Spre deosebire de eugenişti, care visau la înmulţirea
intensă a numărului de oameni talentaţi, genetica medicală
se mărgineşte la măsurile «eugenicii negative benevole».
Sarcina ei constă în studierea cât mai profundă a bolilor
genetice şi elaborarea unor măsuri de profilaxie şi tratament.
Pe baza sistemului de ocrotire a sănătăţii, constituit
în ţara noastră, în corespundere cu nivelul de dezvoltare
a medicinii şi gradul de pregătire a medicilor în domeniul
geneticiii, s-a creat o reţea de servicii de consultaţii
medico-genetice.
Scopul consultărilor medico-genetice în sens
general-populaţional o constituie micşorarea poverii
eredităţii patologice, iar scopul unui serviciu concret de
consultaţii o constituie acordarea de ajutor familiilor în adoptarea
unei hotărâri juste în problema în cauză.
S. N. Davidenco este primul medic care în anii 30 a efectuat în
practică muncă de consultare medico-genetică. El a remarcat
pentru prima oară varietatea bolilor ereditare existente, fapt de care
urmează să se ţină cont pentru a se putea just prognoza
viitoarea generaţie în familiile cu povară ereditară.
Serviciul de consultaţii medico-genetice este o instituţie de tip
policlinică. Funcţiile ei principale sunt următoarele:
1) Stabilirea pronosticului sănătăţii pentru viitoarea
generaţie în familiile în care există sau în care
se presupune existenţa unor patologii ereditare;
2) Explicarea într-o formă accesibilă a mărimii
riscului şi acordarea de ajutor părinţilor în luarea. de
către aceştia a unei decizii;
3) Acordarea de ajutor medicului în diagnosticarea boli ereditare,
dacă pentru aceasta sunt necesare metode genetice speciale de cercetare;
4) Propagarea cunoştinţelor medico-genetice în rândul
medicilor şi ale păturilor largi ale populaţiei.
Este foarte important de a face ca o familie sau alta să
înţeleagă sensul consultării genetice, de a i se oferi
familiei date sfaturile necesare în luarea unei anumite decizii. În
esenţă, aceasta e principala sarcină a medicului geneticiian,
dar obţinerea ca acest sfat să fie urmat este din sfera
competenţei serviciului de consultaţii medico-genetice. Deciziile
urmează să le ia părinţii înşişi.
Adesea recomandarea medicului-geneticiian este necesară la adoptarea
hotărârii de căsătorie. Faptul se referă la cazurile
în care unul din viitorii soţi fie că are el însuşi
o afecţiune ereditară, fie că o are cineva dintre rudele lui.
Pentru a se putea 'face o constatare medico-genetică, este important
să se stabilească diagnosticul precis al bolii. La aceasta
contribuie examinarea minuţioasă a arborelui genealogic şi a
rudelor bolnavului.
Sarcina primordială a medicului geneticiian o constituie stabilirea
faptului dacă afecţiunea are un caracter ereditar sau nu. Dacă
ea se dovedeşte a fi ereditară, pentru a se putea aprecia just
probabilitatea apariţiei în această căsătorie a
bolilor ereditare, medicul are nevoie de o imagine exactă a tipului de
moştenire a afecţiunii date.
Astfel, în cazul unei afecţiuni moştenite după
dominantă, în medie jumătate din copiii unui membru bolnav al
familiei vor fi şi ei afectaţi de această boală.
În schimb, membrii sănătoşi ai acestei familii nu au de
ce să se teamă, deoarece gena dominantă care
condiţionează boala are o manifestare de o sută de procente.
Altfel stau lucrurile în cazul consultării genetice a membrilor unei
familii în care s-au constatat cazuri de boli moştenite recesiv.
Gena recesivă mutantă poate în cursul unei perioade lungi de
timp, rămânând în stare heterozigotică
latentă, să se transmită de la o generaţie la alta,
fără să condiţioneze dezvoltarea bolii. O asemenea stare
durează până nu se căsătoresc doi purtători
heterozigotici ai unei şi aceleiaşi gene recesive.
Când o asemenea căsătorie se încheie, până la
25% din copiii proveniţi din ea moştenesc gena recesivă de la
ambii părinţi, în urma cărui fapt şi are loc
dezvoltarea unei afecţiuni recesive grave.
O altă situaţie: boala recesivă s-a manifestat şi
părinţii se adresează medicului-geneticiian pentru a afla
probabilitatea naşterii la ei a unui al doilea copil bolnav. După
examinare medicul le poate spune că pentru fiecare din următorii lor
copii primejdia îmbolnăvirii reprezintă 25%. Pe 50% din copiii
lor îi ameninţă primejdia de a fi purtători heterozigotici
ai genei recesive, ei fiind aparent sănătoşi, şi numai 25%
din copii vor fi absolut sănătoşi şi nu vor avea în
genotip nici o genă recesivă.
În mod cu totul firesc, soarta viitorilor copii îi
nelinişteşte nu numai pe părinţi, ci şi pe rudele lor
de sânge.
Membrii unei familii în care s-a produs deja dezvoltarea unei boli
recesive pot să fi moştenit gena recesivă de la un
strămoş comun cu al bolnavului şi să fie purtători
latenţi ai genei mutante.
Probabilitatea unei astfel de stări de purtător de gene recesive poate
fi calculată, ea depinzând de gradul de rudenie. Această
probabilitate este cea mai mare pentru fraţii şi surorile bolnavului
însuşi (66,6%), pentru fraţii şi surorile
părinţilor bolnavului (50%) şi pentru copiii lor (25%). De
aceea trebuie evitate cu orice preţ căsătoriile unor rude din
familiile în care s-a manifestat deja o boală recesivă,
deoarece este foarte mare primejdia îmbolnăvirii copiilor
născuţi din aceste căsătorii.
Se cuvine să amintim şi despre un astfel de caz posibil, cum este
căsătoria unui bolnav de o afecţiune ereditară
înlănţuită cu sexul (de exemplu, hemofilie) sau a uneia
din rudele acestuia. Într-o asemenea variantă gradul riscului
îmbolnăvirii de aceeaşi afecţiune a viitorilor copii
poate fi diferit în diferite situaţii, Şi anume: fiii
bolnavului vor fi sănătoşi, iar toate fiicele lui vor
moşteni o genă mutantă, în urma cărui fapt
jumătate din fiii acestora (nepoţii bolnavilor) vor fi afectaţi
de boala ereditară, iar jumătate din fiice (nepoatele bolnavului) vor
deveni, la rândul lor, purtătoare ale unei gene mutante.
Bărbatul sănătos, care este rudă cu bolnavul, poate conta
că va avea o descendenţă sănătoasă.
Anume gradul de primejdie al afectării viitorilor copii de o boală
ereditară în cutare sau cutare tip de căsătorie şi
reprezintă obiectul explicaţiilor medicului-geneticiian, adresate
persoanelor care îi solicită consultaţii.
Dacă persoanele a căror căsătorie prezintă un risc
ridicat în ce priveşte naşterea unor copii afectaţi de
vre-o boală ereditară, se căsătoresc, totuşi, copilul
care li se va naşte va fi examinat fără întârziere
de un medic-geneticiian. În cazul descoperirii semnelor de
îmbolnăvire lui i se va prescrie tratamentul corespunzător.
Dar pot fi lecuite oare bolile de acest tip? - veţi întreba. Doar pe
parcursul mai multor ani a dominat opinia cu privire la caracterul fatal al
bolilor ereditare, la imposibilitatea combaterii lor.
Din fericire, îi putem dezamăgi pe sceptici şi pesimişti,
deoarece lucrurile nu stau aşa cum şi le-au închipuit. Este
necesar numai să se studieze profund cauzele fiecăreia dintre bolile
ereditare şi atunci aceste boli vor ceda tot aşa cum au cedat la
timpul lor ciuma, holera, variola, apoi malaria, tuberculoza şi alte boli
infecţioase.
În timpul apropiat cele mai reale şi mai realizabile mijloace de
combatere a bolilor ereditare vor fi legate nu de încercările de a
acţiona nemijlocit asupra aparatului genetic, adică asupra
cromozomilor şi genelor (este o perspectivă mai
îndepărtată), ci de «atacul» din alt flanc. Este vorba de
posibilităţile schimbării radicale a condiţiilor de mediu
în aşa fel, încât manifestarea unei eredităţi
patologice să fie imposibilă.
Aceasta este, de exemplu, calea de tratare a alcaptonuriei - o anomalie
ereditară gravă legată de metabolism. Persoanele cu un
metabolism normal au fermenţi care transformă substanţa alcapton
formata în organism iniţial în acid acetilacetic, apoi are loc
transformarea acestuia în bioxid de carbon şi apă. La
persoanele bolnave acest proces de transformări este tulburat. Din cauza
lipsei fermenţilor (este deteriorată gena care îi
sintetizează), alcaptonul nu se descompune în organism, ci este
eliminat cu urina. La o vârstă timpurie boala se reflectă
puţin asupra stării de sănătate a copilului, dar mai
târziu, dacă nu se iau măsurile corespunzătoare, ea duce
la debilitate mintală.
De altfel, diagnosticarea bolii este foarte simplă: în scutecul
copilului se pune o bucată de hârtie îmbibată cu un
reactiv special. Aşa cum general cunoscuta foiţă de turnesol
devine roşie dacă se va picura pe ea acid, tot aşa şi
hârtia destinată determinării alcaptonuriei îşi
schimbă culoarea, venind în contact cu urina copilului.
În ce priveşte tratarea propriu-zisă a bolii, ea constă
în faptul că copilului bolnav se încetează de a i se mai
da sân şi el este trecut la un regim de dietă special, pe care
va trebui să-l urmeze şi ulterior.
Restricţia, după cum vedem, nu este prea
împovărătoare. În schimb, ea îl scuteşte
complet pe om de consecinţele tragice ale bolii.
În acelaşi fel excluderea timpurie a laptelui din raţia copiilor
suferinzi de galactozemie, scoaterea fenilalaninei din alimentaţia
bolnavilor de fenilchetonurie ş. a. m. d. asigură persoanelor
afectate de aceste boli o dezvoltare identică cu cea a persoanelor
sănătoase. Bineînţeles, în asemenea cazuri
prezintă o mare importanţă punerea la timp a diagnosticului. Cu
cât el este pus mai devreme, cu cât mai repede va începe
tratamentul, cu atât mai mult folos va aduce bolnavului.
În cazurile când defectul ereditar al organismului este datorat
insuficienţei unei substanţe biologic active oarecare, atunci se
poate proceda la introducerea din afară a compusului lipsă. Astfel,
prin introducerea unei proteine speciale, care contribuie la sporirea
coagulabilităţii sângelui, este tratată una din formele de
tendinţă la hemoragii (hemofilia A). O boală destul de
răspândită este diabetul zaharat, determinată
şi ea în mare măsură de factori ereditari. Câteva
decenii în urmă această boală ducea inevitabil la moarte
rapidă. Savanţii au stabilit că dezvoltarea diabetului zaharat
este condiţionată de insuficienţa în organism a hormonului
numit insulină.
Folosirea insulinei în tratarea diabetului zaharat nu numai că a
salvat viaţa a sute de mii de bolnavi, dar i-a şi făcut pe
deplin apţi de muncă.
Cel mai greu se tratează bolile cromozomice. Şi
într-adevăr, s-ar părea că ce poate să facă
medicul pentru un bolnav în organismul căruia fiecare celulă
conţine o garnitură cromozomală defectă?
Dar şi în această situaţie s-a dovedit a fi posibilă
acordarea de ajutor. A fost deja acumulată o anumită
experienţă în tratarea bolnavilor cu anomalii ale cromozomilor
sexuali. De exemplu, aplicarea pricepută a terapiei hormonale la femeile
care au un singur cromozom X(X0) apropie în mare măsură
aspectul exterior al acestor femei de cel al femeilor normale.
Este cunoscut cazul tratării cu metiltestosteron a unui tânăr de
16 ani având sindromul lui Clinefelter şi care mai târziu a
lucrat în calitate de tehnician.
O bună acţiune are asupra bolnavilor cu sindromul lui Down
niaţinamida.
Din păcate, la etapa actuală de dezvoltare a ştiinţei bolile
ereditare nu pot fi vindecate definitiv. Surplusul sau lipsa de cromozomi din
cariotipul oamenilor, precum şi genele defecte se transmit copiilor lor.
Această împrejurare este de natură să facă şi
mai imperioasă necesitatea întăririi alianţei dintre
medici şi geneticiieni pe calea spre descoperirea unor noi metode şi
mijloace de izbăvire a omenirii de ereditate patologică. În
legătură cu aceasta nu este de prisos să amintim gândurile
marelui fiziolog I. P. Pavlov, sunând ca un testament, rostite la sicriul
fiului său, care a murit de cancer: «Medicii noştri,-spunea I. P.
Pavlov, - trebuie să cunoască la perfecţie legile
eredităţii. Trebuie nimicită în rădăcină
posibilitatea transmiterii generaţiilor viitoare a bolilor cauzate de gene
patologice...» şi «...traducerea în viaţă a
adevărului ştiinţific cu privire la legile eredităţii
va ajuta omenirea să scape de multe dureri şi nenorociri».
Consultarea medico-genetică reprezintă o modalitate de aplicare
în medicina practică a realizărilor ştiinţifice din
domeniul geneticiii, constituind o formă specifică de
asistenţă acordată populaţiei, având ca scop
profilaxia bolilor ereditare. Problemele care se iscă cu acest prilej
ţin nu numai de sfera geneticiii medicale, multe din ele,
aflându-se în mod tradiţional în competenţa
psihologiei, sociologiei, dreptului, economiei, demografiei.
Realizarea principiului profilaxiei în medicină nu poate fi
deplină fără profilaxia bolilor ereditare, care se reduce
în fond la posibila limitare a naşterilor de copii cu boli
ereditare. Această eliberare a comunităţii umane de povara
mutaţiilor patologice se cere înfăptuită cu astfel de
metode care corespund pe deplin principiilor umanitare ale societăţii
noastre.
VIII. DETERMINISMUL EREDITAR AL LONGEVITĂŢII 8.1
Gerontologia şi genetica
Cunoaştem deja ce reprezintă genetica şi care este sfera ei de
preocupări, dar iată despre gerontolojie mulţi dintre
dumneavoastră posibil că nici n-au auzit.
Cum adesea se întâmplă, denumirea cuvântului provine din
«montarea» a două cuvinte greceşti:
gerontos-«bătrâneţe» şi
logos-«învăţătură».
Gerontologia se ocupă cu studiul mecanismelor şi cauzelor
îmbătrânirii organismelor. În schimb, istoria
gerontologiei însăşi e departe de vârstele
bătrâneţii, numărând doar câteva decenii.
Începutul cercetărilor aprofundate ale organismului aflat în
proces de îmbătrânire a fost pus prin studiile lui I. I.
Mecnicov. Iar la baza cunoştinţelor moderne despre
îmbătrânire se află lucrările academicianului A. A.
Bogomoleţ-creatorul şcolii de gerontologie şi organizatorul
primei în lume conferinţe ştiinţifice în
această problemă. Ea se numea semnificativ
«Bătrâneţea» şi s-a desfăşurat la Chiev în
anul 1938. Aproximativ peste 20 de ani discipolii şi colaboratorii lui
Bogomoleţ au creat, din nou la Chiev, Institutul unional de gerontologie,
care a găzduit cel de-al nouălea Congres internaţional de
gerontologie din anul 1972.
Fiindcă vorbim de îmbătrânire, este firesc să se
işte următoarea întrebare: cât poate şi cât
trebuie să trăiască omul?
Iată câteva date ce-i caracterizează pe longevivi. Moşierul
maghiar P. Zartai s-a născut în secolul XVI şi a murit în
secolul ...XVIII, trăind 185 de ani. Viaţa conjugală a
maghiarilor Jon şi Sarra Ravel a durat 147 de ani: soţul a murit
în vârstă de 172 de ani, iar soţia în
vârstă de 164 de ani. Este exemplul celei mai îndelungate
veţi conjugale. Albanezul Hudie a trăit 170 de ani, având
în timpul vieţii 200 de urmaşi: copii, nepoţi,
strănepoţi, stră-strănepoţi ş. a. m. d.
În cartea sa «Prelungirea duratei vieţii» A. A. Bogomoleţ
citează următorul fapt cunoscut: la 31 iulie 1654 cardinalul
d'Armaniac a văzut un bătrân ce plângea în
stradă. La întrebarea din ce cauză plânge,
bătrânul a răspuns că
l-a bătut taică-său. Mirat, cardinalul şi-a exprimat
dorinţa de a-l vedea ne tatăl bătrânului. Şi i-a fost
dat să vadă un bătrân plin de viaţă în
vârstă de 113 ani, care i-a spus că şi-a pedepsit fiul
pentru lipsa de respect faţă de unchiul său: îl
întâlnise şi nu-l salutase. Când cardinalul a intrat
în casă, a văzut un alt bătrân în
vârstă de 143 de ani - şi el plin de viaţă.
Şi în fosta URSS au fost înregistrate cazuri de uimitoare
longevitate. Osetina Tense Abzieva a trăit 180 de ani. Muslim
Şiraliev-164, Ismail Aitraliev- 160 de ani...
Vorbind despre durata posibilă a vieţii omului, savanţii numesc
cifre diferite: 120-150-180-200 de ani şi mai mulţi. Încă
marele biolog rus I. I. Mecnicov, referindu-se la caracterul inepuizabil al
rezervelor interne ale organismului, spunea: «Moartea înainte de
împlinirea a 150 de ani este o moarte silită».
Omul dispune de astfel de rezerve interne şi forţe de apărare,
care permit să se vorbească nu numai de posibilitatea prelungirii
duratei vieţii, încetinirii procesului de
îmbătrânire, de care se ocupă gerontologia, dar şi
de posibilitatea prelungirii perioadei de tinereţe, a păstrării
ei şi chiar de reântinerire. Aceste probleme sunt rezolvate de o
nouă ramură a gerontologiei numită juvenologia. Este
vorba de păstrarea tinereţii, de prelungirea duratei vieţii
active şi a activităţii creatoare a omului.
Gerontologia, juvenologia. Dar ce legătură au ele cu genetica?
Lev Tolstoi a murit la 82 de ani de pneumonie. Ghiote a murit la 83 de ani tot
de pneumonie. Abia cu un an înainte de moarte terminase partea a doua a
lui «Faust». Până în ajunul morţii şi-a păstrat
facultăţile creatoare, capacitatea de muncă, capacitatea de a se
pasiona. Tiţian a murit la 99 de ani de ciumă. La vârsta de 95
de ani el a terminat vestita sa pânză «Hristos purtând
coroană de spini». Michelangelo a murit în vârstă de 89
de ani, fără să părăsească munca şi fiind
pasionat până în preajma morţii, trecând de la
sculptură la arhitectură, de la pictură la compunerea
versurilor.
Englezul Tomas Parr la vârsta de 105 ani a fost supus unei penitenţe
pentru concubinaj, la 120 de ani s-a căsătorit din nou şi a
murit la 152 de ani întâmplător din cauza
supraalimentaţiei. La autopsie marele fiziolog şi embriolog Harvei
n-a descoperit în organismul lui modificări gerontice serioase.
Începând studierea longevităţii, colaboratorii
Institutului de fiziologie clinica al Academiei de Ştiinţe din Rusia
au descoperit în anul 1937 în împrejurimile" oraşului
Suhumi 12 persoane între 107-135 de ani. Toţi s-au dovedit a fi
plini de forţă şi gazde ospitaliere.
Unul din aceşti bătrâni, în vârstă de 107 ani,
îşi nega cu îndârjire vârsta, afirmând
că are numai 70. «Demascat» de oameni de-o vârstă cu el şi
de alţi martori, el a mărturisit: «Vreau să mă însor.
Dar cine o. să se mărite cu un bătrân de 100 de ani? Cu
unul, însă, de 70 de ani se mărită oricine».
În Georgia se bucură de o largă popularitate corul
bătrânilor de 100 de ani, iar dansatorului L. Şaria la
vârsta de 112 ani i s-a acordat un premiu special pentru cea mai
corectă executare a unui dans.
În sport este cunoscut numele moscovitului Nicolai Zolotov, care,
deşi avea 85 de ani, continua să participe la competiţii
oficiale de anvergură, ca, de exemplu, crosul de atletică
uşoară organizat de ziarul «Pravda», cursa tradiţională
pe distanţa de 30 de chilometri Tarasovca-Moscova ş. a.
Toate aceste date şi altele similare ne oferă certitudinea că
posibilităţi potenţiale ale prelungirii termenului de
viaţă activă există şi trebuie căutate doar
căile de realizare a acestor posibilităţi
În acest sens genetica este chemată să-şi aducă
contribuţia. Asupra acestui aspect au stăruit în discursurile
lor şi participanţii la cel de-al 9-lea congres de gerontologie din
anul 1972.
8.2 Teoriile genetice ale îmbătrânirii
Din timpurile lui Hipocrat au fost emise peste 200 de ipoteze şi teorii ale
îmbătrânirii. Dar abia în prezent savanţii au
ajunse în preajma dezlegării tainelor mecanismului
îmbătrânirii, al rezolvării problemelor prelungirii
vieţii.
Biologii au acumulat numeroase date despre schimbările ce se produc
odată cu vârsta în organism, în anumite celule şi
chiar în molecule. Dar pentru înţelegerea esenţei
îmbătrânirii lipseşte principalul: nu se ştie care
sunt cauzele acestor modificări, ce este primordial şi ce este
secundar ş. a. m. d.
Să ne oprim pe scurt asupra unor teorii genetice contemporane privind
îmbătrânirea organismelor, teorii ce se bucură de cea
mai mare popularitate,
Una din acestea afirmă că bătrâneţea, ca de altfel
şi dezvoltarea individuală, este programată în genele
organismului, începând cu prima lui celulă.
În comunicarea făcută la congresul de gerontologie
menţionat B. F. Vaniuşin a citat date experimentale care se refereau
la teoria genetică a îmbătrânirii. În ce
constau aceste date? În faptul că odată cu vârsta
numărul de grupe metilice ale bazelor suplimentare din moleculele de ADN
scad. O astfel de legitate a fost constatată la gorbuşă şi
la şobolani: în ADN-ul din celulele somatice conţinutul de
5-metilcitozină scade aproximativ de 1,5 ori. Aceste grupe metilice
condiţionează sinteza unor fermenţi, scăderea
numărului cărora înrâureşte asupra întregii
activităţi a celulei vii. În acest fel «amprenta vârstei»
din celulă a fost pentru prima oară descoperită în
însuşi ADN.
Este logic să se presupună că procesul de
îmbătrânire este comandat de programul genetic al celulei
şi din motivul că durata vieţii are în mod evident un
caracter de specie. Doar toţi oamenii îmbătrânesc,
toţi elefanţii trăiesc nu mai mult de 70-80 de ani, caii nu mai
mult de 30-40, câinii şi lupii-de 13-15 ani, pisicile-de 9-10 ani,
şoarecii şi şobolanii trăiesc aproximativ 3 ani.
În lumea plantelor există numeroase exemple ale unei durate a
vieţii excepţional de mare: mestecenii, plopii, cireşii,
vişinii trăiesc câteva sute de ani, iar pinii, arţarii
şi stejarii-peste 1000 de ani. A fost descris un baobab cu o
vârstă de peste 5000 de ani. Pe de altă parte, la unii microbi
durata vieţii este de câteva zeci de minute...
Ar fi greu să se contesteze că ciasornicele biologice sunt
întoarse întotdeauna pentru un termen individual propriu
fiecărei specii, iar diferenţele specifice sunt determinate anume de
gene: şi dezvoltarea embrionului, şi apariţia pe lume a
nou-născutului, şi toată dezvoltarea lui
ulterioară-până la moarte...
La congres a vorbit şi profesorul universităţii Stenford (SUA)
Leonard Haiflic-unul din creatorii gerontologiei moderne. Haiflic şi
colaboratorii săi au demonstrat că procesului de
îmbătrânire este supus nu numai organismul în ansamblu,
dar şi fiecare celulă aparte, chiar dacă acestea sunt izolate
şi cresc în eprubetă. Mai precis, a fost stabilit că
în afara organismului viaţa celulelor este limitată: după
un anumit număr de diviziuni creşterea în continuare a
culturilor de celule încetează şi ele per.
Pentru celulele umane numărul critic de diviziuni este egal în medie
cu 50. De ce nici mai mult, nici mai puţin, dar anume 50? - veţi
întreba. Ce parcă celulele «ţin minte» prin câte,
diviziuni au trecut? La această întrebare nu poate răspunde
până una alta nici Haiflic însuşi. Dar se pare că
celulele au, totuşi, «ţinere de minte».
Haiflic a remarcat faptul că celulele congelate pot fi păstrate
în azot lichid aproape la infinit, iar fiind dezgheţate ele
încep iarăşi să se dividă.
Dar ce s-ar întâmpla dacă ar fi să fie dezgheţate
celule conservate după ce au suferit, de exemplu, 10 diviziuni? Sau 20?
S-a constatat că celulele decongelate se dublează de atâtea
ori, încât numărul 'de noi diviziuni în sumă cu
cele precedente să fie egal cu 50! Dacă diviziunea este oprită
la a douăzecia mitoză, celulele se vor diviza după decongelare
de încă 30 de ori. Dacă s-au realizat 10 mitoze, vor urma
încă 40 de dublări.
Aceasta înseamnă că celulele au într-adevăr memorie,
ţin, deci, minte ce li s-a întâmplat mai înainte şi
nu greşesc la socoteală până ea nu se încheie!
Dar iată o altă întrebare: ţin minte numai celulele
congelate sau orice fel de celule ale organismului viu?
Haiflic a recoltat celule de la oamenii în vârstă de la 20
până la 87 de ani şi aceste celule se dublau în
cultură de la 29 până la 14 ori. Pe baza a numeroase
experienţe a fost stabilită următoarea legitate: cu cât
donatorul este mai în vârstă, cu atât mai puţine
dublări se produc în celulele recoltate de la el. Celulele
embrionului suferă circa 50 de divizări, celulele unei persoane de
20 de ani aproximativ 30 ş. a. m. d.
Mai târziu au fost stabilite limitele de vârstă şi la
celulele altor tipuri de organisme. Dar la principala întrebare-de ce
moare celula?--nu s-a găsit un răspuns, deşi au fost emise
numeroase ipoteze.
Toate aceste ipoteze pot fi împărţite în două grupe
mari. Conform primei grupe de ipoteze, în celulă
îmbătrâneşte nucleul. Conform celei de-a doua, în
producerea fenomenului de îmbătrânire participă şi
citoplasma. Aceste idei şi-au propus să le verifice în
continuare L. Haiflic şi V. Rait.
S-a hotărât să se procedeze la întinerirea unei celule
bătrâne, introducându-se în ea citoplasmă
tânără. Pentru aceasta s-au folosit celule lipsite de nucleu
(citoplaşti) care erau fuzionate cu celule întregi. În cursul
experienţelor au fost fuzionaţi citoplaşti «bătrâni»
cu celule «tinere», citoplaşti «tineri» cu celule «bătrâne»,
precum şi «tineri» cu «tinere», «bătrâni» cu
«bătrâne».
Ultimele două variante au demonstrat că celulele sufereau un anumit
număr de diviziuni şi apoi periau. Măsurând,
însă, durata vieţii ulterioare a celulelor fuzionate în
primele două variante, autorii au ajuns la concluzia că
adăugarea de citoplasmă «tânără» nu sporeşte
durata vieţii celulelor «bătrâne» şi invers, citoplasma
«bătrână» nu o îmbătrâneşte pe celula
«tânără». Prin urmare, după toate
probabilităţile «vârsta» citoplasmei nu determină
«vârsta» întregii celule (dat fiind faptul că ea nu
«hotărăşte» de câte ori să se mai dividă aceasta
înainte de a peri). Şi deşi autorii indică asupra
caracterului preliminar al rezultatelor obţinute, ei înclină
să acorde mai mult credit ideii că fenomenul de
bătrâneţe începe de la nucleu.
Cine e, totuşi, «calculatorul» molecular al celulei? Colaboratorul
Institutului de epidemiologie şi microbiologie al AŞ din Rusia A.
M. Olovnicov consideră că mai degrabă este vorba de ADN.
Posibil că celula deaceea ştie câte mitoze au avut loc în
ea, deoarece cu fiecare diviziune scade lungimea ADN-ului, pe care îl
conţine, cu un anumit segment. Cu alte cuvinte, celulele-fiice
moştenesc molecule tot mai scurte de ADN- A. M. Olovnicov a făcut
presupunerea că la capetele ADN-ului se află gene speciale de tampon,
care nu conţin informaţie, ci au doar misiunea de a ocroti celula.
Toate genele de importanţă vitală sunt dispuse mai aproape de
mijloc şi atâta timp cât ele nu sunt retezate, celulele
funcţionează normal.
În procesul replicării ADN-ului celula sacrifică genele de
tampon. Fenomenul se desfăşoară probabil în felul
următor. De fiecare dată în procesul replicării nu este
reprodus segmentul marginal al genei de tampon şi după 30 de mitoze
se pierd 30 de asemenea segmente, iar în total gena de tampon este
compusă din aproximativ 50 de părţi. Ele toate sunt «bilele»
moleculare cu care celula face calcule.
Atâta timp cât gena de tampon nu este epuizată, celula
funcţionează normal. Catastrofa începe să se producă
atunci când se ajunge la gena care îi urmează. În
aceasta şi constă, după opinia lui Olovnicov, cauza
primordială a îmbătrânirii.
Cu mai mult de zece ani în urmă a fost exprimat un alt punct de
vedere, conform căruia fenomenul de îmbătrânire este
numit «catastrofa erorilor» în procesul biosintezei moleculelor:
acumularea de erori duce la formarea de proteine şi de acizi nucleici
defectuoşi, la tulburarea metabolismului şi la moarte.
Şi într-adevăr, dacă în molecula de ADN în care
este cifrată informaţia cu privire la sinteza proteinei se produce
vre-o dereglare (ca urmare a iradierii sau acţiunii unui virus patogen sau
din altă cauză), se începe sinteza unor molecule proteice cu
defect. Şi precum o literă greşit culeasă din matriţa
tipografică se repetă în fiecare exemplar al unei
publicaţii, să zicem cu un tiraj de 100 de mii, aşa şi
eroarea comisă în molecula de ADN va duce la sinteza
aşa-numitelor proteine false, care se deosebesc de cele normale şi
după structură, şi după compoziţia
elementelor-componente şi, desigur, după acţiune. Aceasta
modifică la rândul ei funcţiile celulei.
La început acestei ipoteze formulate de L. Orghel, nu i s-a acordat prea
mare atenţie, dar apoi s-a dovedit că ea este cât se poate de
convingător fundamentată de date experimentale.
S-a constatat astfel că într-adevăr la
îmbătrânirea celor mai diferite tipuri de celule se produc
modificări în proteine şi anume: scade rezistenţa la
acţiunea diferitelor valori de temperatură, scade activitatea şi
se schimbă specificitatea fermenţilor. Dar până nu demult
lipseau dovezile în favoarea faptului că în procesul
îmbătrânirii scade precizia funcţionării sistemului
informaţiei genetice.
Cercetătorii englezi S. Linn, M. Cairis şi R. Holidei au
încercat să verifice ipoteza «catastrofei erorilor». Ei au
hotărât să vadă ce e întâmplă cu
ADN-polimeraza la îmbătrânirea unei culturi de
fibroblaşti umani. ADN-polimeraza asigură păstrarea şi
transmiterea informaţiei genetice, de aceea de precizia cu care
lucrează acest ferment depinde viaţa, celulei.
Experienţa a constat în următoarele. La început s-a
separat fermentul aparte din culturi de celule tinere şi
bătrâne. Apoi acest ferment a fost pus să acţioneze,
adică să sintetizeze ADN după o matriţă
artificială, a cărei compoziţie nucleotidică era
cunoscută exact. Apoi după compoziţia ADN-ului sintetizat s-a
determinat precizia acţiunii fermenţilor şi la această
etapă a experienţelor s-a dovedit că fermentul
ADN-polimerază, separat din celulele unor culturi bătrâne,
greşeşte de zeci de ori mai des!
Rămânea neclar faptul ce trebuiau să fie considerate aceste
modificări: cauză sau, din contra, urmare a
îmbătrânirii. Teza de bază, însă, a ipotezei
cu privire la micşorarea preciziei acţiunii fermenţilor în
cazul îmbătrânirii a fost demonstrată. Această
certitudine explică convingător de ce la
îmbătrânire creşte frecvenţa mutaţiilor şi
a anomaliilor cromozomice.
Autorii lucrării consideră că observaţiile lor permit o mai
bună înţelegere a mecanismelor apariţiei cancerului
şi a altor boli la vârste înaintate.
Majoritatea cercetătorilor consideră că toate presupusele
explicaţii ale îmbătrânirii ţin de una din cele
două teorii de bază: a programării genetice şi a
acumulării erorilor.
Relativ recent în cadrul Institutului de gerontologie al AŞ din
Ucraina savantul V. V. Frolchis a elaborat încă o ipoteză a
fenomenului de bătrâneţe şi anume ipoteza
adaptaţional-regulatorică.
Esenţa acestei ipoteze constă în următoarele:
dereglările din aparatul genetic, ce conduc la
îmbătrânirea organismului, apar nu în orice loc al
moleculei de ADN, ci, la început, numai în genele de reglare.
După cum se ştie, există două tipuri de gene - structurale
(în ele este înscris codul de construire a proteinelor) şi de
reglare (un fel de întrerupătoare care conectează sau
deconectează procesul de «citire» a informaţiei ADN). Cu alte
cuvinte, genele reglatoare dirijează activitatea genelor structurale. O
analojie dintre cele mai simple: butonul cu care sunt fără
sfârşit puse şi scoase din funcţiune mii de relee, se
defectează primul.
V. V. Frolchis consideră că din cauza defectelor primare în
genele de reglare se produc mutaţii în toate verigile metabolismului
unor proteine. Apoi, pe baza aceasta - modificări importante în
funcţiile celulelor şi ale întregului organism.
8.3 Perspectivele juvenologiei
Aşa stau lucrurile cu teoriile. Dar în practică e posibil ca un
experiment privind prelungirea vieţii să izbutească? Da, e
posibil, deşi a vorbi în acest sene referitor la om e
încă prematur. În schimb, s-a reuşit ca printr-o
dietă specială să li se prelungească durata veţi» unor
şobolani.
Primele experienţe de acest fel au fost înfăptui-te de biologul
american C. Macchei; el a pornit de la o idee destul de simplă: dacă
s-ar putea încetini dezvoltarea unui organism printr-o raţie
alimentară specială, în acest fel se poate lungi durata
vieţii acestui organism.
Academicianul V. V. Nichitin împreună cu colaboratorii săi au
dat în cursul a 100 de zile unor şobolani hrană de
reţinere a creşterii, conţinând multe proteine şi
vitamine, în schimb având un conţinut redus la maximum de
grăsimi şi glucide. Ca urmare, protoplasma a suferit
restructurări serioase, amintind protoplasma unor animale de control mult
mai tinere. După aspect exterior un şobolan în
vârstă de trei ani, ţinut la dietă, era greu de deosebit
de unul de control, având vârsta de numai trei luni.
În sistemul endocrin al şobolanilor de experienţă au fost
înregistrate mutaţii profunde. Astfel, la şobolanii care
îndurau foame şi la cei de control cantitatea de colagen
(proteină fibrilară) din ţesuturi era egală; în
schimb, la cei ţinuţi flămânzi colagenul a rămas la
fel de elastic ca şi la animalele tinere!
Rezultatele acestor experienţe sunt interesante şi importante:
şobolanii ţinuţi la dietă trăiau cu 10-30% mai mult
decât cei de control.
De remarcat că atunci când după perioada de dietă
flămândă animalelor li s-au dat iarăşi să
mănânce pe săturate, particularităţile organismului
care se conturaseră în timpul experimentului s-au păstrat!
Se cunoaşte de asemenea că scăderea temperaturii corpului doar
cu 1-2 grade promite sporirea duratei vieţii cu 10-20 de ani. De
exemplu, musculiţa oţetului la o temperatură a mediului
ambiant de 30 de grade trăieşte 15 zile, iar la 10 grade- 177 de
zile.
Acestea sunt într-o primă comparare posibilităţile a doi
factori curativi: alimentaţia raţională şi călirea
termică.
Se înţelege că cel mai ispititor este «să se tragă de
sforile» genetice pentru a se putea corecta astfel în programul genetic
ceea ce este «scris de la naştere». Şi faptul nu este
întâmplător. Căci, de exemplu, s-a reuşit o
mărire a duratei vieţii, înlocuindu-se o singură
genă. S-au obţinut deja linii de şoareci şi insecte care
trăiesc de 2-3 ori mai mult decât cei obişnuiţi. Acestea
şi multe alte experimente, efectuate în diferite laboratoare din
diferite ţări, vin să confirme posibilitatea operării de
corectări în «înregistrarea» de program.
Fireşte, ar fi absurd să se creadă că procedându-se la
o copiere a unor astfel de experienţe se poate aplica şi la om o
recomandaţie similară. Dar experienţele sunt necesare şi
valoroase, căci pe baza lor se poate studia extrem de complicatul
mecanism biochimic .al îmbătrânirii.
Noua direcţie în gerontologie se deosebeşte principial de cea
tradiţională prin faptul că îşi pune drept
sarcină schimbarea pe cale artificială a însãşi
termenelor în care se produce instalarea bătrâneţii
şi a morţii la diferite specii. Se cere prelungită nu perioada
de bătrâneţe, ci cea de maturitate, fapt care ar deplasa durata
vieţii departe de limitele actuale.
Conform opiniei majorităţii savanţilor, singura posibilitate ne
folosită de mărire a duratei medii a vieţii rămâne
încetinirea proceselor de îmbătrânire.
Savanţii ajung la concluzia că deja în viitorul apropiat la
nivel genetic se va putea realiza posibilitatea acţionării asupra
organismului în vederea reţinerii proceselor de
îmbătrânire.
Faptul se explică prin împrejurarea că ştiinţa ia
obţinut succese importante în studierea codului genetic - unul
dintre cei mai însemnaţi factori, ce determină durata
vieţii. Ultimele descoperiri în domeniul biologiei moleculare
şi al geneticiii oferă speranţa că în timpul apropiat
se vor putea realiza schimbări esenţiale în programul genetic
al organismului.
Au fost adoptate programul ştiinţific complex «Mecanismele
îmbătrânirii, elaborarea căilor şi a mijloacelor de
mărire a duratei vieţii». La înfăptuirea lui
participă unele dintre cele mai mari institute de cercetări
ştiinţifice şi instituţii de
învăţământ: Institutul de genetică
generală al Rusiei, universităţile din Moscova, Chiev, Harcov
şi altele.
De curând la Moscova a fost înfiinţat Institutul de
juvenologie, care este chemat să cerceteze şi să pună pe o
serioasă bază ştiinţifică toate cercetările care
se efectuează în ţară în acest domeniu complex
şi interesant.
A fost creată o Asociaţie mondială în problema «Sporirea
artificială a duratei specifice a vieţii oamenilor», din care fac
parte şi savanţi din ţara noastră. În adresarea
către toţi savanţii din lume, pe care a adoptat-o, se spune:
«...e timpul să recunoaştem cu îndrăzneală că
numai datorită miopiei noastre ştiinţifice
bătrâneţea continuă să nimicească oameni
în vârstă de 60-80 de ani. Am scăpat prilejul de a le da
la timp oamenilor suplimentar zeci sau poate şi sute de ani de
viaţă şi acest fapt ne impune acum obligaţia de a ne dubla
eforturile în această muncă».
Dar, nu e cazul să ne liniştim la gândul că savanţii
lucrează pentru noi şi că faptul ne scuteşte de a ne
preocupa de acest lucru. Prelungirea perioadei de viaţă activă
depinde de fiecare din noi. Vechile formule ale
sănătăţii-munca, odihna, practicarea sportului, bunele
relaţii cu cei din jur, un mod de viaţă moderat, renunţarea
la fumat, evitarea exceselor alimentare, a abuzului de alcool şi altele -
rămân în vigoare. Să ne amintim de teza fundamentală
a geneticiii: posibilităţile potenţiale ale genotipului se pot
realiza numai în condiţii de viaţă corespunzătoare.
După cum a spus L. M. Suharebschii, directorul Institutului de juvenologie,
dacă omul duce de la naştere un mod de viaţă care
corespunde întrutotul concepţiilor existente privind normele de
psihoigienă, eforturile fizice, igiena alimentaţiei, muncii şi
odihnei, el trebuie să trăiască cel puţin 150-200 de aii.
Şi nu într-un viitor îndepărtat, ci în prezent.
IX. REALIZĂRILE ŞI PERSPECTIVELE GENETICIII 9.1 Genetica
şi fitotehnia
Una din căile de intensificare a producţiei agricole a constituit-o
înlocuirea soiurilor vechi de plante cu alte noi, mai productive. Cel
care s-a ocupat de realizarea în practică a acestei metode a fost
academicianul N. I. Vavilov-cunoscută personalitate
ştiinţifică în domeniul geneticiii, primul director al
Institutului de cercetări ştiinţifice (IUCŞ) în
domeniul fitotehniei.
Deoarece de calitatea soiului sunt răspunzătoare genele şi
deoarece din ele se pot obţine diferite combinaţii dorite, Vavilov a
hotărât să organizeze prima în lume colecţie de
gene, reunite într-o singură genotecă. Această
genotecă urma să stea la dispoziţia
selecţionatorilor-abonaţi, care vor putea elabora noi soiuri.
Aşa s-a născut ideea de a se trimite din Rusia în toate
ţările lumii expediţii speciale în vederea colectării
de gene. N. I. Vavilov, adepţii şi discipolii săi au organizat
circa 150 expediţii în cele mai îndepărtate colţuri
ale fostei Uniuni Sovietice şi alte 50 în diferite ţări de
pe toate continentele.
Ca urmare a eforturilor depuse de aceste expediţii, precum şi a
schimburilor îndelungate de probe de seminţe şi material
săditor cu instituţii ştiinţifice din toate
ţările, la IUCŞ în domeniul fitotehniei a fost
creată o colecţie unică de plante vii, care în prezent
numără peste 250 de mii de mostre, obiectivul fiind în viitor
să se ajungă până la 400 de mii de mostre.
Pe baza colecţiei, precum şi datorită aplicării pe larg a
îngrăşămintelor minerale, a irigării, chimizării
şi mecanizării proceselor de cultivare a culturilor agricole,
fitotehnia a atins în prezent cel mai înalt nivel din istoria
agriculturii. Cu ajutorul noului ritm tehnologic de cultivare câmpurile
devin adevărate «secţii de producţie», iar plantele -
«maşini verzi» de transformare a îngrăşămintelor
minerale în hrană pentru om şi animale agricole.
Soiurile create se caracterizează, în primul rând, prin faptul
că la ele este sporită ponderea grăunţelor în raport
cu masa generală a plantelor. Savanţii numesc această
însuşire «recunoştinţa» plantelor faţă de
introducerea îngrăşămintelor. Dar aplicarea unor doze mari
de îngrăşăminte, în special azotate, a avut şi
consecinţe ne dorite: grânele au început să
polignească. De aceea, aproape concomitent în toate
ţările, au început să apară soiuri cu tulpina
scurtă, rezistente la polignire.
Faţă de selecţionatori îşi înaintează
pretenţiile şi mecanizatorii, legaţi nemijlocit de cultivarea
şi recoltarea plantelor, care-şi doresc soiuri la care fructele se
coc concomitent şi sunt amplasate cam la aceeaşi
înălţime.
Tot odată, lărgirea graniţelor agriculturii irigate a
determinat o sporire a bolilor micotice la graminee.
Acestea şi alte numeroase exemple indică asupra faptului că
nici tehnica, nici chimia, fără modificarea eredităţii
plantelor nu pot să rezolve cu succes problema sporirii roadelor. De
aceea geneticiienii şi selecţionatorii trebuie să
ţină cont de toate «pretenţiile» şi să lichideze
consecinţele ne dorite prin crearea de soiuri corespunzătoare.
S-au modificat şi ritmurile activităţii de selecţie pe
bază genetică. Până nu demult încă pentru
obţinerea unui nou soi de culturi cerealiere era nevoie de • 12-14 ani,
iar schimbarea lor de pe câmpuri avea loc o data în 20 de ani.
În prezent situaţia s-a schimbat. Perfecţionarea continuă
a tehnologiei cultivării plantelor impune crearea în termen mai
reduse a noilor soiuri.
De exemplu, cultivarea unui astfel de soi înalt productiv cum este
Bezostaea-1 da anual fostei URSS o producţie suplimentară de mare
valoare din punctul de vedere al economicităţii şi nu este
indiferent faptul că acest soi a fost obţinut cu 2-3 ani mai devreme
sau cu 2-3 ani mai târziu.
În rezolvarea acestor obiective un rol important i-a revenit geneticiii,
care la etapa industrializării la care se afla producţia
agricolă se manifesta în crearea de noi soiuri. Tot odată,
crearea acestor soiuri este de ne conceput fără cunoaşterea
profundă şi exactă a legilor eredităţii.
În ultimii ani genetica şi selecţia plantelor au
înregistrat un asemenea progres, încât el a fost numit, pe
bună dreptate, «revoluţia verde». Căci numai cu -20-30 de ani
în urmă pentru cele mai bune soiuri de grâu de toamnă
limita rodniciei o constituia 25-30 q/ha, iar în prezent multe soiuri de
grâu de toamnă, având un agronom corespunzător,
asigură obţinerea a câte 60-70 q/ha şi câte 90-100
q/ha în cazul irigării.
9.1.1 Hibridarea ca metodă de obţinere a soiurilor noi
Care sunt, deci, metodele geneticiii şi selecţiei care permit crearea
unor soiuri înalt productive de plante de cultură?
Printre metodele destul de veci, dar bine încercate, aplicate cu succes
în prezent trebuie numită hibridarea. Hibridarea oferă'
posibilitatea îmbinării într-un singur soi a
însuşirilor utile a două şi mai multe forme parentale.
Prin această metoda au fost deja create soiuri de culturi cerealiere
productive, cu boabe de calitate superioară, rezistente la factorii
climatici nefavorabili, la boli şi dăunători, la polignire
şi scuturare. Dintre soiurile omologate de grâu aproximativ 60% sunt
formate prin hibridare.
O capodoperă a selecţiei o constituie soiul de grâu de
toamnă Bezostaia-1, creat de academicianul P. P. Luchieanenco. Acest soi
cu tulpina scurtă, cu paiul tare, care nu poligneşte la irigare, este
tot odată rezistent la rugina brună, galbenă şi de
tulpină şi la iernare. El are o productivitate înaltă, iar
făina şi produsele preparate din ea sunt de calitate superioară.
Ce îmbinare de caractere şi însuşiri utile! Un
adevărat soi «genial»!
Conform rezultatelor încercării internaţionale a soiurilor,
Bezostaia-1 a fost apreciat drept cel mai bun soi de grâu de toamnă
din lume.
Lucrând în vederea creării unor soiuri noi, şi mai
productive, de grâu, P. P. Luchieanenco a încrucişat
Bezostaea-1 cu soiuri rezistente la polignire din RDJ şi a obţinut
soiurile înalt productive de grâu de toamnă «Avrora» şi
«Cavcaz» - cu tulpina scurtă, rezistente la polignire şi boli
micotice, capabile să dea roade de 70-80 q/ha.
Un loc deosebit în selecţia grâului de toamnă revin
lucrărilor academicianului V. N. Remeslo. În cadrul ICŞ
«Mironovschii» în domeniul selecţiei şi seminologiei, el a
creat un remarcabil soi sub aspectul productivităţii şi
calităţii boabelor - Mironovscaia-808.
Savanţii de la Institutul «Mironovschii» au creat o serie de noi soiuri cu
un şi mai, ridicat potenţial productiv. Este vorba de soiurile
Ilicovca, Mironovscaea-Iubileinaia şi altel¸, care dau o roadă de
90-100 q/ha. Veniturile de la introducerea lor, obţinute în curs de
3 ani, au întrecut de 1000 de ori cheltuielile pe care le-a necesitat
crearea lor. Apoi pe câmpuri a început să fie semănat
şi grâul de toamnă «Prjevalscaia», care în
condiţiile irigării dă roade de 110,4 q/ha.
O largă aplicare au căpătat la graminee lucrările de
hibridare îndepărtată. În cazul hibridării
îndepărtate sunt încrucişate plante,
aparţinând unor specii şi chiar unor genuri diferite (de
exemplu, grâu şi secară). Metoda permite introducerea
într-o anumită specie a caracterelor altei specii, inclusiv a
caracterelor unor specii sălbatice. Aceasta lărgeşte extrem de
mult îmbinarea unor însuşiri productive valoroase. Astfel au
fost create un număr mare de soiuri ca urmare a
încrucişării diferitelor specii de grâu, grâu
şi secară, grâu şi pir. Aplicarea hibridării
îndepărtate este legată şi de-un şir de
dificultăţi: compatibilitatea proastă a părinţilor,
sterilitatea hibrizilor din prima generaţie. În cazul
încrucişării unor plante de diferite specii în hibrid se
îmbină garnituri ne omologe (ne asemănătoare) de
cromozomi. De aceea la hibrid meioza decurge incorect (în gameţi se
stabilesc garnituri cromozomale diferite şi incomplete). Astfel de
gameţi sunt ne viabili.
Geneticiianul G. D. Carpecenco a elaborat teoria şi metoda
îmbinării cromozomilor formelor parentale în hibridul fertil.
El a fost primul care a obţinut un hibrid intergenic fertil prin
încrucişarea ridichii cu varza. Cu aplicare la culturile cerealiere,
ideile lui G. D. Carpecenco au fost realizate în modul cel mai deplin la
crearea culturii numite triticale, care reprezintă un hibrid
fertil rezultat din grâu şi secară. Triticale se obţine
prin încrucişarea grâului cu secara şi dublarea
garniturii cromozomale a hibridului, acţionând cu alcaloidul numit
colchicină. Colchicina împiedică repartizarea cromozomilor
în procesul diviziunilor celulare. În acest fel, cromozomii de
grâu şi de secară devin perechi şi hibridul devine fertil.
Triticale a moştenit de la părinţi calităţile lor cele
mai bune: hibridul este mai rezistent la schimbările bruşte de timp,
creşte la fel de bine pe cele mai diferite soluri şi este mai
rezistent la boli, în special la rugină. Unele soiuri de triticale
îmbină conţinutul înalt do proteine ca la grâu cu
un mare conţinut de lizină - aminoacid indispensabil - ca la
secară. În afară de aceasta, noua cultură s-a dovedit a fi
mai roditoare şi este cultivată în prezent în 52 de
ţări.
Se considera că făina de triticale va fi mai proastă decât
cea de grâu. Aşa s-a şi întâmplat în cazul
primelor forme ale hibridului. Pâinea nu era plăcută la gust
şi nu creştea. De aceea triticale era privit ca grâu de furaj,
fiind introdus în raţia vitelor de carne şi de lapte şi a
păsărilor domestice. S-a observat că animalele şi
păsările mâncau cu poftă grâul, adăugând
bine în greutate. Iar analizele efectuate recent asupra făinii celor
mai bune şi mai noi soiuri de triticale au demonstrat că din ea se
poate coace pâine destul de bună.
A. F. Şulîndin a creat trei soiuri cerealiere de triticale
(Amfiploid-196, 201, 206) şi unul de furaj (Amfiploid-1). Productivitatea
triticalelor cerealiere atinge 75 q/ha, iar a celui de furaj - aproximativ 500
q/ha de masă verde.
Pe baza încrucişării interspecifice a pirului cu grâul
academicianul N. V. Ţiţin a creat soiuri şi forme valoroase de
grâu de toamnă, având o mare rezistenţă la
polignire, imunitate faţă de o serie întreagă de boli.
În Grădina Botanică centrală a AŞ a URSS N. V.
Ţiţin şi V. F. Liubimova au obţinut un nou hibrid cerealier
trigenic în urma încrucişării grâului, pirului
şi secării. Hibridul are 35 de cromozomi din care 21 proveniţi
de la grâul moale, 7-de la pir şi 7-de la secară. El
îmbină astfel caractere a trei genuri de plante, fiind multianual.
Pentru a lichida sterilitatea hibridului, germenii lui au fost prelucraţi
cu colchicină, fapt care a dus la dublarea numărului de cromozomi.
Formele de plante obţinute au 70 de cromozomi şi sunt fertile.
Hibrizii grâu-pir-secară îmbină astfel de caractere utile
ca rezistenţa la iernare, vivacitatea, imunitatea la boli micotice şi
bacteriene, calitatea înaltă a boabelor.
În acţiunea de sporire a producţiei de cereale în
ţările sudice inclusiv în republica noastră, cu
condiţii climaterice de toamnă şi primăvară specifice
o mare importanţă prezintă crearea unor soiuri de grâu de
tipul plantelor îmblătoare.
Ele sunt create prin metoda hibridării formelor de toamnă cu cele de
primăvară. În cazul când sunt
însămânţate toamna, ele se comportă ca grâul
de toamnă, iar în cazul însămânţării --
primăvara - ca cel de primăvară. La Universitatea
agrară «M. V. Frunze» din Chişinău s-au efectuat cercetări
ale naturii genetice a îmblătoarelor în cazul
încrucişării grâului de primăvară cu
grâu de toamnă de către V. D. Siminel. El a creat o
colecţie de forme variate de acest tip (D-915, D-983, D-1009 ş. a )
pentru însămânţarea în perioade mai târzii
şi în condiţiile unor toamne prelungite şi secetoase.
În astfel de an după rodnicie îmblătoarele întrec
cu 5-10 q/ha cele mai bune soiuri de grâu de toamnă
(Mironovscaiea-808, Bezostaiea-1 ş. a.).
În plus, ele se remarcă prin calitatea înaltă a
făinii şi a produselor de panificaţie.
Una din direcţiile cu cea mai bună perspectivă a geneticiii
în domeniul selecţiei se bazează pe aplicarea fenomenului
heterozisului, numit şi fenomen al vigorii hibride. După cum se
ştie, formele hibride ale plantelor se deosebesc printr-o creştere
mai intensă, prin vigoarea masei vegetale, printr-o roadă
înaltă de boabe.
Prin aplicarea teoriei genetice s-a putut stabili că cel mai mare efect
heterozis îl dă încrucişarea liniilor pure.
Obţinerea unor forme hibridie la plantele autopolenizate este,
însă, o chestiune destul de grea, fiind legată de mari
investiţii de mijloace. De exemplu, pentru obţinerea hibrizilor
între linii la porumb a fost necesar ca de pe plantele liniei materne
să fie regulat îndepărtate paniculele (inflorescenţele),
creându-se astfel posibilitatea polenizării încrucişate
cu polen de altă linie-paternă. Această operaţie a fost
efectuată manual şi a necesitat mult timp şi multă
muncă. Ce-i drept, descoperirea fenomenului sterilităţii mascule
citoplasmatice (SMC) a făcut să dispară necesitatea
efectuării operaţiei indicate.
Fenomenul SMC la porumb a fost descoperit concomitent de către
selecţionatorul, academicianul M. I. Hadjinov şi de către
savantul american M. Rods şi constă în aceea că la
plantele respective paniculele dau polen ne viabil. Dar în virtutea
faptului că sterilitatea este determinată de anumite caracteristici
ale citoplasmei şi, deci, se moşteneşte pe linie maternă,
şi hibridul obţinut va fi steril. Pentru evitarea acestui lucru
în calitate de forme paterne sunt folosite forme care au
însuşirea de a reinstaura în hibrid fertilitatea, deoarece
cromozomii lor conţin aşa-numitele gene-restauratoare. În
producţia curentă se aplică demult o serie de asemenea hibrizi
heterozici ca, de exemplu, Crasnodarschii-303 TV, Dneprovschii-201, Orbita MV
ş. a., care fac să sporească cu 30% productivitatea în
boabe şi masă verde.
În Moldova porumbul cu SMC a început să fie cultivat din anul
1955. El a fost descoperit printre soiurile locale de porumb:
Moldovenesc-galben, Moldovenesc-portocaliu, Cincvantino ş. a. A fost
trecută pe bază de sterilitate cultura semincieră a mai multor
.hibrizi de porumb, fapt care a permis să se economisească anual
150-200 mii de zile-om.
Pe baza heterozisului productivitatea păpuşoiului a crescut de la
20-30 q/ha la hibrizii între soiuri 60-70 q/ha la hibrizii între
linii. Se desfăşoară o mare muncă în vederea
creării unor hibrizi de grâu, floarea-soarelui şi de alte
culturi.
9.1.2 Rolul poliploidiei în ameliorarea plantelor
Un fenomen nu mai puţin interesant, aplicat în cultura plantelor
îl constituie poliploidia.
Cunoaştem de acum că garnitura cromosomală de bază
caracteristică celulelor sexuale, se numeşte garnitură
haploidă. Pentru celulele somatice ale majorităţii speciilor
de plante sunt caracteristice garnituri cromozomale duble sau diploide.
În condiţii naturale se întâlnesc, însă,
şi forme de plante cu o garnitură cromozomală poliploidă.
Astfel, de exemplu, specia de grâu numită tenchi conţine o
garnitură cromozomală diploidă (2n=14), grâul tare - o
garnitură tetraploidă (4n=24), iar grâul moale - o
garnitură cromozomală hexaploidă (6n=42) Ultima formă este
^ forma de grâu cea mai răspândită pe glob şi cu
rezistenţa cea mai mare la ger. Academicianul A. R. Gebrac a obţinut
soiuri de grâu care conţin în celulele lor somatice câte
56 şi 70 de cromozomi, adică forme octaploide şi decaploide,
care nu se întâlnesc în flora spontană.
Fenomenul poliploidiei poate fi declanşat pe cale artificială,
folosind în acest scop diferite substanţe chimice, dintre care
răspândirea cea mai largă a căpătat-o alcaloidul
pomenit mai sus - colchicina. Formele de plante poliploide se deosebesc de cele
diploide după multe caractere, inclusiv după productivitate.
A. N. Lutcov, V. A. Panin, V. P. Zosimovic au obţinut un soi de
sfeclă de zahăr triploidă, care dă o roadă de
rădăcini dulci şi de frunze de două ori mai mare şi,
ce-i mai important, conţinutul de zahăr din rădăcini este
cu 10-25% mai ridicat în comparaţie cu parametrii respectivi ai
formei diploide.
În Japonia, Ungaria, SUA se cultivă harbuji, care se.
caracterizează printr-o productivitate mare, conţinut sporit de
zahăr, aproape fiind lipsiţi de seminţe şi având o
capacitate mai mare de păstrare.
Poliploidia este aplicată cu succes şi în selecţia
culturilor cerealiere Au fost create deja un şir de soiuri de secară
tetraploidă: Belta, Leningradecaia tetraploidnaia, Polesscaia tetra.
Start ş. a. Ele se disting printr-o înaltă productivitate, prin
boabe mari, prin faptul că nu polignesc şi printr-o mai mare
rezistenţă la bolile micotice decât soiurile diploide de
secară.
În cadrul Grădinii botanice a AŞ a Republicii Moldova I. S.
Rudenco a obţinut o formă tetraploidă de poamă
Risling-de-Rin. Ea are bobiţele mai mari (aproape de două ori
decât la forma diploidă), iar coacerea lor se produce cu 7-10 zile
mai devreme.
O mare muncă se desfăşoară şi în vederea
obţinerii unor forme poliploide de plante de furaj. Astfel, soiurile
tetraploide de trifoi obţinute dau un însemnat adaos de masă
verde (25-86%) şi cresc repede după seceriş.
În Polonia a fost obţinută seradelă tetraploidă, care
dă cu 204% mai multă masă verde decât cea diploidă.
9.1.3 Mutageneza experimentală
O deosebită aplicare a căpătat în selecţie metoda
mutagenezei experimentale, adică a inducerii artificiale a
mutaţiilor, care servesc drept materie iniţială pentru crearea
unor forme noi de plante. Pentru realizarea mutaţiilor se folosesc
atât mutageni fi-zici (diferite tipuri de radiaţie) cât
şi diferite. substanţe chimice. Metoda mutagenezei permite
modificarea unor caractere ale acestui soi prin schimbarea anumitor gene sau
blocuri de gene. Metoda poate fi aplicată în vederea corectării
unor neajunsuri ale soiului (de exemplu, rezistenţa scăzută la
polignire sau boli). Dar principala direcţie în folosirea
mutagenezei constă în crearea de forme, având anumite
caractere valoroase, cu scopul implicării lor în
încrucişările ulterioare.
Deja a fost omologat soiul mutant de floarea-soarelui Perveneţ,
obţinut prin metoda mutagenezei chimice. Conţinutul de acid oleic al
uleiului extras din seminţele acestui soi atinge 75%, ceea ce
reprezintă de două ori mai mult decât la soiurile
obişnuite.
Aplicând tratamente cu substanţe ca nitrozoetiluree (NEU),
dimetilsulfat (DMS), etilenimină (EI), etilmetansulfonat (EMS) şi cu
altele, I. I . Tarasencov a reuşit să inducă numeroase caractere
utile la mazăre. De exemplu, una din formele mutante ale mazărei se
coace cu o săptămână mai devreme, iar alta cu 10 zile mai
târziu în raport cu soiurile iniţiale, ceea ce oferă
posibilitatea încărcării mai uniforme a fabricilor de conserve.
Alte forme au întrecut cu 60% productivitatea unor aşa soiuri bune
cum sunt Pobediteli şi Ciudo Calvedona. Au fost obţinuţi
mutanţi cu o amplasare compactă a boabelor, cu o tulpină mai
scurtă, fiind mai rezistenţi la polignire şi prezentând .
avantaje pentru recoltarea mecanizată. Dar, probabil, cel mai interesant
s-a dovedit a fi soiul de mazăre cu sterilitate funcţională
incapabil de autopolenizare. La el pistilul iese în afară, iar
staminele sunt foarte scurte, de aceea polenul de pe ele nu nimereşte pe
pistil. Concomitent la alţi mutanţi s-a format un nou tip de floare:
cu totul deschisă, accesibilă pentru polenizarea de către
insecte. Aşa a fost creată pentru prima oară mazăre
capabilă de polenizare încrucişată.
Acţiunea acestor mutageni chimici a fost controlată pe roşii.
Şi cu acest prilej au fost obţinuţi mutanţi care prezentau
interes: aveau o coacere mai rapidă, erau mai productivi, iar mutagenii
DMS şi EI au determinat formarea la soiul Moldavschii-rannii a unor plante
cu ciorchini a câte 30 de roşii fiecare-recomandându-se ca
foarte avantajoase pentru recoltarea mecanizată.
La AŞ a RM V. N. Lâsicov şi colaboratorii săi au creat pe
baza folosirii factorilor fizici şi chimici o originală colecţie
de mutanţi de porumb, care numără peste 500 de forme, fiecare
dintre care având un şir de caractere valoroase: precocitate,
număr sporit de ştiuleţi, rezistenţă la tăciune,
conţinut ridicat de proteine ş. a. În RM trec probele
staţionare circa 100 de noi hibrizi de păpuşoi, creaţi pe
baza liniilor mutante. Folosirea unor mutaţii ca Opac-2 şi Flauri-2
au ca efect îmbunătăţirea calitativă a proteinelor
din grăunţele de porumb pe contul sporirii conţinutului de
aminoacizi indispensabili (lizină, triptofan) şi în acest fel
sporindu-i valoarea biologică.
Experienţele de îngrăşare a porcilor au demonstrat că
la hrănirea lor cu păpuşoi cu procent sporit ' de lizină
sporul de greutate în 24 de ore este egal cu .. 500-550 g, iar la
hrănirea cu păpuşoi obişnuit-doar cu 230-310 g.
Hibridul Moldavschii-423 VL, creat de T. S. Cealîc, A. F. Palii, M. I.
Borovschii ş. a. şi raionat în republică, conţine de
două ori mai multă lizină decât alte soiuri.
Uneori metoda mutagenezei experimentale dă forme care lipsesc cu totul
în natură. Tratând seminţele de grâu cu raze gama,
selecţionatorul indian M. S. Svaminatan a creat, de exemplu, vestitul
soi-pitic, a cărui introducere în practica agricolă a
contribuit într-o măsură însemnată la sporirea
producţiei de grâu a Indiei. Prin aceeaşi metodă
academicianul P. P. Luchieanenco a obţinut un mutant din soiul Bezostaea-1
şi o linie semipitică de grâu cu un conţinut ridicat de
proteină şi cu o productivitate de peste 80 q/ha.
Unul din principalii factori din mediul extern, care determină
productivitatea soiurilor, este regimul radiaţional. Dacă plantele
vor fi mai bine luminate, productivitatea lor va fi corespunzător mai
înaltă. Dar faptul depinde, în ultimă instanţă,
de structura plantelor-de caracterul compactităţii şi al
ramificaţiei tufei, de orientarea frunzelor în spaţiu. De
exemplu, la păpuşoi frunzele sunt situate vertical şi de aceea,
chiar la o densitate sporită a plantelor, fiecare din ele capătă
o doză suficientă do raze solare. La bumbac, însă,
frunzele din partea superioară le umbresc ne cele din partea
interioară. În perioada înfloririi şi rodirii, când
rândurile se unesc, etajele medii şi inferioare se află
în condiţii «de foame» de lumină, fapt care se reflectă
negativ asupra productivităţii. De aceea, la «construirea» unor noi
forme de bumbac o atenţie deosebită se acordă geometriei tufei.
Prin iradierea cu raze gama a seminţelor savanţii Institutului de
cultură a bumbacului al AŞ Tajice au obţinut 60 de forme de
bumbac modificate genetic. Între acestea se numără şi
mutantul «Duplex», la care frunzele sunt dispuse în aşa fel,
încât nu se împiedică una se alta şi razele
soarelui luminează aproape integral etajul mediu. Pe fiecare peduncul al
fructului plantei se dezvoltă ' câte două capsule de valoare
complecta, scuturarea rodului legat fiind minimă. Productivitatea
mutantului este cu 10 q/ha mai mare decât la soiul industrial primar
108-f, fiind de asemenea superior în ce priveşte
calităţile tehnologice ale fibrelor.
Una din ispititoarele căi de ridicare a productivităţii
fitotehniei o constituie sporirea facultăţii germinative a
seminţelor în câmp. Este general cunoscut faptul că
în câmp uneori nu încolţesc aproape o pătrime din
seminţele cultivate. Ştiinţa agricolă mondială
caută căi de stimulare a încolţirii seminţelor. Se
încarcă să se acţioneze asupra grâului cu câmp
electromagnetic, raze lazer, cu vibraţii de frecvenţă
superânaltă, cu impulsuri de radiaţie solară
concentrată.
Savantul din Novosibirsc I. F. Peatcov a elaborat o metodă de acţiune
asupra seminţelor de grâu cu raze infraroşii, fapt care are
drept efect îmbunătăţirea încolţirii şi
creşterea rodniciei. Seminţele de clasa a treia, care dau 85% de
încolţire şi care în mod obişnuit nu se
seamănă, fiind tratate în prealabil cu raze infraroşii, au
dat o producţie de 25,1 q/ha.
Peatcov a stabilit limita la care iradierea infraroşie poate determina
creşterea procentului de încolţire a seminţelor: era de
26%. Roada de pe terenurile experimentale trecea cu mult de 26%. Pe ce
bază? Spicele de grâu de aici erau mai bine dezvoltate, nu sufereau
de boli, deşi nu fuseseră supuse în prealabil tratamentului cu
substanţe chimice toxice. Razele s-au dovedit a fi apărători mai
puternici ai plantelor decât mijloacele chimiei. Mai mult. Peatcov a
semănat seminţele iradiate într-un sol special infectat şi
ele rămâneau sănătoase.
Noua metodă prezintă şi o serie de alte avantaje. Sistemul
radicular al plantelor experimentale e aproape de două ori mai viguros
decât la cele de control. Aria suprafeţei frunzelor este în
medie cu 19% mai mare. Boabele experimentale conţin cu 3% mai mult gluten,
iar acesta este un indiciu al unui conţinut mai ridicat de albumine. Deci,
plantele sunt mai productive şi dau o roadă mai calitativă. Este
o realizare unică! O altă metodă, care să dea rezultate
asemănătoare, până una-alta nu există în
tehnica agricolă mondială. Şi această
performanţă ar fi fost de neconceput fără să se fi
apelat la serviciile geneticiii.
9.2 Genetica şi zootehnia
În condiţiile actuale de creştere a populaţiei globului
şi respectiv de scădere a suprafeţelor rezervate plantelor
furajere pe locuitor zootehnia are datoria de a face faţă acestei noi
situaţii. Această sarcină de asigurare a populaţiei
în cantităţi satisfăcătoare cu produse animaliere
poate fi rezolvată nu atât pe contul sporirii numărului de
vite, cât pe contul sporirii productivităţii lor.
Tot odată, este necesar să se ia în consideraţie o serie
de noi tendinţe, ce se manifestă în direcţia de dezvoltare
a zootehniei. Vorba este că scăderea muncii fizice grele a determinat
o scădere a nevoii de grăsimi. Din această cauză în
întreaga lume se desfăşoară o reprofilare a tuturor
verigilor zootehniei spre producţia de carne bogată nu în
grăsimi, ci în proteine.
Continuă procesul de domesticire a unor specii de animale. A apărut
o ramură zootehnică cu totul nouă - creşterea animalelor
sălbatice.
Intensificarea industrializării unui şir de ramuri zootehnice
(creşterea păsărilor, a vitelor de lapte, a porcilor)
necesită selecţionarea animalelor din punctul de vedere al
capacităţii acestora de a trăi în condiţii
neobişnuite pentru ele şi al adaptării la un şir de procese
de producţie noi. De exemplu, mecanizarea mulsului a condiţionat
necesitatea selecţiei după un astfel de caracter cum este viteza de
secretare a laptelui şi forma ugerului. Ca urmare a muncii de
prăsilă şi de selecţie, au fost create cirezi înalt
productive cu o cantitate anuală de lapte muls de la fiecare vacă de
rasa Neagră-bălţată cu alb de 5-6 mii kg, de la rasele
Simental, Roşie de stepă şi de la o serie de alte rase -
câte 4-4,5 mii kg. În cursul unei lactaţii de la vaca
recordistă Volga (de rasă Neagră-bălţată cu alb)
din sovhozul «Rossia» regiunea Celeabinsc, s-a muls 17,5 mii kg de lapte, de la
vaca Malvina (de rasa Simental), rejiunea Cernigov-14,4 mii kg. Au fost create
noi rase de vite de carne (cazahă), de lapte (curgană,
caucaziană, brună ş. a.).
9.2.1 Fenomenul heterozisului la animale
O direcţie importantă a geneticiii animalelor o constituie folosirea
heterozisului, care apare la încrucişările interspecifice
între linii.
Cel mai bun exemplu în acest sens îl constituie obţinerea unor
pui heterozici (hibrizi). Purtând numele de producţie broiler
, această metodă se dezvoltă în întreaga lume
în proporţii enorme. Sarcina ei constă în crearea de pui,
care în 8 săptămâni să atingă o greutate de 1,4
kg. În condiţiile actuale ale producţiei industriale a puilor
broiler sporul în greutate de 1 kg se realizează prin cheltuirea
doar a 2 kg de hrană.
Efectul heterozis după un astfel de caracter important ca producţia de
ouă este studiat pe larg. Conform datelor obţinute de I. Socican, G.
Caitaz şi L. Vandiuc, introducerea hibrizilor simpli şi
complecşi de găini în toate gospodăriile-marfă din
republică va permite să se obţină anual suplimentar
câte 6-7 mln. ouă.
Efectul heterozis se manifestă de asemenea la porci şi oi. Rezultatele
experienţelor efectuate de V. Juşco şi A. Angheluţa
în cadrul Institutului de cercetări ştiinţifice în
domeniul zootehniei şi medicinii veterinare din Republica Moldova, au
arătat că efectul heterozisului de pe urma
încrucişării interrasiale a porcilor de rasa Marele-alb,
Lendras şi a celor de rasa Estonă pentru becon constituie în
medie în ce priveşte productivitatea scroafelor 8-12%, după
sporul în greutate - 10-15% şi după cheltuielile pentru
hrană-8-10%.
La oi efectul heterozisului se foloseşte în scopul sporirii
producţiei de carne de miel. Experienţa efectuată de F. Iliev
şi I. I. Mogoreanu în raionul Comrat, a demonstrat că tineretul
hibrid îl depăşeşte pe cel de rasă pură în
greutate vie cu 19-30% şi dă, calculat pe fiecare animal, cu 17,5%
mai multă producţie.
Mulţi hibrizi destul de valoroşi au fost obţinuţi prin
metoda hibridării îndepărtate a animalelor. Savanţii,
încrucişând oi cu lână fină cu berbecul
sălbatic arhar, au creat o nouă rasă - rasa cu liniă
fină Arharo-Merinos - cu o bună adaptare la condiţiile
natural-climatice şi de hrană locale. În urma
încrucişării berbecului sălbatic muflon cu oi domestice a
fost obţinută o formă hibridă de berbeci bine adaptaţi
la condiţiile de stepă şi ale păşunilor alpine de
înaltă altitudine.
Ţinem numaidecât să pomenim şi de încrucişarea
vitelor cornute mari cu zebu. Zebu este un animal ne pretenţios şi
foarte rezistent; el suportă bine şi căldura, şi frigul,
este rezistent la numeroase boli infecţioase, hematoparazitare şi de
altă natură. Laptele de zebu are un procent ridicat de grăsimi,
proteine şi microelemente. El digerează mai eficient decât
animalele domestice hrana. De aceea folosirea calităţilor sale utile
în selecţie este deosebit de importantă.
În SUA prin încrucişarea dintre zebu şi vite de carne au
fost create noi rase productive. Între acestea se numără
şi cunoscuta rasă Santa-Hertruda. În cadrul Institutului de
cercetări ştiinţifice «Ascaniea-Nova» au fost
încrucişate vaci de rasă Roşie de Stepă cu zebu arab,
în Azerbaijean şi în republicile din Asia Mijlocie au fost
încrucişate animale de rase locale.
De la cei mai buni hibrizi s-au obţinut câte 6 mii kg de lapte, cu un
procent de grăsime. depăşind 4%. Hibrizii îşi
întrec părinţii şi după alte calităţi
folositoare: animalele sunt mari, grase, greutatea medie a unei vaci fiind
egală cu 550 kg. Carnea este gustoasă, prezentând un caloraj
ridicat.
La crearea raselor noi de animale se ţine de asemenea cont şi de un
astfel de indiciu economic, cum este consumul de nutreţuri pe unitatea de
producţie. Se ştie, că pentru hrănirea animalelor se
cheltuiesc de patru şi jumătate ori mai multe proteine decât
cantitatea pe care ele o redau omului sub formă de carne, lapte, ouă
şi alte produse bogate în proteină. Care e soluţia? Se fac
încercări de rezolvare a problemei, crescându-se noi produse
proteice pentru animale - începând cu drojdiile ce cresc pe
parafinele petroliere până la deşeurile din industria
alimentară.
Dar există şi o altă cale: crearea unor noi animale, care se
mulţămesc cu o hrană modestă, dar pe care o folosesc cu un
mai mare randament. Anume pe această cale s-a obţinut un succes
important. Este vorba de crearea unui tip nou de animale - hibridul triplu
- prin încrucişarea bizonului american, cu vite de rasa «Şarole»
(este răspândită în Franţa) şi animale de rasa
Herford.
Bizonul se află demult în centrul atenţiei crescătorilor de
vite: este fertil, ne pretenţios, creşte repede. Dar bizonul nu este
un animal paşnic. Este un animal primejdios cape poate pune în orice
moment coarnele în aplicare. Încercările de a se
încrucişa bizoni cu rase de vaci paşnice timp îndelungat
s-au soldat cu eşecuri, urmaşii se dovedeau a fi sterili. Şi
iată că, în sfârşit, în California a fost
obţinut acest hibrid «internaţional» care dă o
descendenţă fertilă şi nu moşteneşte
apucăturile nărăvaşe ale unuia dintre părinţi.
Carnea noii rase de vite conţine multe proteine şi un procent
scăzut de grăsime: preţul de cost al ei este cu 25-40% mai
ieftin decât al cărnii de vacă. La nouă luni
semibizonul-semitaurul cântăreşte jumătate de tonă
(taurul obişnuit atinge această greutate la un an şi
jumătate). Şi consumă în special ierburi.
9.2.2 Reânvierea speciilor dispărute
Metodele genetice sunt folosite pe larg şi în vederea recreării
multor specii de animale dispărute. Activitatea economică a omului se
reflectă în modul cel mai tragic asupra animalelor sălbatice.
Se presupune că în apropiaţii o sută de ani de pe planeta
noastră va dispărea în medie anual câte o specie de
fiinţe vii.
Desigur, cel mai chibzuit ar fi protecţia animalelor în locurile lor
obişnuite de trai, dar acest lucru nu întotdeauna
reuşeşte. Este necesar să se depună eforturi ca speciile
rare de animale să se acomodeze în rezervaţiile naturale
şi în grădinile zoologice, unde asupra lor se poate institui un
control riguros. În acest fel animalele rare vor exista, chiar dacă
vor dispărea din natură. Din rezervaţii şi grădini
zoologice animalele vor putea fi mutate ulterior îi mediul natural.
Exemplul cel mai memorabil în acest sens îl constituie
regenerarea zimbrului.
În 1927 în toată lumea se numărau doar 48 de zimbri
europeni şi 1 mascul caucazian. Şi toţi trăiau în
condiţii de privaţiune: în grădini zoologice şi
în parcurile din Europa apuseană. Societatea
internaţională de păstrare a zimbrilor şi-a asumat grija de
înmulţirea şi încrucişarea lor. Masculul caucazian,
aflat, la Hamburg, a fost încrucişat cu un zimbru din Belovejscaia
Puşcia. Pe calea retroâncrucişărilor şi
încrucişărilor reciproce de la aceeaşi hibrizi s-a
reuşit obţinerea unor animale de specia iniţială; ele au
fost puse în libertate în Caucaz într-o rezervaţie
naturală organizată special în acest scop şi în
prezent cireada numără peste 1100 de zimbri. La fel s-a procedat
şi cu zimbrii europeni. Dar pentru a li se spori fertilitatea şi
viabilitatea ei au fost mai întâi încrucişaţi cu
bizoni americani şi cu animalele domestice.
Metodele retroâncrucişării au condus în scurt timp la
efectul scontat-deja în a patra generaţie s-au obţinut zimbri
aproape pur-sânge.
Tot grădinilor zoologice le datorăm şi păstrarea unui astfel
de animal rar cum este calul lui Prjevalschii. Istoria nouă a
calului lui Prjevalschii a început de la trei perechi păstrate
în diferite grădini zoologice. De renaşterea foştilor
trăitori ai pustiurilor centrale s-a apucat grădina zoologică
din Praga. În prezent în grădinile zoologice din lume se
numără câteva sute de asemenea cai.
Geneticiienii şi zoologii nu numai au păstrat şi au făcut
să crească numărul unor specii de animale aflate pe cale de
dispariţie. Ei au reuşit de asemenea să restaureze unele specii
dispărute demult. Câteva veacuri trecuseră de la
dispariţia de pe pământ a tarpanilor şi bourilor.
Savanţii i-au făcut, însă, să reînvie.
Experienţele respective au fost pe cât de grele, pe atât de
instructive.
Caii sălbatici, numiţi tarpani, erau
răspândiţi în pădurile şi în stepele
europene. Ultima dată tarpanii au fost văzuţi la începutul
veacului trecut. Şi doar un metis de tarpan cu cai domestici i-au
păstrat până în zilele noastre însuşirile
şi caracterele. Anume pe calea încrucişării acestor
hibrizi şi s-a putut obţine cai identici din punct de vedere
morfologic cu tarpanii. Primii s-au apucat de acest lucru specialişti
polonezi la începutul veacului nostru; paralel la grădinile
zoologice din Miunhen şi Berlin făceau experienţe în acest
sens fraţii Hec. Probând diferite variante de încrucişare
şi făcând o riguroasă selecţie artificială de-a
lungul unui şir de generaţii, ei au căutat să
obţină tarpani asemănători cu strămoşii lor
sălbatici. Şi succesul a venit.
Ultimul bour a căzut în anul 1627. Dar sângele acestui
strămoş al vacilor s-a păstrat în arterele urmaşilor
săi domestici. Cele mai multe caractere ale bourului s-au păstrat la
vacile ungare şi ucrainene de stepă, precum şi la vacile engleze
de parc. Unul din fraţii Hec, directorul grădinii zoologice din
Berlin, s-a apucat să restaureze bourul cu aceleaşi metode ale
încrucişării reciproce. În prezent a fost creată o
copie destul de exactă a acestor animale, dispărute acum trei secole
şi jumătate.
9.2.3 Banca de gene
În scopul păstrării speciilor de animale pe cale de
dispariţie şi al îmbunătăţirii rasei de animale
domestice, la ora actuală se depun eforturi în vederea
elaborării unor metode de conservare a genelor lor, adică a
creării unor depozite (bănci) speciale de păstrare a genelor de
animale. În februarie 1976 la Centrul ştiinţific de
cercetări biologice din Puşchino s-a desfăşurat o
conferinţă consacrată în exclusivitate acestei probleme.
Iniţiativa organizării conferinţei îi aparţinea
profesorului B. N. Veprinţev. Lui i-a venit ideea să colecteze
şi să conserve sortimente de gene de animale pentru ca în
viitor, dacă va fi necesar şi vor exista posibilităţi
tehnice, să se recreeze din ele speciile dispărute. Această
idee a trezit şi interesul tuturor participanţilor la Asambleia
generală a Asociaţiei Internaţionale de Ocrotire a Naturii
(AION), care s-a desfăşurat în octombrie 1978 în
oraşul Aşhabad.
Se ştie că fauna mondială a pierdut o astfel de specie unică
de mamifere marine ca vaca-de-mare, nimicită în mod barbar
cu 200 de ani în urmă în apele de coastă ale insulelor
Comandore. În zilele noastre s-a ajuns să se
înţeleagă cât se poate de bine ce fond genetic s-a
pierdut odată cu dispariţia acestor animale: dacă vaca-de-mare
s-ar fi păstrat până în prezent, problema
dobândirii proteinelor de origine animală s-ar fi rezolvat destul de
simplu şi de eficient: prin creşterea acestor animale pe
întinsele «păşuni» sub-acvatice.
Pentru ce este nevoie de o bancă a genelor? Întreaga
bogăţie a lumii animale de pe pământ este
condiţionată de varietatea genelor, care s-au format în cursul
evoluţiei de milioane de ani. Dar această bogăţie este
ameninţată de o primejdie reală.
În primul rând, scade în mod catastrofal numărul general
de specii de plante şi animale. În al doilea rând, scade
numărul indivizilor din interiorul multor specii, iar aceasta implică
o scădere a volumului fondului genetic al speciei.
Desigur, că pentru multe animale pe cale de dispariţie ultimul refugiu
îl pot constitui grădinile zoologice, dar pentru a se evita
încrucişările dintre indivizi cu un grad apropiat de rudenie,
fapt care duce inevitabil la degenerare, grădinile zoologice ar urma
să întreţină cel puţin câte 50-100 de indivizi
de fiecare specie. Dar, după cum arată calculele, chiar şi
în cazul unui astfel de număr minim de indivizi necesari se va
pierde aproape jumătate din genele de fiecare specie. De altfel, anume o
astfel de situaţie s-a creat în zootehnie. Tendinţele moderne
constau în folosirea unui număr redus de rase înalt
productive; în timp zeci de rase locale dispar ireversibil. În
realitate, însă, toate speciile de animale şi plante au valoare
economică potenţială. Bunăoară, animalele
sălbatice, constituie o sursă absolut necesară de creare
în zootehnie a unor noi rase pe calea domesticirii şi
încrucişării cu rase locale.
În acest fel însăşi logica vieţii indică asupra
necesităţii de a se depune eforturi pentru păstrarea unui
număr maxim posibil de genotipuri. Dar pentru aceasta este necesară
crearea unui depozit, unde vor fi concentrate asortimente variate de gene
şi de unde ele vor putea fi primite, în caz de necesitate, pentru
muncă experimentală sau de selecţie. Conform opiniei lui B. N.
Veprinţev şi N. N. Rott, asortimentele de gene pot fi păstrate
«închise» în celule sau chiar în embrioni. A fost
elaborată o metodică de congelare a celulelor, care permite ca
după decongelare ele să-şi păstreze vitalitatea. În
ce constă această metodică? În mediul în care se
află celulele se adaugă crioprotectori - substanţe care
protejează celulele de acţiunea nimicitoare a frigului, iar apoi
celulele sunt răcite treptat până la temperatura de –79°CE sau
până -196°CE. Celulele congelate se pot păstra timp
îndelungat: până la câteva zeci de ani. În
practica creşterii vitelor în prezent se aplică pe larg metoda
păstrării spermei congelate în azot lichid (la t° de
-196°CE), urmând ca apoi, după ce va fi decongelată, să
fie folosită pentru fecundaţia artificială a femelelor. Metoda
oferă posibilitatea sporirii de multe ori a productivităţii
reproducătorilor care prezintă caractere de mare valoare
economică. Bunăoară, de la un taur se pot obţine nu 50-100
de viţei anual ca în cazul fecundaţiei naturale, ci
până la 10 mii. Sperma congelată se păstrează ani
întregi şi poate fi folosită şi atunci când
reproducătorul e mort; ea poate fi de asemenea uşor transportată
într-acolo unde este necesară ameliorarea cirezii. Această
metodă poate fi folosită pentru înmulţirea vitelor
cornute mari, a cailor, porcilor, oilor, caprelor, găinilor, peştilor
şi a altor animale. Ea este folosită şi pentru creşterea
animalelor sălbatice, întreţinute în grădini
zoologice. Se fac experienţe pe 80 de specii de astfel de animale.
În ultimii ani a fost propus încă un mod de păstrare a
genelor. Este vorba de congelarea timpurie a embrionilor de mamifere. După
decongelare aceşti embrioni se implantează în uterul
femelei-recipient, unde îşi continuă dezvoltarea. Metoda se
aplică în prezent la iepuri, oi, capre şi la vite cornute mari.
Congelarea embrionilor oferă posibilitatea păstrării şi
transmiterii caracterelor economic valoroase nu numai a masculilor, dar şi
a femelelor. Vacile recordiste (de exemplu, Volga, despre care am mai pomenit)
este raţional să fie folosite nu numai în calitate de
producătoare de lapte, ci şi de ovule. În prezent în
URSS şi în alte ţări au fost obţinute succese
importante în direcţia determinării la oi şi vaci a
poliovulaţiei, a extragerii din uter şi a conservării ovulelor,
apoi implantarea lor unor femele-recipienţi obişnuite.
Cu ajutorul unor tratări hormonale de la o singură femelă
înalt productivă se poate obţine până la 60 de
embrioni anual in loc de 1-2. Ei pot fi apoi implantaţi unor femele de
rase inferioare, obţinându-se astfel de la o vacă 20-30 de
viţei pe sezon. Pe această cale se poate realiza o ameliorare
substanţială a şeptelului dintr-o gospodărie, raion sau
chiar ţară, deoarece animalele de rase valoroase pot fi uşor
răspândite sub forma embrionilor congelaţi. Anume aşa se
procedează în Australia, unde importul de animale mature este
interzis de reguli de carantină speciale.
O altă cale de realizare a potenţialului genetic al unor organisme cu
indicatori remarcabili o constituie clonarea genetică, adică
obţinerea unor copii exacte de animale în viaţă sau care
au dispărut demult, dacă, bineînţeles, celulele lor,
într-un fel sau altul, s-au păstrat. În biologie grupul de
celule formate de la una singură se numeşte clonă. Din
această cauză şi obţinerea unor organisme identice
genetic dintr-o singură celulă se numeşte clonare.
În principiu, nu există nici o piedică în vederea
clonării în acest mod a oricăror specii de animale.
Câţiva ani în urmă J. Herdon din Chembridj (Anglia) a
obţinut un mormoloc care practic nu avea «mamă». El a recoltat
dintr-un intestin de broască o celulă somatică (diploidă),
a extras din ea nucleul şi l-a implantat în ovulul unei alte
broaşte. Totodată, nucleul din ovul fusese nimicit prin iradiere cu
raze ultraviolete În acest fel întreaga garnitură de gene noul
organism o obţinea de la unul din părinţi. Mormolocul era,
bineînţeles, copia genetică absolută a broaştei de la
care s-a «împrumutat» nucleul celular. Într-un alt centru
ştiinţific din Anglia (Oxford) D. Bromholl a reuşit să
implanteze nucleul extras dintr-o celulă somatică în ovulul de
epure. De remarcat că doctorul Bromholl a folosit celule care au crescut
mulţi ani la rând în cultură de ţesut în afara
organismului (in vitro). Anume cu asemenea celule a fecundat ovulul, nucleul
căruia era nimicit iniţial prin iradiere cu raze ultraviolete.
Ovulul fecundat a fost implantat în uterul iepuroaicei, care
îndeplinea rolul de incubator viu. În consecinţă, s-a
dezvoltat un embrion ale cărui gene conţineau numai gene ale
iepurelui (mort demult) celulele căruia fuseseră cultivate in
vitro. O adevărată reînviere!
Conform opiniei unor experţi, în anii apropiaţi va fi
elaborată o metodică general accesibilă şi ieftină de
înmulţire «prin plombagină» a vitelor cornute mari şi a
altor animale domestice. O atare metodică va avea ca obiectiv
obţinerea de celule extrase din ţesuturile unor indivizi animali
remarcabili, stimularea femelelor în producerea unui număr mare de
ovule (aceasta deja se realizează), fecundaţia cu nuclee de celule
somatice (atât de la masculi, cât şi de la femele-recordiste)
a acestor ovule (ale căror gene au fost iniţial distruse prin
iradiere) şi implantarea ovulelor la mame adoptive.
9.3 Genetica şi pedagogia 9.3.1 Genotipul şi mediul social
Probabil, că nu o dată ne-am întrebat, de ce nu fiecare om poate
fi făcut compozitor, pictor, scriitor sau matematician? De ce unul
începe să compună versuri încă de pe băncile
şcolii, iar altul nu reuşeşte s-o facă chiar şi
după ce însuşeşte toate tainele compunerii versurilor?
Acelaşi lucru se poate spune şi despre cele mai înalte
performanţe sportive: oricâte eforturi şi timp nu s-ar cheltui
pentru antrenamente, nu fiecare poate să devină campion olimpic. De
ce un om se poate abate uşor de la drumul drept şi deveni delincvent,
iar altul rămâne neclintit chiar în împrejurări
care îl pun la încercări dintre cele mai grele?
Toate aceste «deceuri» au un singur răspuns: toţi oamenii sunt
diferiţi. Fiecare îşi are genotipul său pe baza
căruia, în relaţie cu mediul, se formează
particularităţile omului, inclusiv şi cele psihice. În
afară de aceasta, asupra formării psihicului o mare
înrâurire o are educaţia, începând din primele
zile ale apariţiei pe lume a noului om.
Mult timp pe savanţi şi pe pedagogi i-a frământat
următoarea întrebare: în ce mod conlucrează în
lupta pentru viitorul om ereditatea, mediul şi educaţia? Cu alte
cuvinte, cui dintre aceşti trei factori îi aparţine rolul
hotărâtor în formarea personalităţii?
Unii considerau că formarea esenţei sociale a omului, dezvoltarea
personalităţii depinde în totalitate de ereditate. Va fi omul
bun sau rău, curajos sau fricos, harnic sau un leneş toate acestea,
după opinia lor, sunt programate dinainte în ereditate.
Nu este greu să ne dăm sama că acest punct de vedere este nu
numai nefundamentat, dar şi într-o anumită măsură
dăunător, deoarece nu rareori el serveşte drept paravan celor
care nu ştiu sau nu doresc să se preocupe de educaţie: toate
deficienţele din educaţie le pun în sama «eredităţii
proaste», împotriva căreia educaţia ar fi, chipurile,
neputincioasă. Ea este dăunătoare şi în altă
privinţă. Să ne imaginăm următoarea situaţie.
Făcând totalurile anului şcolar
învăţătorul dă scurte caracteristici fiecărui
elev. De exemplu, «Scutaru este silitor, perseverent, sârguincios.
Succesele lui au depins în mare măsură de hărnicia şi
sârguinţa cu care a muncit» – după aceste cuvinte cel
caracterizat va căuta pe viitor să se manifeste şi mai în
deplinătatea acestor calităţi. «Dar iată că Ciobanu a
reuşit totul fără mult efort. Este un talent
înnăscut». La ce se poate gândi vizatul Ciobanu după
aceste cuvinte? E bine că totul îi merge uşor şi în
toate izbuteşte. Dar în caracteristică nu s-a pomenit despre
atitudinea sa faţă de învăţătură,
faţă de munca obştească. Reiese că nu el a
obţinut rezultate bune, ci ele au venit singure, de la sine. Dar oare
această insinuare nu reprezintă, de fapt, o minimalizare a
personalităţii lui Ciobanu, o negare a «eu»-lui său?
Părtaşii altor tendinţe considerau că toţi oamenii se
nasc cu aptitudini naturale egale şi dacă educatorii nu-şi vor
precupeţi eforturile, iar copiii nu se vor lăsa pe
tânjală, apoi fiecare ar putea să ajungă, de exemplu, la
nivelul lui Mozart şi Eminescu, Puşchin şi Repin. Urmând
acestei logici, s-ar părea că este tot aşa de uşor să
se formeze personalitatea omului prin intermediul instruirii şi
educaţiei, cum se poate face din lut orice figură. Şi acest
punct de vedere s-a dovedit lipsit de valabilitate. Fiecare pedagog
cunoaşte faptul că atât temperamentele, cât şi
înclinaţiile, şi capacităţile copiilor – toate sunt
diferite. Fiecare elev, fiecare om, în general, este o personalitate
irepetabilă, cu caracterul său deosebit, cu un mod personal de
gândire, memorare, de atenţie. Unul toată viaţa nu mai
ajunge să aibă ureche muzicală, iar altul compune muzică de
la şase ani. Un elev abia de poate pricepe legea lui Culon, în
schimb, poate deosebi după glas orice pasăre, altul rezolvă
ecuaţii diferenţiale, iar altul nu poate să deosebească
teiul de arţar.
«Dacă toţi oamenii ar avea aceleaşi aptitudini, – spune A. C.
Scvorţov, cunoscut biolog-evoluţionist, – din aceasta ar reieşi
că şi omenirea luată în întregime n-ar prezenta o
diversitate de talente potenţiale mai bogată decât un om
oarecare. Este, probabil, o idee prea sărăcită despre
omenire...»
Este un adevăr incontestabil faptul că spiritul de observaţie,
atenţia, memoria, hărnicia ş. a. m. d. contribuie la dezvoltarea
aptitudinilor, la afirmarea talentului. Chiar şi un astfel de artist
genial al cuvântului ca Tolstoi şi el a fost nevoit să
retranscrie «Război şi pace» de 8 ori! Dar alţii ar fi gata
să-şi transcrie lucrările la nesfârşit
fără, însă, să aibă şansa de a ajunge
vre-odată la înălţimea lui Tolstoi.
Apropo, fiindcă veni vorba de memorie. Şi ea este diferită la
diferiţi oameni. Chiar dacă ar fi să fie antrenată la
nesfârşit, la majoritatea oamenilor memoria-i... «ca memoria»; unii
au dezvoltată memoria vizuală, alţii pe cea mintală
(logică, auditivă), sau şi pe una, şi pe alta. Dar se
întâlnesc şi oameni cu o memorie fenomenală. I.
Andronicov povestea despre I. Sollertinechii, care avea o memorie cu totul
ieşită din comun. Aruncând o privire asupra unor pagini de
text, pe care le vedea pentru prima oară, el întorcea cartea şi
spunea: «Controlează». Şi orice pagină nu i-ar fi fost
numită, el o reproducea pe de rost. Când a fost rugat
să-şi amintească ce era tipărit în josul paginii 212
din volumul doi al operelor complecte ale lui N. V. Gogol din ultima
ediţie a AES (Asociaţia Editurilor de Stat), Sollertinechii,
chibzuind câteva momente, a redat integral şi fără nici o
greşeală textul: «Laudă ţie, artiste, vivat Andrei
Petrovici – recenzentului cum se vede îi plăcea fami-...
«Iartă-ne, Ivan Ivanovici, dar ce e cu acest «fami-? – «Fami-? – a
răspuns el cu nepăsare, de parcă ar fi fost în firea
lucrurilor, – «fami-» este prima jumătate a cuvântului
familiaritate, numai că «-liaritate» vine de acum pe pagina două sute
treisprezece».
Este puţin probabil că doar cu ajutorul antrenamentelor fiecare din
noi ar putea să-şi formeze un asemenea nivel de dezvoltare a
memoriei. Şi e păcat.
Exemplele prezentate vin să ne convingă de faptul că asupra
formării profilului individual al capacităţilor omului
exercită o anumită influenţă şi ereditatea, şi
mediul în înţelesul cel mai larg al noţiunii. Pe
lângă acţiunea mediului, genotipul determină şi el
dezvoltarea generală a copilului şi succesele lui la
învăţătură. Un debil mintal se alege cu foarte
puţin chiar şi de pe urma celei mai bune instruiri, în timp ce
un om născut cu aptitudini geniale reuşeşte în mod
obişnuit multe fără ajutorul cât de cât
însemnat al cuiva. Dar pentru majoritatea copiilor de ambianţa
familială, instruirea în şcoală, propriile lor eforturi
depinde în ce măsură realizările lor se vor apropia de
limita superioară a capacităţilor lor înnăscute.
Gemenii sunt materialul natural pe baza căruia se poate cel mai bine
studia interacţiunea dintre genotip şi mediu.
După cum am mai arătat, există două categorii de gemeni:
obişnuiţi (bivitelini), cu genotipuri-diferite şi identici
(univitelini), cu genotipuri identice.
Numeroase experienţe efectuate asupra gemenilor au demonstrat că cu
cât un caracter oarecare depinde mai mult de genotip, cu atât mai
mult gemenii identici seamănă unul cu altul sub raportul acestui
caracter. Şi cu cât el depinde mai mult de mediul extern, cu
atât mai mult se pot deosebi între ei gemenii identici. Cele mai
mari deosebiri între gemeni se constată în cazul când ei
sunt educaţi în familii diferite; dar astfel de cazuri se
întâlnesc extrem de rar. De regulă, gemenii identici sunt
educaţi în condiţii într-atât de identice,
încât poate să apară întrebarea: nu este oare acest
fapt principala cauză a asemănării lor? Răspunsul se poate
obţine prin compararea lor cu gemenii obişnuiţi. Gemenii
obişnuiţi cresc şi ei în una şi aceeaşi familie,
în unul şi acelaşi interval de timp. De aceea influenţa
mediului asupra deosebirilor dintre gemenii obişnuiţi este
comparabilă cu influenţa pe care o are mediul asupra
diferenţelor dintre gemenii identici.
Diferenţa dintre gemenii obişnuiţi şi cei identici,
crescuţi împreună, este condiţionată în temei
de ereditatea lor diferită. În schimb, diferenţele dintre
gemenii identici crescuţi împreună şi gemenii identici
crescuţi în medii diferite este condiţionată totalmente de
condiţiile diferite de mediu. Astfel, conform datelor savanţilor
americani, educaţia diferenţiată duce la deosebiri cu mult mai
mari de greutate şi capacităţi mintale, dar nu are nici o
înrâurire asupra înălţimii. Prin urmare,
înălţimea depinde în special de ereditate, iar greutatea
fizica şi capacităţile intelectuale sunt determinate aproximativ
în egală măsură de ereditate şi de mediu.
9.3.2 Talentul şi ereditatea
Lămurind rolul eredităţii şi al mediului în
dezvoltarea omului, în formarea personalităţii sale, este
important să se explice ce reprezintă mediul raportat la om. Asemeni
altor fiinţe vii, omul se naşte şi trăieşte
într-un mediu ce este determinat atât de factori abiotici,
cât şi de factori biotici. În acest sens se poate afirma
că mediul omului este acelaşi ca şi al altor fiinţe vii.
Dar datorită conştiinţei, omul acţionează în
sfera formei sociale de mişcare a materiei, subordonându-şi
mediul şi toţi factorii ce acţionează în el. Din
această cauză mediul uman are un caracter social. Fiecare
fiinţă umană se naşte şi trăieşte în
condiţiile mediului social. În ce priveşte identitatea sau
varietatea genetică, ele sunt determinate de garniturile de gene. Fiecare
om îşi are garniturile sale particulare de gene şi în
virtutea acestui fapt din punct de vedere genetic toţi oamenii sunt
diverşi, individuali, cu excepţia gemenilor identici. Remarcând
diferite particularităţi în manifestarea caracterelor la
diferiţi oameni, ne ciocnim nu de o insuficienţă genetică,
ci de diversitatea genetică. Este important să se sublinieze
în acest context că diversitatea genetică a oamenilor nu
depinde de mediul social ci, din contra, de mediul social depinde manifestarea
diversităţii genetice, deoarece ea este determinată de
condiţiile sociale în care omul se naşte, se dezvoltă
şi se formează ca personalitate. Ei, bine, veţi spune
dumneavoastră, dar capacităţile fenomenale la copiii care, ca
să zicem aşa, n-au dovedit încă să între
în contact cu mediul social, care n-au trecut încă minimumul
elementar de instruire şi educaţie? Aceeaşi întrebare se
poate referi şi la personalităţile remarcabile care se
dezvoltă în aceeaşi familie cu altele destul de mediocre.
Într-adevăr, majoritatea copiilor care se nasc sunt copii
obişnuiţi, copii înzestraţi într-un domeniu oarecare
se nasc într-un număr mic, iar personalităţi remarcabile,
înzestrate multilateral, adică oameni geniali, se nasc extrem de
rar.
Naşterea copiilor geniali aminteşte întrucâtva loteria.
Jucătorii reuşesc, de regulă, să ghicească
unul-două numere, mult mai puţini – 3-4 şi cu totul puţini
– 5-6 numere. iar în dependenţă de ghicire se stabileşte
suma câştigului. Cu cât mai mică este probabilitatea
ghicirii, cu atât mai valoros este câştigul. Ideea a fost
exprimată sugestiv de V. Polânin.
«Naşterea geniului, – spunea el, – este câştigul realizat la o
loterie lipsită aproape de câştiguri». Ne este dat foarte rar
să auzim despre apariţia copiilor cu talente deosebite. Una din
aceste rare comunicări senzaţionale a fost publicată de ziarul
japonez influent «Japan Times». Ea se referea la Chim Iun Von, un seulez de
trei ani, care vorbea la fel de liber engleza şi germana ca şi
coreeana, limba sa maternă. El rezolva cu o nemaivăzută
uşurinţă probleme dintre cele mai complicate, folosind în
acest scop calculele diferenţiale şi integrale. Chim Iu este
meşter la scrisul caligrafic, scrie versuri foarte bune şi
citeşte ziarele. Părinţii acestui fenomen – Chim Su Son,
fizician, în vârstă de 33 de ani şi Iu Mun Hiun, cadru
didactic la Universitatea din Seul, în vârstă de asemenea de
33 de ani - au povestit că în a patra lună după
naştere fiului i-au apărut dintr-odată 19 dinţi, iar peste
două zile el a început să rostească cuvinte. La şase
luni el a început să meargă şi să memoreze din auzite
denumiri de copaci şi de animale. La 1 an şi o lună Chim
însuşise destule cuvinte englezeşti, pentru a vorbi
satisfăcător engleza.
Peste o lună el a început să vorbească germana. La un an
şi jumătate a început să scrie cu o pensulă
mică, şi cu tuş, iar la doi ani a început să-şi
facă însemnări zilnice. Multe dintre însemnările
şi desenele lui au fost publicate în ziarele din Seul. Deci, un
adevărat fenomen.
Un alt exemplu. În anul 1979 la secţia pregătitoare a
Universităţii din Moscova a fost primit un băieţel de
nouă ani – Jalil Said – din Afganistan.
Guvernul acestei ţări a hotărât să-l trimită
pentru continuarea studiilor în URSS la facultatea de mecanică
şi matematica a USM (programa pentru şcoala medie el a
însuşit-o într-un an). Jalil a venit în Uniunea
Sovietică împreună cu tatăl său Cherim Said, care
urma şi el să-şi facă studiile la Universitate.
După o lună şi jumătate de cursuri cu
învăţători de limba rusă, Jalil a început
să înţeleagă bine întrebările care i se
adresau, să răspundă la ele şi adesea s-o facă chiar
pe traducătorul pentru tatăl său. Dar la început
lecţiile mergeau destul de prost. Şi doar atunci când a fost
schimbat modul de instruire, luându-se ca bază manualul de
matematică, treburile s-au normalizat.
Care este explicaţia acestor cazuri? Ce rol i se atribuie
eredităţii şi ce rol mediului în dezvoltarea talentelor cu
totul ieşite din comun?
Iată ce scriu în legătură cu aceasta cunoscuţi
savanţi Ia. Reghinschii şi A. Scvorţov: «Ereditatea talentului?
Există numeroase genealogii care o confirmă: muzica în familia
Bah, astronomia pentru întreaga generaţie de astronomi Cassini
în cadrul căreia s-a desfăşurat de la tată la
strănepot timp de 124 de ani continuitatea în conducerea
observatorului astronomic din Paris; pictura în familia Macovschii,
matematica în familia Bernulli. Pe de altă parte, însă,
în majoritatea cazurilor înzestrarea ereditară este
determinată de îmbinarea unui şir de însuşiri
independente... Poate că anume în polifactorialitate şi se
ascunde una din cauzele faptului că chiar şi în familiile cu
mulţi copii ale geniilor se năşteau atât de rar copii
geniali». «Nu avem motive să afirmăm că există gene
speciale ale genialităţii; formele de manifestare a talentului uman
sunt atât de variate şi individual irepetabile, încât
este mai verosimil să fie considerate nu urmarea unor gene speciale ale
genialităţii, ci rezultatul unor combinaţii unice, irepetabile
în fiecare caz aparte ale unui şir întreg de gene, care
fiecare în parte nu determină nici un efect remarcabil.
Adevărul este confirmat şi de faptul că în marea
majoritate a cazurilor descendenţa oamenilor de samă este destul de
obişnuită».
Din aceste opinii se poate trage următoarea concluzie generală: nu
acţiunea unor oarecare gene izolate determină formarea talentului.
Fiecare genă aparte sau o grupă de gene condiţionează unele
însuşiri pozitive aparte (temperament, atracţie pentru ceva,
atenţie, memorie, spirit de observaţie, imaginaţie, capacitate
de înţelegere rapidă ş. a. m. d.), iar îmbinarea
întâmplătoare a unei mulţimi de asemenea
însuşiri (şi, prin urmare, şi a genelor care le
determină) într-un singur individ contribuie la dezvoltarea
maximă a capacităţilor sale – adică a talentului.
Probabilitatea îmbinării într-o singură persoană a
majorităţii însuşirilor pozitive e foarte mică – de
aici şi raritatea apariţiei lor în lume. Tot odată, se
cunoaşte că nu toate genele se manifestă într-un mediu sau
altul şi că genele asemănătoare îşi
manifestă în chip diferit acţiunea în condiţii de
mediu diferite. Prin urmare, însuşi mediul «potriveşte»
acţiunea fiecăreia dintre gene sau a unor blocuri de gene unul
faţă de altul, «şlefuindu-le» efectul general. Tot mediul este
cel care joacă rol de «punct de trecere», aprobând sau anulând
această acţiune generală, adică stimulează sau
inhibează o acţiune sau alta a individului. În acest cadru o
importanţă colosală o are instruirea şi educaţia
orientată. Se înţelege de la sine că dacă elevul sau
studentul nu poate să asimileze ceva, dar o doreşte, el va fi, pe
drept, recompensat, dacă, însă, este capabil, dar leneş,
pe bună dreptate, va fi mustrat. Şi deoarece toate aceste
calităţi determină relaţiile dintre oameni, manifestarea
lor va fi apreciată în chip diferit, în dependenţă
de condiţiile concrete ale mediului social.
În ce priveşte seulezul de 3 ani Chim, nici acest caz nu conţine
nimic supranatural. Pur şi simplu, exemplul ilustrează o dată
în plus posibilitatea manifestării foarte de timpuriu şi
în diverse domenii a unor capacităţi potenţiale enorme.
Ştiinţa nu dispune încă de informaţie suficientă
asupra modului în care recepţionează lumea
înconjurătoare copilul în perioada dezvoltării sale
embrionare. Nu este exclus că anume această perioadă este
fundamentală, hotărâtoare în formarea psihicului şi,
prin urmare, şi a personalităţii omului. În perioada
embrionară dezvoltarea creierului este determinată de programul
.genetic. Programul genetic, – scrie cunoscutul geneticiian sovietic,
academicianul N. P. Dubinin, – asigură posibilitatea manifestării
sferei spiritual suprabiologice a omului, iar condiţiile sociale
transformă această posibilitate în realitate în procesul
activităţii de muncă, social de producţie a oamenilor,
legată de dezvoltarea vorbirii şi înrâurind asupra
formării gândirii logico-abstracte». Nu este exclus că în
viitor noţiunea «mediu social» se va complecta cu starea psihică,
emotivă în care se află viitoarea mamă în perioada
gravidităţii. Doar şi ea este diferită la diferite mame
şi chiar la una şi aceeaşi mamă la sarcini diferite.
9.3.3 Embriogenetica şi pedagogia
Dacă aţi fost mai mulţi copii în familie, puteţi – s-o
întrebaţi pe mama, cum se simţea ea când aştepta un
copil sau altul. Mulţi îşi manifestă încă de pe
atunci temperamentul...
Momentul fecundaţiei ovulului este, de fapt, momentul naşterii unei
noi vieţi. Până la el celulele sexuale au parcurs o cale
lungă de diferenţiere şi specializare în conformitate cu
programul genetic al fiecăruia dintre părinţi. După unirea
gametului mascul cu cel femel şi formarea zigotului, începe
acţiunea coordonată a două programe genetice şi realizarea
consecventă a informaţiei ereditare, pe care o conţin, pe
parcursul întregului proces de dezvoltare individuală.
De acum la a optsprezecea zi de la concepţie începe să
bată inima noii fiinţe, la două luni organele îi sunt
în temei formate, iar la trei luni ea se manifestă în
toată plinătatea: se poate stabili ce este băiat sau fată.
La patru luni EL sau EA încep să-şi caute o poziţie mai
comodă, iar la cinci unii îşi manifestă deja caracterul.
La acest moment copilul simte şi retrăieşte toate bucuriile
şi emoţiile mamei, fiind foarte sensibil la dispoziţia ei
şi reacţionând în mod corespunzător.
Se pare că în parte la acest fundament se referea L. N. Tolstoi
când scria: «Oare nu atunci am obţinut eu tot cu ceea ce
trăiesc în momentul de faţă, şi am agonisit
atât de mult, atât de repede, încât în
întreaga viaţă ce a urmat nu am reuşit să capăt
nici a suta parte cât căpătasem înainte? De la un copil
de cinci ani şi până la mine e un singur pas. De la un
nou-născut până la un copil de cinci ani e o distanţă
cumplită. De la embrion până la nou-născut e o
prăpastie, iar de la ne existenţă până la embrion se
întinde nu o prăpastie, ci ceva de neconceput».
În psihologie şi pedagogie se obişnuieşte să .se
considere că omul nu se naşte personalitate, ci devine ca atare.
Şi aceasta este într-adevăr aşa, deoarece personalitatea a
început să semnifice cel mai adesea individualitatea în
raporturile ei sociale. Dar atunci ce urmează să se considere
naşterea omului-apariţia lui pe lume sau momentul iniţial al
dezvoltării sale în uterul mamei? Doar acele nouă luni care
urmează după momentul concepţiei noului om sunt mult mai bogate
în informaţie decât mulţi dintre anii ce vor urma.
«Pot să demonstrez că multe din ceea ce considerăm specific uman,
căpătat de om după naştere, în realitate se
conţine în genetica noastră, se află în natura
noastră în forma unor raporturi fixate ale structurilor nervoase», –
scria remarcabilul fiziolog, academicianul P. Anohin. Această
declaraţie permite să se considere că formarea
personalităţii începe .in procesul dezvoltării embrionare
a copilului, iar manifestarea particularităţilor ei începe la
diferiţi oameni în momente diferite. Nu fără temei se
spune devenirea, şi nu apariţia personalităţii; şi nu
a personalităţii în general, ci a unui om concret.
«Nu este exclus, - scrie cunoscutul psiholog Ia. L. Colominechii, – că
într-un viitor nu prea îndepărtat să se formeze un
domeniu special al pedagogici – pedagogia embrionară,
ştiinţa despre acţiunea directă şi indirectă
(prin intermediul psihicului şi organismului mamei) asupra formării
psihicului omului în perioada dezvoltării sale embrionare».
Ideea că fiecare om vine pe lume cu un ansamblu variat de
capacităţi a devenit una din tezele de bază ale concepţiei
umaniste despre om. Aproape în fiecare om există
capacităţi spirituale potenţial nelimitate. A fost demonstrat
că miliardele de celule ale creierului omenesc sunt capabile să
înfăptuiască o muncă cu adevărat titanică;
problema e, în ce mod se pot mobiliza şi folosi la maximum
colosalele lor posibilităţi. Într-un laborator de psihologie a
fost efectuată o experienţă în care ex-campionul lumii la
şah M. Tal a jucat şah cu persoana supusă examinării. Trei
partide acesta le-a jucat în stare obişnuită, iar alte
trei-în stare de hipnoză, insuflându-i-se chipul unuia dintre
şahiştii remarcabili din trecut. Tal a câştigat. După
seans el şi-a caracterizat în felul următor partenerul:
«Înainte de hipnoză am jucat cu o persoană care abia mişca
figurile. În stare de hipnoză, însă, în faţa
mea stătea un cu totul alt om, expansiv, energic,
îndrăzneţ, care juca cu două categorii mai bine».
O persoană este considerată capabilă, dacă manifestă un
interes deosebit pentru vre-o preocupare şi dacă în acest caz
ea însuşeşte mai repede şi mai uşor decât
alţii cunoştinţele, deprinderile, metodele corespunzătoare,
dacă obţine succese în domeniul respectiv.
Dar în caz că nu obţine nici un fel de succese? Trebuie
considerată incapabilă? Oameni incapabili nu există, există
oameni care nu şi-au valorificat capacităţile, oameni care
«şi-au îngropat talentul».
În prezent a devenit ca nici odată acută problema
determinării hipertimpurii a profilului capacităţilor copilului,
ale adolescentului, pentru a i se putea alege direcţia de instruire
şi de pregătire profesională, care i-ar asigura şi
cunoştinţele, şi dragostea pentru ocupaţia, pe care el o va
exercita cu maximă dăruire, şi deci obţinând maximum
de satisfacţie.
Capacităţile remarcabile se pot îmbina cu o memorie
auditivă obişnuită; o memorie vizuală
obişnuită-cu o capacitate de a reacţiona rapid. Eforturile
enorme care se depun pentru obţinerea instruirii muzicale pot să nu
dea nici măcar o parte mică din efectul pe care l-ar da cultivarea la
acelaşi copil a aptitudinilor sale matematice sau lingvistice.
Cu alte cuvinte, fiecare adolescent, părinţii şi pedagogii
acestui adolescent trebuie să-i cunoască părţile slabe
şi cele tari ale profilului capacităţilor cu care este
înzestrat.
Fiecare om este potenţial înzestrat pentru a activa într-un
anumit domeniu mai eficient ca alţii. Doar registrul
capacităţilor umane este infinit, iar numărul profesiilor trece
peste 40 de mii. Prin urmare, rar om care să nu fie înzestrat cu un
număr de aptitudini suficiente pentru a putea munci creator, cu toată
dăruirea, pentru a se putea realiza plenar.
Este limpede că orice profesie se cere aleasă conform
înclinaţiilor pe care le avem. «Dacă însă ne-am ales
o profesiune pentru care nu avem capacităţile necesare, nu o vom
practica nici odată în mod onorabil... Cel mai firesc rezultat va fi
atunci dispreţul faţă de noi înşine; dar există
oare sentiment mai chinuitor...» medita la timpul său tânărul
Marx.
Problema privind influenţa relativă a eredităţii şi a
mediului asupra trăsăturilor individuale ale omului continuă
să fie departe de a fi rezolvată definitiv. Dar deja în
prezent este limpede că ignorarea deosebirilor genetice dintre oameni
în ceea ce priveşte particularităţile de intelect sau
caracter are repercursiuni negative asupra instruirii şi educaţiei.
Iar noi suntem cu toţii material organizaţi în chip
întrucâtva diferit. Colosala varietate a aptitudinilor din
populaţiile umane reprezintă acea sursă inepuizabilă, pe
baza căreia se realizează progresul tehnico-ştiinţific
şi social al societăţii.
Noi, părinţii şi pedagogii, mai avem mult de muncit pentru ca
fiecare nou-născut să poată deveni ceea ce este în stare
să devină, să se realizeze la cel mai înalt grad. Or,
aceasta nu-i chiar atât de puţin.
Prin urmare, este necesar ca genetica şi pedagogia să
găsească cât mai repede limbă comună, precum au
găsit de acum genetica şi teoria evoluţiei, genetica şi
selecţia, genetica şi microbiologia, genetica şi medicina.
9.4. Genetica şi psihologia 9.4.1 Omul ca fiinţă
biiosocială
Corelaţia între componentele biologice şi sociale ale omului
constituie una dintre cele mai importante probleme, pe care caută s-o
rezolve savanţi din întreaga lume. În cartea «Genetica,
comportamentul, responsabilitatea (N. Dubini, I. Carpeţ, V.
Cudreavţev, 1982) se scrie: «Recunoscând aspectul socializat al
proprietăţilor bilologice ale omului nu trebuie se scăpăm
din vedere, că, fiind o fiinţă vie, el se supune totodată
legilor bilologice fundamentale şi în acest sens posedă
particularităţile proprii a tot ce e viu pe Pământ».
Biologul şi socialul la om sânt factori strâns legaţi
între ei şi interdependenţi. Astfel, A. Ghezell în
lucrarea «Copiii omului şi copiii lupilor» ne povesteşte despre unii
copii, care de mici, fiind răpiţi de lupi, au crescut în mediul
acestora şi pe urmă n-au avut comportare umană. În anul
1920 în India, în vizuina unor lupi, au fost găsite două
fetiţe – Amala şi Camala, care fiind date în grija
savanţilor aşa şi n-au mai fost în stare să se
adapteze la mediul societăţii umane şi au murit curând.
Este bine cunoscut şi cazul lui Kaspar Hauzer, care fiind izolat timp de
16 ani într-un beci, după aceea scolarizarea lui a fost
imposibilă.
Particularităţile biologice – genotipul său individual – omul le
capătă prin ereditate de la părinţi. Totodată
calităţile omului sunt determinate de mediul ambiant, în
mijlocul căruia are loc dezvoltarea lui. Cazurile descrise mai sus
demonstrează pe deplin acest adevăr. Ca dovadă în acest
sens poate servi şi faptul că gemenii monovitelini nu numai că
seamănă între ei ca două picături de apă,
adică sunt identici ca genotip, dar sunt aproape identici şi ca
fenotip.
Dacă asemenea gemeni erau despărţiţi şi crescuţi
în medii diferite, ei îşi păstrau complet asemănarea
fizică şi multe manifestări de ordin psihic – temperamentul,
înclinaţiile, gusturile – le aveau asemănătoare.
După cum s-a mai menţionat omul este o fiinţă
biosocială. Evoluţia biologică se produce într-un timp
foarte îndelungat, pe când cea socială într-o
perioadă mult mai redusă. În timpul dezvoltării istorice
oamenii creează instrumente de muncă şi înfăptuiesc
munca, în procesul căreia stabilesc relaţii sociale şi
îşi îmbogăţesc cunoştinţele.
Experienţele căpătate se transmit din generaţie în
generaţie şi, astfel, apare un program social, care se
moşteneşte din strămoşi. Academicianul A. Leontiev distinge
la om trei feluri de experienţe:
experienţa moştenită prin program biologic sub formă de
instinct;
experienţa social istorică dobândită de omenire şi
transmisă prin instruire şi educaţie;
experienţa individuală pe care o capătă fiecare om în
cursul vieţii personale.
Prima cuprinde perioada embrionară – de la conceperea şi formarea
zigotei până la naşterea copilului. În această
perioadă se realizează programul genetic cu o oarecare
influenţă (prin intermediul organismului mamei) a mediului extern.
Atât factorii pozitivi, cât şi cei negativi
influenţează corespunzător asupra realizării programului
genetic al fătului.
Unii savanţi (B. Astaurov, E. Ilin, etc.) afirmă că genele
reglează nu numai dezvoltarea fizică ci şi comportamentul social
al omului. Mediul ambiant nu va educa un pictor, un cântăreţ,
un matematician sau un sportiv eminent dintr-un copil, care nu posedă
predispoziţii ereditare către acestea înclinaţii,
subliniază ei. Academicianul N. Dubinin neagă această accentuare
a rolului programului genetic. «Nu există – scrie el – nici un fel de gene
pentru conţinutul spiritual al omului. Caracterele psihicului uman se
formează cu ajutorul activităţii social-practice a oamenilor».
Însă, cum pe drept menţionează Kleopatra Vnorovschi,
practica demonstrează, că fiecare om însuşeşte
programul social în felul său. De exemplu, într-o clasă
de elevi se prezintă acelaşi program de obiecte, ce trebuie să
fie însuşite. Deşi în timpul predării obiectelor de
studiu se ţine seama de particularităţile individuale ale
elevilor, totuşi nu fiecare dintre ei poate să le
însuşească la acelaşi nivel. Atitudinea elevilor
faţă de obligaţii, reacţiile lor la sarcinile puse sunt
diferite. Străduinţele părinţilor şi
învăţătorilor nu întotdeauna pot orienta copiii
în direcţia dorită. Copiii, adolescenţii, tinerii
îşi aleg calea lor proprie, conform intereselor,
înclinaţiilor, aptitudinilor. La fiecare om ele sunt diferite
şi ca conţinut şi ca nivel.
Psihologul A. Luria a ajuns la concluzia, că în perioada
dezvoltării psihicului în ontogeneză ereditatea are o
influenţă mai accentuată când copilul este mic. La etapele
mai avansate de dezvoltare procesele psihice se schimbă şi
dependenţa lor de factorii ereditari devine mai mică. Aici
experienţei individuale îi revine un rol mai pronunţat.
Programul genetic variază mult de la om la om. Chiar în aceeaşi
familie copiii cresc foarte diferiţi. Programul genetic în decursul
de milioane de ani s-a schimbat la omenire în întregime,
însă, foarte puţin. Factorii evoluţiei şi
selecţiei naturale la om joacă un rol mai mic decât la animale.
Omul acţionează asupra naturii în direcţia dorită de
el şi îşi creează un mediu specific, prielnic
existenţei. Iată de ce programul social se schimbă repede. Din
generaţie în generaţie el capătă forme noi, cea ce
tocmai şi constituie progresul social. Educaţia şi instruirea
asigură continuitate şi progres. Deşi programul social nu este
înscris în gene şi conţinutul vieţii psihice nu este
ereditar, importanţa factorului biologic nu trezeşte nici o
îndoială. Făcând o comparaţie metaforică putem
spune că programul genetic prezintă acel fundament material pe care
se dezvoltă suprastructura socială a comunităţii umane.
9.4.2. Factorii ereditari şi intelectul
Trebuie de subliniat, că omul poate să aibă o
experienţă bogată, să posede cunoştinţe vaste,
însă după cum se ştie, nimeni până azi n-a
putut descoperi vre-un mijloc cum să elaboreze înţelepciune
prin instruire şi educaţie. Nu degeaba într-o zicală
moldovenească se spunea: «Când ar creşte mintea pe toate
cărările, apoi şi oile ar paşte-o».
Care este factorul principal în dezvoltarea inteligenţei? Şi
aici există două puncte de vedere, două orientări:
· orientarea ereditaristă, care recunoaşte ereditatea ca factor
principal în formarea şi dezvoltarea inteligenţei;
· orientarea ambientalistă, care consideră că
totalitatea factorilor din meidul ambiant determină nivelul
inteligenţei.
Prima orientare susţine, că inteligenţa omului, gândirea
lui sunt înnăscute. Deosebirile în comportamentul şi
psihicul oamenilor se datorează unui anumit genotip, unic pentru fiecare
dintre noi. Psihicul este dependent de sistemul nervos, de anumite structuri
ale creierului, de organele de simţ, care se dezvoltă în baza
acţiunii specifice a anumitor gene. Capacitatea omului de a se instrui
este de asemenea înnăscută. Faptul acesta se datorează
aptitudinii omului de a influenţa asupra mediului şi de a-l schimba,
iar intelectul e o formă superioară de a se adapta la mediu.
Orientarea ambientalistă susţine că inteligenţa se
formează şi se dezvoltă datorită exclusiv factorilor
sociali. Progresul social, care este nelimitat, influenţează
activitatea intelectuală, dându-i un anumit conţinut.
Actualmente, afară de aceste două orientări diametral opuse,
există şi o a treia, care îmbină ambii factori: ereditatea
şi mediul ambiant. Prin urmare, biologicul şi socialul au rolul lor
în formarea întregului psihic uman şi a specificului
fiecărei individualităţii.
Omul se naşte cu multe predispoziţii, care în cursul vieţii
se pot manifesta într-un mod sau altul în dependenţă de
anumite condiţii. Cunoştinţele ce le capătă fiecare om
în parte amplifică potenţa sa intelectuală. Instruirea,
educaţia, diversele relaţii sociale constituie amplificatori ai
dezvoltării inteligenţei. Potenţele apar ca nişte
predispoziţii biologice, iar mediul social, cultura – ca amplificatori ai
acestor predispoziţii. Diferite medii sociale apar în rezultatul
acţiunii diferitor amplificatori. Proprietăţile biologice ne
caracteristice speciei umane nu pot fi dezvoltate la indivizii săi,
oricare ar fi mediul ce-i înconjoară, şi invers, potenţele
înnăscute, care există în stare latentă, pot fi
realizate prin crearea de condiţii corespunzătoare lor.
Se poate oare diagnostica nivelul de inteligenţă, aptitudinile
mintale ale omului? Ştiinţa contemporană dispune de asemenea
metode. Dintre ele principale sunt două:
1. Studierea comparativă a gemenilor;
2. Studierea aptitudinilor mintale prin teste de inteligenţă.
Gemenii monovitelini având acelaşi genotip prezintă o foarte
mare asemănare atât somatică, cât şi psihică.
Aceasta oferă un material unic pentru a studia atât factorul
ereditar, cât şi acţiunea mediului în dezvoltarea
intelectului. Deosebirile şi asemănările, ce se observă la
gemenii monovitelini, dintr-o parte, şi la gemenii bivitelini, din alta,
crescuţi împreună sau separaţi unul de altul, ne
demonstrează tocmai rolul eredităţii şi a mediului în
manifestarea multor particularităţi, printre care şi ale celor
intelectuale.
Nivelul de inteligenţă se măsoară prin coeficientul
intelectual (CI), aflat prin aplicarea testelor de inteligenţă.
Testele măsoară variate proprietăţi intelectuale, care se
formează şi se dezvoltă în decursul vieţii
individuale. Rezultatele testărilor efectuate de mai mulţi
savanţi au demonstrat, că CI la gemenii monovitelini crescuţi
în aceleaşi condiţii coincid cu 87%, la gemenii monovitelini
crescuţi în codiţii diferite coincid cu 75%, pe când la
gemenii bivitelini crescuţi împreună sau separat
coincidenţa CI e numai de 50%.
Savantul american Iepsen a ajuns la concluzia că 80% din coeficientul de
inteligenţă se datorează eredităţii şi 20% –
mediului.
Norma nivelului mintal este considerată dezvoltarea medie. Dacă
reprezentăm acest lucru cu ajutorul unui grafic, atunci vom avea la
mijloc intelect normal, mai sus de linia normei – genii şi
supradotaţi, iar sub linie oligofrenii.
La oamenii geniali şi supradotaţi în mai multe direcţii CI
constituie mai mult de 100 de puncte. De aceştea se nasc în mediu
cca 2%. La oamenii talentaţi, cu inteligenţă foarte bună,
CI=80-100 puncte. Ei sunt dotaţi numai într-o oarecare direcţie
(muzică, pictură, matematică etc.) şi sonstituie cca 15%
din toată populaţia umană. 20% le revin oamenilor
inteligenţi, care îşi ating culmea pregătirii
profesioniste în cele mai bune condiţii de instruire. La ei CI=60-70
puncte. CI la media normală e de 40-50 puncte prezentate de majoritatea
dintre noi. Pentru mediocri, care constituie 10-20% din populaţie, se cer
eforturi deosebite în instruire, CI la ei fiind egal numai cu 20-30
puncte. Oligofrenii (oameni incapabili) luaţi împreună (10%)
constituie contingentul şcolilor speicale, CI e mai mic de 10.
Oligofrenia de cele mai multe ori este rezultatul unor anomalii cromozomice.
Debilii mintali, deşi se află sub limită, pot fi plasaţi
în şcoli speciale şi ajutaţi să se adapteze la
viaţă şi la o muncă potrivită pentru ei.
Imbecilitatea şi idiotismul sunt provocate de gene recisive, pe când
debilii mintali rezultă datorită eredităţii poligenice.
Astfel de copii de regulă nu pot învăţa să
citească şi să scrie. Ei nu sunt în stare să
perceapă corect realitatea datorită dereglării funcţiei
creierului. De asemenea le este deranjat şi limbajul atât cel oral,
cât şi cel scris. Ei nu-şi pot concentra atenţia să
asculte, să judece, să citească şi să socoată.
Deci, la un capăt al firului eredităţii se află
oligofrenii, contingentul şcolilor speciale, iar la alt capăt –
oameni supradotaţi şi geniali, cu aptitudini deosebite. Între
aceste două poluri se găsesc toţi ceilalţi ce
reflectă dispersia heterogenă a capacităţilor
intelectuale la majoritatea omenirii.
9.4.3. Aptitudinile şi ereditatea
Însuşirile fizice şi psihice care-i permit omului să
activeze cu succes în anumite domenii, se numesc aptitudini.
Acestea pot fi generale şi speciale. Aptitudinile care asigură
succesul într-un şir de activităţi sunt numite generale,
iar cele care se manifestă numai într-un anumit domeniu de
activitate – speciale. O îmbinare originală a acţiunilor, a
cunoştinţelor este posibilă atunci când omul e talentat.
Talentul îi permite să se exprime original în mai multe
domenii. V. Belinschii spunea, că omul talentat vede în lumea
înconjurătoare ceea ce alţii nici nu observă. Omul
talentat vede totul original, în felul său. Sunt însă
oameni ale căror aptitudini ating un nivel foarte înalt de
manifestare. Astfel de oameni sunt numiţi genii.
Geniul e o fiinţă dotată cu posibilitatea de a crea ceva nou,
absolut original. Oamenii geniali posedă trăsături de caracter,
au interese şi idealuri la fel ca şi ceilalţi oameni. Cu toate
acestea, ei sunt deschizători de noi căi, de noi ere în
istorie, fac descoperiri în domeniul în care îşi
manifestă talentul, deschid noi şcoli în ştiinţă
şi artă. Foarte laconic în privinţa aceasta s-a exprimat
O. de Balzac: «Minunea geniului constă în aceea, că el
seamănă cu toţi, dar cu el nimeni».
Ce determină apariţia geniilor? În antichitate se considera,
că geniul este alesul lui Dumnezeu şi-i inspirat de puterea
divină. Existau păreri, cum că geniul este un om, care iese
din cadrul obişnuitei norme de dezvoltare. Geniul şi nebunia erau
puse alături.
Pe lângă genii, care sunt foarte puţini la număr, trebuie
descoperiţi şi oameni talentaţi, care se nasc ceva mai des, sunt
bine dotaţi şi contribuie la progresul societăţii.
Mulţi savanţi au studiat problema aptitudinilor, dotaţiei,
talentului, genialităţii. Rezolvarea acestei probleme ca şi a
celei consacrate inteligenţei are trei soluţii: unii consideră
aceste calităţi înnăscute, alţii – obţinute
datorită instruirii şi educaţiei; a treia grupă
recunoaşte îmbinarea celor doi – cel genetic şi cel al
mediului. Marele pedagog V. Suhomlinschii susţine existenţa unor
predispoziţii biologice, care trebuie să fie evidenţiate la timp
şi cultivate permanent. Eminentul matematician N. Lobacevschii e de
părere că geniul se naşte şi e convins, că arta
educatorului constă în aceea ca să descopere geniul şi
să-i dea libertate să înfăptuiască potenţele
sale. Deci şi V. Suhomlinschii şi N. Lobacevschii sunt de
aceiaşi părere: talentul şi geniul sunt înnăscute,
dar trebuie să fie scoase la iveală şi cultivate. E necesar de
condiţii favorabile pentru ca acestea să se manifeste.
Predispoziţiile sunt înnăscute, iar manifestarea şi
perfecţionarea lor sunt rezultatul dezvoltării omului în cursul
vieţii individuale şi adaptării lui la mediu prin educare
şi instruire. Aptitudinile pot apare de la vârsta fragedă
până la bătrâneţe. Cel mai devreme se manifestă
aptitudinile pentru matematică şi muzică, poezie, pictură
şi joc de şah. Astfel, Mozart a început să compună
muzică la vârsta de 3 ani, Mendelson – la 5 ani, Repin şi Serov
au început să facă pictură la 4 ani, primele versuri ale
lui A. Puşchin au apărut la vârsta de 8 ani, ale lui M.
Lermontov – la 9 ani. Hose Capablanca a obţinut victoria la jocul de
şah la vârsta de 4 ani, peste o zi după ce a văzut pentru
prima dată cum se joacă. Academicianul L. Landau la 14 ani
învaţă la două facultăţi: de chimie şi de
fizică şi matimatică. Numai la 26 ani a devenit doctor habilitat
în ştiinţe.
Cercetările întreprinse de geneticieni şi psihologi
demonstrează că biologicul îşi are rolul său
predominant în formarea şi manifestarea aptitudinilor de diferite
niveluri. Aptitudinile, talentul, genialitatea vor fi cu atât mai
dezvoltate cu cât vor fi mai puternice şi calitative
predispoziţiile înnăscute şi cu cât vor fi mai
favorabile condiţiile sociale pentru manifestarea lor. După cum
subliniază savanţii V.Timakov şi N. Bocikov, pentru
perfecţionarea omului nu există piedici, trebuie numai cunoscută
biologia lui, descoperite şi dezvoltate aptitudinile individuale. Ele,
însă, trebuie descoperite cât mai devreme, cu multă
pricepere de generaţia adultă. Să nu uităm că natura
nu cizelează nici o trăsătură, ea numai îi pune baza,
o cizelăm noi: părinţii, pedagogii, societatea.
Ce calităţi fizice şi psihice cer aptitudinile pentru muzică
şi pictură? M.Borisov a stabilit, că în complexul
înzestrării muzicale sensibilitatea la diferenţierea
înălţimii şi tăriei sunetului sunt ereditare. H.
Pingaş consideră că începutul aptitudinilor muzicale
îşi au originea din comunicarea sonoră a mamei cu copilul,
înainte, chiar ca el să înceapă a vorbi. Savanţii au
ajuns la concluzia, că există o corelaţie bine exprimată
între capacitatea muzicală a părinţilor şi cea a
copiilor. Astfel, în dinastiile familiale ale lui Bah, Rahmaninov,
Ciaicovskii, Moţart, Bethoven, Şopen, Pucini, Bize, Şubert,
Veber, Procofiev, Dunaevskii, Neaga ş. a. majoritatea au fost vestiţi
muzicieni.
În privinţa eredităţii aptitudinilor prezintă interes
şi familia lui Serghei Rahmaninov. Iată ce scrie despre ea Cleopatra
Vnorovschi în minunata sa carte «Psihicul şi ereditatea» (1984).
Neamul lui Rahmaninov îşi trage originea de la domnul Moldovei
Dragoş-Vodă. După moartea lui Ştefan cel Mare, feciorul
său mai mic Rahman, a plecat în Rusia. El a pus începutul
dinastiei Rahmaninov. Dintr-o tabelă genealogică întocmită
de sora lui S. Rahmaninov se poate urmări, că în şase
generaţii aptitudinea muzicală se repetă la mulţi membri ai
acestei familii. Străbunica lui S. Rahmaninov a studiat muzica la cei mai
buni profesori ai vremii. Fratele bunicii a fost regentul corului la capela
curţii ţarului şi era şi compozitor. Fetele n-aveau
aptitudini muzicale, pe când băieţii aveau toţi. Acel
X-cromozom transmis la băieţi era dominant, iar la fete – recesiv.
Bunicul lui S. Rahmaninov s-a retras din armată şi se ocupa numai de
muzică, în fiecare zi cânta minunat la fortopian. S.
Rahmaninov a început să se ocupe de muzică la vârsta de
patru ani. Prima lui învăţătoare a fost mama. Sora lui
Serghei avea un contralto plăcut. Însă totuşi cel mai
strălucit talent muzical în această familie l-a avut Serghei
Rahmaninov. La vârsta de 9 ani el începe să înveţe
la conservator.
Şi pa plaiul nostru trăiesc şi creează mulţi muzicieni,
pentru care muzica e vocaţie familială, transmisă din
generaţie în generaţie. Lăutarii Moldovei au fost
vestiţi. Într-o familie de lăutari a crescut şi a activat
Gheorge Neaga.
El este reprezentantul generaţiei a patra de muzicanţi.
Străbunicul său, Anton Neaga, cânta la cobză, iar bunicul
Timofei era viorist. Tatăl său, vestitul Ştefan Neaga
(1900-1951), primul din acest neam a făcut studii muzicale la conservator
şi a devenit un ilustru pianist, compozitor şi dirijor. Mama lui Gh.
Neaga a fost şi ea pianistă.
După cum am mai spus, aptitudinile muzicale se manifestă de timpuriu
încă din fragedă copilărie. Cei mai vestiţi
muzicanţi au început să cânte foarte devreme – de la 3-5
ani, deşi se cunosc şi excepţii. Ei aveau o memorie
muzicală fenomenală, puteau reproduce uşor muzica auzită.
Savantul B. Teplov consideră, că omul are anumite date
anatomo-fiziologice, care-i permit o manifestare timpurie a aptitudinilor
muzicale. Aceste predispoziţii depind de gene. Cu atât mai mult
că muzica este o cunoaştere a realităţii prin emoţii,
dar emoţiile, după părerea specialiştilor, sunt supuse
legilor genetice.
Matematicienii se caracterizează printr-o anumită formă de
gândire, prin anumite calităţi ale minţii. Ei percep lumea
în realităţi de numere şi mărimi. Psihologul V.
Cruteţkii a cercetat aptitudinile pentru matematică a unor copii
contemporani. El a urmărit apariţia şi dezvoltarea acestor
aptitudini. În cartea sa «Psihologia aptitudinilor matematice» el
constată, că particularităţile psihice, specifice oamenilor
talentaţi în domeniul matematicii, sunt aceleaşi , indiferent
de timpul în care trăiesc şi chiar de vârstă.
Iată câteva caracteristici date de V. Cruteţkii copiilor
examinaţi:
Sonea: - aptitudinile matematice la ea au început să se
manifeste de la 4 ani. Fără să cunoască teoria, ea
făcea operaţii cu fracţii, rezolva mintal probleme. Fratele ei,
cu 5 ani mai mare, a rămas mirat, când trebuia să scadă 36
din 28. Sonea i-a spus că va fi cu 8 mai puţin decât nimic.
Volodea: - la 6 ani extrăgea mintal rădăcina
pătrată din orice număr. La 8 ani fără ajutorul cuiva,
a însuşit funcţiile trigonometirce şi sistemul binar.
Acesta şi alte biografii cercetate au demonstrat, că
predispoziţiile pentru matematică se manifestă prin genele
recesive, peste o generaţie. Aptitudinile pentru matematică,
observate la gemenii monovitelini, confirmă natura lor ereditară.
Astfel, D. Liuis şi D. Sprinser, despărţiţi de mici, fiind
înfiaţi de oameni străini şi necunoscuţi, s-au
întâlnit la vârsta de 39 de ani. Amândoi aveau
aptitudini matematice. Biografiile cercetate au demonstrat că există
multe cazuri, când condiţiile nu erau favorabile, însă
aptitudinile s-au manifestat. Există şi personalităţi ce au
specialităţi diferite, care n-au făcut studii speciale de
matematică şi totuşi au devenit matematicieni, deoarece aveau
aptitudini pentru această ştiinţă. Astfel, vestitul Laplas
şe-a făcut studiile la şcoala călugărilor benedectini
şi totuşi, a devenit autorul «Mecanicii cereşti» şi a
teoriei analitice a probabilităţii.
Foarte mulţi matematicieni care au devenit iluştri şi-au
manifestat de timpuriu aptitudinile pentru matematică. Alexis Klero la 12
ani era de acum un savant format recunoscut de Academia de Ştiinţe
din Berlin. Fratele său mai mic, când a atins vârsta de 14
ani, a scris o lucrare originală de geometrie, care a fost apreciată
înalt de Academia de Ştiinţe din Paris. N. Lobacevskii la 19
ani era deja magistru în ştiinţe matematice, iar la 24 ani –
profesor la Universitatea din Kazan.
Exemple asemănătoare pot fi găsite şi în alte
direcţii ale ştiinţei, precum şi în domeniul de
cultură, sport etc. Ele de la sine vorbesc, că predispoziţiile
şi aptitudinile sunt programate genetic, iar nivelul de realizare a lor
în decursul vieţii individuale depinde într-o măsură
sau alta de condiţiile sociale în care se dezvoltă
personalitatea concretă.
9.4.4 Emoţiile şi sentimentele
Procesele psihice, care rezultă din reflectarea în creier a
aptitudinilor şi trăirea lor subiectivă constituie stările
afective: emoţiile şi sentimentele. Stările
afective determină o anumită comportare a omului. Unii savanţi
consideră că emoţiile, fiind genetic strâns legate de
instincte, sunt reacţii ereditare.
Ce stă la originea sentimentului moral? De ce există oameni, care
ridică valorile morale la un nivel înalt şi de ce sunt
infractori şi chiar criminali?
În diferite timpuri se realizează o anumită parte din codul
moral corespunzător unor condiţii sociale, speciale cerute de
epocă. Sunt cazuri, când unele calităţi morale se oprimau,
iar altele se propagau şi se manifestau. Cunoscutul savant V. Efroimson
susţine cu siguranţă, că emoţiile umane de
bunătate, cavalerism faţă de femeie şi bătrâni,
protejarea copiilor şi alte calităţi s-au dezvoltat pe baza
selecţiei naturale şi au intrat în conţinutul
caracteristicilor ereditare ale omului.
Dar, totuşi, alături de aceste părţi pozitive există
destul de stabil neruşinare, minciuna, amoralitatea, criminalitatea.
Fenomenul criminalităţii nu se poate explica numai prin factori
sociali. În criminalitate, după cum am mai demonstrat, se disting
şi factori biologici mai ales datorită defectelor
eredităţii.
Savantul francez Cezare Lombrozo a exagerat prea mult valoarea
eredităţii şi a neglijat complet factorul educativ în
criminologie. Din criminal se va naşte criminal, din hoţ – hoţ,
spunea el.
Organismele superioare au un biochimism enorm de diferenţiat. Genele pot fi
atacate, defectate şi atunci au un efect nociv asupra comportării
omului. În această privinţă e foarte indicată boala
Lesh-Nyhan, care apare în rezultatul unei bruşte creşteri a
urinei în sânge. Bolnavii sunt foarte agresivi. Ei se bat, sparg
lucrurile. Aceleaşi manifestări au loc şi în cazul
îmbolnăvirii de guta (podagră). Se ştie că membrii
familiei de Medici sufereau de gută. Mulţi dintre ei erau intrigani.
Ecaterina de Medici i-a întrecut pe toţi. Persoanele schizofrecnice,
bolnavii de corea posedă multe trăsături neprielnice
societăţii. Aceşti oameni n-au voinţă, nu se pot
stăpâni, devin mai uşor alcoolici şi narcomani. Desigur,
că şi mediul joacă un rol mare la dezvoltarea acestor deprinderi
dăunătoare, dar omul însuşi îşi alege mediul,
care îi corespunde, în special, naturii sale biologice.
Rolul eredităţii în această privinţă se poate
vedea uşor la gemeni monovitelini şi bivitelini în exemplele
aduse de noi mai sus. Însă, paralel cu aceasta, trebuie de
menţionat, că înclinarea spre criminalitate nu este un
component inevitabil al psihicului uman. Majoritatea oamenilor respectă
legile şi ordinea stabilită în societate. Legile acestea pot fi
mai des încălcate din cauza anomaliilor biologice şi în
special, genetice. Savantul american P. Dagdel a cercetat generaţia unor
familii, care-şi iau începutul de la un criminal, un oarecare Jons.
Dintre 709 de descendenţi ai lui, 76 au fost ocnaşi, 128 prostituate,
18 persoane ţineau case de toleranţă, iar peste 200 erau
cerşetori. Aşadar, 424 dintre ei au fost criminali şi
infractori, şi numai 285 oameni normali.
Ce a jucat aici rolul hotărâtor, mediul sau genele? E greu de spus,
probabil şi specificul biologic şi mediul social. Dintre jurişti
profesorul I. Noi susţine valoarea considerabilă a
eredităţii. În cartea sa «Problemele metodologice ale
criminologiei» el îşi exprimă părerea, că instinctele
criminalului sunt programate şi transmise printr-un cod genetic. După
opinia eminentului psiholog L. Bojovici acţiunea mediului este
percepută de fiecare om în corespundere cu datele lui naturale. El a
confirmat experimental existenţa premiselor înnăscute (genetic
condiţionate), care au o mare însemnătate în procesul
formării particularităţilor individuale ale psihicului uman.
Savanţii discută în privinţa genezei crimelor legate de
anomaliile cromozomice. Dacă un bărbat are un cromozom în plus
de tipul 47/X¡ sau 47/X¡¡, norma fiind 46/X¡
purtătorii acestor cromozomi supranumerari pot prezenta cazuri de
comportări infractoare. În privinţa aceasta se cunoaşte
cazul unui oarecare Menson, care era acuzat de multiple omoruri, făcute cu
o cruzime extraordinară. Din viaţa sa de 34 de ani, el s-a aflat la
închisoare 22 de ani. Se considera, că el avea anomalia
¡-disomie (X¡¡).
Desigur, că anomaliile genetice reprezintă o problemă foarte
complicată şi importantă. Aflarea de timpuriu a acestor maladii
ar putea preveni urmările grave prin tratamentul medical sau prin
întreruperea sarcinii. Trebuie să subliniem, însă,
că factorii biologici şi cei sociali sunt priviţi ca nişte
condiţii, care influenţează formarea personalităţii
criminalului, însă nu pot fi socotite cauze ale crimelor.
9.4.5 Temperamentul şi genetica
Oamenii se deosebesc între ei şi prin ritmul de trăire
emoţională ceea ce constituie în fond temperamentul lor I.
Pavlov spunea, că temperamentul este cea mai generală
caracteristică a fiecărui om, caracteristica de bază a
activităţii nervoase superioare, care determină modul de a
activa a fiecărei fiinţe.
Psihologia deosebeşte patru temperamente: holeric, sangvinic, flegmatic
şi melancolic. Tipici pentru temperamentul holeric au fost Pavlov,
Suvorov, Petru I, Maiacovskii etc.
Temperament sanguinic a avut paleontologul V. Kovalevskii. Sangvinicul este
un om foarte impresionabil, foarte sensibil şi activ. Ritmul vieţii
este ca şi la holeric, rapid.
Flegmaticul se caracterizează printr-o excitaţie emoţională
lentă, emoţiile se produc încet şi se exprimă slab.
În schimb ele sunt stabile şi profunde. E inert. Când e vorba
să treacă la o acţiune, se hotărăşte mult mai
greu decât sangvinicul şi holericul. Chipul flegmaticului îl
exprimă foarte bine persoana lui Ch. Darwin.
La melancolic emoţiile se produc lent, sânt, însă stabile,
foarte profunde şi-l cuprind în întregime. Melancolicii sunt
timizi, nehotărâţi, puţin mobili. Către ei a
aparţinut şi I. Mecinicov.
Savantul M. Vasileţ constată, că labilitatea este
determinată de genotip, şi anume, de poligenie. Se presupune,
că temperamentul se transmite prin ereditate datorită unor
combinări dintre gene dominante şi recisive după
următoarea schemă:
A, A, A, - holeric
A, A, a – sangvinic
A, a, a – flegmatic
a, a, a - melancolic
S-a constatat, că ritmul personal la gemenii monovielini este identic, pe
când la gemenii bivitelini şi la fraţii sibşi el
diferă cu mult. Reacţia (puterea, labilitatea, echilibrul, mimica,
vocea, mersul etc.) sunt similare la gemenii monovitelini, chiar dacă ei
au fost despărţiţi deodată după naştere şi
crescuţi în diferite condiţii sociale.
Se presupune, că tipurile de temperament se combină conform legilor
lui Gr. Mendel:
1. Dacă ambii soţi vor fi de acelaşi tip toţi copiii
vor moşteni acelaşi temperament;
2. În celelalte cazuri se observă dominanţă ca
într-o serie de alele: holeric> sangvinic> flegmatic>
melancolic.
Datorită moştenirii poligenice sau polialelice tipuri pure de
temperament în natură aproape că nu sunt. I. Pavlov,
combinând proprietăţile nervoase la animale, a
căpătat 24 de tipuri.
Cunoaşterea structurii temperamentului, a manifestării şi
reglării lui permite o educare şi autoeducare conştientă.
Trebuie să se ţină cont de temperament în orientarea
profesionistă a tineretului, la crearea unui mediu psihologic favorabil
în colectivele de studenţi, muncitori, oamenilor de
ştiinţă, cultură, de creaţie. Poziţia, pe care o
ocupă omul în societate, îi determină modul de a-şi
manifesta emoţiile. Dacă el ocupă un post de răspundere,
nu-i este permis să fie dezechilibrat. Demnitatea îl impune
să-şi frâneze sentimentele, să hotărască
chibzuit.
Compatibilitatea temperamentelor în diferite colective de muncă este
absolut necesară. Ca să fie realizată trebuie să
cunoaştem bine temperamentele şi să le reglăm în
modul corespunzător.
9. 4. 6 Psihogenetica
Problema educaţiei şi instruirii generaţiei tinere este una
dintre cele mai complicate. Savanţii caută să explice
comportamentul omului şi, în special, formarea
particularităţilor lui individuale, pe baza diferenţelor
genetice dintre indivizi. Ea naştere o nouă ramură a psihologiei
– psihogenetica, a cărei obiect este stabilirea legăturii
dintre psihicul şi geneticul omului, evidenţierea rolului factorului
ereditar în viaţa psihică. Numeroase cercetări de
psihogenetică serveşte pedagogiei la realizarea proceselor de
instruire şi educaţie.
Există multe exagerări în ceea ce priveşte
înţelegerea pedagogiei ca ştiinţă. Multe
discuţii au trezit problema locului şi importanţei factorilor
care contribuie la educaţia şi instruirea omului. Biologizatorii
susţin, că pedagogia trebuie să se sprijine numai pe factorii
ereditari. Educaţia, spun ei, nu poate influenţa genele, pe care le
posedă omul. Omul v-a avea anumite calităţi determinate numai
în caz că le va moşteni de la strămoşi. Persoanele,
care n-au avut parte de o ereditate ilustră, vor fi ori nu vor fi educate,
vor ajunge numai la un nivel intelectual mediu.
Alt punct de vedere, care domină în pedagogie, este
recunoaşterea atotputerniciei factorului social. Reprezentanţii
acestei doctrine recunosc, că oamenii se nasc toţi egali ca o «tabula
rasa» (tablă curată), pe care educaţia va înscrie ceea ce
doreşte. Dacă omul va avea condiţii sociale favorabile, el va
deveni perfect.
Ambele aceste teorii examinează fiinţa umană prea unilateral,
fiecare numai din punctul său de vedere: ori biologic, ori social.
Între factorii biologici şi sociali în procesul
dezvoltării omului, precum se ştie, se stabileşte o anumită
relaţie. Omul trăieşte şi se dezvoltă într-o
societate concretă, într-o anumită epocă istorică
şi aceasta, fireşte, stimulează dezvoltarea
calităţilor lui, de care societatea are nevoie, care sunt cerute de
acea epocă. Predispoziţiile pe care le posedă omul trebuie
să fie evidenţiate şi cultivate. Pentru a educa omul, trebuie
să cunoaştem bine particularităţile lui atât cele
biologice, cât şi cele psihologice. Fără cunoaşterea
geneticii nu se poate realiza complet principiul «de la fiecare după
aptitudini, fiecăruia după cerinţe».
Mediul poate sau să perfecţioneze, sau să
înrăutăţească calităţile
înnăscute în dependenţă de valoarea etică
şi culturală a acestui mediu. Un exemplu interesant în
această privinţă ne prezintă Ş. Auerbach. După
cum cărţile de joc se amestecă înainte de a le distribui
jucătorilor, tot aşa şi genele părinţilor se
distribuie la copii fiind amestecate. Nu se ştie ce genă anume va
obţine copilul, după cum nu se ştie ce cărţi din
întregul pachet vor fi repartizate jucătorilor. Rezultatul jocului,
succesul în joc însă nu va depinde numai de felul
cărţilor, ci şi de felul cum va şti să le
folosească jucătorul. Un jucător bun cu cărţi mai
slabe poate să ajungă la un succes mai mare, decât un
jucător prost cu cărţi bune, dar care nu ştie să le
folosească.
În faţa pedagogiei şi psihologiei se află problema de a
determina cât mai timpuriu aptitudinile, pe care le posedă copilul.
Cunoaşterea lor va permite organizarea corectă a educaţiei.
Să nu uităm că însăşi viaţa socială
are origine biologică.
Omul, ca fiinţă biosocială, are două programe de dezvoltare
– bilogică, imprimată în ADN şi transmisă ereditar
din generaţie în generaţie, şi socială, care nu este
înscrisă în genele sale. Pentru a se dezvolta ca personalitate
el trebuie să se conducă de ambele programe. Calităţile
unei persoane sunt determinate şi de genotipul obţinut ereditar,
şi de mediul social, în care are loc dezvoltarea sa. Genotipul
influenţează asupra formării şi dezvoltării
fenomenelor psihice ale omului, asupra formării individualităţii
lui. Mediul trebuie să fie favorabil pentru un anumit genotip.
La naştere oamenii nu sunt egali din punct de vedere genetic, de aceea
influenţele pedagogice şi psihologice nu pot fi aceleaşi pentru
persoane diferite. Fiecare om îşi are genotipul său şi
reacţii specifice lui. Educaţia şi instruirea trebuie să
corespundă individualităţii fiecărui om, care percepe
realitatea în felul său. Ţinând seama de aceste fapte
trebuie de căutat metode şi mijloace cât mai potrivite pentru
realizarea instruirii şi educaţiei.
X. INGINERIA GENETICĂ 10.1 Structura genomlui
Pe baza exemplelor cu privire la legile de moştenire a caracterelor,
analizate în capitolul întâi, unii cititori şi-au format
părerea că fiecare organism se caracterizează prin două
stări: stare internă, determinată de constituţia
ereditară, şi starea externă, ce constă în realizarea
posibilităţilor ereditare ale organismului în anumite
condiţii de existenţă. Într-adevăr, aşa este.
Suma factorilor ereditari ai organismului a fost numită genotip,
iar totalitatea caracterelor - fenotip. În prima jumătate a
secolului XX savanţii considerau că genotipul individului îl
formează o anumită sumă de predispoziţii ereditare - gene,
care se pot combina liber, formând cele mai variate îmbinări,
pe când fenotipul, la rândul său, este un mozaic de caractere,
care se constituie de fiecare dată în mod diferit.
Cercetările şi experimentele efectuate în continuare au
demonstrat că aceste reprezentări sunt simpliste, iar în multe
cazuri - greşite.
Încă Morgan în lucrările sale a arătat că genele
ocupă anumite locuri (locusuri) de-a lungul fiecărui cromozom,
formând aşa-zisele grupuri ligaturale (blocuri), şi din
această cauză ele nu pot să se combine întotdeauna liber,
ci, dimpotrivă, de cele mai dese ori se transmit împreună cu
cromozomul lor.
Legile stabilite de Mendel s-au dovedit a fi limitate tocmai din cauza
fenomenului eredităţii ligaturate a multor caractere. Aceste legi
sunt valabile numai pentru caractere, ale căror gene sunt localizate
în diferite perechi de cromozomi. Afară de aceasta, s-a stabilit
că anumite caractere se moştenesc numai pe linie maternă,
adică ele nu sunt controlate de factorii nucleici, ci de citoplasma
celulelor. Aşa au apărut noţiunile de ereditate
nucleară, sau cromozomică, şi de ereditate
citoplasmatică, sau extracromozomică. Genele
citoplasmatice se localizează în mitocondriile şi plastidele
celulelor eucarioţilor, precum şi în plazmidele
procarioţilor. Plazmidele sunt nişte molecule mici inelare de ADN,
descoperite la bacterii.
Aşa dar, datele noi au confirmat ideea că genotinul individului
prezintă nu numai suma genelor nucleului, ci şi un sistem integral,
format evoluţionar, de interacţiunea dintre toate elementele genetice
ale celulei şi ale întregului organism. Acest sistem a fost numit
genom. Genomul cuprinde, prin urmare, întreaga informaţie
genetică a organismului, care se manifestă treptat şi succesiv
în caracterele şi însuşirile concrete biochimice,
fiziologice, morfologice, vizibile şi invizibile Ele determină toate
manifestările vitale în decursul dezvoltării individuale
Unitatea elementară a genomului este gena dar în ultimele decenii
noţiunea de genă s-a schimbat esenţial, s-a
îmbogăţit cu un conţinut nou, ea a suferit o evoluţie
asemănătoare cu cea a atomului din fizica modernă. S-a constatat
că structura genelor la procarioţi se deosebeşte într-o
anumită măsură de cea a eucarioţilor după
împachetare, transcriere şi translare, că grupele de gene, mai
alee eucarioţii, au numeroase particularităţi funcţionale
În afară de aceasta, s-a confirmat în ultimul timp că
unele gene sunt reprezentate prin succesiuni unicale de nucleotide, altele -
prin succesiuni care se repetă multiplu, celelalte formează familii
întregi sau sunt dispersate şi sar mereu în genom dintr-un loc
în altul.
Datorită acestui fapt a luat naştere o nouă reprezentare despre
structura genomului organismelor, conform căreia genomul se
aseamănă cu un oraş modern ce are prospecte unice şi
numeroase ansambluri arhitecturale, unice în felul lor, dar care
formează totodată o parte componentă a unor ansambluri mai mari,
ce împodobesc partea centrală a oraşului, sau unul din
microraioanele lui. Şi microraioanele se aseamănă prin ceva,
prin ceva se deosebesc, deoarece în fiecare dintre ele se construiesc
şi clădiri unice, precum şi grupe de clădiri, construite
după proiecte - tip identice.
Precum doar arhitectul poate cuprinde întreaga frumuseţe a
compoziţiei arhitecturale a oraşului pe care l-a conceput, tot
aşa arhitectura genomului nu este accesibilă fiecăruia. Vom
profita, însă, de marea dorinţă a cititorilor de a
pătrunde esenţa acestei compoziţii şi vom începe o
excursie pentru a o cunoaşte.
Aşa dar, pentru început, ce este gena? Gena este un fragment al
ADN-ului cu o succesiune determinată a nucleotidelor şi în
fiecare din acestea este cifrată sau codificată o anumită
proteină În celula animalelor superioare şi a omului se
află un asemenea volum de ADN, că ar ajunge pentru crearea a 3
milioane de gene. În realitate, însă, la om există
şi funcţionează aproximativ 100 de mii de gene
Fiecare genă individuală are o structură proprie primară
a ADN ului specifică numai ei. Transcrierea genelor se face de pe
anumite fragmente ale uneia din catenele ADN-ului. Catena ADN, care
conţine codul veridic al unei anumite proteine, se numeşte
catenă logică (de codificare).
La majoritatea virusurilor, la procarioţi şi eucarioţi ambele
catene de ADN conţin fragmente logice, dar la fiecare genă este
logică numai una din cele două catene.
S-a constatat că la multe virusuri şi bacteriofagi genele se suprapun,
la bacterii ele prezintă o structură neîntreruptă, iar la
organismele superioare – ele sunt fragmentare, aşezate în formă
de mozaică.
La început gena sau un grup de gene au un fragment special -
promotor, care pune în funcţie gena, iar la sfârşit
se află terminatorul, care dă semnalul încetării
lucrului.
La organismele pluricelulare numărul total al genelor este de aproape 100
de mii şi din ele partea covârşitoare o formează genele
unice. Din genele unice fac parte succesiunile de nucleotide, care au structura
lor specifică şi sunt prezentate în genom o singură
dată.
În genomul eucarioţilor în afară de gene unice
întâlnim şi gene care se repetă de multe ori. Din ele fac
parte genele ARN-ribozomal (ARNr), de transport (ARNt) şi de
proteine-histone.
Majoritatea organismelor au sute de astfel de gene. Genele ARNr se pot repeta
de sute (la insecte) şi mii (la vertebrate) de ori. Deocamdată nu
este limpede sensul acestei variaţii de gene.
Numărul genelor pentru fiecare ARNt este mult mai mic - de la câteva
până la zece şi rareori sute de unităţi. În
majoritatea cazurilor ele se adună în grupuri, care se
aşează în întregul genom.
Genele de histone sunt interesante prin faptul că repetarea lor în
genom este foarte variată: la drojdii - găsim câteva, la
mamifere şi păsări-zeci, la drozofilă şi triton -
sute, iar la axolotl - mii de unităţi, fără ca să
existe vre-o legătură între aceşti indici şi
poziţia organismului pe scara evolutivă.
În genom genele-rude formează deseori familii, care apar ori drept
consecinţă a duplicării genelor în cursul evoluţiei,
ori, dimpotrivă, drept urmare a trecerii de la genele mult repetabile la
un număr al lor mult mai mic.
A fost studiată bine din acest punct de vedere familia genelor globine la
om. Genele alfa-globine au fost localizate în cromozomul al 16, iar
genele beta-globine - în cromozomul 11. Atât genele alfa-globine,
cât şi cele beta-globine seamănă mult între ele
după succesiunile nucleotidelor şi funcţionează la
rând în cursul dezvoltării. Apropierea de rudenie a genelor
din genom permite, probabil, să se dirijeze reglarea lor fină şi
coordonată.
În afară de tipurile de gene enumerate mai sus, în genomul
eucarioţilor se întâlnesc şi alte gene: genele ce se
restructurează şi pseudogenele, dar examinarea lor
depăşeşte limitele temei noastre.
Un interes aparte prezintă o altă grupă numeroasă de
gene, care a căpătat diferite denumiri (gene mobile,
săltăreţe, multiple ş. a. m. d.), pe care le vom examina
acum.
În anul 1983 savanta americană B. Mac-Clintock la vârsta de 82
de ani a fost distinsă cu Premiul Nobel pentru descoperirea «genelor
săltăreţe» la păpuşoi, făcută de ea 40 de
ani în urmă. Ea se ocupa cu studierea moştenirii genei care
determină culoarea grăunţelor din ştiulete; dacă
această genă lipseşte sau, în caz de mutaţie,
grăunţele sunt decolorate. În timpul experienţelor ea a
observat că în unele cazuri se întâlnesc
grăunţe bălţate şi a presupus că există o a
doua genă care poate cupla sau decupla gena coloraţiei, fapt ce
conduce la apariţia sectoarelor colorate pe fondul grăuntelui lipsit
de culoare. Mai târziu s-a constatat că gena a doua există
în realitate şi că ea se află alături de gena
coloraţiei (fig.20).
În prezenţa genei a doua, pe care ea a numit-o «disociator
cromozomic», gena coloraţiei nu funcţiona. Când,
însă, gena-disociatoare dispărea, gena coloraţiei
începea să acţioneze. Dacă aceasta se producea în
perioada de dezvoltare a unor grăunţe, ele deveneau
bălţate.
Pe parcursul următoarelor cercetări Clintock a descoperit că
există şi o a treia genă, dislocată mai departe de primele
două. Această genă ea a numit-o activator. Ea era
necesară pentru a se produce salturile genei-disociatore. Gena-activator
avea şi ea capacitatea de a sări, precum şi de a modifica munca
genelor vecine cu ea.
În prezent concluziile lui Clintock despre existenţa a două
tipuri de elemente mobile, pe care le-a făcut ea pe baza studierii
moştenirii culorii la păpuşoi, au obţinut confirmare
strălucită în utilizarea metodelor ingineriei genetice. Ba mai
mult, diferiţi autori au dovedit existenţa celor mai diferite tipuri
de gene săltăreţe sau mobile la multe obiecte. În ultimii
ani în afară de restructurările cromozomice, cunoscute demult,
au fost descoperite deplasări de la un loc la altul în cromozomi ale
unor fragmente mici de ADN cu puţinele lor gene. Acest fenomen a fost
numit transpoziţie a genelor, lui i se atribuie un mare rol
în evoluţia aparatului genetic, precum şi în reglarea
acţiunii genelor în cursul ontogenezei. Pe la mijlocul deceniului al
optulea colaboratorii ştiinţifici în frunte cu G. Gheorghiev
(IBM AŞ URSS) şi D. Hognes (SUA) au constatat că printre genele
ce funcţionează activ ale musculiţei drosofila multe n-au un loc
stabil şi sunt plasate în fragmente ale tuturor cromozomilor,
adică sunt multiple.
Cel mai uimitor a fost, însă, faptul că aceeaşi genă
la diferite musculiţe se află localizată la cromozomi în
mod diferit. La muştele de diferite linii deosebirile erau foarte mari, la
rude s-au constatat mai multe coincidenţe, dar, totuşi, la
aproximativ o treime din ele genele erau dislocate absolut diferit.
A devenit limpede că unele gene n-au dislocare definită în
cromozom - la diferiţi indivizi de drosofilă de aceeaşi specie
ele pot ocupa diferite poziţii.
În genomul drosofilei până în prezent au fost studiate
aproximativ 20 de familii de gene mobile câte 100-150 copii în
fiecare familie. Numărul total al acestor gene este de aproape 1000, ele
formând aproximativ 5% din întregul material genetic. Genele mobile
sunt alcătuite de obicei din 5-10 mii de perechi de nucleotide, dintre
care repetărilor terminale le revin câte 300-600 perechi.
S-a constatat că în repetările acestor gene există toate
elementele de conducere: promotorul, terminatorul şi amplificatorul.
Deoarece aparatul de conducere este dislocat la ambele poluri ale genelor, el
poate pune în funcţiune nu numai elementele mobile, dar şi
genele din vecinătate cu el.
E firească întrebarea: de ce avem nevoie de elementele genetice mobile?
Elementele mobile ale genomului sunt purtători ai informaţiei
referitor la fermenţi de care au nevoie chiar ele pentru a se disloca
şi a se înmulţi.
Majoritatea savanţilor consideră că genele mobile sunt ADN
«egoist» sau «paraziţi geneticii», a căror sarcină
principală este autoreproducerea.
Ele toate prezintă un balast pentru celulă: dacă din genom va fi
scos vre-unul din elementele mobile, aceasta nu va influenţa activitatea
vitală a celulei. În asemenea caz se iscă întrebarea: cum
influenţează dislocările elementelor mobile asupra vieţii
celulei? Genele mobile într-un loc al genomului exercită o
acţiune puternică asupra genelor vecine. Efectul poate fi diferit:
dacă aceste elemente nimeresc în partea codificatoare a genei
structurale, se modifică îndată textul înregistrat pe
care îl poartă această genă. Şi încă o
situaţie tipică: elementul mobil se inserează alături de
genă. Ca urmare se modifică intensitatea funcţionării
acesteia. În special se poate începe o transcripţie
intensă a genei, care a ni-merit sub acţiunea promotorului sau
amplificatorului, dislocat la polurile elementului mobil, iar sub acţiunea
unor asemenea explozii de variabilitate moleculară se asigură o
adaptare mai bună a organismelor la condiţiile schimbătoare ale
mediului. Şi cum să nu ne amintim aici proverbul antic: în
natură nimic nu este de prisos!
10.2 Direcţiile principale ale ingineriei genetice
Ingineria genetică se numeşte, de obicei, genetică celuară
şi moleculară aplicată, care elaborează metode de
intervenţie experimentală, ce permit restructurarea conform unui plan
trasat în prealabil a genomului organismelor, modificând în
el informaţia genetică.
Conform opiniei cunoscutului geneticiian S. Gherşenzon, la ingineria
genică pot fi referite următoarele operaţii:
- sinteza genelor în afara organismelor;
- extragerea din celule a unor gene, cromozomi sau nuclee;
- restructurarea dirijată a structurilor extrase;
- copierea şi multiplicarea genelor sau a structurilor
sintetizate şi separate;
- transferul şi inserarea unor asemenea gene sau structuri genetice
în genomul ce urmează să fie modificat;
- îmbinarea experimentală a diferitelor genomuri într-o
singură celulă.
Aşa dar este vorba de metode de manipulare la nivel molecular, cromozomic
sau celular cu scopul de a modifica programul genetic în direcţia
dorită.
Ingineria genică îşi propune să introducă
realizările ei revoluţionare într-o serie de ramuri ale
economiei naţionale. Se aşteaptă ca ea să contribuie la
asigurarea cu asemenea substanţe biologice active precum sunt aminoacizii,
hormonii, vitaminele, antibioticele ş. a. Există mari speranţe
de a mări pe această cale diferitele vaccinuri, care sunt utilizate
în profilaxia bolilor infecţioase ale oamenilor şi animalelor,
de a lichida rezistenţa diferiţilor microbi patogeni la antibiotice
ş. a. m. d.
Mari perspective se deschid în faţa ingineriei genetice în
fitotehnie. Se ştie că soiurile mai roditoare de grâu, orez,
porumb, sorg şi de celelalte culturi cerealiere, care au marcat epoca
«revoluţiei verzi» într-un rând de ţări ale lumii,
au nevoie de cantităţi enorme de îngrăşăminte
minerale, şi în primul rând de cele azotice, de producerea
cărora depinde în mare măsură economia acestor
ţări.
Totodată noi trăim la fundul unui ocean de aer, care conţine
79 % de azot. Crearea unor soiuri de plante capabile să capteze azotul
atmosferic ar face de prisos producerea lui pe cale industrială, fapt ce
ar elibera mijloace colosale pentru alte nevoi ale ţării.
Un interes la fel de mare îl prezintă şi proiectele de creare a
unor specii de alge, care ar avea capacitatea de a absorbi selectiv cationii
diferitelor săruri pentru a face potabilă apa marină.
A face potabilă apa marină este una dintre problemele cele mai
arzătoare, care se află în centrul atenţiei unui comitet
special al ONU. Cu fiece an pe planeta noastră se resimte tot mai mult
deficitul de apă potabilă. Pentru a ne imagina mai bine acest
deficit, vom aduce următorul exemplu: în lacul Baical sunt
concentrate peste 20% din rezervele de apă potabilă din lume. şi
peste 80% din cele ale fostei URSS. Doar noţiunea de «apă
potabilă» include toţi gheţarii, toate râurile, apele
subterane.
Unele din proiectele ingineriei genice enumerate mai sus par a fi rezolvabile
chiar astăzi, altele ţin de domeniul fantasticii, dar progresul
tehnico-ştiinţific, precum s-a dovedit de nenumărate ori,
apropie de realizare chiar cele mai fantastice planuri.
Direcţiile ştiinţifice fundamentale, care au fost elaborate
relativ nu demult în acest domeniu de cercetători, sunt
ingineria celulară, ingineria cromozomică şi ingineria
genică. Ele pot fi, pe drept cuvânt, numite căi magistrale
ale ingineriei genetice.
Ingineria celulară are scopul de a obţine unele plante întregi
din protoplaşti izolaţi, sau, precum le numesc savanţii, «plante
din eprubetă»; cultivarea celulelor vegetale într-un mediu nutritiv
artificial, pentru obţinerea în mod accelerat a unui volum mare de
masă biologică din care se vor extrage ulterior variate
substanţe biologice active; cultivarea în comun a
protoplaştilor («celulelor goale») pentru a se obţine
aşa-zişii hibrizi asexuaţi sau somatici, care îmbină
caractere de valoare ale diferitelor specii, genuri şi chiar familii de
plante.
Ingineria celulară, fiind aplicată la animale, ar permite
utilizarea celulelor sexuale şi somatice (corporale), precum şi a
zigoţilor (ovulii fecundaţi) şi germenilor precoci ai unor
reproducători ce se disting prin indicii lor geneticii, pentru
accelerarea procesului de obţinere a unor rase de mare randament.
Ingineria cromozomică îşi propune transferarea unor cromozomi de
la unele specii de organisme la altele pentru a le transmite noi
trăsături utile. Aceasta se mai ocupă şi de metodele de
obţinere a hibrizilor depărtaţi fecunzi de plante şi chiar
de obţinerea unor specii noi prin mărirea în celulele lor a
garniturilor de cromozomi.
Ingineria genică este calea magistrală, prospectul central al
ingineriei genetice, deoarece anume pe această cale au fost
obţinute rezultatele cele mai neaşteptate, cu privire la
reconstruirea genomilor din celulele microorganismelor, plantelor şi
animalelor.
Prin metoda ingineriei genice se sintetizează gene noi, se realizează
transmutarea şi inserarea lor în genomurile organismelor, se
obţine în ele expresia genelor străine. Ingineria genică
va face posibilă şi vindecarea oamenilor de numeroase defecte
ereditare.
10.3 Separarea şi sinteza artificială a genelor
Pentru a înzestra un organism ne cale artificială cu noi
proprietăţi, trebuie să introducem în el o nouă
genă sau un grup de gene, ce ar funcţiona acolo, adică ar
produce proteine. Gena necesară se obţine «în formă
pură» prin câteva metode. Cel mai des ea este separată direct
din ADN.
Această procedură se realizează cu ajutorul a două
operaţii de bază, care pot fi denumite simplu «secţionare»
şi «suturare». Rolul de instrumente îl joacă nişte
proteine speciale - fermenţii, care-s catalizatori biologici ai
diferitelor procese şi reacţii, ce se produc cu moleculele în
celule. Există un grup de fermenţi, care au o acţiune
specifică asupra ADN-ului şi se utilizează pe larg în
ingineria genetică. Aceştia sunt: restrictazele, ADN-ligazele,
revertazele, transferazele terminale ş. a. m. d. Cel mai des
sunt utilizate în acest scop restrictazele şi ligazele.
Restrictazele funcţionează ca nişte «foarfece» moleculare, iar
ligazele, dimpotrivă, unesc într-un tot întreg moleculele
tăiate de ADN.
Restrictazele, acţionând asupra catenei de ADN, recunosc o
anumită succesiune de nucleotide. În fig. 21 este prezentat
schematic sectorul molecular ADN cu două catene. Restrictaza, numită
Hind II, «recunoaşte» succesiunea compusă din şase nucleotide
GTC, GAC, pe care o taie exact la mijloc.
Restrictaza cu denumirea convenţională RI «recunoaşte» o
altă succesiune a nucleotidelor GAA TTC şi «taie» ADN-ul în
acest loc asimetric, «în trepte». La fel de asimetric, dar în
altă direcţie ADN-ul este tăiat de restrictaza PstI ş. a.
m. d. Toate aceste fragmente tăiate pot fi suturate din nou într-un
tot întreg de fermentul ligaza. În prezent cunoaştem peste
patru sute de restrictaze şi lista lor se completează mereu. Cu
ajutorul fermenţilor polii fragmentelor ADN pot fi lungiţi, din ei
pot fi îndepărtate sectoare aparte, ADN-ul poate fi tăiat exact
în locul necesar, adică genele pot fi separate, croite şi
recroite după voia experimentatorului, ceea ce este foarte important
pentru construirea moleculelor de ADN hibride sau recombinante.
Deoarece savanţii dispun de un număr limitat de gene pentru
obţinerea moleculelor recombinante, ei utilizează în calitate
de surse de gene, în primul rînd, ADN-ul total, fragmentat sau
tăiat în segmente aparte de fermenţii restricţiei.
Această metodă a fost numită metoda fragmentării.
Datorită acţiunii restrictazelor ADN-ul se scindează în
numeroase fragmente, unele dintre ele conţinând gene.
Populaţia acestor molecule de ADN este multiplicată în sistemul
bacterial, după care se selectează genele necesare. La selectare este
folosit de obicei ca probă-test ARNi radioactiv, sau copia ADNc, care
corespunde acestei gene. Această metodă permite separarea atât
a genelor ce se repetă, cât şi a genelor unice.
Dificultăţile legate de selectarea genelor unice se datoresc
concentrării lor mici în ADN-ul total. Astfel, bunăoară,
printre fragmentele de ADN total un fragment de genă unică revine la
un milion de toate celelalte fragmente.
În prezent din ADN-ul total al unei serii de obiecte au fost separate
genele structurale. S. Cohen şi D. Hogness împreună cu
colaboratorii lor au separat pentru prima oară din ADN-ul
ariciului-de-mare şi drosofilii cloni, care conţin gene histonice
şi ribozomice.
La Institutul de biologie moleculară al AŞ al fosteî URSS
(laboratorul lui G. Gheorghiev) în colaborare cu Institutul de energie
atomică I. V. Curceatov (V. Gvozdev şi colaboratorii săi) s-a
obţinut prin intermediul acestei metode o serie de gene structurale din
ADN-ul drosofilei. Deoarece acest obiect a fost bine studiat din punct de
vedere genetic, prezintă interes determinarea directă a
localizării şi funcţiei posibile în cromozom a genelor
separate.
Savanţii au învăţat nu numai să separe din ADN gene
ale diferitelor organisme, dar şi să sintetizeze gene artificiale.
Prima genă artificială, care a început să
funcţioneze, a fost sintetizată de un grup de colaboratori ai
Institutului tehnologic din Massaciusets (SUA) în frunte cu X. Khorana -
laureat al Premiului Nobel. Acasta a fost gena ARNt al tirozinei.
În anul 1970 la Simpoziumul internaţional de chimie ai
compuşilor naturali din oraşul Riga X. Khorana a făcut o
comunicare cu privire la sintetizarea părţii structurale a unei alte
gene - ARNt al alaninei. Acestei gene îi lipseau, însă,
încă câteva părţi componente, şi de aceea n-a
putut funcţiona în celule străine. Tot atunci colaboratorii
laboratorului lui X. Khorana au reuşit să sintetizeze un segment din
85 de perechi de nucleotide, care corespundea succesiunii iniţiale a
ARNt-ului tirozinei. Dar şi această genă ca şi cea a
ARNt-ului alaninei s-a dovedit biologic inactivă.
Mai curând s-a clarificat una din cauzele eşecului - în
celulă se sintetizează la început ARNt-ul precursor compus din
126 de nucleotide. După aceasta un ferment special taie o parte din
molecula precursoare şi abia atunci se transformă în
moleculă lucrătoare. A fost determinată succesiunea acestei
precursoare şi sintetizat segmentul respectiv de ADN compus din 126
perechi de nucleotide. Dar nici Această genă nu era activă din
punct de vedere biologic.
Şi aici a devenit limpede că gena artificială nu va putea
funcţiona în celulă, dacă nu va fi înzestrată
cu sectoare de reglare - cu promotorul care pune în
funcţiune sinteza ARNt-ului şi terminatorul care pune
capăt sintezei. A fost nevoie de metode speciale pentru a determina
succesiunea acestor sectoare de reglare. S-a constatat că promotorul
conţine 59 perechi de nucleotide, iar terminatorul - 21 de perechi. A
fost sintetizată o genă complicată cu promotor şi
terminator. Ba chiar mai mult, pentru ca celula să nu recunoască
în genă un străin, s-a decis că ea să nu se plimbe la
voie, că ea trebuie suturată în ADN-ul celulei. În acest
scop la ambele poluri ale genei sintetizate au fost unite capete «lipicoase» cu
un singur filament. Tocmai aceste poluri se formează în ADN,
când fermentul restrictaza îl taie în bucăţi.
Dacă se va acţiona asupra ADN-ului cu restrictaza, iar apoi se va
adăuga gena sintetică, capetele ADN-ului şi ale genei se vor
lipi unul de altul şi gena se va încorpora în ADN.
Rămâne doar de suturat joncţiunile cu fermentul ligaza.
Savanţii au procedat tocmai aşa. Şi... iar au eşuat.
Bacteria E. coli n-a receptat gena străină. Cercetătorii
erau aproape disperaţi. Şi atunci au încercat să sutureze
gena nu în ADN-ul colibacilului, ci în ADN-ul unuia din virusurile,
care se înmulţesc în această bacterie. De data aceasta
savanţii au lucrat bucurându-se de succes: după ce celula
colibacilului a fost infectată cu virusul, în gena căruia a
fost încorporată gena artificială, bacteria a început a
sintetiza ARNt-ul codificat în această genă.
Aşa dar, a început a funcţiona prima genă sintetică.
De atunci familia genelor sintetice artificiale creşte mereu.
Îndată ce a fost descoperit fenomenul reverstran-scripţiei,
adică procesul de transferare a informaţiei genetice de la ARN la ADN,
savanţii au început să vorbească despre posibilitatea unei
noi căi, fermentative, de sinteza genei.
Pentru această sinteză serveşte ca matriţă ARN-ul,
care se elaborează în celulă şi prezintă, precum
ştim, o copie complementară a unui fragment anumit al ADN-ului.
După ce am separat acest ARNi, putem obţine prin transcriere
inversă o moleculă de ADN complementară ei. Probabil că ea
va fi o copie fidelă a genei iniţiale.
Primele experienţe reuşite de sintetizare fermentativă a genei au
fost efectuate în laboratoarele din străinătate în anul
1972.
În anul 1973 L. Chiseliov şi L. Frolova, colaboratori la Institutul
de biologie moleculară, precum şi C. Gazarean şi V. Tarantul de
la Institutul de energie atomică «Curceatov», dirijaţi de
academicianul V. A. Enghelgard, au obţinut partea informatică a
genei, globina, utilizând matriţa ARNi-ului globinic din celulele
porumbelului.
În acest timp în cadrul proectului «revertaza» a activat
şi un alt grup de savanţi - V. Cavzan şi A. Rândici de la
Institutul de biologie moleculară şi genetică al AŞ
Ucrainene, care au reuşit şi ei să sintetizeze gena
globină, utilizând drept matriţă ARNi-ul globinic al
iepurelui de casă, nu al porumbelului.
În anul 1979 s-au soldat cu succes lucrările de sintetizare a
genelor de bradichinină, datorită eforturilor comune ale
savanţilor de la Institutele de genetică generală şi de
chimie bioorganică şi de anghiotenzină - de către
savanţii Institutului de citologie şi genetică al AŞ a
Federaţiei Ruse.
În anul 1981 la Institutul de biologie moleculară un grup de
colaboratori (S. Deev, N. Barbacari, O. Poleanovschii ş. a.) au sintetizat
şi au transferat într-o celulă bacteriană o genă care
codifica una din catenele uşoare ale imunoglobulinei. Mai târziu
în ţara noastră, cât şi în laboratoarele
străine au fost sintetizate multe gene: a somatostatinei, somatotropinei,
insulinei, interferonului ş. a. care şi-au găsit aplicare
largă în practică.
10.4 Clonarea genelor
Genele separate din alte organisme sau sintetizate artificial pe cale
chimică. fiind transferate în celule noi, nu sunt în stare
să se reproducă nici să se transmită descendenţei
acestor celule. Acest lucru se poate obţine, dacă ele se vor
introduce în prealabil în componenţa structurii genetice,
care are un aparat propriu de reproducere. În ingineria genetică
această structură este cu adevărat figura centrală
în toate manipulările ingineriei genice. poartă numele de
vector, sau «transportor».
Vectorul este o moleculă de ADN capabilă să transfere în
celulă o genă străină şi să asigure acolo
înmulţirea ei, sintetizarea produsului proteic şi
încorporarea în cromozom.
De cele mai multe ori în calitate de vector sunt utilizate plazmidele
bacteriilor, virusurile bacteriilor (bacteriofagii) şi virusurile
animalelor, precum şi cosmidele, care conţin elemente genetice ale
plazmidelor şi ale bacteriofagilor.
Molecula-vector trebuie să aibă capacitatea de replicare
autonomă şi să conţină anumite gene de semnalare
(marcatori), bunăoară gene de rezistenţă la antibiotice,
care permit descoperirea şi identificarea celulelor modificate.
Plazmidele sunt larg răspândite în lumea bacteriilor. Sunt,
precum s-a notat mai sus, mici molecule inelare de ADN, care se află
în celulele bacteriale. Poate fi o moleculă sau câteva.
Plazmida conţine genele necesare pentru reproducerea ADN-ului şi
genele rezistente la antibiotice, de exemplu la ampicilină şi
tetraciclină, precum vedem în fig. 22.
În interiorul acestor gene se află fragmente pe care le recunosc
restrictazele. Asemenea fragmente există bineînţeles şi
în alte locuri ale plazmidei, dar cele din interiorul genelor de
rezistenţă sunt deosebit de importante, deoarece anume acolo se
inserează ADN-ul străin. Gena este vătămată şi
bacteria care conţine o astfel de moleculă hibridă devine
incapabilă să opună rezistenţă acţiunii
antibioticicor. Această particularitate permite selectarea pentru
înmulţirea continuă numai a bacteriilor care conţin
molecula hibridă sau molecula recombinantă de ADN.
Aşa dar, moleculele recombinate conţin gene care trebuie
înmulţite şi vectorii cu ajutorul cărora se
realizează acest proces.
Toţi vectorii plazmidici utilizaţi în ingineria genetică
sunt creaţi pe cale artificială prin reunirea unor părţi
aparte a diferitelor plazmide naturale.
Unele plazmide au o particularitate foarte importantă: dacă asupra
celulelor în care există acest vector se va acţiona cu
antibioticul cloramfenicol, în ele numărul copiilor de plazmidă
va spori până la 1-3 mii. Astfel se măreşte doza genei
necesare. ceea ce permite a se obţine gena încorporată în
plazmidă (sau produsul acestei gene) în mari cantităţi.
Dar cum se obţine o moleculă recombinată? Cum se realizează
clonarea (inserarea) genei străine în plazmidă? Principalele
operaţii ale acestui proces sunt indicate în fig. 23.
În acest scop trebuie să avem un ADN al plazmidei - vector (de
exemplu P1 şi ADN-ul organismului care ne interesează. ADN-ul
plazmidic şi cel străin este tratat cu restrictază
(bunăoară Bam1), după care la plazmidă în gena de
rezistenţă faţă de tetraciclină se formează o
ruptură şi moleculele inelare se transformă în liniare.
Apoi ambele preparate scindate ale ADN-lui se amestecă unul cu altul
şi sunt tratate cu ligază. Fragmentele de ADN se unesc şi
formează plazmida recombinantă sau un ADN hibrid.
După aceasta urmează procedura de selectare a acestor molecule
hibride: tot amestecul de molecule prelucrate cu ligază se introduce
în celulele bacteriale. Apoi aceste celule sunt aşezate
într-un mediu nutritiv solid cu antibioticele ampicilină şi
tetraciclină. Celulele care conţin plazmida hibridă vor
creşte în mediul cu ampicilină, dar nu vor creşte
împreună cu ambele antibiotice, deoarece gena rezistenţei din
plazmida tetraciclinei a fost defectată de inserţie.
Creşterea selectivă permite colectarea celulelor ce conţin
molecula hibridă ADN. În continuare ele se înmulţesc
şi ADN-ul recombinant, obţinut din ele în cantităţi
mari, este utilizat în diferite scopuri.
Aşa dar, din momentul introducerii ADN-ului recombinant în
celulă începe clonarea moleculară, adică
obţinerea urmaşilor moleculei recombinate, create în mod
artificial. În acest scop pentru celulele transformate sunt create
condiţii specifice în vederea selectării lor,
ţinându-se seama de marcatorii geneticii, care semnalează
prezenţa celulelor pentru selecţie. Drept urmare se obţine o
tulpină absolut omogenă, din care, în dependenţă de
scop, se separă ori gena clonată, ori produsul ei.
Acestea sunt în linii generale bazele teoretice ale ingineriei genetice.
Ingineria genetică face abia primii paşi, dar de acum astăzi
putem vorbi despre perspectivele aplicării realizărilor ei
într-o serie de domenii din sfera materială. În etapa
actuală cea mai largă aplicare o are ingineria genetică a
microorganismelor.
XI. INGINERIA GENETICĂ LA MICROORGANISMELE INDUSTRIALE 11.1
Activitatea enigmatică a microorganismelor vii
La majoritatea oamenilor noţiunea de «microb» sau «bacterie» se
asociază înainte de toate cu gravele boli infecţioase,
provocate de ei. Puţini însă cunosc activitatea cu
adevărat fantastică a acestora, participarea extrem de activă a
bacteriilor la procesul de formare a scoarţei pământului, la
formarea sedimentară, zăcămintelor de petrol, cărbune,
metale şi a celorlalte minerale utile
Pe uscat activitatea biologică a bacteriilor a pus temeliile regnului
vegetal, inclusiv bazele agriculturii - solul roditor. Savanţii
consideră că solul este un laborator microbiologic al naturii.
Plantele agricole absorb din sol anual peste 110 mln tone de azot. Odată cu
sporirea recoltei creşte şi consumul de azot de către plante.
Oamenii îi restituie solului în formă de
îngrăşăminte minerale numai jumătate din azotul
absorbit de plante, de aceea, dacă n-ar exista microorganizmele care
asimilează azotul din aer, lanurile ar fi de mult secătuite
Un mare aport în fondul «azotului biologic» îl aduc în primul
rând bacteriile care trăiesc în nodozitdţile de pe
rădăcinile plantelor leguminoase. Tocmai ele fixează azotul
liber şi îl transmit plantelor. Cele mai bune culturi de bacterii
radicicole sunt utilizate la prepararea nitraginei -
îngrăşământ bacterial care este introdus în
sol împreună cu seminţele leguminoaselor pentru a intensifica
fixarea azotului din atmosferă.
La fabricile industriei microbiologice bacteriile şi drojdiile se
utilizează cu succes la fabricarea unui produs nutritiv de valoare - a
concentratului de proteină-vitamină. Savanţii se stăruie cu
insistenţă să crească prin metodele ingineriei genetice
nişte microbi în stare să «mănânce» petrolul şi
consideră aceste organisme drept prieteni, nu duşmani, deoarece ele
vor ajuta la purificarea suprafeţei mărilor şi oceanelor de
petrolul care ar nimeri în ele în cazurile de avariere a
petrolierelor. Academicianul A. A. Imşeneţchii consideră, pe
bună dreptate, că împărţirea microbilor în
microbi dăunători şi microbi utili, în microbi buni
şi microbi răi este foarte convenţională şi nu
totdeauna justă. Fără activitatea gigantică a acestor
sanitari, inaccesibili ochiului nostru, apa şi pământul demult
ar fi acoperiţi cu resturi de plante şi cadavre ale animalelor
şi peştilor.
În lumea microbilor au fost descoperite fenomene noi, cu totul
neaşteptate, cu adevărat «minunate» S-a constatat,
bunăoară, că bacteriile elimină în mediu ambiant
şi asimilează din el unele gene şi chiar blocuri întregi
de gene sub formă de fragmente de ADN. Aşa se realizează metoda
de schimb de informaţie ereditară între microorganismele
necunoscute înainte şi între cele ce aparţin speciilor
îndepărtate.
Majoritatea covârşitoare a microorganismelor descoperite
până în prezent ne sunt prietine, în anumite
condiţii ele pot fi utilizate cu eficacitate în interesele omului.
Important este să fie utilizate «la maximum» formele de microorganisme
producătoare de proteină şi de substanţe cu activitate
biologică atât de necesare pentru medicină, agricultură,
diferite ramuri ale industriei, precum şi de microorganisme capabile
să extragă metale neferoase, nobile şi rare, să
distrugă resturile de pesticide, deşeurile materialelor sintetice
care poluează mediul ambiant.
În anii războiului al doilea mondial frontul şi spatele
frontului aveau nevoie de substanţe medicamentoase antimicrobiene de mare
eficienţă. Medicii ştiau că încă în anul
1929 microbiologul englez A. Fleming a descoperit că ciuperca de mucegai,
penicilium, secretă nişte substanţe nimicitoare pentru bacterii
şi care nu sunt dăunătoare pentru celulele omului şi
animalelor. În anul 1941 savanţii de la Universitatea din Oxford
(SUA) au creat pe baza acestor date primul preparat antibiotic penicilina
, despre însuşirile lui tămăduitoare circulau legende.
Microbiologii din fosta URSS n-au avut la dispoziţie o tulpină (o
cultură) asemănătoare de ciupercă de mucegai care să
producă penicilina. S-au început căutări îndelungate
şi dificile pentru a găsi un producător propriu 3. Ermoleva
şi T. Balezina, colaboratoare la Institutul unional de medicină
experimentală, controlau pe rând activitatea biologică a
diferitelor probe de ciupercă de mucegai şi numai una dintr-o
sută de probe - penicilium crustozum s-a dovedit a fi potrivită. Ea a
devenit «producătorul» preparatului de penicilină.
În anul 1944 dintr-o altă cupercă-actinomicetă a fost
separată streptomicina. Acest antibiotic a devenit pentru mult
timp substanţa medicamentoasă fundamentală contra multor boli:
tuberculoză, pestă, tularemie, bruceloză ş. a. În
multe ţări au fost organizate lucrările în vederea
căutării de noi specii de actinomicete, producătoare de
antibiotice. Dacă până la descrierea streptomicinei
microbiologii cunoşteau 35 de specii de actinomicete, în prezent se
cunosc sute de acestea.
Astfel pe parcursul studierii resurselor inepuizabile ale microorganismelor
sălbatice (naturale), microbiologii asemeni geologilor, care
efectuează lucrările de explorare a minereurilor utile, caută
şi găsesc mereu noi specii şi tulpini de bacterii, ciuperci,
virusuri cu caractere şi însuşiri utile, descoperă
capacităţile şi «talentele» lor. Dintre aceste ciuperci fac
parte şi nişte organisme monocelulare enigmatice - drojdiile.
La multe fabrici de drojdii furajere sunt instalate aparate ce produc 28-30 tone
de masă biologică uscată pe zi. O tonă de drojdii
conţine aproximativ 500 kg de proteină digerabilă. Prin urmare,
în fiecare dintre aceste aparate (fermentiere) se formează
într-o zi aproape 15 tone, iar într-un an 4-5 mii tone de
proteină digerabilă de înaltă calitate. Este mulg sau
puţin?
Un fermentier este egal ca productivitate cu aproximativ 4-5 complexe de
creştere a porcilor a câte 100 mii de porci fiecare. Aceste cifre
demonstrează convingător ce prezintă sinteza microbiană,
cât de mare este intensitatea şi productivitatea ei.
E de la sine înţeles că drojdiile nu au calităţile
cărnii de vită sau ale celei de porc. Din ele nu se pot prepara
biftecuri. Dar nutreţurile în care se adaugă drojdii şi
alte substanţe microbiologice - vitamine, fermenţi, aminoacizi - fac
minuni. Animalele tinere devin mai sănătoase, mai puternice, cresc
şi se dezvoltă mai repede, sporeşte prolificitatea femelelor, se
ridică sporul în greutate, iar termenele de
îngrăşare se reduc. Proteina ce se conţine în
drojdii este doar mai bine echilibrată din punct de vedere al
componenţei aminoacizilor (lizină, metionină, triptofan,
treanină) indispensabili, decât proteinele cerealierelor. Drojdiile
de nutreţ, fiind un concentrat natural de proteină, vitamine şi
alte substanţe biologice active, întrec după valoarea lor
biologică cu mult boabele de graminee. Se ştie, că dacă la
un kilogram de grăunţe de grâu se adaugă numai patru grame
de lizină, 1,5 grame de treanină, proteina acestei pâini,
conform valorii biologice, aproape nu se va deosebi de cazeină - proteina
principală a laptelui.
Se mai ştie că animalele pot utiliza cu eficacitate numai o parte de
proteină din nutreţ care este proporţională cu partea cea
mai deficitară a aminoacidului indispensabil. De aceea dacă cel mai
valoros component al boabelor furajere - proteina - nu este echilibrată
după lizină, organismul animalelor o cheltuieşte nu pentru
formarea de carne, lapte, ouă ş. a., ci în calitate de
combustibil - pentru necesităţile energetice, lucru ce nu este deloc
convenabil. Acelaşi lucru se întâmplă dacă cerealele
furajere conţin o cantitate insuficientă de alţi aminoacizi -
triptofan şi treonină.
Drojdiile întrec mult după calităţile lor nutritive toate
celelalte plante superioare. De aceea ele au găsit o utilizare largă
în calitate de adaos furajer. Ele «se hrănesc» cu plăcere cu
hidrocarburi de petrol, purificând mediul ambiant de aceşti
poluanţi. Lista «bunelor servicii» ale lumii fiinţelor invizibile
poate fi continuată la infinit. Industria de producere a acestor celule
vii are ca scop tocmai transformarea microbilor în producători cu
profil larg, mai ales ţinându-se cont de viteza cu care ele
fabrică produsele. Vom aduce aici următoarea comparaţie a lui B.
Neiman: dacă s-ar iniţia o competiţie - cine va putea da mai
multă producţie, de exemplu de cea mai valoroasă proteină,
comunitatea celulelor microbiene mici la infinit şi-ar dovedi cu
siguranţă superioritatea faţă de un taur.
Aducem calculul lui B. Neiman: taurul cu o greutate vie de 300 kg după o zi
de îngrăşare intensă sporeşte în greutate cu
1,1-1,2 kg, inclusiv cu 20 grame de proteină. 300 kg de celule de drojdii
timp de o zi dau un spor de 25-30 mii kg de masă biologică, care
conţine II-13 mii kg ^ proteină digerabilă.
Aşa dar, drojdiile acumulează proteina de 100 mii de ori mai repede
decât organismul unui taur! Iar bacteriile acumulează masa
biologică şi proteina încă mai repede decât
drojdiile. După componenţa lor chimică şi structurală
aminoacizii bacteriilor, drojdiilor, plantelor superioare şi animalelor
sunt absolut identice. De aceea insuficienţa de lizină,
bunăoară din furajul animalelor sau din hrana omului, poate fi
compensată cu lizina bacteriilor sau drojdiilor.
,
Ştiinţa contemporană a pus în faţa industriei de
producere a celulelor vii, a microbiologiei industriale, care în
strânsă alianţă cu industria biochimică şi
ingineria genică formează esenţa noii orientări,
numită biotehnologie - sarcini complicate, de mare
răspundere.
Să examinăm acum în mod separat unele aspecte ale biotehnologiei.
11.2 Ingineria genică în natură: transformaţia,
transducţia şi conjugarea la bacterii
Pentru a înţelege de ce microbii au ocupat un loc atât de
important în ingineria genică, trebuie să ne familiarizăm
măcar în mod sumar cu metodele uimitoare ale schimbului de
informaţie genetică, ce le oferă natura.
Celula bacteriană se înmulţeşte prin diviziune simplă,
după care dintr-o celulă se formează două, şi fiecare
din ele conţine câte un analog propriu al nucleului - nucleoidul cu
ADN. De aceea celula maternă, înainte de a se diviza, trebuie
să aibă două genome absolut identice, cu alte cuvinte, două
molecule de ADN pentru a transmite una din ele celulei-fiice, iar pe
cealaltă pentru a o păstra pentru ea. Înainte de diviziune
celula maternă începe să sintetizeze o copie exactă a
ADN-ului său. Deoarece procesul înmulţirii se produce
fără participarea organismului masculin, celula-fiică poate
moşteni numai genele mamei - supersolitare. Ambele celule noi vor avea
garnitura de gene absolut identice.
Va fi bine dacă aşa va continua din generaţie în
generaţie? Din cauza lipsei unor combinaţii ereditare noi
selecţia naturală ar fi rămas «şomeră», şi
evoluţia n-ar fi avut nici o şansă de reuşită.
Pentru a înfrunta aceste piedici, natura a inventat multe metode, uneori
uimitor de simple, alteori cu adevărat fantastice.
În primul rând, trebuie să ne oprim asupra mutaţiilor,
adică a modificărilor în gene, moştenite de
celulele-fiice. Despre ele am mai pomenit. Dar probabilitatea mutaţiilor
este foarte mică. Afară de aceasta, majoritatea lor
covârşitoare poate provoca apariţia unor caractere şi
însuşiri inutile sau dăunătoare, descendenţa
purtătoare de aceste mutaţii va fi rebutată pe parcursul
selecţiei naturale. Tocmai aici va apare o altă descoperire -
recombinarea - un mijloc de schimb de informaţie genetică în
lumea fiinţelor invizibile.
Ca exemplu al acestui fapt serveşte capacitatea uimitoare a bacteriilor de
a absorbi din mediul ambiant gene străine şi de a degaja gene
proprii. Acest fenomen se numeşte transformare. Despre el am
menţionat în legătură cu studierea naturii factorului care
îl provoacă.
Transformarea este larg răspândită printre procarioţi
în condiţii naturale. Ea se produce şi în celulele
animalelor.
Cum se produce ea în cazul transformării schimbului de material genetic?
În ciclul de dezvoltare a bacteriilor apare periodic o stare
specifică, când peretele celulei devine penetrabil pentru ADN.
Celula care se află în această stare se numeşte
celulă competentă, ea poate absorbi din mediul ambiant o mare
cantitate de ADN străin. În acest scop la început ea
secretă o proteină specială, care se fixează de acest ADN,
după care ADN-ul străin este absorbit de celulă asemeni unei
frânghii, care este trasă de un capăt al ei.
Ce se întâmplă cu ADN-ul absorbit? Aproape jumătate din el
se scindează, iar partea rămasă este utilizată ca
sursă pentru noua informaţie genetică. La început
sistemele fermentative ale celulei desfac spirala dublă a ADN-ului, apoi o
descheie ca pe un fermoar şi taie în fragmente filamentele de
transmisie obţinute. După aceasta pe fiecare fragment care
conţine o genă «străină» se construieşte ca pe o
matriţă a doua catenă şi sectorul spiralei duble construit
astfel se încorporează în ADN-ul propriu al celulei (fig.
24).
La bacterii, spre deosebire de eucarioţi, schimbul de blocurile gata de ADN
este posibil nu numai între organismele de aceeaşi specie, dar
şi între cele de diferite specii, genuri şi chiar familii, ceea
ce conduce la modificări în salturi a proprietăţilor
ereditare.
Cercetarea multilaterală a procesului natural de transformare la
bacterii a deschis calea spre dirijarea eredităţii
microorganismelor, spre ingineria genetică şi biotehnologia
modernă.
Transformarea determină schimbul direct, nemijlocit de blocuri de ADN
între bacterii. Dar, după cum s-a constatat, natura mai are alte
metode de transmitere a genelor de la o bacterie la alta.
Deseori transportori de gene aparte sau de grupe de gene sunt virusurile
bacteriilor - bacteriofagii. Nu fagii agresivi (virulenţi) care,
pătrunzând în celulă şi înmulţindu-se
rapid, o devorează, o distrug, o dizolvă şi, după ce ies
din ea, se năpustesc asupra celorlalte celule. Aceştia sunt fagi
paşnici, aşa-zişii fagi moderaţi.
După ce au pătrunse în celulă, ADN-ul şi ARN-ul lor se
inserează în cromozomul bacteriei-gazde şi se transformă
în profag. Fagul inserat în genomul bacteriei (sau care i
s-a aliniat) se înmulţeşte împreună cu el, se
transmite celulelor-fiice şi se răspândeşte în felul
acesta în populaţie. El nu-şi pierde însă
«esenţa sa de lup». Dacă aceste celule nimeresc în
condiţii nefavorabile, fagul îşi leapădă «blana de
oaie» şi distruge celula ce l-a adăpostit. Separându-se de
genomul celulei, fagul ia cu dânsul o parte din genele acestuia. Fagul
moderat, molipsind o altă celulă şi inserându-se în
ADN-ul ei, aduce aici atât genele sale, cât şi pe cele
«furate» de la fosta gazdă, modificând ereditatea celulei noi. Acest
proces se numeşte transducţie (fig. 25).
Cunoscutul geneticiian S. Alihanean a menţionat că genele donorului
transdus (adică transportate de fag) joacă rolul de «pasageri», iar
fagul - de «birjar».
Lipsa la bacterii a înmulţirii sexuale, caracteristice pentru
eucarioţi, părea că trebuie să complice recombinarea
genelor şi a genomilor, prin urmare şi evoluţia lor. Dar
descoperirea la bacterii a factorilor acromozomici - a plazmidelor, a introdus
în aceste noţiuni rectificări serioase.
Savanţii au constatat că plazmidele sunt independente de ADN-ul
celulei şi se pot înmulţi independent, pot produce propriile
copii. Plazmidele poartă gene care atribuie bacteriilor unul sau
câteva caractere, de exemplu rezistenţă faţă de
preparatele medicamentoase, capacitatea de a sintetiza substanţe active
biologice ş. a. Plazmida poate, ca şi fagul, să se insereze
în cromozomul bacteriei şi să se separe de el. Asemenea fagului
ea lasă uneori în cromozom una sau câteva gene proprii şi
la plecare duce cu ea gene ale gazdei. În aceste cazuri
proprietăţile ereditare atât ale celulei, cât şi
ale plazmidei se pot modifica în mod simţitor.
S-a stabilit că un tip aparte de plazmide, numite plazmide F (prima
literă a cuvântului englez «fertilitate»), reconstituie la bacterii
un proces asemănător celui sexual.
Bacteria purtătoare a plazmidei F obţine însuşiri ale
donatorului - ale organismului masculin. Pe suprafaţa acestei celule se
formează vilozităţi fine. Când se
întâlneşte cu bacteria feminină care nu conţine
plazmida F (ea e numită recipient), bacteria masculină «se
căsătoreşte» cu ea, se conjugă, unindu-se cu ajutorul
vilozităţilor tubulare. Pe această punte prin canalul de
vilozităţi acoperit se transmite plazmida F şi celelalte
plazmide din celula donatorului în celula feminină.
Dacă plazmida F s-a încorporat în componenţa cromozomului
celulei, lucrările se vor desfăşura altfel. Plazmida
provoacă ruptura uneia din cele două catene de ADN ale donatorului,
după care capătul liber al filamentului cu o singură catenă
se transmite prin canalul vilozităţii bacteriei feminine, unde pe
acest filament se sintetizează îndată catena lui
complimentară. Plazmida F parcă împinge din spate segmentul ADN
al donatorului spre celula feminină. Astfel cu ajutorul plazmidei F
cromozomul donatorului sau o parte a lui se transmite celulei recipientului.
Ultima capătă caractere noi, care nu-i sunt proprii dar care sunt
caracteristice pentru donator. Astfel se produce amestecul caracterelor
ereditare a două celeule diferite. Nu este oare acesta un adevărat
proces sexual? (fig. 26)
Plazmida F, după ce a pătruns în celulă, produce
curând descendenţa sa. Celula feminină, devenind
stăpână a acestei plazmide, ce transformă imediat
în donator şi, venind în contact cu alte celule feminine, le
transmite factorul F şi celorlalte plazmide, de exemplu plazmida R.
Plazmida R (R-prima literă a cuvântului «rezistent») transmite
bacteriilor imunitatea pentru antibiotice şi pentru preparate
medicamentoase. Răspândirea fulgerătoare a acestor plazmide
prezintă un mare pericol, căci chiar cele mai eficiente mijloace de
combatere a bolii infecţioase devin inactive. În asemenea cazuri
trebuie schimbat de urgenţă medicamentul.
Interesant este că în condiţii naturale plazmidele R se
întâlnesc mai des la bacteriile patogene, contra cărora
medicii duc o luptă permanentă. Prin urmare, utilizarea largă a
antibioticelor contribuie la selectarea unor bacterii, ce conţin plazmida
R, rezistente la aceste antibiiotice.
Bacteriile manifestă caractere de mare valoare în lupta pentru
existenţă în condiţii extremale. Oare nu este aceasta o
adevărată inginerie genică, care are loc în natură?
Toate aceste unelte şi subterfugii fine, elaborate de lumea microbilor pe
parcursul luptei crâncene pentru existenţă, trebuie
însuşite pentru a-i sili pe muncitorii microlumii să
acţioneze spre binele omenirii.
11.3 Ameliorarea microorganismelor
Separarea din natură a unor noi tulpini de microorganisme prezintă
doar prima etapă a muncii de selecţionare. Sarcina ulterioară
constă în ridicarea gradului de calificare a acestor microbi.
Savanţii caută să înţeleagă nu numai tehnologia
proceselor de sinteză şi de metabolism din celulele microbiene, dar
şi să descopere posibilităţile de ameliorare, de
perfecţionare, de modificare a eredităţii cu ajutorul acestei
tehnologii.
În prezent industria microbiologică utilizează mii de tulpini
ale multor sute de specii. Ele au fost izolate de sursele naturale şi
ameliorate prin intermediul mutagenezei induse şi selecţiei
ulterioare a caracterelor utile. Pentru antrenarea potenţialului genetic
al unui număr tot mai mare de microorganisme, la construirea tulpinilor
industriale sunt utilizate atât microorganismele «de model», cât
şi tulpinile folosite în industria microbiologică.
În calitate de model de bază se utilizează cunoscutul bacil
coli, mulţumită căruia biologia moleculară modernă
a atins nişte culmi nemaivăzute; de el ţin şi primele
succese importante în domeniul biotehnologiei şi ingineriei genice.
Există tulpini de bacili coli producători de hormoni
(somatostatină, somatotropină, insulină ş. a.), de
aminoacizi (treonină, prolină, homoserină ş. a.), de
diferiţi interferoni ş. a.
Printre tulpinile utilizate în industria microbiologică
menţionăm în primul rând drojdiile, bacilii, ciupercile
inferioare, actinomicetele ş. a. Ele toate produc substanţe variate
de mare valoare biologică. Menţionăm că în prezent
70% din antibiotice se produc numai cu ajutorul actinomicetelor. Este cea mai
mare subramură a industriei microbiologice mondiale, care aduce un venit
anual de 8-9 miliarde de dolari.
Bacteriile de genul pseudomonas conţin plazmide purtătoare ale
genelor degradării biologice a compuşilor organici, inclusiv a
acelora care nu se întâlnesc în natură (de exemplu,
pesticidele), fapt ce deschide mari perspective în utilizarea lor pentru
protecţia mediului ambiant.
Selectarea tulpinilor de microorganisme cu înaltă productivitate a
obţinut în unele decenii mari succese pe baza realizărilor
multor ştiinţe. Geneticiienii şi selecţionatorii,
utilizând pentru provocarea mutaţiilor mutagenele chimice şi
radiaţiile ionizate, au obţinut noi tulpini care întrec ca
productivitate de 100 şi chiar de mai multe ori formele iniţiale.
Dacă penicilina a devenit în prezent accesibilă fiecăruia,
aceasta se explică, în primul rând, prin faptul că
selecţionatorii au crescut o cultură de microorganisme cu o
capacitate de 20-25 mii de unităţi la un mililitru cub de mediu,
în loc de 100 de unităţi, obţinute la tulpinile
iniţiale. Conform opiniei lui S. Alihanean, aceasta înseamnă
că în loc de 200 de fabrici de penicilină este destul să
avem doar una singură.
Prin metoda conjugării la pseudomonade a fost realizată cu succes
transferarea genelor şi construită o tulpină ce are drept
sursă de carbon unul din cei doi componenţi ai «substanţei de
oranj» - un defoliant toxic pentru oameni, folosit pe larg de SUA în
războiul din Vietnam. Aducem încă un exemplu despre
geneticiienii şi selecţionatorii care în colaborare cu
inginerii genici «domesticesc» microbii şi crează pentru industrie
noi tulpini cu caractere proiectate. Este vorba despre crearea de către
savanţii Institutului de cercetări ştiinţifice în
domeniul geneticiii şi selecţiei microorganismelor industriale
(IUCŞ) a unei tulpini noi de bacterii producătoare de treonină.
Treonina, la fel ca şi lizina, este necesară pentru
îmbogăţirea nutreţurilor şi produselor alimentare.
Aminoacizii lizina, metionina, treonina şi izoleucina, în ordinea
în care sunt prezentate aici, sunt sintetizate de bacterii din acid
asparagic. Aici se respectă ordinea următoare: ca să oprim
sinteza, de exemplu, la etapa de lizină, trebuie să închidem
drumul pentru transformările continue ale acidului asparagic în
metionină, treonină şi izoleucină. Şi atunci în
bacterie începe suprasinteza, adică producerea accelerată a
lizinei. Iar dacă este nevoie de reducerea intensă a treoninei,
trebuie blocată transformarea ei continuă în izoleucină.
Specialiştii IUCŞ în domeniul geneticiii microorganismelor,
în frunte cu directorul său V. Debabov, au ales pentru efectuarea
cercetărilor lor colibacilul de care ţin multe din succesele
obţinute în ingineria genetică. Sectorul ADN al acestei
bacterii, responsabil pentru sinteza treoninei (acest sector poartă numele
de operon), este compus din trei gene şi din regiunea reglatoare
care le dirijează. Acest operon codifică formarea a patru
fermenţi care transformă succesiv acidul asparagic în
treonină, iar apoi în izoleucină.
Cu preţul unor mari eforturi savanţii au reuşit să provoace
mutaţii ale genelor operonului, datorită cărora celulele mutante
au încetat a sintetiza izoleucina, acumulând astfel mai multă
treonină.
Dar şi aceste celule sintetizau foarte puţină treonină.
Atunci în ele a fost inserat cu ajutorul fagului o genă
specială, al cărei produs activiza, la rândul său, munca
genelor responsabile pentru sintetizarea treoninei. După efectuarea
acestei operaţii celulele colibacilului au început să elaboreze
câte 2-3 grame de treonină la un litru de lichid cultural.
Începutul promitea multe, cu toate că pentru a fi bună pentru
producţia industrială tulpina trebuia să producă cel
puţin de 10--15 ori mai mult aminoacid de acest fel.
Ce se putea face? Şi aici specialiştii şi-au concentrat
atenţia asupra uneia din particularităţile foarte importante ale
plazmidelor, care, pătrunzând în bacterie, începe
să se reproducă repede şi formează, de obicei, 15-20 de
copii. Dacă însă în mediul cultural se introduce şi
cloramfenicolul, în celulă se opreşte sintetizarea proteinei
şi sporeşte brusc numărul de copii ale plazmidei. Uneori ele
ating cifra de 3000. Tocmai acest fapt le-a sugerat savanţilor cum să
procedeze în acest caz.
Iniţial, cu ajutorul fermenţilor respectivi, ei au tăiat din
cromozomul tulpinii de bacterie obţinute înainte un fragment de ADN,
care conţinea un operon de tulpină cu toate cele trei gene ale sale
şi cu sectorul de reglare. După aceasta, în laboratorul de
inginerie genică, operonul a fost inserat într-o plazmidă, iar
ea - într-o altă bacterie de aceeaşi tulpină. Plazmida
hibridă s-a înmulţit acolo şi a intensificat sinteza
treoninei. În 48 de ore de fermentare această nouă
tulpină sintetiza aproape 20 grame de treonină la un litru de lichid
cultural, iar când au fost ameliorate condiţiile de cultivare a
tulpinii, în 30 de ore au început să se acumuleze aproape 30
de grame de treonină.
Astfel a fost creată pentru întâia oară în lume o
tulpină industrială de microorganisme, care sintetizează
treonina, unul din aminoacizii cei mai importanţi pentru creşterea
animalelor. Pentru întâia oară în lume această
tulpină a fost obţinută printr-o metodă de construire a
ingineriei genice numai în trei ani; separarea unor noi tulpini prin
metodele tradiţionale de selectare dura zeci de ani.
11.4 Industria ADN şi biotehnologia
Pe parcursul ultimilor ani ia naştere o nouă ramură, absolut
nouă, de producţie materială - biotehnologia, care
utilizează procesele şi sistemele biologice pentru a obţine cele
mai diverse produse.
Oamenii au însuşit unele metode biotehnologice încă din
timpurile străvechi. Şi procesele de fermentaţie care permit
obţinerea produselor acidolactice, pâinii, oţetului ş. a.
fac parte din domeniul biotehnologiei.
În ultimele două-trei decenii, datorită schimbărilor
radicale ce s-au produs în ştiinţa biologică, s-a ridicat
la un nivel calitativ nou şi biotehnologia. Datorită acestor
realizări omul poate azi nu numai să folosească microorganismele
«gata», dar şi să modifice programul genetic al celulelor lor,
să le imprime caractere cu totul noi: tocmai în aceasta din
urmă constă sarcina ingineriei genetice moderne.
Datorită dezvoltării biologiei moleculare şi ingineriei genice,
biotehnologia a devenit o metodă universală de obţinere în
orice proporţii a celor mai diverse substanţe organice,
permiţându-ne să renunţăm la procesele tehnologiei
chimice care-s voluminoase şi deseori puţin eficace.
Savanţii şi-au concentrat atenţia în primul rând
asupra problemelor de sinteză a hormonilor, care, alături de
vitamine, servesc drept reglori de mare importanţă ai metabolizmului
şi ai multor procese fiziologice din organismul omului şi animalelor.
Moleculele hormonilor au dimensiuni mici. Structura multor dintre ele a fost
studiată detaliat, dar sinteza lor chimică s-a dovedit a fi prea
dificilă şi scumpă. Deaceea savanţii au ales în acest
scop o altă cale: sintetizarea prin metodă chimică nu a
proteinei-hormon, ci a unei gene incomparabil mai simple care codifică
sintetizarea hormonului necesar. Dar pentru aceasta gena trebuie inserată
în componenţa moleculei recombinante de ADN şi, sub comanda
ei, să se organizeze în bacterie sinteza biologică a unui
hormon uman de valoare complectă.
Pentru prima dată a fost creată prin metoda aceasta tulpina
bacteriilor - producătoare de somatostatină. Acest hormon
este produs de lobul anterior al hipofizei şi reglează secreţia
unei serii de alţi hormoni, inclusiv a hormonului creşterii,
insulinei şi glicogenului. Somatostatina utilizată în practica
medicală se obţine din hipofiza vitelor cornute mari. Însă
din punct de vedere chimic ea se deosebeşte întrucâtva de
hormonul amului şi de aceea nu dă întotdeauna rezultatul dorit.
Molecula somatostatinei este compusă din 14 aminoacizi. Un grup de
experimentatori de la Universitatea din California (SUA), în frunte cu G.
Boyer, au sintetizat o genă în care a fost codificată formarea
somatostatinei. Apoi cu ajutorul plazmidei savanţii au inserat
această genă într-un colibacil. Într-un timp scurt
bacteria a sintetizat un volum mic de lichid cultural ce conţinea o
cantitate de hormoni care, de obicei, se extrage din hipofiza a sute de mii de
tauri.
Somatostatina a găsit de acum o largă aplicare la tratamentul bolilor
pancreasului (pancreatitelor şi diabetului), precum şi a acromegaliei
- creşterea ne proporţională a părţilor proeminente
ale corpului. Aceasta a fost o mare victorie a ingineriei genice. Astfel a
devenit reală posibilitatea de a se obţine gene artificiale pentru
ceilalţi hormoni şi de a deschide perspective ademenitoare pentru
producerea celor mai diferite proteine, precum şi a altor produse. Aceste
produse pot fi obţinute în cantităţi nelimitate, ele vor
fi ieftine şi, ceea ce este şi mai important, acţiunea lor nu se
va deosebi de cea a hormonilor omului şi a altor compuşi biologici
activi.
În lobul anterior al hipofizei omului şi animalelor se
sintetizează în afară de somatostatină un întreg
buchet de hormoni de natură proteică, printre care cel mai cunoscut
este hormonul creşterii sau somatotropina. Dacă organismul
în creştere duce lipsa lui, apare nanismul, iar dacă îl
conţine în cantităţi prea mari, apare gigantismul. Despre
participarea acestui hormon la reglarea creşterii s-a aflat
încă la începutul secolului XX. În anul 1921 cu ajutorul
extractului hipofizei au fost crescuţi nişte şobolani
giganţi.
Hormonul creşterii se conţine în hipofizele animalelor cornute
mari şi s-ar putea extrage în cantităţi necesare. Dar s-a
constatat că somatotropina este un hormon specific pentru fiecare specie:
în organismul uman somatotropina animalelor cornute mari nu este
activă. Omul are nevoie de somatotropina omului. Numai organismul
şobolanilor reacţionează la somatotropina «străină» ca
la cea «proprie».
Un grup de savanţi sub conducerea academicianului A. A. Baev,
bazându-se pe experienţa obţinerii somatotropinei prin metodele
ingineriei genice, s-a apucat de sintetizarea somatotropinei pe cale
microbiologică. Ei ştiau că pentru a sili colibacilul să
producă somatotropina în ADN-ul lui trebuie inserată o
genă care va dirija sintetizarea acestei proteine în hipofiza
omului. În principiu aceasta se poate realiza, deoarece codurile genetice
ale omului şi bacteriei sunt similare; aparatul biosintetic al celulei
bacteriene, înşelat de această asemănare exterioară,
va produce proteina de care n-are nevoie, la fel precum păsările
înşelate clocesc pui de cuc.
Scopul era următorul: din celulele hipofizei trebuia obţinută o
genă, care ar fi dirijat sinteza somatotropinei. Celula care
sintetizează activ proteina urma să conţină
numaidecât o cantitate sporită de ARNi, o copie a genei
pregătită parcă de însăşi celula care
codifică succesiunea aminoacidă. Acest proces biosintetic furtunos se
produce în celulele tumorale ale hipofizei; o părticică de
ţesut tumoral cu o greutate de mai puţin de un gram a servit drept
material iniţial pentru obţinerea genei de somatotropină.
În urma unor numeroase şi foarte fine operaţii de separare a
genei din părticica de hipofiză a rămas o cantitate infimă
de ARNi. A dispune de soluţia pură de ARNi, înseamnă a
avea o copie a genei, iar gena mai trebuia pregătită în
corespundere cu copia. În acest scop s-a folosit un ferment special
numit revertază (trancriptază inversă), care ia automat
o copie a ARNi.
ADN-ul obţinut este compus din catene unice, în timp ce în
genă fiecare catenă de ADN trebuie să fie unită cu catena
ei complimentară. Operaţia de sintetizare a acestei catene
complimentare o efectuează automat cunoscutul ferment ADN - polimeraza 1.
Astfel preparatul care conţine gena de somatotropină nimereşte
în eprubetă.
Sarcina următoare, care se afla în faţa experimentatorilor,
consta în înmulţirea acestei gene până la
obţinerea unei cantităţi suficiente pentru munca continuă.
În acest scop era nevoie, în afară de fermenţi, de
încă un instrument universal obţinut prin distrugerea
învelişului celulelor colibacilului ce conţine plazmide libere.
După tratarea plazmidelor cu fermentul restrictaza care scindează
molecula de ADN în sectoare strict determinate, inelele plazmidei se
desfac, transformându-se în catene liniare. Restrictaza are
capacitatea de a face ca la polii moleculei rupte de ADN să apară
sectoare «lipicioase», formate din două catene complimentare deschise,
însă dacă şi gena separată va fi
înzestrată cu asemenea poli «lipicioşi», plazmida,
închizând inelul ei, va prinde cu ajutorul lor şi garnitura
suplimentară - gena somatotropinei. Anexarea polilor «lipicioşi» de
gena separată este una dintre cele mai fine operaţii ale ingineriei
genice. La început pe cale pur chimică se sintetizează un mic
fragment de ADN, care reproduce cu exactitate succesivitatea nucleotidelor
capabile să fie scindate de restrictază, apoi cu ajutorul fermentului
ligaza acest fragment de ADN este suturat de ambii poli ai genei. Urmează
tratarea produsului cu restrictază şi gena cu polii «lipicioşi»
este gata. Dacă această genă este amestecată cu plazmidele
fragmentate şi acest amestec este tratat cu ligază, toate rupturile
se vor uni şi în epruveta noastră vom obţine nu o
simplă genă, ci o genă inserată într-o plazmidă.
Plazmida singură nu este bună pentru nimic. Dar dacă va nimeri
din nou într-o bacterie, ea va înmulţi şi gena
inserată în ea. Aşa că gena de somatotropină se poate
obţine în orice cantităţi necesare. Ce urma să se
mai întâmple? Doar gena pe care am obţinut-o deocamdată
«tace»: cu toate că se înmulţeşte împreună cu
bacteriile, ea nu funcţionează, nu dă comanda de sintetizare a
proteinei pe care o codifică. Căci pentru a începe «să
vorbească», gena trebuie înzestrată cu elemente de semnalare,
care induc transcrierea (sinteza ARNi) şi translarea (sinteza proteinei
în ribosome).
În acest scop din plazmidele colibacilului a fost separat fragmentul ADN -
promotor, care semnalează necesitatea de a începe citirea
informaţiei şi de a se sutura cu gena somatotroninei. Această
genă capabilă de muncă a fost din nou inserată în
plazmide, iar plazmidele - încorporate în bacterii,
înzestrându-le cu capacitatea de a sintetiza hormonul
creşterii. Această parte finala a fost numită expresia
genei.
Astfel colibacilul reconstruit a devenit un producător extrem de activ de
somatotropină a omului. Dintr-un litru de cultură de bacterii
astăzi se separă atâţia hormoni ai creşterii,
cât s-ar fi putut obţine din cincizeci de hipofize.
În schema descrisă au fost omise multe operaţii esenţiale.
Am încercat doar să reprezentăm aici într-o forma
cât mai simplă munca enormă şi extrem de fină,
în care a fost antrenat un colectiv de savanţi pentru a separa
genele, a le modifica, amplifica (înmulţi) şi a le schimba
expresia în celule străine cu scopul de a obţine anumite
preparate medicamentoase.
Ne-am oprit intenţionat mai detaliat asupra descrierii operaţiilor
principale de creare a somatotropinei prin metodele ingineriei genice pentru
a evita mai apoi repetările, deoarece aceste operaţii sunt comune
şi la sintetizarea altor compuşi activi d. p. d. v. biologic.
În realitate operaţiile ingineriei genice se reduc la crearea dintr-o
garnitură de fragmente de ADN inactive a unei noi structuri genetice - a
unei molecule recombinate de ADN activă d. p. d. v. fiziologic şi
care se includea în activitatea vitală a celulei. Din aceste
considerente în deceniul al optulea în ţările dezvoltate
au apărut firme speciale, care au elaborat procese industriale bazate pe
tehnologia ADN-ilor recombinanţi. Această nouă ramură a
industriei biologice a fost numită industria ADN-ului
.,
La început marile centre ştiinţifice şi-au limitat
activitatea la ingineria genetică a microorganismelor, mai târziu au
început a se ocupa paralel cu ingineria genetică a plantelor,
animalelor, precum şi cu obţinerea de anticorpi monoclonali.
Ingineria genică şi ingineria celulară, care se dezvoltă
paralel cu ea, au lărgit posibilităţile biotehnologiei şi
industriei bazate pe procesele biologice. A devenit posibilă folosirea
celulelor microbiene, vegetale şi animale, precum şi a moleculelor
şi genelor sintetice. Despre acestea se va vorbi în capitolele
următoare.
XII. INGINERIA GENETICĂ LA PLANTE 12.1 Clonarea plantelor
Dacă vom înfige în pământul umed o
crenguţă de salcie sau de plop, ea va da rădăcini, va
creşte şi se va transforma într-un copac falnic. Dintr-un
«ochi» de tubercul de cartof se poate obţine o tufă de cartofi. Poate
oare o singură celulă pune începutul unei plante?
Încă nu demult această întrebare ţinea de domeniul
fantasticii. Biologii, însă, au răspuns afirmativ la ea, iar
experimentatorii au învăţat să crească în medii
nutritive celule aparte, care devin organisme monocelulare: trăiesc, se
divizează, sporindu-şi descendenţa, dar rămân celule
aparte. Părea că experienţele au menirea să satisfacă
un interes teoretic. Savanţii căutau, bunăoară, să
clarifice: ce deosebire există între celulele ce formează
ţesuturile plantei întregi şi celulele separate, care
trăiesc «liber»?
O mare importanţă în acest sens a avut-o descoperirea că
celulele ce trăiesc liber se transformă în anumite
condiţii într-o plantă întreagă. Această
descoperire a trasat căi noi pentru cunoaşterea legităţilor
de dezvoltare a organismului pluricelular. Chiar la prima etapă a
cercetărilor au fost proiectate perspectivele aplicării în
practică a acestor proprietăţi ale celulelor.
Celula izolată şi cultivată în eprubetă cu mediul
nutritiv artificial, după o serie de diviziuni, este capabilă să
pună începutul tuturor organelor vegetative şi generatoare ale
plantei. A devenit clar că orice celulă specializată
conţine întreaga garnitură de gene, care codifică
dezvoltarea ei în orice direcţie şi, în cele din
urmă, transformarea ei în plantă. O asemenea celulă, cu
toate că a apărut în urma diviziunii celulelor somatice
(asexuate), seamănă ca funcţie cu ovulul fecundat sau zigotul.
Despre aceste celule se spune că sunt totipotente, adică au
capacitatea potenţială de a se dezvolta în orice direcţie.
Fenomenul transformării celulei într-o plantă
întreagă a fost numit embriogeneză somatică
în cultura ţesutului. Ea poate fi observată bine în
epruveta cu cultura ţesutului de morcov. Aici, în masa de celule
omogene, apare treptat o celulă ce începe să se transforme
într-o celulă zigotiformă tipică cu un nucleu mărit.
În continuare diviziunea ia contururile germenelui din ovarul florii. Dar
aici n-avem încă nici floare, nici plantă, iar germenele
înconjurat de celulele callus nu se află în sol, ci în
eprubetă. Ea trece toate fazele principale ale dezvoltării sale: se
pun bazele viitoarei rădăcini necesare pentru creşterea
tulpinii, mugurelui şi totodată a primelor frunze, cu cotiledoane.
În această etapă germenele poate fi separat din ţesutul
callus şi aşezat. într-un mediu fără hormoni,
deoarece acest mic organism vegetal poate să-i sintetizeze singur. El
începe repede să formeze sistemul radicular, apoi frunzele sectate
tipice pentru morcov. Dacă această plantă minusculară o vom
sădi în sol, ea va pune începutul unei plante normale, ce
formează o rădăcină şi o rozetă de frunze. Mai
târziu va apare, ca la orice plantă bienală, o tulpină
floriferă şi va înflori.
Bineînţeles, posibilitatea de a creşte o plantă
întreagă dintr-o celulă ne fecundată este o mare realizare
ştiinţifică. Acest fenomen este utilizat cu succes la crearea
unor soiuri noi, la înmulţirea unui exemplar interesant, de exemplu
în floricultură. Aici avem posibilitatea să nu
aşteptăm până când vor apare şi vor creşte
seminţele, ci să obţinem materialul celular necesar şi
să creştem din el într-un termen scurt un număr mare de
flori noi, identice cu exemplarul primar.
Această metodă poartă numele de clonarea plantelor. Ea
este folosită pe larg la creşterea plantelor care nu conţin
virusuri. Există sute de specii de virusuri vegetale. Ele nu sunt
periculoase pentru om, dar aduc daune mari, pentru că reduc
productivitatea culturilor agricole. Virusurile atacă mai alee plantele
care se înmulţesc prin tuberculi, butaşi şi bulbi. Numai
cartoful este afectat de aproape 20 de virusuri. Din cauza lor pierderile ajung
până la 20—30% din recoltă. În fiecare an se pierd
milioane tone de producţie. Obţinerea cartofului avirotic
sporeşte recolta lui cu 80 de procente.
A fost elaborată o serie de metode de cultivare a culturilor celulare
vegetale şi de creştere a unor plante întregi din celulele
mugurilor terminali sau ale vârfurilor rădăcinilor — ale
părţilor lipsite de virusuri. În felul acesta se face asanarea
contra virusurilor materialului săditor al cartofului, viţei-de-vie,
căpşunei, zmeurii, florilor ş. a. Experienţele au
demonstrat că de la vârful unui lăstar se pot obţine
repede zeci de mii de germeni. Dintr-o singură celulă a
vârfului de lăstar al viţei-de-vie, bunzoară, peste
trei-patru săptămâni se obţin cinci germeni care se
apucă şi ei «de lucru» şi dau noi germeni. De acum din primul
model de plantă nouă se obţin în felul acesta mii de
exemplare. Astfel cu ajutorul epruvetei, fără folosirea
câmpului şi a pepinierei, se pun bazele substituirii rapide a
soiurilor perimate.
La fel de actuală este trecerea la plante avirotice în
pomicultură. Intensificarea acestei ramuri este determinată în
mare măsură de sădirea pe plantaţiile industriale a unui
material săditor asanat. Căci ce prezintă pueţii avirotici?
Ei nu se tem de îngălbenirea şi rugozitatea frunzelor, de pete
şi de adâncituri, formate prin lovire, pe fructe, de
îmbătrânire rapidă ş. a. Recolta în livada
avirotică este cu aproape o treime mai mare decât cea medie.
La «Codru», asociaţie ştiinţifică de producţie din RM,
s-a însuşit deprinderea de a obţine acest material săditor
pentru livezile şi plantaţiile de arbuşti fructiferi: în
una dintre gospodăriile asociaţiei — a fost dat în exploatare
un mare complex de pepinieră pomicolă.
În Moldova au fost sădite plantaţii mari de fragi, baza
cărora a fost pusă în eprubetă. Este o privelişte
încântătoare să vezi cum din părticica
minusculă a mugurelui terminal se naşte treptat o tufă de frag,
micşorată de sute de ori. Acest proces, precum ne spune colaboratorul
ştiinţific N. Abramenco, seamănă cu un film cu de-sene
animate: la început punctul de jumătate de milimetru se
transformă într-un ghemuşor de culoare deschisă, apoi se
formează frunzuliţe verzi-deschise pe nişte radicele foarte
scurte. După acesta spaţiul epruvetei este cucerit de un buchet de
muguri, strâns uniţi între ei, şi, în
sfârşit, apare o miniatură exactă a cunoscutei rozete de
frunze de frag.
Este un material semincer de mare valoare. Doar virusurile, de regulă,
atacă toate celulele vii ale plantei, dar nu dovedesc să acapareze
ţesutul tânăr care se divizează activ în punctul de
creştere al lăstarului. Planta care regenerează din el este
absolut sănătoasă. Recolta de la aceste plantaţii de frag
sporeşte de două-trei ori. Tot prin această metodă poate fi
mărită mult roada de zmeur, agriş, de culturi sâmburoase
şi seminţoase.
Prin clonare se poate obţine nu numai material săditor avirotic. Prin
această metodă în principiu se pot transmite întregului
clon multe alte caractere utile, bunăoară productivitate
înaltă a unor exemplare aparte ale plantei. Aşa, în
Nigeria, la Institutul de cercetări ştiinţifice în
domeniul cauciucului, au fost separaţi cloni de heveia, care dau 1600—3600
kg de cauciuc la hectar comparativ cu 300 kg cât se obţinea de
obicei.
J. Şepard, geneticiian american, a obţinut din celule vegetale
separate ale frunzelor de cartof cloni rezistenţi la una dintre cele mai
periculoase boli ale cartofului — mana cartofului. Împreună cu unul
din colegii săi, Şepard a crescut cloni ai cartofului rezistent
contra fitoftorei timpurii. În prezent ei încarcă «să
creeze» un clon de cartof rezistent la ambele boli.
Înmulţirea pe cale vegetativă a plantelor începe să
atragă tot mai mult atenţia selecţionatorilor, care, prin
intermediul ingineriei celulare, obţin soiuri noi de plante agricole.
În primul rând sunt aplicate mai pe larg metodele de obţinere
şi utilizare a plantelor cu o garnitura unică (haploidă) de
cromozomi, care accelerează şi uşurează crearea liniilor
hibride nescindabile.
Plantele haploide sunt urmaşii nu a doi părinţi, ca de obicei, ci
a unui singur părinte. Ele se obţin de cele mai multe ori din polen —
din celula sexuală masculină. Asupra ei se acţionează cu
stimulatori speciali şi ea este silită să se dezvolte,
de parcă ar fi o celulă embrionară normală,
apărută în urma contopirii' celulei masculine cu cea
feminină. De obicei, copiii moştenesc însuşirile lor de la
tatăl şi mama, de fiecare dată în proporţii diferite.
Haploizii fixează trainic însuşirile valoroase ale plantei
genitoare. Faptul acesta reduce mult termenele de creare a soiurilor noi.
În prezent din celulele de polen s-a reuşit să se crească
peste 50 specii de plante haploide, printre care: grâul, secara, orzul,
cartoful, tutunul ş. a. Schema generală de obţinere a
haploizilor este prezentată în fig. 27.
Metoda de obţinere a plantelor haploide din celulele gametofitului
(polenului) masculin a fost numită androgeneză.
Cu ajutorul cultivării anterelor sau a polenului în medii nutritive
speciale, la început se formează aşa-zişii embrioizi, iar
apoi plantele haploide.
Uneori în cultura anterelor nu se formează embrioizi, ci un
ţesut nediferenţiat, numit calus, şi, numai după aceasta,
într-un mediu nutritiv specific pentru diferenţiere, din celulele
calusului apar plante întregi.
Obţinerea plantelor din celule haploide aparte prezintă una dintre
cele mai mari realizări ale ingineriei genice. Ea prezintă o
importanţă colosală atât teoretică, cât şi
practică. Astfel plantele haploide, care conţin numai o singură
garnitură de cromozomi, manifestă în fenotip activitatea
tuturor genelor: atât a celor dominante, cât şi a celor
recisive. Dacă anterele sau polenul din care urmează să fie
obţinute plantele haploide sunt expuse radiaţiei sau tratate cu
mutageni chimici, toate mutaţiile induse în ei se vor manifesta
în prima generaţie a plantei. Aceasta are o mare
importanţă, deoarece majoritatea mutaţiilor, de regulă,
sunt recisive şi la plantele diploide se află în stare
latentă. Iar la plantele haploide toate mutaţiile utile pot fi
separate imediat, iar apoi, într-un timp incomparabil mai scurt, prin
diploidizarea acestor plante mutante, se pot obţine noi soiuri de plante
culturale cu caractere economice utile.
Obţinerea haploizilor prin metoda androgenezei şi utilizarea lor la
selecţia plantelor are o mare importanţă. În primul
rând, pe această cale se reduce de la 7— 10 până la 1—2
ani timpul necesar pentru obţinerea liniilor homozigote. În
rândul al doilea, numărul plantelor experimentale care trebuie
studiate, de regulă, se reduce mult la acest proces. Prin urmare, volumul
total de muncă se reduce brusc şi şansele selecţiei
accelerate, mai exact, a exemplarelor de valoare, sporesc. Aceasta este
principalul în munca migăloasă a selecţionatorului.
În ultimul timp se dezvoltă intens o nouă direcţie în
genetica plantelor — selecţia gametică şi celulară. La
Academia de ştiinţe a RM a fost creat un centru interdepartamental de
selecţie gametică şi celulară, care va realiza toate
cercetările. la nivelul celulei şi selecţia prealabilă a
celor mai reuşite forme recombinate de plante pentru selecţia
continuă.
În faţa colectivului de savanţi se pune o sarcină
dublă: a lărgi spectrul variabilităţii ereditare a
plantelor, apoi a selecta din sursele de gene pe cele mai de perspectivă.
Prima jumătate a acestei sarcini savanţii moldoveni o realizează
pe baza cercetărilor în domeniul recombinogenezei —
transmutării genelor în perioada formării polenului. Ei
reuşesc să obţină cu ajutorul unor inductori geneticii
speciali o mult mai mare variabilitate decât chiar după efectuarea
unor acţiuni externe puternice: de radiaţie, chimice, calorice
ş. a.
Bogata varietate de genotipuri mai trebuie însă şi
menţinută. Acesta este un lucru foarte anevoios. Mecanismele naturii
funcţionează astfel, încât masa principală de polen
cu combinări atipice de gene să nu producă
descendenţă. S-a constatat că acestui polen i se poate ajuta
aplicând substanţe biologic active. La selectarea acestor surse de
gene, s-a ţinut cont de o observaţie foarte importantă,
făcută de geneticiieni. Dacă în perioada polenizării
este secetă, grăuncioarele de polen, purtătoare a genei
rezistenţei faţă de ea, au mai multe şanse de a produce
descendenţă. Dacă este foarte frig, se transmit genele
rezistente la frig. Astfel se întâmplă aproape cu toţi
factorii ne favorabili ai mediului ambiant. Savanţii realizează
selecţia artificială în camere climaterice speciale,
reproducând diferite condiţii naturale extremale. În felul
acesta au fost crescute formele de tomate rezistente la salinizarea solului.
La selecţia celulară acţionează acelaşi principiu: la
început se induce variabilitatea, apoi se selectează cele mai
reuşite combinări de gene. Dar aceasta se face de acum cu celulele
obişnuite, care fac parte din anumite ţesuturi ale plantelor —
frunza, tulpina, rădăcina.
În prealabil cu ajutorul unor soluţii chimice speciale ei sunt
aduşi în stare «de suspensie», adică celulele încep
să trăiască separat unele de altele. Apoi din celule aparte se
formează plante întregi cu caractere ereditare programate în
prealabil. Astfel savanţii moldoveni au obţinut tomate rezistente la
variaţii considerabile de temperatură.
12.2 Industria celulelor vegetale
De multe ori celulele care au fost crescute un timp îndelungat în
afara organismului plantelor îşi menţin capacitatea de a
sintetiza substanţele active (alcaloizii, hormonii, fitoncizii, uleiul
eteric ş. a.), pe care ele le produc în plantă.
Înseamnă că pentru a obţine aceste produse de valoare
celulele vegetale pot fi cultivate în aparate speciale. Astfel, în
industria microbiologică ciupercile microscopice şi bacteriile produc
vitamine şi antibiotice. Aceasta este deosebit de important în
cazurile când materia primă vegetală necesară este
puţin accesibilă (plantele tropicale, speciile rare sau pe cale de
dispariţie) sau se cultivă greu.
Cultivarea celulelor trebuie să se folosească în industrie la
fel de larg ca şi microorganismele.
Celulele vegetale însă nu sunt bacterii. Mult timp experienţele
de cultivare a lor în medii artificiale eşuau. S-a constatat că
celulele plantei, care au determinat deja apartenenţa lor la diferitele ei
părţi, pierd capacitatea de a se diviza. Tocmai din această
cauză toate experienţele de creştere a unor celule aparte n-au
dat nici un rezultat.
Atunci savanţii au înţeles că experienţele cu
ţesuturi specializate sunt inutile. Şi au hotărât să
facă experimente cu celulele ce formează împreunări de
ţesuturi în locurile unde planta a fost vătămată. S-a
constatat că aceste ţesuturi sunt extrem de nepretenţioase
şi pot fi crescute cu uşurinţă în condiţii
artificiale. În continuare s-a constatat că în mediul nutritiv
poate fi pus un fragment de ţesut şi peste câteva zile în
locul tăieturii (rănii) va apare o suprapunere amorfă de
ţesut, a cărei celule se vor dezvolta apoi în retorte sau
epruvete, ca o masă ne organizată ce creşte repede. În
cursul acestui proces se produce aşa-zisa dediferenţiere a
celulelor, revenirea lor la starea iniţială, nespecializată,
după care este uşor să le comutăm pentru efectuarea altor
funcţii.
Un fragment din acest ţesut poate fi separat oricând şi mutat
într-un mediu nutritiv proaspăt. Astfel viaţa plantei va
continua la infinit. În multe laboratoare din lume există culturi de
celule, care trăiesc mai bine de 30 de ani.
Conform modului de nutriţie, această cultură de celule nu
seamănă, însă, cu o plantă întreagă, care
poate să se asigure singură cu substanţe organice,
formându-le în procesul fotosintezei. Atunci când pentru ele
se creează medii nutritive speciale, trebuie să se ţină
cont nu numai de componenţii pe care planta îi absoarbe cu
rădăcinile din sol, dar şi de componenţii sintetizaţi
de frunze, adică de glucide. Celulele sunt capabile să
veţuiască şi să se divizeze numai dacă mediul nutritiv
conţine toate mineralele, glucidele şi substanţele stimulatoare
(vitaminele şi hormonii) necesare.
În prezent a fost acumulată o experienţă bogată de
creştere a ţesuturilor diferitelor plante: tutunului, bradului,
tomatelor, lămîiului, genşenului ş. a. m. d.
Obţinerea produselor de valoare de origine vegetală din biomasa
celulelor cultivate se bazează pe capacitatea acestor celule de a
sintetiza aceleaşi substanţe secundare, pentru care sunt cultivate
aceste plante sau culese în natură. Prezintă interes în
primul rând substanţele folosite în industria alimentară,
medicală şi parfumerie. Activitatea fiziologică a acestor
culturi este foarte înaltă şi permite elaborarea de tehnologii
rentabile. În prezent este rentabilă cultivarea, bunăoară,
a celulelor de genşen, care conţin panaxozizii proprii vestitei
«rădăcini a vieţii».
Au fost create întreprinderi la care în vase speciale sunt cultivate
celule de plante, ale căror rezerve în lume sunt limitate sau se
epuizează. Din ele fac parte în primul rând rauvolfiea,
dioscoreia, genşenul, eleuterococul ş. a. Rauvolfia este
singura sursă a preparatului medicamentos de valoare rezerpina;
dioscoreia sintetizează compuşii steroizi necesari pentru
producerea cortizonei şi a celorlalte preparate hormonale. Planta
rauvolfia, mai alee rădăcinile ei, conţin o mare cantitate de
diferiţi alcaloizi din care cea mai mare răspândire o au
rezerpina şi aimalina, necesare pentru tratamentul bolii hipertonice — ele
scad tensiunea arterială. Rauvolfia este o plantă tropicală. Din
cultura celulelor ei, însă, aceşti alcaloizi se obţin la
noi în ţară. Este interesant că celulele cultivate
conţin mai bine de două ori mai multă aimolină decât
celulele plantelor întregi, şi această substanţă
poate fi obţinută pe parcursul întregului an. Căci pentru
creşterea celulelor «în eprubetă» nu e nevoie de un sol
potrivit, nici de o climă favorabilă.
Ştim toţi care e valoarea genşenului.
Rădăcinile lui conţin multe substanţe
tămăduitoare. Esenţele de genşen sunt folosite în
cazurile de scădere a tensiunii arteriale, de oboseală, de surmenare,
la tratamentul unor boli nervoase. Preparatele din rădăcină sunt
folosite larg şi în parfumerie. La fel de bine se ştie,
însă, că genşenul sălbatic creşte foarte
încet — într-un an sporeşte cu 1 gram. În eprubetă
celulele lui formează repede o masă biolojică mare: în 21
de zile — aproape 100 de grame la un litru de mediu nutritiv. Aceste celule
sintetizează aceeaşi panaxozizi ca şi planta. În
laboratoarele fabricilor din industria microbiologică s-a început
deja producerea artificială a genşenului. Şi primele
«livrări industriale» îi bucură pe savanţi. Academicianul
C. A. Ovcinicov indică că, datorită eforturilor enorme depuse de
«vânătorii de genşen», industria medicală produce anual
250—300 kg de extract al rădăcinii-minune, pe când
întreprinderile specializate de acum în primul an de producţie
industrială au fabricat aproape 5 tone de acest extract.
Experimentele biologice arată că nu există nici o deosebire
între efectele obţinute de la preparatele din rădăcina
genşenului şi cele obţinute din masa lui celulară.
La ordinea zilei se află metodele de cultivare în condiţii
industriale a biomasei celulare de eleuterococ, care după
complexul de substanţe cu activitate biologică se deosebeşte
prea puţin de genşen. Pe baza extractului de eleuterococ a fost
creată băutura «Bodrosti». Esenţa lui se vinde la farmacii ca
tonifiant adaptogen şi stimulator al muncii intelectuale.
O altă cale de dezvoltare a biotehnologiei celulare este crearea prin
metode genetice a liniilor celulare sau a clonilor supraproducători de
substanţe valoroase. Se pune sarcina de a obţine mutanţi
biochimici supraproductivi la nivelul celular, care să nu copie cele ce se
produc în plantă. Probabil că nu numai mutogeneza şi
selecţia plantelor de mare randament, dar şi hibridizarea celulelor
din diferite plante are perspective frumoase şi promite în viitor
crearea unor cloni supraproductivi prin metodele ingineriei celulare.
Avantajul esenţial pe care îl prezintă obţinerea produselor
de valoare prin intermediul culturilor celulare constă în faptul
că recoltele nu sunt limitate de timp, sezon şi climă.
Culturile celulare au fost încă puţin studiate ca
producători ai substanţelor obişnuite cu activitate
fiziologică şi ca analogii ale lor, care pot avea o activitate mai
înaltă. Şi încă un detaliu: celulele cultivate sunt,
de fapt, o materie primă nouă, care trebuie studiată pentru a se
evidenţia compuşi activi neobişnuiţi, care n-au fost
descoperiţi încă în natură. Primele
încercări de separare au condus la descoperirea substanţelor cu
activitate antivirotică anticancerigenă, fitoncidă. Sperăm
că cercetările acestea se vor solda cu succes.
Una dintre variantele de utilizare a culturilor celulare pentru obţinerea
pe cale industrială a produselor de valoare este folosirea lor pentru
transformarea biologică a precursorului neactiv într-un produs
activ.
Precum vedem, industria celulelor vegetale se află la început de
cale. De ea ţin, însă, multe orientări de perspectivă
în domeniul cercetărilor şi, nu încape
îndoială, că are un mare viitor.
12.3 Hibridarea celulelor somatice şi obţinerea hibrizilor
asexuaţi
Hibridizarea este un fenomen foarte răspândit în natură.
Toţi indivizii de aceeaşi specie se încrucişează
liber între ei şi dau o descendenţă fecundă. Deaceea
putem alege pentru încrucişare reprezentanţi ai diferitelor
linii, care se deosebesc după anumite caractere de valoare, pentru a-i
îmbina în descendenţa hibridă. Această
încrucişare între diferitele linii de plante ale
aceleiaşi specii poartă numele de hibridizare intraspecifică. Ea
se produce mereu în natură. Mult mai rar se
încrucişează plantele ce aparţin la diferite specii
şi cu atât mai puţin la diferite genuri, iar dacă aceasta
se întâmplă , aceşti hibrizi îndepărtaţi
sunt sterili.
Totodată, hibridizarea îndepărtată este unica metoda
eficace prin intermediul căreia se realizează cu succes
«ingineria selecţionară» a plantelor. Perspective deosebit de
largi se deschid în faţa hibridizării îndepărtate la
încrucişarea plantelor culturi cu cele sălbatice, când
selecţionatorul realizează transmiterea programată a unor
caractere valoroase din punct de vedere genetic ale speciilor sălbatice
şi cultivate unui nou hibrid.
Dacă la o hibridizare obişnuită în limitele unei specii nu
apare nimic nou în principiu, la hibridizarea îndepărtată
se formează plante cu totul noi, nemaivăzute, pe care le putem numi,
pe bună dreptate, specii noi. Formele obţinute pe această cale
reunesc proprietăţile a două specii şi genuri sau chiar a
mai multora şi prezintă un fond de acumulări a materialului
genetic, cu ajutorul căruia se poate «construi» în continuare, crea
noi specii, varietăţi şi soiuri.
Precum se ştie, în celulele sexuale ale plantelor şi animalelor
se află o garnitură unică (haploidă) de cromozomi. La
diferitele specii numărul de cromozomi este diferit, dar el este constant
la fiecare specie. De exemplu, celulele sexuale ale grâului moale
conţin 21 de cromozomi, ale grâului tare — 14, ale secării —7
ş. a. m. d. Fiecare cromozom este purtătorul unei anumite garnituri
de gene. Prin contopirea celulei paterne cu cea maternă care poartă
câte o garnitură de cromozomi se formează zigotul cu o
garnitură dublă. O garnitură dublă capătă
şi fiecare celulă a germenului şi a organismului matur.
Savanţii au învăţat să manipuleze după
dorinţa lor cromozomii, să mărească sau să reducă
garniturile de cromozomi ale celulelor. În procesul experimentării
ei pot să mărească de două sau de trei ori numărul de
garnituri cromozomice ale unei specii (acest fenomen a fost denumit
autopoliploidie); să reunească într-o celulă garniturile
cromozomice ale diferitelor specii (alopoliploidia); să obţină
organisme cu un număr ordinar de cromozomi (haploidia), precum şi
să substitue o anumită pereche de cromozomi cu alta, să insereze
cromozomi suplimentari sau fragmentele lor aparte, luate din alt soi şi
chiar din altă specie. Aceste metode de manipulare a materialului genetic
au fost numite inginerie cromozomică. Ele sunt utilizate tot mai
pe larg în practica selecţiei plantelor. Nu încape
îndoială că importanţa ingineriei cromozomice va
creşte tot mai mult pe măsura perfecţionării metodelor ei.
Se cunosc experienţele savantului G. D. Carpecenco, care a obţinut pe
aceste căi un hibrid fertil din diferite specii: varză şi
ridiche — rafanobrasica. Însă, din păcate, acest hibrid
intergenic n-a prezentat interes practic. Iată un alt exemplu: se
ştie că dintre toate culturile cerealiere secara este cea mai
rezistentă la frig şi cea mai nepretenţioasă faţă
de sol. Spicul ei este mai productiv, decât cel al grâului.
Selecţionatorii şi-au pus drept scop să încrucişeze
grâul cu secara şi să obţină o cultură
cerealieră absolut nouă. Se prevedea unirea într-o singură
plantă hibridă a celor mai bune caractere ale grâului şi
ale secării.
Acest hibrid intergenic (el a fost numit triticale — de la
îmbinarea cuvintelor latine triticum— grâu şi
secale — secară) se obţine prin încrucişarea
grâului cu secara, dublându-le în continuare garnitura de
cromozomi la hibrid, tratând celulele lui cu alcaloidul colhicina. Astfel
cromozomii de grâu şi secară devin dubli şi restabilesc
fertilitatea triticalei.
Triticale este primul gen de plantă obţinut în mod artificial,
având o mare valoare practică. În diferite ţări
s-au obţinut de acum multe variaţii ale acestor plante. Cele mai
frumoase rezultate în acest domeniu le-au obţinut V. Pisarev, A.
Şulândin şi N. Ţiţin împreună cu colegii
lor. Deosebit de valoros s-a dovedit a fi triticale cu 42 de cromozomi (dintre
care 28 de grâu şi 14 de secară).
În ce constă valoarea triticalei? Cele mai bune soiuri ale acestei
culturi de peste hotare dau tot atâtea grăunţe ca şi
grâul de toamnă moale, dar ele se deosebesc printr-un conţinut
sporit de proteină, prin înalte proprietăţi de
panificaţie a făinii. Afară de aceasta, triticale este mai
rezistentă la boli decât grâul. Grăunţele ei
conţin mai mult aminoacid indispensabil — lizină, cu toate că
această cultură încă nu ocupă terenuri mari,
mulţi savanţi consideră că anume triticalele sunt
pâinea viitorului. Se presupune că recolta celor mai bune din
formele ei va fi în mediu de 70—80 centale la hectar.
Academicianul N. V. Ţiţin a emis o altă idee
neobişnuită: de a încrucişa grâul cu duşmanul
lui înrăit — cu pirul. De ce oare savantul a ales din atâtea
plante tocmai buruiana a cărei numire în traducere din latină e
«pojarul câmpurilor». Acest gramineu sălbatic posedă multe
proprietăţi de valoare, pe care n-ar strica să le aibă
grâul. El suportă minunat gerul de 50—55 de grade, nu suferă de
boli, iar grăunţele-i conţin 28—30 procente de proteină, de
două ori mai mult decât cele mai bune soiuri de grâu.
Obţinerea hibrizilor de grâu-pir (HGP) nu numai că este un lucru
complicat, dar mai necesită şi un volum mare de muncă. Primul
mare obstacol este, precum în cazul cu triticale, sterilitatea
hibrizilor. Se cer multe braţe de muncă, de aceea vara la cultivarea
lor participă şi şcolarii. Ei separă staminele de
grâu, apoi izolează spicul, iar peste două-trei zile pun pe
stigmatul grâului polenul de pir. Toamna apar nişte seminţe
plăpânde, mici, care nu seamănă nici cu grâul, nici
cu pirul. Anul următor ele se seamănă şi cresc plante noi.
Sunt sterile, în anterele lor aproape nu se formează polen. Florile
hibridului trebuie deja poleniza-te cu polenul grâului. Pentru a
obţine un grăunte e nevoie să se polenizeze 400 de flori.
Hibrizii de generaţia a doua se autopolenizează, iar spicul
seamănă ba cu cel al pirului, ba cu cel al grâului sau e ceva
între grâu şi pir. Hibrizii de generaţia a treia au multe
spice de tipul grâului, dea-ceea în continuare se selectează
numai plantele necesare.
Pe baza hibrizilor de grâu-pir au fost create multe soiuri de
perspectivă de grâu de toamnă. Unul dintre acestea este
Odinţovscaia-75. El creşte bine pe solurile podzolice, este atacat de
două ori mai puţin de bolile criptogamice şi dă o
recoltă de aproape 70 centale la hectar. Odinţovscaia-75 a fost
obţinută prin încrucişarea hibridului PPG-186 cu
Bezostaia-4 şi Mironovscaia-808. Ea a moştenit de la
«părinţii» săi tot ce aveau aceştia mai bun.
Odinţovscaia se coace repede, are spice şi boabe mari. Are şi
proprietăţi de panificaţie minunate. Odinţovscaea are
proteină cu un procent mai mult decât celelalte soiuri de
grâu. Numai cu un procent. Pare puţin. De fapt, însă,
această cifră minusculă dă un surplus de 5—6 centale de
grăunţe la hectar.
Sub conducerea directă a lui N. V. Ţiţin au fost create şi
prezintă o deosebită importanţă pentru teorie şi
practică hibrizii obţinuţi din trei genuri de plante:
grâu, pir şi secară. Această îmbinare
intensifică caracterul multianual al soiurilor de grâu multianual
din contul secării multianuale.
Celulele somatice ale acestor hibrizi «tripli» conţin câte 35 de
cromozomi: 7 — de secară de la hibridul multianual de secară, 7 — de
pir de la pirul multianual şi 21 — de grâu de la grâul
multianual, Aceste plante sunt puternice, formează câte 30—37 de
spice pe o tulpină, tipul lor de dezvoltare este multianual, sunt foarte
rezistente la bolile bacteriale şi criptogame, dar sunt sterile — nu
formează boabe. După ce au fost tratate cu colhicină s-au
obţinut plante cu 70 de cromozomi şi cu flori fertile.
Se efectuează lucrări interesante de încrucişare
îndepărtată a grâului cu graminee sălbatice (cu
elimus), pentru a ridica brusc productivitatea formelor hibride. După
încrucişări complicate şi în multe etape ale
elimusului moale cu grâul tare şi grâul moale au fost
obţinuţi hibrizi cu 42 de cromozomi, care formează seminţe
după autopolenizare. Aceste forme de vară ale plantelor au un spic
puternic, care depăşeşte uneori 18 cm în lungime. El este
capabil să susţină 120 şi chiar mai multe boabe
mari, roşii, sticloase. Bobul are un procent foarte mare de proteină
— 21—24% în comparaţie cu 12—15% la soiurile obişnuite de
grâu, iar gluten brut în făină — aproape 50—55%. Din
această făină se coace pâine de calitate
înaltă, asemănătoare cu cea coaptă din
făină de grâu.
Putem afirma că datorită metodelor de hibridizare interspecifică
a fost creată încă o cultură nouă, care în
viitorul apropiat va ocupa un loc destoinic printre principalele culturi
cerealiere.
Precum se vede, posibilităţile ingineriei de selecţie, de
reconstruire a plantelor agricole pe baza hibridizării
îndepărtate sunt cu adevărat nelimitate.
O direcţie foarte interesantă şi de perspectivă a
cercetărilor în acest domeniu este transmiterea de la plantele
sălbatice a unor cromozomi aparte sau a fragmentelor lor plantelor
cultivate. Savantul american E. Sirs a transferat încă în anul
1956 cu ajutorul razelor rentghen un fragment de cromozom al gramineului
sălbatic eghilops în cromozomul grâului, asigurând
astfel grâului gradul de rezistenţă faţă de rugina
neagră a frunzelor proprii plantei sălbatice.
În ultimul timp la «construirea» plantelor o importanţă tot mai
mare o au cercetările cu protoplaşti izolaţi. În
acest domeniu savanţii din fosta URSS au ocupat cele mai avansate
poziţii în lume. Aceste metode au fost studiate fundamental şi
perfecţionate de un grup de savanţi de la Institutul de fiziologie a
plantelor al AŞ al fostei URSS, condus de R. Butenco.
Protoplaştii pot fi obţinuţi din orice organ al plantei, dar
în majoritatea cazurilor ei sunt separaţi din frunzele verzi. La
început frunzele sunt supuse sterilizării, apoi sunt tratate cu
fermenţi speciali (celulaza, pectinaza ş. a.) care dizolvă
anvelopa groasă :a celulelor, după care conţinutul lor viu
rămâne învăluit într-o membrană subţire
plazmatică. Sunt celulele «goale» sau protoplaştii.
După izolare protoplaştii sunt transferaţi într-un mediu
solid — în geloză, unde peste câteva ore începe să
se formeze peretele celulei. Prima diviziune a celulelor noi începe, de
obicei, peste 3—5 zile, a doua — peste o săptămână, iar
peste încă o săptămână se formează
aglomeraţii de celule, apoi apare şi callusul.
Pentru ca planta să regenereze, celulele de callus se traneferă
într-un mediu cultural special, care contribuie la diferenţierea
organelor. În ultimii ani, din protoplaştii izolaţi au fost
obţinute plante de tutun, morcov, grâu, mazăre,
viţă-de-vie ş. a.
Pentru regenerarea unei plante întregi de tutun din protoplaşti e
nevoie de 7—10 săptămâni.
Cultivarea protoplaştilor prezintă un mare interes pentru ingineria
genetică. În primul rând, pentru că cu ajutorul lor se
pot înmulţi repede exemplare întregi de plantă, deoarece
din fiecare celulă se poate obţine un întreg organism.
Dacă dintr-un gram de frunze verzi se pot separa aproximativ două
milioane de protoplaşti, se crează posibilităţi nelimitate
pentru clonarea plantelor, fapt ce are o mare importanţă
economică. Întreaga descendenţă obţinută din
protoplaştii unei singure plante este identică din punct de vedere
genetic, de aceea această metodă de înmulţire face
posibilă menţinerea pentru un timp nelimitat a
proprietăţilor de valoare ale plantelor cultivate, ceea ce nu se
poate obţine prin înmulţirea sexuată obişnuită.
În rândul al doilea, şi aceasta prezintă cea mai mare
importanţă, cu ajutorul protoplaştilor se pot obţine
aşa-zişii hibrizi asexuali sau somatici ai
diferitelor forme de plante, care nu pot fi creaţi prin nici o altă
metodă. Schema generală a hibridizării celulelor somatice
şi de obţinere prin ele a hibrizilor asexuali este prezentată
în des. 28.
Esenţa acestei tehnologii constă în faptul că drept
materie iniţială de construcţie se utilizează nu celulele
sexuale, ci celulele somatice. După ce se îndepărtează de
pe ele membranele dure, acestea sunt silite să se contopească. Din
celulele hibride, apărute în urma contopirii, se obţin apoi
plante hibride.
Protoplaştii, datorită lipsei membranei de celuloză, pot să
se contopească singuri între ei sau acest proces se produce în
prezenţa unor agenţi chimici, bunăoară a
polietilenglicolului. După contopirea celulelor urmează contopirea
nucleelor lor, apoi, în câteva zile, se restabileşte membrana
celulară comună şi, în sfârşit, celula
hibridă începe să se divizeze.
În anul 1972 un grup de savanţi americani, în frunte cu P.
Carlson, au obţinut primii hibrizi celulari prin contopirea
protoplaştilor a două soiuri de tutun. Din celulele contopite au
regenerat plante hibride normale— amfidiploide, care conţineau cromozomii
ambilor părinţi, 24 de la nicotiana glauca şi 18 de la nicotiana
langsdorfi: în total 2n = 42. S-a constatat că plantele
hibride, obţinute prin metoda contopirii protoplaştilor, nu se
deosebesc prin nimic de cele obţinute prin hibridizare sexuală.
Un grup de savanţi englezi, în frunte cu E. Cocching, au obţinut
în anul 1987 plante hibride prin încrucişarea a două
specii de petunie.
Colaboratorii laboratorului de cultivare a celulelor şi ţesuturilor de
la Institutul de fiziologie a plantelor al AŞ a fostei URSS, în
frunte cu R, Butenco, au obţinut hibrizi somatici din
încrucişarea a două soiuri de tutun, iar, datorită muncii
în comun a savantului sovietic IU. Gleb şi savantului german F.
Hofman, a fost creată o plantă nouă — arabidobrassica.
Şi ea a fost obţinută prin hibridizarea somatică a
arabidopsisului şi a uneia din speciile de varză sălbatică.
Noul hibrid a fost crescut în trei etape. La început, după
contopirea protoplaştilor celulelor somatice ale arabidopsisului şi a
verzei au fost obţinute celule hibride, care aveau cromozomii ambelor
plante iniţiale. Apoi prin înmulţirea unor celule hibride
aparte în condiţiile cultivării sterile în medii
nutritive solide, care conţineau geloză, vitamine, substanţe
minerale şi fitohormoni (auxina şi chinina), au fost
obţinuţi calluşii liniilor celulare respective. În
sfârşit, în etapa a treia, schimbând componenţa
mediilor nutritive, se provoca stimularea celulelor callusului pentru
morfogeneză. Datorită acestei stimulaţii, celulele hibride ale
unor linii formau numai rădăcina, ale alteia — numai lăstarii,
ale celor din urmă — plante întregi cu rădăcini,
lăstari şi flori. Dar plantele înflorite ale arabidobrassicii
nu erau capabile de polenizare. Reproducerea şi înmulţirea lor
este posibilă numai pe cale vegetativă în condiţiile
cultivării ţesuturilor.
Cercetările în domeniul ingineriei celulare a plantelor au atins
stadiul când se poate vorbi despre utilizarea acestei noi metode de
hibridizare la selecţionarea practică a plantelor, cu toate că
în acest caz n-au fost studiate încă definitiv
particularităţile principale ale «comportamentului» genelor, a fost
dovedit că hibridizarea somatică, spre deosebire de cea sexuală,
lărgeşte mult limitele încrucişării.
Hibridizarea celulelor somatice şi-a dovedit de acum eficacitatea. Prin ea
au fost obţinuţi hibrizi interspecifici ai cartofului, tomatelor,
turnepsului, verzei cu rudele lor sălbatice, precum şi hibrizi ai
tutunului şi mahorcăi, tomatului şi cartofului, care
prezintă un material iniţial de valoare pentru selectarea în
viitor a unor soiuri noi. Astfel la una din experienţe savanţii au
utilizat protoplaştii unei specii sălbatice şi a unei specii
cultivate de cartofi — soiul Prieculischii timpuriu. Acest soi are tuberculi
mari, dar este predispus la boli. Cartoful sălbatic are tuberculi foarte
mici, dar este rezistent la diferite boli. Aceste specii se deosebesc şi
după mărimea protoplaştilor, şi dună numărul
cromozomilor.
Ce proprietăţi s-au obţinut la hibrizii somatici? Dacă
comparăm forma frunzelor, a tufelor şi mărimea tuberculilor,
acestea ocupă parcă o poziţie intermediară între
speciile cultivate şi cele sălbatice. Tot aşa se
întâmpla şi la hibridizarea obişnuită, pe cale
sexuală, a acestor plante. Dar hibridul obţinut din protonlaşti
s-a dovedit a fi rezistent la una din bolile virotice grave — la
fitoftoroză.
În cursul ultimilor ani s-au obţinut celule hibride prin contopirea
protoplaştilor şi încrucişând reprezentanţii
unor specii foarte îndepărtate: păpuşoiul cu ovăsul,
morcovul cu tutunul, morcovul cu petuniea, păpuşoiul cu soia,
mazărea cu soia ş. a. m. d., dar din aceste celule hibride nu s-au
obţinut încă plante întregi.
Hibridizarea celulelor somatice, în afară de soluţionarea
problemelor practice, deschide posibilităţi absolut noi în ce
priveşte studierea unei astfel de probleme ştiinţifice
fundamentale, precum este interacţiunea între nucleu,
citoplasmă şi organitele celulei. Până nu demult
încă selecţia şi genetica nu aveau posibilitatea de a
reconstrui genele organelelor citoplasmei, deoarece prin
încrucişarea obişnuită ele se moştenesc numai de la
mamă. Fiind lipsite de genele citoplasmitice ale organismului patern,
între ele nu se poate produce nici o recombinaţie. Pe de altă
parte, aceste gene sunt responsabile de o serie de procese practice importante.
Ingineria celulară oferă pentru întâia dată
posibilitatea de a manipula şi cu aceste gene.
12.4 Transferul interspecific al genelor
Ingineria genică ca mijloc de creare şi transferare a genelor noi e
cea mai potrivită pentru practicarea metodelor ne tradiţionale
în selecţia plantelor cultivate.
Ca început al ingineriei genice a plantelor poate fi considerată
descoperirea vectorului natural al plazmidei mari în bacteriile de sol
Agrobacterium tumefaciens, care provoacă la plantele dicotiledonate
formarea unor tumori — a colţanilor crenelaţi. Adevăratele
tumori apar la plantele capabile să crească nelimitat şi compuse
din celule ne diferenţiate, după ce în ţesutul
vătămat nimeresc bacteriile A. tumefaciens.
În anul 1974 s-a descoperit că caracterul transformării este
determinat genetic de plazmida ce a căpătat de-numirea de Ti (de la
cuvintele engleze tumor inducing — care provoacă tumoare). Această
plazmidă, precum şi plazmida Ri (root inducing) — ce provoacă
roşeaţă), care determină boala tumorală a
rădăcinilor şi care se află în bacteria de sol
înrudită (Argobacterium rhizogenes) formează temelia vectorului
ce transportă informaţia genetică străină în
celulele plantelor.
Plazmidele Ti se află numai în celulele bacteriilor. După ce
pătrund în celulele vegetale, se produce inserarea unei
părţi a ADN-ului plazmidic cu ADN-ul cromozomic al noului
stăpân.
O condiţie obligatorie a fiecărei manipulări de inginerie
genică este transferarea celulei unice datorită inserării
moleculei ADN şi după aceasta clonarea acestei celule. S-a
constatat: celulele vegetale şi protoplaştii lor izolaţi pot
fi şi ei clonaţi. A fost elaborată metoda de inserare a
plazmei Ti prin infectarea protoplaştilor cu bacteria A. tumefaciens.
Posibilitatea transformării plantelor superioare a fost demonstrată
recent de savantul olandez F. Crens împreună cu colaboratorii
săi pe baza protoplaştilor frunzelor de tutun. În prealabil a
fost îndepărtată cea mai mare parte a membranei celulare cu
ajutorul unor fermenţi speciali. Protoplaştii obţinuţi
în modul acesta erau transformaţi activ de către plazmida Ti.
Folosirea Ti — plazmidei în calitate de vector pentru transferul genelor
în celulele vegetale oferă posibilitatea de a regenera plante
întregi din celule separate, ce conţin ADN străin. Pe
această cale în anul 1985 savantul japonez M. Norimoto a
reuşit să transfere gena fazeolinei (proteinei de rezervă a
boabelor de fasole) în celulele florii-soarelui şi a tutunului.
Această genă şi-a menţinut capacitatea de a se replica
în celulele străine, în ele se sintetiza în
cantităţi mari ARNi şi însăşi fazeolina.
Un fenomen asemănător a fost observat ceva mai înainte (anul
1977) de un grup de savanţi de la Universitatea din Waşington. M.
Drumand, M. Gordon ş. a. au stabilit că în caz de
interacţiune a plazmidei Ti cu celulele ţesutului de tutun se produce
transferul unui fragment de plazmidă din celula bacterială în
celula vegetală, urmată de copierea lui în celulele tumorii. A
fost prima mărturie clară a posibilităţii transcrierii
în celulele ţesutului vegetal a ADN-ului de origine bacterială.
În ingineriea genetică a plantelor o deosebită perspectivă
prezintă cercetările de transplantare a unor gene aparte sau a unor
grupuri de gene de la unele specii la altele cu scopul de a le reconstrui
genetic şi a le atribui noi caractere şi însuşiri de
valoare. Este vorba de asemenea proprietăţi cum ar fi capacitatea de
sintetizare a aminoacizilor indispensabili, a substanţelor cu activitate
biologică, rezistenţa faţă de dăunători şi
boli, precum şi faţă de pesticide, reacţionarea la
utilizarea îngrăşămintelor minerale, capacitatea de a
absorbi azotul liber din aer şi multe altele. Atât în
ţara noastră, cât şi peste hotare se efectuează
cercetări rodnice în această direcţie.
La începutul deceniului al nouălea savanţii australieni au
reuşit să transplanteze genele din bacterii în celulele
tomatului, iar biologii englezi — în celulele paltinului.
Lucrări analoge au fost realizate în 1975 de către colaboratorii
Institutului de biologie şi genetică moleculară a AŞ
Ucrainene. Savanţii din Kiev şi-au pus drept sarcină
transplantarea din celula colibacilului în celulele tutunului a unui grup
de gene. Ca translator de gene a fost alee fagul lambda. Acest fag
parazitează pe bacteriile colibacilului, inserează ADN-ul său
în cel al stăpânului, iar când părăseşte
celula bacteriei, duce cu ea câteva din genele ei — operonul lactozic.
Pentru experienţă a fost ales anume tutunul, pentru că unele din
celulele lui cresc bine în cultura de laborator şi din ele se poate
creşte relativ uşor o plantă întreagă.
Experienţa a decurs în felul următor: în unele vase se
creşteau celule de tutun, în altele — celule bacteriene,
purtătoare ale fagului lambda. Apoi celulele bacteriilor, ce creşteau
de obicei la temperatura de 30—37°C, au fost transferate într-un mediu cu
temperatura mai înaltă (42°CE). În aceste condiţii fagii
parcă fac celula să explodeze, se aruncă din ea, duc cu ei un
fragment de ADN al stăpânului — operonul lactoză.
După aceasta fagii încărcaţi cu gene străine sunt
separaţi din cultura de colibacili şi aduşi în cultura
celulelor de tutun. Peste un anumit timp în celulele de tutun
sporeşte cu mult activitatea fermentului — galactozidaza.
Înseamnă că a început să funcţioneze operonul
lactozic. Sinteza fermentului bacterial în celulele tutunului se produce
tot mai activ şi spre sfârşitul săptămânii a
treia sporeşte în comparaţie cu începutul
experienţei de 30—50 de ori. Această problemă
soluţionată cu succes a avut un caracter pur didactic, ea era
necesară pentru perfecţionarea metodei. Căci n-are nici un rost
a se altoi tutunului operonul de lactoză: tutunul se poate lipsi de
lactoză.
Mai descriem o problemă asemănătoare, însă de mare
importanţă practică. Boabele de grâu conţin
puţini aminoacizi indispensabili — triptofan a cărui cantitate
(şi încă a unui aminoacid indispensabil — lizină)
determină valoarea proteinei celulei vegetale. Aici programul de
sintetizare este împrumutat de la aceeaşi bacterie a colibacilului:
ADN-ul ei conţine şi operonul triptofanic — un complex alcătuit
din cinci gene în care se află codificat un ferment ce
sintetizează triptofanul. Dacă acest operon este luat din bacterie
şi transferat în ADN-ul grâului, apoi în urma acestei
operaţii de inginerie genică grâul se
îmbogăţeşte cu triptofan. Primele cercetări ne
inspiră speranţa că în viitorul apropiat şi
această operaţie se va solda cu succes
Comunicarea savanţilor de la Universitatea San-Diego (California),
făcută recent, părea senzaţională. Ei au reuşit
să separe din organismul licuriciului gena responsabilă de
activitatea celulelor, care radiază lumina Acestă genă a fost
inserată în celula tutunului. Şi ce credeţi? Când
din această celulă a fost crescută o plantă de tutun,
aparatele au fixat că frunzele plantei radiau permanent o lumină
slabă. Dacă se va confirma definitiv că radiaţia de
lumină este o urmare a transplantării genei, experimentul va fi
considerat de savanţi drept o mare realizare a ingineriei genice.
Un vis sacru al savanţilor ce lucrează în domeniul ingineriei
genice şi celulare este transferarea în celula plantei a genelor
responsabile pentru însuşirea azotului molecular din aer. Aceste
gene (nif — operon) le au unele bacterii şi alge euglenofite.
Datorită lor aceste organisme au o garnitură de fermenţi
necesari, între care rolul principal îi aparţine
nitrogenazei. Toate celelalte organisme nu dispun de aceste gene. De aceea
plantele care se scaldă în azot şi sunt «îmbibate» cu el
(4/5 de aer) au nevoie, totuşi, ca solul să conţină
compuşi ai acestui element. Pentru a sintetiza proteine şi alte
substanţe plantele pot utiliza azotul numai în formă de
compuşi chimici. Şi nu-i deloc întâmplător că
pentru a obţine recolte maximale omenirea a creat o puternică
industrie de îngrăşăminte de azot şi este
nevoită să cheltuiască în aceste scopuri multe resurse
materiale.
Dar există şi plante capabile să înfrunte într-o
anumită măsură aceste dificultăţi: este vorba de
plantele leguminoase pe rădăcinile cărora locuiesc
aşa-zisele bacterii de nodozităţi care asimilează azotul
din aer. Astfel, leguminoaselor li se transmite o parte din azotul necesar
în urma simbiozei cu bacteriile.
La început savanţii au încercat să modeleze un proces de
simbioză asemănător la cultivarea ţesutului vegetal. P.
Carlson şi colaboratorii săi au utilizat cultura ţesutului de
morcov, deoarece pentru el erau deja elaborate metodele de regenerare din
celule ale plantei de valoare complectă.
În cultura ţesutului de morcov se insera tulpina bacteriei de
nodozităţi (Azotobacter vinelandi) care nu poate creşte
fără adenină. În mediul nutrit1iv nu era această
substanţă, de aceea bacteriile puteau s-o capete numai din celulele
morcovului. După o creştere comună timp de 12 zile, celulele
erau transferate într-un mediu fără azot, pe care peste
câteva luni au crescut nişte culturi capabile să crească
încet în cursul unui an şi jumătate. Culturile de control
(fără azotobacterii) n-au crescut deloc într-un astfel de
mediu.
Colaboratorii Institutului de biologie şi genetică moleculară a
AŞ Ucrainene au obţinut o simbioză asemănătoare.
În acest scop ei au folosit un alt gen de bacterii fixatoare de azot
—Rhizobium, precum şi celule de tutun şi de grîu. Ei au
amestecat celulele bacteriene şi vegetale, şi peste un timp oarecare
s-au convine că în celulele de tutun şi de grâu au
pătruns bacterii şi că ele sunt responsabile de fixarea
azotului.
În ultimul timp au fost elaborate metode de contopire a algelor
euglenofite cu protoplaştii plantelor. O atenţie specială o
merită contopirea algei Giloeocapsa cu protoplaştii de tutun
şi de porumb. Această algă prezintă interes nu numai prin
faptul că fixează azotul atmosferic, dar şi prin aceea
că, spre deosebire de celelalte euglenofite, nu emană toxine pe
parcursul activităţii sale vitale.
În ultimii ani savanţii englezi au reuşit să separe gene ce
determină capacitatea de fixare a azotului din microorganismul Klebsiella
şi să le insereze în celulele colibacilului. Aceste
cercetări au permis a se stabili existenţa a 17 gene care
determină capacitatea de fixare a azotului. Ele sunt dislocate ca
nişte blocuri, formând 7 sau 8 operoni, fapt ce asigură
posibilitatea sintetizării simultane a câtorva fermenţi. Au
fost identificate de acum 3 gene, care controlează sinteza
fermenţilor de fixare a azotului: nif H care codifică sinteza
proteinei, nitrogenoza ce conţine fier, şi nif D – sinteza
diferitelor subunităţi ale fermentului, care conţine atomi de
molibden şi fier.
Prin metodele de hibridizare moleculară s-a demonstrat că genele
care ţin la control capacitatea de fixare a azotului au o structura
conservativă: comparaţia acestor gene la 19 microorganisme
procariote fixatoare de azot au demonstrat că ele au o structura foarte
asemănătoare.
Scopul final al acestor cercetări este transplantarea genelor ce ţin
la control fixarea azotului molecular din celulele bacteriale în celulele
plantei, menţionându-se activitatea lor funcţională.
Acest scop este foarte ademenitor, deşi deocamdată realizarea lui nu e
posibilă. Inserarea genelor care asigură asimilarea azotului din aer
în maşina fiziologică bine reglată a celulelor vegetale va
provoca, probabil, o puternică perturbare a metabolismului ei şi nu e
exclus un final nefavorabil.
Altceva este crearea unor bacterii – simbionte, adaptate la acele culturi de
câmp sau de pajişte, care, spre deosebire de păstăioase,
n-au «furnizori» proprii de azot.
Plantele (bunăoară gramineele) pot fi învăţate să
asimileze azotul numai dacă în bacteriile radicule va fi
inserată gena responsabilă pentru acest proces. Această
operaţie cu adevărat artistică au reuşit s-o realizeze
savanţii Institutului de genetică şi citologie a AŞ din
Belorusă. Bacteriile operate sunt capabile nu numai să asimileze
azotul atmosferic, dar şi să-l degajeze cu eficacitate în sol.
Trecerea de la introducerea îngrăşămintelor de azot la
popularea sferei radicule a plantelor cu bacterii fixatoare de azot va permite
să se mărească recolta diferitelor culturi, să se
economisească mari mijloace materiale şi, ceea ce este foarte
important, va reduce poluarea mediului ambiant cu nitraţi şi
nitriţi, substanţe foarte toxice şi mutagene.
XIII. INGINERIA GENETICĂ LA ANIMALE 13.1 Hibrizi
neobişnuiţi: obţinerea animalelor alofene
În natură hibrizii sunt un fenomen destul de rar. Cu atât mai
mult hibrizii îndepărtaţi ai animalelor. Fiecare specie de
animale pe parcursul evoluţiei îndelungate, a elaborat multe
însuşiri de adaptare la mediul de trai. Fiecare specie este
protejată contra hibridizării întâmplătoare cu o
altă specie printr-o mulţime de bariere: prin perioada diferită
de montă, prin formele exterioare diferite, prin deosebiri în
comportament. În timpul multor dansuri nupţiale se pun reciproc o
serie de «întrebări şi răspunsuri», nerespectarea ordinii
lor exclude posibilitatea împreunării. Aşa se prezintă
legea care păstrează stabilitatea lumii vii. Uneori, însă,
ea este încălcată, speciile apropiate se
încrucişează, dar, de regulă, nu lasă urmaşi -
natura rebutează aceşti urmaşi ocazionali, ca fiind neviabili.
Foarte puţine specii de animale hibride s-au înrădăcinat ne
pământ. Ele prezintă o excepţie.
Omul caută să hibridizeze animalele, crescându-le în medii
artificiale. Recurgând la diferite metode, uneori ingenioase, el distruge
barierele intergenice, obţinând animale cu proprietăţi de
care are nevoie. Deseori la baza acestei hibridizări se află un
experiment pur ştiinţific. Cine are nevoie, de exemplu, de un hibrid
tigru-leu? El a fost obţinut doar ca o raritate. Hibrizii dintre cai
şi măgari sunt catârul şi bardoul, care
sunt, însă, de mare folos în economie. Bardoul este
răspândit în China, iar catârul în multe regiuni
muntoase ale lumii. Ei se deosebesc de cai prin firea lor calmă, sunt
rezistenţi şi nu-s deloc sperioşi. Dar această fire
calmă, ca regulă, este caracteristică pentru animalele sterile.
Catârul se capătă la încrucişarea iepelor cu
măgarii, iar bardoul a măgăriţelor cu armăsarii.
Sterilitatea lor se explică prin încălcarea gametogenezei: la
cai numărul de cromozomi (2n) este de 66, iar la măgari – 64, deci
hibrizii au o garnitură incompletă de cromozomi – 65. Prin metoda
transplantării, savanţii au reuşit să obţină
catâri fecunzi. D. Antchac (SUA) şi U. Allen (Anglia) au
căpătat nu demult o nouă generaţie: femelelor de
catâr li s-au transplantat embrioni de măgari şi cai.
S‑au făcut deja cercetări în domeniul transplantării
embrionilor de măgar – cailor şi a embrionilor de cal –
măgarilor şi s-a dovedit că în primul caz embrionii mor,
iar în cazul al doilea – se dezvoltă normal.
Embrionii de opt zile au fost extraşi din iepe şi
măgăriţe şi au fost transplantaţi în uterul
femelelor-catâri. Prin inocularea prealabilă a preparatelor
hormonale s-a asigurat corespunderea ciclului sexual al donatorilor şi
recipienţilor, condiţie necesară pentru dezvoltarea
spornică a embrionului transplantat. La cei doi mânji şi la
măgăruşul născuţi n-au fost observate nici un fel de
abateri. «Mamele adoptive» dădeau destul lapte şi aveau grijă de
descendenţii lor. Astfel s-a obţinut o naştere şi
dezvoltare normală a indivizilor de două specii în organismul
unui hibrid intergenic.
Savanţii din rezervaţia naturală «Ascania-Nova» efectuează o
muncă rodnică de creştere a formelor hibride de animale, lucru
ce prezintă un mare interes pentru ştiinţă. Ei au
obţinut numeroşi hibrizi, printre care hibrizi de pe urma
încrucişării calului Prjevalschii cu calul domestic, culanului
cu calul domestic, zebrei Capman cu calul domestic, zimbrului cu bizonul,
zimbrului cu vitele cornute mari, bizonului cu vitele cornute mari,
capricornului de Siberia cu capra domestică, muflonului cu oaia
domestică, găinii domestice cu fazanul, păunului cu găina
domestică ş. a.
Mulţi hibrizi îmbină trăsături utile ale animalelor
domestice, precum şi ale rudelor lor sălbatice. Astfel,
bunăoară, prin încrucişarea lui zebu cu rasa de vite
neagră bălţată cu alb s-a obţinut o rasă de vite
de tip nou cu un randament de 4000 kg de lapte şi un conţinut de
grăsime de 4,3%. Hibrizii obţinuţi de la încrucişarea
iacului cu rasa de vite Simental se caracterizează printr-un randament de
lapte destul de înalt, şi mai ales cu un conţinut de
grăsime de 5,7–7%. Au fost obţinuţi şi hibrizi
îndepărtaţi ai oilor, încrucişându-se
merinoşii cu arharul sălbatic; porci din mistreţ cu porcii Mari
Albi.
La orăşelul Academiei de Ştiinţe din Novosibirsc au fost
obţinute rezultate interesante în urma hibridizării
îndepărtate a animalelor cu blană industriabilă. Din
hibridizarea dihorului şi nurcăi s-a obţinut honoricul.
Biologii Iulia Grigorievna şi Dmitrii Vladimirovici Tarnovschii l-au
obţinut prin încrucişarea dihorilor de pădure cu dihorii
de stepă, mai apoi a fost încadrată în procesul de
hibridizare şi nurca europeană. Dihorul şi nurca se deosebesc
atât la exterior, cât şi prin felul lor de viaţă.
Dihorii trăiesc pe uscat şi se hrănesc cu rozătoare, pe
când nurca este un animal semiacvatic şi mănâncă mai
ales peşte. Honoricul a moştenit de la părinţii săi
capacitatea de a înota şi de a săpa cu iscusinţă
vizuine pe uscat. La exterior el seamănă cu nurca, are ca şi ea
o blană mătăsoasă sclipitoare. Important este că
honoricii se înmulţesc bine, fenomen foarte rar în
hibridizarea intergenică. Prin experimente s-au obţinut aproape trei
sute de animale-hibride. Prolificitatea honoricilor o întrece pe cea a
nurcii europene şi a dihorului de pădure. Ba chiar mai mult, de la
honorici se obţin câte două prăsile pe an, lucru foarte
important pentru creşterea animalelor cu blana industriabilă.
Este greu de presupus care ar fi soarta acestei noi specii biologice, dacă
honoricii ar fi lăsaţi să trăiască liber în
condiţii naturale. Probabil că specia nouă, «de probă», ar
fi absorbită de specia veche – honoricii se încrucişează
bine cu dihorii. Dar calea artificială de înmulţire ne permite
s-o menţinem. Nu încape îndoială că hibridul
prezintă o mare valoare pentru creşterea animalelor sălbatice.
În condiţii artificiale favorabile pot fi înrudite vulpea
polară cu vulpea. La sovhozurile de creştere a animalelor
sălbatice «Znamenechii» şi «Iliatinschii» din regiunea Calinin au
fost obţinute deja astfel de animale hibride. Animalul – rod al
încrucişării vulpii negre-argintii cu vulpea polară – a
moştenit de la rubedeniile sale proprietăţile cele mai bune: de
la prima – blană minunată, de la a doua – o prolificitate
înaltă. Descendenţa vulpii-vulpii polare
depăşeşte de două ori conform numărului familia vulpii
de rasă pură.
Pentru ştiinţă şi practică prezintă un interes
deosebit experienţele de obţinere a animalelor allofene.
Aceste animale pot avea nu doi şi nici patru, ci şase şi chiar
mai mulţi părinţi. Savanţii de la Universitatea din Iel
(SUA) au reuşit să contopească într-unul singur trei
embrioni compuşi din câte opt celule – de la şoarecii negri,
albi şi galbeni. Acest embrion, obţinut în condiţii
artificiale, a fost implantat apoi în uterul «mamei adoptive», care a
născut un şoarece neobişnuit, cu un botişor galben, urechi
negri şi pete albe pe blană.
Şoarecii allofeni prezintă un mozaic genetic, care se formează
datorită recombinării blastomerilor de la embrioni cu diferiţi
genotipi, precum se vede în figura 30.
Cum se obţine aceasta? La început se extrag din oviductele
şoricoaicelor gravide embrionii în stadiul de 8 blastomeri şi
ei sunt disociaţi în celule aparte cu ajutorul fermentului
proteolitic pronaza, Apoi celulele somatice (blastomerii) a două
sau a mai mulţi embrioni pot fi recombinate şi, după ce se vor
uni strâns unele cu altele, vor fi reimplantate în
şoarecele-femelă. Aglutinarea şi contopirea blastomerilor se
efectuează cu ajutorul virusului Sendai. Acest virus (el a fost numit
în cinstea oraşului japonez, în care a fost separat pentru
întâia oară) nimerind în celule, se
înmulţeşte şi provoacă moartea lor. Dacă virusul
va fi iradiat cu raze ultraviolete, el nu se va mai putea înmulţi
şi nu va provoca moartea celulelor, dar va menţine capacitatea de a
le aglutina.
În sfârşit, din embrionul complex reimplantat se dezvoltă
un şoarece mozaic, care este descendent a câtorva perechi de
părinţi.
În anul 1983 un grup de savanţi în frunte cu S. Villadsen
(Anglia) au obţinut primele himere interspecifice sau mozaicuri
genetice (aşa li se mai zice animalelor allofene) de animale agricole.
În urma reunirii celulelor embrionilor de oaie şi capră şi
transplantării embrionilor himerici în uterul femelelor unei specii
sau a alteia s-au născut «oile-capre» – animale se îmbinau
caracterele ambelor specii. La una din ele capul, coarnele, coada şi
părul de pe unele sectoare ale corpului erau tipice pentru capră, iar
alte sectoare erau acoperite cu lână de oaie. Precum a arătat
analiza sângelui, hemoglobina şi o serie de alte proteine erau de
asemenea himerice (o parte de molecule era tipică de «oaie», cealaltă
– «de capră»). La vârsta de un an această himeră
(masculul) a manifestat un comportament tipic de ţap, iar după
împerechere cu o capră normală el s-a dovedit a fi sterp,
probabil din cauza defectului în structura cozii spermatozoizilor.
Aceştia nu semănau nici cu spermatozoizii de ţap, nici cu cei de
berbec.
Cele relatate mai sus prezintă o veritabilă chirurgie
celulară, care nu se deosebeşte cu nimic de hibridizarea
celulelor somatice şi obţinerea în acest fel a plantelor
hibride asexuate. Ea ne oferă mari speranţe că prin această
metodă vor fi creaţi hibrizi îndepărtaţi prolifici
prin încrucişarea între rasele domestice de animale cu
rubedeniile lor sălbatice.
Hibridizarea îndepărtată a plantelor şi animalelor este o
realizare de către natură a ingineriei genetice, iar
experienţele reuşite în acest sens oglindesc parcă calea
lungă şi spinoasă trecută de evoluţia biologică
în crearea speciilor noi, înmulţind şi
înfrumuseţând mereu natura vie ce ne înconjoară.
13.2 O turmă în retortă: transplantarea embrionilor
Multora le va părea ridicol titlul acestui capitol intrigant. De fapt, el
nu este deloc ridicol. Este vorba de păstra-rea în stare
conservată a embrionilor viitorilor tăuraşi şi junci (sau a
altor animale), din care se poate obţine o întreagă turmă.
În prezent transplantarea embrionilor în zootehnie se discută
larg atât de către savanţi, cât şi de către
practicieni. E ceva foarte ispititor: să extragi un embrion dintr-o
vacă de rasă a cărei partener a fost şi el de elită
şi să-l transplantezi unei văcuţe de rând. Ea nu va
mai naşte un viţel propriu, ci unul străin, de elită...
Specialiştii consideră că peste un timp oarecare această
procedură va deveni banală, bineînţeles, după ce vor
fi elaborate principiile ştiinţifice şi va fi acumulată
destulă experienţă. Transplantarea va deveni în zootehnie
o procedură la fel de obişnuită, precum a devenit în
prezent însămânţarea artificială. Dar în
acest scop trebuie creată în primul rând o bancă de
embrioni, pentru ca materialul de transplantare să poată fi cheltuit
în măsura necesităţilor, iar aceasta are nevoie la
rândul său de metode sigure de conservare a embrionilor precoci.
Cât priveşte metodele de extragere a lor din animalele de elită
şi transplantarea acestora la animalele de rând, apoi ele sunt
destul de perfecte. Înainte de a fi aplicată animalelor agricole,
mult timp ea a fost verificată şi precizată în
experienţele efectuate asupra şoarecilor de laborator.
Una din primele lucrări de transplantare a embrionilor la şoareci a
fost efectuată în 1972 la laboratorul naţional de la Ocrige
(SUA). Peste două mii cinci sute de embrioni, aflaţi la diferite
etape de dezvoltare (de la monocelulă până la pluricelule), au
fost congelaţi la temperaturi extrem de joase. O mie au fost
congelaţi la -268°C. După ce au fost dezgheţaţi, s-a
constatat că aproape jumătate din ei şi-au păstrat
vitalitatea. Când au fost transplantaţi în organismul
femelelor, ei s-au dezvoltat, formând o descendenţă
normală, capabilă de a prelungi specia.
Experimentul avea nevoie, bineînţeles, de o metodă specială
şi de mare precauţie. Congelarea şi dezgheţarea se efectuau
extrem de încet.
Chiar mai mult, au fost utilizate substanţe speciale, aşa-numiţii
crioprotectori care preveneau formarea de cristale de gheaţă ce
vatămă celulele. La această congelare apa nu se
cristalizează, ci difundează treptat din embrioni. Experienţele
se terminau bine, dacă temperatura era redusă cu o viteză
între 0,3 şi 2°C pe minut. Dacă procesul de congelare era
accelerat până la 7°C pe minut şi chiar mai mult, toţi
embrionii periau. Cele mai bune rezultate au fost obţinute cu embrionii
congelaţi în azot lichid cu temperatura de -196°C.
Astfel biologii au însuşit bine tehnica congelării şi
dezgheţării celulelor, ţesuturilor şi organelor. Dar munca
efectuată cu embrionii congelaţi deschide noi perspective –
posibilitatea de a păstra embrionii organismului viu un timp nelimitat.
Aceasta anume e importanţa principală a experimentului.
Peste un an, în 1973, la Chembrige (Anglia) a apărut primul
tăuraş crescut dintr-un embrion, care în etapa timpurie de
dezvoltare a fost păstrat timp de şase zile în azot lichid. De
la câteva vaci, în a 10-ea zi de graviditate, au fost extraşi
pe cale chirurgicală 22 de embrioni. Aceşti embrioni au fost apoi
congelaţi la -196°C în azot lichid. Embrionii dezgheţaţi
au fost transplantaţi în uterul a unsprezece vaci recipiente. La
zece vaci nu s-a produs o dezvoltare continuă a embrionilor. Dar la o
vacă la care, în interesele experienţei, graviditatea a fost
întreruptă artificial la săptămâna a şasea, doi
embrioni s-au implantat în peretele uterului; apoi un făt a pierit,
iar al doilea a continuat să se dezvolte cu succes. Aproximativ peste
nouă luni vaca a născut un tăuraş sănătos.
Iar primul tăuraş, numit Zamorojennîi («Congelatul») şi
crescut prin metoda de conservare, s-a născut în Institutul unional
de zootehnie la 12 martie 1980. El este prezentat în desenul 31.
Iată câteva amănunte cu privire la el.
Vaca donatoare a fost tratată, cum se obişnuieşte, cu preparate
gonadotrope pentru stimularea maturării ovulului şi a fost
însămânţată cu spermă congelată. Embrionii
spălaţi în ziua a opta erau puşi într-o soluţie
fosfatică de tampon cu o doză de albumină, de ser de taur
şi penicilină. În calitate de crioprotector a fost utilizat
dimetilsulfoxidul. Eprubetele cu embrioni au fost răcite până
la –7°CE, cu un grad la fiecare minut, apoi au fost introduşi agenţi
de cristalizare a gheţii şi s-a continuat congelarea până
la –80°CE, dar de trei ori mai încet. Şi, în
sfârşit, s-a aplicat azotul lichid.
La fel de încet şi cu precauţie s-a efectuat
dezgheţarea: într-o baie de spirt cu temperatura de –50°CE, apoi la
aer cu temperatura de –10°CE şi într-o baie de apă cu
temperatura de cameră. Au urmat soluţiile de dimetilsulfoxid cu o
concentraţie în descreştere, pentru a se îndepărta
complect crioprotectorul, şi, în etapa finală – o soluţie
pură de tampon.
Au fost încercate trapsplantări de embrioni de diferite vârste,
cu congelare şi fără ea, la diferite etape ale ciclului sexual
ale juncii recipiente. Zamorojennîi a fost un rezultat al primei
experienţe reuşite.
Ne-am oprit asupra acestor amănunte nu întâmplător. Am
vrut să arătăm cititorilor noştri că a menţine
turma în retortă şi apoi a o transforma în realitate nu
este un lucru uşor şi că el nu poate fi efectuat la orice
fermă. Multe n-au fost relatate aici. Amănuntele le cunosc doar
savanţii care se ocupă cu această muncă., Şi
când măcar una din experienţele lor, efectuate cu cea mai mare
scrupulozitate, se soldează cu succes, este o mare cucerire.
Eşecurile au loc, cu părere de rău, mult mai des. Nu degeaba se
spune în proverb: «Ştiinţa presupune jertfe».
Zamorojennîi a devenit prima piatră de temelie în clădirea
viitoarei turme. După el au urmat noi operaţii reuşite de
transplantare a embrionilor, fiecare contribuind la înălţarea
treptată a fundamentului ei. Savanţii au trecut de la cercetări
pur ştiinţifice la experienţe de producţie.
Transplantarea face posibilă obţinerea de la o vacă de mare
randament a unei descendenţe mult mai mari decât se capătă
pe cale obişnuită. Se ştie că în cazurile de
intensificare a creşterii animalelor se reduc termenele de folosire
în turmă, a vacii de rasă de mare randament. Ea poate aduce cel
mult patru-cinci viţei. Chiar dacă termenul de utilizare este
maximal acest număr creşte doar până la 14–16 viţei.
Când embrionii luaţi de la o vacă donator de valoare sunt
transplantaţi unor animale obişnuite (recipiente), descendenţa
poate fi mărită mult mai repede. În acest caz viţeii care
au moştenit cele mai bune calităţi ale mamei recordiste, sunt
crescuţi simultan de mai multe vaci. Astfel, în decursul unui an
putem obţine de la o vacă 25–42 de viţei, iar în
întreaga ei perioadă de viaţă – 300–600 de capete, ceea
ce, la rândul său, permite accelerarea selecţiei animalelor de
mare randament de 40 de ori în comparaţie cu celelalte metode
cunoscute.
Tehnica congelării la temperatură joasă a celulelor vii a
soluţionat problema dificilă a sincronizării, coordonării
exacte a ciclurilor biologice ale embrionului şi mamei adoptive.
Perfecţionarea tehnicii «de colectare» a embrionilor, a congelării
şi dezgheţării lor, a metodelor de transplantare, la care
lucrează savanţii din Moscova, Leningrad, Chiev şi Haricov
(în ultimul timp şi la AŞP «Zarea» din Republica Moldova au
fost organizate puncte de transplantare a embrionilor animalelor agricole),
trebuie să aducă o sporire esenţială a vitelor de
rasă. A fost încercată în practică ideea de a sili
mamele adoptive «să muncească» mai intens – să nască
gemeni.
Şi încă ceva. Nimeni nu fixează deocamdată recordurile
de longevitate a embrionilor în azotul lichid. Se ştie numai că
în mai multe laboratoare ei se păstrează în stare de
anabioză câţiva ani la rând. Savanţii,
însă, sunt convinşi că activitatea vitală a
embrionului poate fi oprită pe zeci de ani şi chiar secole.
În viitor va deveni un lucru obişnuit menţinerea în
«descendenţa conservată» a potenţialului genetic al
părinţilor – a unor animale agricole remarcabile.
13.3 Descendenţă copiată: clonarea animalelor
Se ştie demult că informaţia genetică a celulelor din
diferitele ţesuturi ale organismului este aproape identică.
Atât în ficat, cât şi în creier, în
pancreas, în ovul se află aceleaşi garnituri de gene, numai
că ele funcţionează în diferite organe în mod
diferit. Acest fenomen de muncă selectivă (adică
transcripţia) a genelor poartă numele de diferenţiere
celulară. Modificările în munca genelor pot fi reversibile.
În cazul acesta textul înscris în molecula ADN nu se
schimbă, schimbările au loc în alte molecule (de exemplu, la
proteine) care colaborează cu ADN şi care conduc citirea
informaţiei de pe el. Dacă într-adevăr aşa este,
atunci din orice celulă somatică se poate creşte un organism
întreg şi devine realizabilă în principiu clonarea
animalelor. Iar dacă la specializarea celulelor se produce restructurarea
unor anumite segmente de ADN, modificările în programul ereditar al
celulei devin ireversibile. Aceasta înseamnă că din celula
pielii sau a ficatului nu se poate obţine o celulă a creierului. Prin
urmare, este imposibilă şi clonarea organismelor.
Cum se poate controla dacă modificările pe care le suferă ADN-ul
în timpul diferenţierii celulelor sunt reversibile sau ireversibile.
Răspunsul poate fi diferit. Se pot, bunăoară, analiza
amănunţit succesiunile nucleotidice ADN din diferite ţesuturi
ale aceluiaşi organism în diferite etape de dezvoltare. Dar
această cale este extrem de grea. Informaţia ereditară a celulei
este înscrisă atât în genele unice (ele conţin
informaţia despre proteine), cât şi în succesiuni ale
ADN-ului, repetate în moleculă de sute şi mii de ori.
Există şi o altă cale pentru căutări. Se pot
transplanta nucleele din diferitele celule specializate ale organismului
într-un ovul fecundat, din care în prealabil a fost
îndepărtat nucleul propriu. În continuare se observă cum
se realizează programul genetic înscris în nucleul transferat.
În citoplasma ovulului fecundat există toţi componenţii
proteici necesari pentru dezvoltarea embrionului Dacă nucleul
transplantat dispune de o informaţie de valoare complectă şi se
va dezvolta, transformându-se într-un organism de valoare
complectă, înseamnă că toate genele celulelor
diferenţiate pot reveni uşor la starea lor iniţială.
Dacă, însă, dezvoltarea embrionului se va întrerupe
în etapele timpurii, înseamnă că programul ereditar al
nucleului transplantat s-a modificat ireversibil. Bineînţeles,
în cazul acesta trebuie să fim convinşi, că celula a
suportat bine operaţia.
În prezent zeci de laboratoare din lume se ocupă cu transplantarea
nucleelor. Această metodă a apărut în anul 1952,
când R. Briggs şi T. Ching au transplantat pentru întâia
oară în Anglia nucleul unei celule de broască. Dar un timp
destul de îndelungat această realizare nu avea nici o aplicare
în soluţionarea problemelor practice.
În anul 1975, însă, totul s-a schimbat J. Giordon, biolog
englez, a reuşit pentru prima oară să crească un mormoloc
viu, transplantând în ovul un nucleu de celulă epitelială
(de piele) a unei broaşte. Această muncă a convins că
metoda transplantării nucleelor poate da răspuns la întrebarea
cât de profunde sunt modificările din genomul celulelor
specializate.
Este interesant că mormolocul lui Giordon nu s-a transformat în
broască Afară de aceasta, nu s-au obţinut mormoloci nici prin
transplantarea nucleelor de la alte celule (ne epiteliale) ale broaştei.
Embrionul înceta a se dezvolta la cele mai timpurii etape şi
aceasta, după părerea lui Giordon, ţinea mai degrabă de
ireversibilitatea modificărilor programului ereditar al nucleelor
transplantate, decât de un eşec al tehnicii microchirurgilor
Între timp Brigs şi Ching au reuşit să obţină
prin această metodă o broască matură. A fost absolut
identică cu cea de la care s-a luat nucleul. Datele analizelor
biochimice convingeau că broasca donatoare şi broasca
urmaşă erau parcă croite după acelaşi model.
Au continuat încercările de a se creşte asemenea «germeni»
şi la ceilalţi reprezentanţi ai regnului animal. Una din primele
lucrări de utilizare a celulelor de mamifere a fost efectuată de
doctorul D. Bromholl din Oxford (Anglia). El a reuşit să
transplanteze nucleul unei celule somatice într-un ovul de iepure de
casă.
Doctorul Bromholl a folosit celulele, care au crescut mai mulţi ani
în cultura unui ţesut în afara organismului. Cu aceste celule,
care pot fi crescute în orice cantitate, el fecunda ovulele. Nucleul
propriu ovulului a fost scos din funcţiune cu ajutorul razelor
ultraviolete. Ovulul fecundat se implanta în uterul iepuroaicei care juca
rolul de incubator viu. Drept urmare, se obţinea un embrion celulele
căruia purtau numai genele iepurelui de casă (care demult a murit)
şi ale cărui celule erau cultivate în condiţii
artificiale.
O ştire cu adevărat senzaţională pentru lumea
savanţilor a devenit comunicarea făcută de C. Ilimenzee,
profesor din Elveţia, autor al experienţelor de clonare a
şoarecilor, publicate în anul 1981. Ilimenzee a comunicat că a
reuşit să obţină dezvoltarea a trei şoareci de valoare
complectă şi proliferici, transplantând în ovule nucleele
luate din embrioni care au trecut primele etape de dezvoltare.
363 de nuclee de celule embrionare au fost transplantate în ovulele chiar
atunci fecundate, din care au fost exstirpate nucleele lor proprii. Numai 142
de ovule au supravieţuit operaţia, din ele numai 96 au început
să se dezvolte, dar curând jumătate au încetat divizarea.
48 de embrioni, crescuţi în eprubetă, au atins, totuşi,
etapa de implantare, după care 16 din ei au fost inseraţi în
uterul femelelor.
Ca urmare, s-au născut trei şoareci care s-au dezvoltat normal. Ei se
asemănau în toate nu cu mamele lor, ci cu şoarecii a căror
nuclee au fost folosite pentru transplantare.
Aceste experienţe ne demonstrează că în principiu este
posibilă clonarea animalelor prin metoda transplantării nucleelor
şi că greutăţile tehnice pot fi învinse.
Când C. Ilimenzee şi coautorul lui P. Hoppe au comunicat că au
reuşit să cloneze (să obţină copii genetic identice)
animalele, aceasta a provocat un interes general. Era şi de
aşteptat. Căci succesul acestor experimente ar exercita o mare
influenţă asupra productivităţii multor ramuri din
agricultură. În primul rând ar fi devenit posibilă
înmulţirea animalelor cu o productivitate record, prin «luarea de
copii». În prezent nimeni nu se mai îndoieşte că în
principiu aceasta este posibil. Cu câţiva ani în urmă
savanţii americani, după numeroase eşecuri, au reuşit,
totuşi, să fecundeze în condiţii artificiale un ovul de
vacă şi prin metoda transplantării să crească din el
un tăuraş.
Dar acum este vorba de altceva. Am mai menţionat, că natura a sortit
ca fiecare vacă să devină mamă doar de câteva ori
în viaţa ei. Întrucât ovarele ei sunt tixite de ovocite
– ovule ne maturizate, din punct de vedere teoretic ea poate să nască
zeci de mii de viţei, pierzându-se în acest fel turme colosale
de vite de mare randament.
Se consideră că există două căi reale pentru a utiliza
eficace acest potenţial enorm de productivitate a animalelor. Ambele au
căpătat o dezvoltare în lucrările savanţilor de la
Institutul de înmulţire şi de genetică a animalelor
agricole (oraşul Puşchin). Aici embrionul este «dezbrăcat»
în etapa timpurie de dezvoltare, este lipsit de membrană şi «se
destramă» în celule aparte, care-s capabile să
trăiască independent şi chiar să se divizeze – să dea
câteva generaţii. În anumite condiţii ele se adună
în grupuri, formând ceva asemănător embrionilor.
Dacă acest proces va continua, se va putea obţine dintr-un singur
embrion zeci de embrioni gemeni. Această înmulţire atât
de bruscă a potenţialului de procreaţie a celor mai bune vaci
este o cale directă spre noi principii de selecţie. Dacă avem
în vasul lui Diuar cu azot lichid câteva zeci de embrioni identici
nu este greu, crescând doar câţiva dintre ei, să stabilim
valoarea veridică a celorlalţi. Şi dacă ei satisfac toate
cerinţele, fiecare poate fi fărâmiţat în
încă zeci de gemeni de valoare complectă şi recolta
totală de la o vacă va constitui de acum câteva sute de
viţei. Menţionăm, aici practicienii se pot folosi şi de
metodele perfecţionate de determinare a sexului embrionilor
congelaţi. Metoda care promite determinarea la sigur a sexului embrionilor
vitelor cornute mari în vârstă de mai puţin de două
săptămâni a fost elaborată la Institutul unional de
cercetări ştiinţifice în domeniul zootehniei. Toată
procedura de pregătire a micropreparatelor din celule de embrion
ocupă aproximativ două ore. Astfel se va afla totul despre embrionul
păstrat în azotul lichid. Pentru a obţine un răspuns ferm
sunt destule câteva celule de metafază: dacă găsim acolo
cromozomul Y, înseamnă că în colbă se
păstrează o descendenţă masculină; dacă se
află numai cromozomii X – aşteptăm numai o descendenţă
feminină. Dacă la determinarea sexului vom observa mai atent
cromozomii (şi nu numai cei sexuali), vom putea să apreciem
capacitatea embrionului de transplantare, să clarificăm, dacă nu
există vre-o anomalie cromozomică. Dacă le evidenţiem,
embrionul trebuie rebutat.
A fost elaborată şi o altă cale de obţinere a unei
descendenţe numeroase. Odată ce majoritatea covârşitoare a
celulelor embrionare, a ovocitelor nu se maturează în condiţii
naturale, ar fi bine să se asigure maturarea lor în condiţii
artificiale. După cum povesteşte A. Golubev, conducătorul
laboratorului de cultivare a embrionilor la institutul indicat mai sus,
această tehnologie de reproducere se prezintă în felul
următor: după ce vaca recordistă de la care s-a obţinut de
acum totul, a fost rebutată, din ovarele ei se extrag ovocitele care se
pun într-un mediu nutritiv favorabil maturării. Apoi ovulele
maturate sunt fecundate şi embrionii obţinuţi sunt
transplantaţi mamelor adoptive.
Tocmai aşa procedează savanţii de la Institutul de
înmulţire şi de genetică a animalelor agricole. În
vara anului 1982 ei au extras din ovarul unei vaci adus de la combinatul de
carne celulele embrionare, aflate la etapa timpurie de dezvoltare, şi
le-au pus într-un mediu nutritiv artificial. După maturare ele au
fost fecundate. Peste o zi ovarele au început a se diviza. Mecanismul
vieţii care, după pieirea vacii-mame, s-a oprit, a început iar.
Trei embrioni au fost transplantaţi juncii recipiente. Unul dintre ei s-a
prins şi în ianuarie 1983 vaca «Nadejda» a născut fiul său
adoptiv, numit «Perveneţ».
Experimentul reuşit de fecundare artificială a ovocitului şi de
creştere în eprubetă, de transplantare a acestuia vacii
recipiente, a devenit un pas important în dezvoltarea biologiei mondiale.
Peste un an profesorul A. Golubev a declarat într-un interviu acordat
corespondenţilor: «Perveneţ» se distinge printr-o sănătate
excelentă şi prin ritmul dezvoltării sale. Cu toate că
raţia sa de hrană este obişnuită, el sporeşte zilnic
în greutate cu mai bine de un kilogram şi cântăreşte
peste patru chentare.
Specialiştii din multe centre ştiinţifice ale lumii se ocupă
cu obţinerea artificială a embrionilor şi cu transplantarea lor.
Se pune sarcina de a învăţa cum să clonăm – să
înmulţim animalele de tip genetic unical pe cale industrială.
Astfel se vor accelera cu mult termenele de selecţie a unor rase de vite
de mare randament. Până în prezent, însă, au
reuşit doar experienţele cu alte animale, precum şi
transplantările la vacile recipiente a unor embrioni vii, luaţi de la
vacile donatoare. Specialiştii geneticieni în frunte cu
academicianul L. C. Ernst, au elaborat pentru prima dată metodele de
modelare în eprubetă a celor mai fine procese de naştere a
organismului viu. Această orientare a ingineriei celulare este o cale
sigură de obţinere a viţeilor şi a altor animale agricole,
care prezintă o copie fidelă a părinţilor lor.
13.4 Animale transgenice
F. Bernet, laureat al premiului Nobel, cu aproape cincisprezece ani în
urmă în cartea sa «Genele. Visuri şi realitate» a prezis,
că ingineria genetică la nivelul unui întreg organism nu va
putea fi realizată tehnic decât în secolul XXI.
Într-adevăr, până în prezent toate realizările
ingineriei genice a animalelor se refereau la celule sau embrioni aparte,
crescuţi în afara organismului. Şi erau numai celule somatice,
nu sexuale. Iar obţinerea unui organism animal normal, viabil dintr-o
celulă somatică este o problemă foarte complicată.
După cum am mai menţionat, dificultăţile ţin de
modificările ireversibile din programul ereditar al celulelor somatice
specializate. Chiar şi la plante un organism poate fi obţinut numai
din celule meristematice (ne specializate) sau din celule callus
(dediferenţiate) ale altor organe, cu toate că multe dintre ele,
după cum ştim, se înmulţesc uşor pe cale
vegetativă. Oricum, numai celulele sexuale pot transforma programul
ereditar într-un individ de valoare complecta.
Aceasta înseamnă că dacă vom insera gena necesară
în cromozomul celulei sexuale, individul matur obţinut din ea va
conţine această genă în fiecare celulă a corpului
său şi o va transmite prin ereditate. Succesele obţinute de
microchirurgie la operarea unor celule aparte au făcut ca această
sarcină să devină absolut reală. Dar se cerea
îndrăzneală ca după operaţia de inginerie
genică să se crească un organism viu. Acest lucru l-au realizat
pentru prima dată F. Leisi de la Universitatea Oxford (Anglia). Trebuia
transplantată o genă a unui epure de casă unui şoarece.
Gena globinei a fost în prealabil clonată, adică separată
din cromozomul epurelui de casă şi multiplicată în
componenţa plazmidei inelare. Apoi copii ale acestei gene au fost inserate
cu o micropipetă foarte fină în nucleele ovulelor de
şoarece chiar atunci fecundate. După transpalntare au rămas
viabile jumătate din celule. Ele au fost introduse înapoi în
oviductul femelelor. Numai 15% din ele au evoluat în şoricei de
valoare complectă. Controlul a demonstrat că nu la toate animalele
nou-născute gena străină s-a integrat în cromozomi. Au
fost cercetaţi 24 de şoricei şi numai 9 dintre ei purtau gena
globinică a iepurelui de casă. Trebuia de verificat dacă aceste
gene se transmit prin ereditate. În acest scop masculii, care aveau gena
iepurelui, au fost încrucişaţi cu şoarecii
obişnuiţi. S-a constatat că în toate cazurile gena a fost
moştenită. Iar aceasta însemna că s-a integrat stabil nu
numai în cromozomii celulelor somatice, dar şi în cele
sexuale.
Primele experienţe reuşite au fost urmate de altele. În anul
1981 în presă au apărut comunicări cu privire la inserarea
genelor străine clonate în ovulele fecundate de şoarece, care
apoi se introduceau din nou în uter pentru dezvoltarea lor continuă.
În ovulul fecundat al şoarecilor era inserată o moleculă
de ADN, care conţinea gena globulinei b de iepure de casă şi de
om, gena virotică, fermentul timidinchinaza de codificare, precum şi
gena hormonului de creştere a şobolanului. Ne vom opri mai
amănunţit asupra ultimului exemplu.
Experimentul efectuat de un grup de biologi americani în frunte cu R.
Palmiter şi R. Brinster consta în următoarele. La început
a fost creată gena artificială, compusă dintr-un sector de
reglare – promotor al uneia din genele şoarecelui, şi o genă
structurală, ce codifică hormonul de creştere a
şobolanului. Apoi copiile genei artificiale au fost inserate în
pronucleele feminine ale ovulelor şoarecilor, după care aceste ovule
se implantau şoarecilor, care jucau rolul de mame adoptive. La şapte
din 21 de şoricei nou-născuţi a fost descoperită expresia
genei hormonului de creştere a şobolanului – cu alte cuvinte, genele
şobolanului au început să funcţioneze în organismul
şoarecelui. Numai unul dintre cei şapte şoareci a crescut
până la o mărime normală – ceilalţi erau mult mai
mari şi creşteau mai repede decât cei obişnuiţi. Este
uşor de înţeles: la aceşti şoareci «transgeni
» (cu gene transplantate) în serul sângelui se aflau foarte
mulţi hormoni de creştere – la unii de 800 de ori peste normă!
Astfel, prima dată introducerea ADN-ului străin a provocat un efect
extern foarte pronunţat. Afară de aceasta, deoarece s-a reuşit
să se demonstreze că 10 dintre cei 19 urmaşi ai unuia din
masculii transgeni au moştenit hormonul «străin» de creştere,
aceasta poate servi drept dovadă a faptului că astfel se va putea
obţine moştenirea caracterelor şi proprietăţilor
programate de către savanţi.
Această orientare poate găsi aplicare în practica zootehniei,
bunăoară la stimularea creşterii animalelor şi sporirea
randamentului de lapte. O confirmare a acestui fapt sunt experienţele
efectuate recent asupra oilor.
Savanţii australieni au creat pentru prima dată în lume o oaie
«transgenă», introducând în embrion o genă
responsabilă de producţia hormonului de creştere la oi. A fost
un pas înainte pe calea creării unor animale mai mari, care cresc
repede, precum şi a accelerării procesului de selecţie în
zootehnie.
Gena hormonului de creştere la oi a fost inserată în embrion,
atunci când acesta era compus dintr-o singură celulă. Apoi
celula a fost implantată într-o altă oaie, în care a
crescut mielul. Cercetările de laborator au arătat, conform spuselor
lui T. Scot, conducătorul experimentului, că genele noi s-au inserat
în celulele «transgene».
Dacă experimentul va reuşi, această metodă va permite
să se obţină animale de 1,5 ori mai mari, care cresc de 1,3 ori
mai repede decât de obicei.
Transplantul genetic al lui Scot este rezultatul unei munci de peste trei ani.
El este considerat în sferele ştiinţifice drept un pas
fundamental înainte, care va conduce la o abordare nouă în
principiu în ce priveşte înmulţirea animalelor agricole.
Experienţe asemănătoare se fac şi cu populaţiile
marine. Din cauza micşorării rezervelor de peşte din Oceanul
mondial se studiază posibilitatea creării unei reţele largi de
ferme marine, în care lumea animală a mărilor se va afla sub
controlul omului. Dar principalele obstacole în realizarea acestui scop
sunt: poluarea cu substanţe toxice a apelor litoralului mării, bolile
infecţioase ale peştilor şi creşterea lor relativ
lentă. În legătură cu aceasta D. Pauers şi
colaboratorii săi (SUA) au elaborat metode de inginerie genică
în scopul de a accelera creşterea peştilor, precum şi
pentru a le elabora rezistenţa la temperaturi joase, la substanţe
toxice şi la agenţi patogeni ai bolilor infecţioase. Pentru a
mări viteza de creştere a peştilor se foloseşte gena
clonată a hormonului de creştere a mamiferelor, care
seamănă mult cu gena analogă a peştilor.
Savanţii americani au constatat că introducerea acestei gene în
icrele fecundate ale unor specii de peşti provoacă o sporire
simţitoare a ritmului lor de creştere. Ei au efectuat de asemenea
experienţe de transplantare a genelor, care le acordă peştilor
rezistenţă faţă de temperaturile scăzute. Aceste gene
codifică formarea proteinelor cu proprietăţi de antigen. Una
dintre aceste proteine este în stare să adiţioneze cristale
foarte mici de gheaţă, scăzând astfel cu 1 – 2°CE
temperatura de îngheţare a lichidului. Aceste proteine au fost
separate din ţesuturile speciilor de peşti din Antarctida.
Şi, în sfârşit, a treia orientare este utilizarea genelor
care codifică proteinele metalotioneinei, care fixează compuşii
toxici, de exemplu ionii metalelor grele. Inserarea acestor gene în
icrele fecundate ale peştilor trebuie să sporească
rezistenţa puietului de peşte în caz de prezenţă
în apa mărilor a substanţelor toxice. Conform părerii
autorilor, prezintă perspective mai mari utilizarea genelor clonate ale
metalotioneinelor pentru obţinerea acestor proteine prin metodă
microbiologică şi apoi îndepărtarea cu ajutorul lor a'
metalelor grele din apa marină.
Aşa dar, am examinat rezultatele unor experimente de transferare a genelor
străine în ovulele diferitelor clase de animale. În ultimul
timp în diferite ţări ale lumii se efectuează asemenea.
cercetări, deoarece ele prezintă nu numai o mare importanţă
ştiinţifică, dar şi o mare însemnătate
practică.
În timpul apropiat rezultatele obţinute vor putea fi, probabil,
folosite pentru tratamentul bolilor ereditare ale oamenilor şi animalelor,
provocate de anomaliile congenitale ale aparatului genetic al celulelor.
Inserarea în aparatul genetic al embrionilor de mamifere a genelor
străine respective va putea restabili funcţionarea normală a
unor sectoare anumite ale ADN-ului şi preveni în felul acesta
dezvoltarea bolilor ereditare.
XIV. FONDUL GENETIC AL BIOSFREREI 14.1 Rolul organismelor vii
în natură şi în economia naţională
Lumea vie care ne înconjoară ne frapează prin varietatea sa.
În aceasta constă frumuseţea ei care stimulează munca
creatoare a pictorilor şi sculptorilor, compozitorilor şi
cântăreţilor, scriitorilor şi poeţilor.
Varietatea regnului vegetal şi animal creează un anumit echilibru
în natură, el oglindeşte starea reală a fondului genetic
al populaţiilor şi speciilor, care s-au format timp de milioane de
ani în decursul evoluţiei biologice.
Noţiunea de fond genetic include, de obicei, totalitatea
genelor tuturor indivizilor, care determină formarea celor mai diferite
caractere şi proprietăţi ale fiecărui individ în
parte, precum şi a speciei luate în ansamblu, datorită
cărora ea poate să se adapteze la orice condiţii de
existenţă şi să-şi continue evoluţia.
Populaţiile care se înmulţesc pe cale sexuată au un fond
genetic relativ stabil. Specia luată ca un tot întreg are un fond
genetic unic, care stă la baza procesului de formare a noi rase şi
specii.
Fiecare dintre noi ştie că existenţa oricărei specii este
imposibilă, dacă ea este izolată de toate celelalte la fel
după cum ar fi imposibilă existenţa oricărui om în
afara comunităţii umane. În natură toate speciile se
află într-o legătură reciprocă, fiind legate unele de
altele prin mii de fire invizibile care în ansamblu contribuie la
supraveţuirea fiecăreia din ele. Este vorba în primul
rând de legăturile trofice, care se stabilesc între
producătorii de substanţe organice (plantele verzi), consumatori
(organismele heterotrofe) şi reductorii resturilor organice
(microorganismele). Aceste trei grupe de organisme formează
împreună taxoni mai mari — biocenozele, în limitele
cărora se produce ciclul biologic al substanţelor. Cu cît
biocenoza se caracterizează printr'o varietate mai mare a fiecărei
specii din aceste grupe de organisme, cu atât în ea se va observa
un echilibru genetic mai bun. Din această cauză noţiunea de fond
genetic capătă şi un sens mai larg. Putem vorbi despre fondul
genetic nu numai al unor specii aparte, dar şi a biocenozelor luate
în ansamblu şi, în ultimă in-stanţă, despre
fondul genetic mondial sau biosferic.
Pentru planeta noastră luată în ansamblu noţiunea de fond
genetic se asociază cu totalitatea speciilor de plante, animale şi
microorganisme ce o populează şi care creează un anumit
echilibru în biosfera Pământului fără care omenirea
n-ar putea exista.
Noi toţi ştim ce rol joacă plantele, animalele şi regnul
fiinţelor invizibile în natură şi în viaţa
omului.
Plantele verzi, care realizează procesul fotosintezei, sînt izvorul
existenţei bunăstării şi dezvoltării vieţii pe
Pământ. Vegetaţia exercită o mare influenţă
asupra climei, bazinelor de apă, lumii animale şi asupra
celorlalţi componenţi ai biocenozelor. Ea este o sursă de
nesecat de produse alimentare, tehnice şi de materie primă
medicamentoasă, de materiale de construcţie foarte variate. Aproape
50% din toate medicamentele sînt de origine vegetală; 80°CE de
picături cardiace sînt nişte extracte pregătite din
ierburi şi flori.
Aţi auzit, probabil, şi despre plantele-meteoroloji. barometre vii,
indicatori de minerale utile. Puţini ştiu, însă, că
plantele se pricep şi la muzică. Când se cântă la
vioară muzica antică indiană, mimoza cea timidă creşte
de 1,5 ori mai repede. Plantele cele mai «muzicale», adică care
reacţionează pozitiv la sunete, sînt orezul şi tutunul. C.
Roberts, un grădinar amator din Anglia, interpretând diferite
melodii, a crescut una dintre cele mai mari pătlăgele roşii din
lume, cu greutatea de 2 kg. Savanţii americani au observat că muzica
clasică, de cameră accelerează creşterea plantelor,
în timp ce muzica de jaz o încetineşte. Probabil, nu degeaba
jazul, mai ales în interpretare proastă, provoacă multor oameni
emoţii negative.
Uneori plantele servesc drept obiecte de cercetare bionică. Natura a
înzestrat unele organe cu o structură atât de perfectă,
încât inginerii n-au putut să nu acorde atenţie acestui
fapt şi utilizează aceste principii la proiectarea
construcţiilor tehnice. Savanţii germani au folosit,
bunăoară, schema structurii crustei diatomeelor la construirea
suportului marelui ecran pentru Teatrul verde din Berlin. Arhitectul P. Soleri
a proiectat un pod peste un fluviu cu o lungime de peste 1 km. Construcţia
acestui pod prezintă o copie a unei frunze semirăsucite, care are o
deosebită trăinicie.
Se poate vorbi încă mult despre folosul plantelor. Muşchii
şi lichenii servesc drept indicatori minunaţi ai poluării
radioactive. Euhornia e o simplă buruiană. Ea creşte în
regiunile subtropicale şi oamenii caută pe măsura
posibilităţilor să scape de ea, deoarece,
înmulţindu-se foarte ^ repede, umple canalele şi albiile
râurilor, împiedică navigaţia. S-a constatat,
însă, că această plantă absoarbe repede din apă
(datorita creşterii ei rapide) multe substanţe dăunătoare,
inclusiv insecticidele şi fenolii; afară de aceasta, ea suge ca un
burete compuşii celor mai periculoase metale grele — mercurul, plumbul,
cadmiul. De aceea acolo unde creşte ea, apa este totdeauna curată.
Deci cum am aprecia folosul şi dauna pe care le aduce euhornia?
La fel de important este şi rolul pe care îl au animalele în
natură şi în viaţa omului.
Lumea animală constituie o parte importantă a biosferei,
participând la circuitul biologic al substanţelor.
Animalele exercită o mare influenţă asupra vieţii plantelor.
Să ne amintim în acest sens de insectele polenizatoare şi de
păsările transportatoare de seminţe. Animalele sălbatice
constituie o sursă inepuizabilă pentru domesticirea şi
încrucişarea lor cu animalele domestice, pentru crearea unor rase
noi. Cunoaştem cu toţii importanţa estetică a animalelor. E
vorba nu numai de păsările decorative, de fluturii şi
peştişorii din acvariu... Animalele servesc ca obiecte de
cercetări ştiinţifice, inclusiv de cercetări medicale
şi bionice. Încă filozoful antic Democrit (sec. 4—3 î. e.
n.) a menţionat: «Noi am învăţat de la animale,
imitând cele mai importante lucruri: de la păianjen am
învăţat croitoria; cântecul — de la privighetoare;
construirea locuinţelor — de la rândunele».
În unul din capitolele anterioare am vorbit despre serviciul pe care
îl prestează truditorii microlumii. Dar activitatea lor este mult
mai vastă. Să nu uităm că microbii efectuează aproape
o mie de reacţii chimice. Fiecare dintre ei poate prelucra o masă
biologică de 30—40 de ori mai mare decât greutatea lui proprie. Cu
ajutorul lor sînt sintetizate antibioticele, vitaminele (B12,
A, D2) pe care, deocamdată, nu le putem obţine pe cale ne
biologică. Folosirea micro-bilor pentru obţinerea hormonului cortizon
a redus costul acestui preparat de 100 de ori. Recent savanţii au
descoperit încă o însuşire a microbilor: s-a constatat
că mulţi dintre ei pot face rezerve de metale. Mucegaiurile
aspergilei, bunăoară, conţin 0,3% de cupru — de 30 000 de ori
mai mult decât mediul ambiant. Multe bacterii acumulează în
cantităţi mari uran: alga microscopică, clorela de apă
dulce — aproximativ 0,4% de masă uscată, actinomicitele — 4,5%,
bacteriile denitrificative — 14%, iar culturile alese special de drojdii sau
pseudomonade — aproape 50 %. Bacteria bacilus subtilis poate extrage din
soluţii apoase – aproximativ 40 metale diferite, inclusiv aurul. Tulpinile
special construite de microorganisme extrag din sol în condiţii de
laborator aproximativ 82% din aurul pe care-l conţine.
Majoritatea microorganismelor despre care am amintit trăiesc în
mediul acvatic, mai alee în ocean. În ultimii ani, însă,
Oceanul mondial este considerat tot mai mult o sursă potenţială
de diferite substanţe utile, ale căror rezerve pe uscat s-au
micşorat mult, iar unele sînt pe cale de dispariţie. În
apa marină sînt dizolvate 6 miliarde tone de cupru, 4 miliarde tone
de uran, 0,5 miliarde tone de argint, aproape 10 milioane tone de aur. Nu pot
fi oare extrase aceste bogăţii cu ajutorul microorganismelor, care au
minunata capacitate de a concentra metalele?
Aceasta nu este o idee fantastică. Doar microbii care acumulează
metalele întrec sorbenţii chimici prin capacitatea lor de
absorbţie, cît şi specificul absorbţiei. Afară de
aceasta, microbii bioabsorbenţi pot purifica de metale grele, inclusiv de
cele radioactive, scurgerile industriale. Cultura mucegaiurilor de ficomicete
separă uranul din apa poluată de 3,5 ori mai repede, iar torul — de
2—3 ori mai repede decât răşinile schimbătoare de ioni.
Şi dacă vom utiliza cultura de bacterii dinitrificative, peste 8
minute de contact cu bioabsorbantul, concentraţia de uran din apă se
reduce de la 25 la 0,5 mg/l.
Pentru sporirea eficacităţii acestor sisteme de purificare pot fi
«perfecţionate» microorganismele folosite în ele prin metode de
inginerie genică. În SUA a fost patentată metoda de
detoxificare biologică a apelor de scurgere — acolo funcţionează
bacteriile pseudomonadei, cărora le-au fost încorporate plazmidele
ce determină sinteza proteinei, care separă mercurul din
compuşii ei. Celulele uzate sînt arse apoi, iar mercurul — separat
din produsele lor de ardere.
Dar din toate cele create până în prezent de natură nimic
nu poate fi comparat cu capacitatea fantastică de adaptare,
caracteristică fiinţelor invizibile.
Există bacterii care se pot afla în hidrogen lichid (-252°C) timp de
20 de minute, iar temperatura de —200°C o suportă câteva luni.
Savanţii americani au descoperit bacterii vii în craterele
vulcanilor de pe fundul oceanului. Ele trăiesc şi se
înmulţesc la o temperatură de 250°C şi la o presiune de
265 atmosfere. Pe fundul Oceanului Pacific a fost descoperit un izvor termal cu
temperatura de 400°C. În acest «uncrop» trăiesc nu numai bacterii,
dar şi unele moluşte şi viermi. Diapazonul presiunii la care
este posibilă viaţa frapează imaginaţia: de la 8 mii de
atmosfere (drojdiile) până la 0,001 milibari (seminţele şi
«sporii). Imaginaţia noastră refuză să-şi prezinte
acest lucru, dar unele specii de bacterii se simt normal în apele
reactorilor atomici la o doză de radiaţie de 2—3 milioane de Rad.
Pentru comparaţie, radiaţia naturală cronică pe globul
pământesc variază între 48 de microrad şi un rad pe
an.
De ce am caracterizat atât de amănunţit rolul multilateral pe
care-l joacă fiinţele vii? Pentru a clarifica că fără
ele omul nu poate exista. În procesul evoluţiei de sute de mii
şi milioane de ani, toate formele de viaţă au selectat şi
au fixat în aparatele lor genetice capacitatea de a se adapta perfect la
condiţiile specifice de mediu. În majoritatea cazurilor aceste
adaptări nu pot fi create de om în mod artificial.
De aceea fiecare specie, chiar dacă se pare că n-are în prezent
nici o însemnătate practica, poate deveni de mare valoare.
Dispariţia oricărei specii înseamnă o renunţare
conştientă la un conservator al fondului genetic potenţial
şi o ştirbire nu numai a intereselor ştiinţei, dar şi
a posibilităţilor practicii viitoare. E de mare importanţă
menţinerea fondului genetic mondial, în special a acelor plante
şi animale, care au devenit de acum rare şi al căror mediu de
trai este ameninţat de o bruscă înrăutăţire.
14.2 Banca de gene a plantelor
Problema păstrării fondului genetic al speciilor existente de
plante este una din problemele generale ale protecţiei naturii vii.
Pentru păstrarea varietăţii vegetale în întreaga lume
a fost creată o reţea largă de rezervaţii şi de
grădini botanice. Dar rezervaţiile în care se
păstrează biocenozele tipice nu pot garanta pe deplin păstrarea
tuturor speciilor de plante, care vieţuiesc pe teritoriul lor. În
grădinile botanice, la rândul lor, se păstrează de obicei
numai nişte grupe mici de plante. De aceea savanţii îşi
leagă toate speranţele pe viitor de crearea băncilor de
seminţe, sau, cum mai sînt ele numite, băncile plasmei
embrionare (germinale).
În legătură cu aceasta Organizaţia alimentară
şi agricolă a ONU (FAO) a propus un program internaţional de
protecţie şi păstrare a formelor sălbatice ale plantelor
cultivate. Aceste forme au servit pe vremuri drept material pentru
creşterea tuturor culturilor agricole contemporane.
Şi dacă în prezent multe dintre ele sînt pe cale de
dispariţie complectă, aceasta înseamnă că pot dispare
pentru totdeauna genele care determină diferitele însuşiri ale
plantelor.
FAO recomandă să se ţină la evidenţă materialul
genetic existent şi să se organizeze un sistem internaţional
de «bănci» pentru păstrarea permanentă a fondului genetic
mondial al plantelor. Aici rolul principal aparţine Institutului unional
de fitotehnie (IUF), unde este concentrată cea mai mare colecţie de
gene din lume. Fondatorul ei a fost academicianul N. I. Vavilov.
Tânărul Vavilov a fost unul dintre primii care a înţeles
ce înseamnă genetica pentru agricultură. Odată ce genele
răspund de calitatea soiului şi din ele pot fi obţinute orice
fel de combinaţii dorite, Vavilov, primul în lume, a
hotărât să organizeze o colecţie gigantică de gene,
să alcătuiască o genotecă unică. Conform planurilor
sale, această genotecă va fi de folos selecţionatorilor
abonaţi, care vor construi soiuri noi de plante.
De aceea a apărut ideea de a trimite în toate ţările lumii
expediţii speciale din Rusia pentru colectarea genelor.
Întrebarea era: unde trebuie să fie căutate ele ca să nu se
piardă timpul în zadar?
După ce a studiat mii de cărţi, Vavilov, care avea o capacitate
de muncă fenomenală, a descoperit că soiurile plantelor
cultivate s-au răspândit prin întreaga lume doar din
câteva centre geografice, punând baza teoriei cu privire la
centrele de origine a plantelor cultivate. Vavilov considera că aceste
centre au fost locurile de concentrare ale , bogăţiilor genice.
N. I. Vavilov, colaboratorii şi discipolii săi au organizat circa 150
de expediţii în cele mai îndepărtate colţuri ale
CSI şi 50 — în diferite ţări străine. În urma
acestor expediţii, precum şi a schimbului multianual de probe de
seminţe şi de material săditor, între instituţiile
ştiinţifice ale tuturor ţărilor din lume la institut a fost
creată o colecţie unică de seminţe. Numai între anii
1930 şi 1940 IUF a expediat la cererea selecţionatorilor de la
centrele de selecţie din Uniunea RSS 1,5 milioane de pachete cu probe.
În anul 1940 colecţia IUF număra de acum aproape 200 mii de
probe. A fost cea mai mare din lume atât după cantitatea
materialului colectat, cît şi după componenţa lui
calitativă.
IUF întreţine contacte de afaceri pentru schimbul de resurse genetice
cu 754 de instituţii ştiinţifice din 98 ţări ale
lumii. Numai în anii 1965—1975 au fost introduse peste 110 000 de probe
ale diferitelor plante şi în prezent întreaga colecţie a
IUF numără aproape 300 mii de probe de plante cultivate şi de
rubedenii sălbatice ale acestora. Dintre ele gramineele formează
peste 75 de mii, porumbul şi plantele boboase — aproape 40 de mii,
păstăioasele — aproape 25 de mii, leguminoasele şi
bostănoasele — aproape 20 de mii ş. a. m. d.
Colecţia de la institutul care poartă numele organizatorului şi
primului său director, a academicianului N. I. Vavilov, reuneşte
speciile sălbatice, rubedeniile culturilor cultivate, soiurile locale veci
şi populaţiile din diferite raioane ale CSI şi ale diferitelor
ţări ale globului pământesc, soiurile veci şi
soiurile de selecţie cele mai noi, hibrizii, mutanţii, haploizii,
poliploizii ş. a. Ea serveşte drept bază principală pentru
crearea soiurilor şi hibrizilor tuturor culturilor agricole.
Colecţia surselor de gene (a donatorilor de gene) prezintă
aşa-zisul material de construcţie, pe baza căruia
selecţionatorul creează noi soiuri şi hibrizi, rezistenţi
la boli, la condiţii nefavorabile, cu o perioadă de vegetaţie
de durată necesară, potrivite pentru cultivarea şi recoltarea
mecanizată, cu un randament şi o calitate a producţiei
sporite.
Miile de probe de seminţe obţinute de la fiecare cultură îi
permit selecţionatorului să le aleagă pe cele de care are
nevoie, care au caracterele necesare pentru creşterea unui soi nou, mai
potrivit. Pe baza colecţiilor IUF au fost crescute aproape 1000 dintre
cele mai bune soiuri de culturi agricole.
Un exemplu minunat de utilizare a fondului mondial genetic de selecţie este
crearea soiului de grâu «Bezostaea-1», cunoscut în lumea
întreagă.
Plantele de acest soi au o tulpină mică, sînt rezistente la
rugină, la frig, sînt foarte roditoare, reacţionează la
îngrăşare, se macină bine şi au bune
calităţi gustative. Acesta este un soi cu adevărat «genial»! La
creşterea lui academicianul P. P. Luchieanenco a utilizat soiurile de
grâu din diferite ţări şi continente, aflate în
colecţia IUF. De exemplu, forma paternă a soiului «Bezostaea-1» a
fost de origine argentinian: «Clein 33». Acesta din urmă a fost crescut cu
participarea soiului italian «Ardito», obţinut prin
încrucişarea grâului moale european cu forma japoneză
«Acagomuchi», ce are tulpină joasă şi care a transmis acest
caracter soiului «Clein 33». Ultima calitate a fost moştenită de
«Bezostaia 1».
P. P. Lucieanenco, lucrând la crearea soiurilor noi de grâu mult mai
roditoare, a încrucişat «Bezostaea 1» cu soiurile rezistente la
pătulire din RDJ şi a obţinut soiurile de grâu de
toamnă cu un înalt randament, numite «Avrora» şi «Cavcaz».
Acestea au tulpină mică, sînt rezistente la pătulire
şi la boli criptogamice, recolta e de 70—80 centale la hectar.
În prezent depozitul naţional de seminţe a fost mutat din
Leningrad în orăşelul Botanica de lîngă Crasnodar.
Fondurile lui se complectează mereu, în noua cămară de
gene se vor păstra în containere, ce au capacitatea de 0,5 kg, peste
400 de mii de probe de diferite seminţe. A fost adoptată o nouă
tehnologie de păstrare a fondului de colecţie. Seminţele uscate
în prealabil se păstrează normal la +4°C fără a fi
reânsămânţate 25—30 de ani, menţinându-şi
norma fiziologică.
Conservarea genomilor sub formă de seminţe urmăreşte un scop
dublu. În primul rând, să păstrează fondul genetic
al plantelor rare pe cale de dispariţie, în rândul al doilea,
pot fi studiate posibilele modificări genetice în cazurile de
păstrare îndelungată a seminţelor, fapt de mare
importanţă pentru ştiinţă.
Banca de probe nu soluţionează, de bună samă, problema
păstrării fondului genetic al plantelor, deoarece la
înmulţirea prin seminţe nu se reproduc întotdeauna toate
caracterele, pe care dorim să le păstrăm. Afară de
aceasta, multe plante se înmulţesc numai pe cale vegetativă.
În astfel de cazuri fondul genelor poate fi păstrat numai prin
conservarea la mare frig a ţesuturilor din zona de creştere
(meristem) şi a embrionilor cultivaţi în afara organismului
(structurile embrionare), precum şi a celulelor sexuale şi somatice.
Cea mai bună metodă, însă, va fi nu păstrarea
celulelor, chiar dacă întotdeauna vom putea obţine din ele o
plantă întreagă, ci păstrarea meristemelor care
oferă posibilitatea de a restabili complect şi de a
înmulţi genotipul dat. În cazul utilizării meristemelor,
metodele de regenerare a plantelor au fost elaborate deja pentru 60 de specii
şi ele se aplică larg în practică.
O altă metodă specială, care face posibilă păstrarea
genotipului iniţial este cultivarea embrioizilor obţinuţi din
celulele somatice sau din polen, când anterele sînt cultivate in
vitro.
Până în prezent s-a reuşit a se restabili cultura de
celule, după ce ele s-au aflat în azot lichid, ale plopului,
paltinului, mătrăgunei, morcovului ş. a. Celulele morcovului au
păstrat capacitatea de a regenera plante întregi. La tutun s-a
reuşit a se «învia» embrioizii dezgheţaţi, crescuţi
într-o cultură de antere. După aceea din ei s-au obţinut
plante.
Aşa dar, pentru crearea unei bănci de gene ale plantelor, e nevoie
de colecţii mari de seminţe, de congelarea polenului, a celulelor,
embrioizilor şi ţesuturilor meristemice cultivate, din care este
mai uşor a regenera planta.
Întreaga operaţie de păstrare a celulelor constă din
următoarele etape principale: pregătirea culturii de celule,
adăugarea la ea a crioprotectorului, congelarea programată,
păstrarea în azot lichid, dezgheţarea, îndepărtarea
(spălarea) crioprotectorului, determinarea viabilităţii
celulelor, recultivarea (adică restabilirea culturii) şi, dacă
este posibil şi necesar, regenerarea plantelor.
14.3 Fondul genetic al plantelor
Activitatea economică şi de producţie a omului a devenit un
factor ce ameninţă existenţa multor specii de animale. Numai de
la începutul secolului al XVII au dispărut de pe planetă 150
specii de animale sălbatice şi păsări, dintre care 75 au
dispărut în ultimii 50 de ani. În Cartea Roşie a
Asociaţiei internaţionale de protecţie a naturii au fost
înscrise 768 specii şi 371 subspecii de animale vertebrate, iar
în Cartea Roşie a fostei Uniunii RSS — 92 specii şi subspecii
de mamifere, 80 specii de păsări, 35 specii de reptile, 209 (!)
specii de insecte ş. a. m. d.
Reducerea numărului de specii ameninţă existenţa lor, iar
reducerea numărului de indivizi ai fiecărei specii duce la
reducerea varietăţii genetice.
Unul dintre factorii de accelerare a ritmului de reducere şi de
dispariţie a multor specii este stresul, cauzat de civilizaţie.
Într-o situaţie deosebit de periculoasă se află
aborigenii, adică rasele locale de animale. Dintre cele 145 de rase,
crescute în Europa, 115 sînt în dispariţie.
Uneori savanţii reuşesc să salveze unele specii ameninţate
de nimicire completă prin înmulţire în condiţii
artificiale. Astfel a fost salvată antilopa, orixul alb, renul-lui-David.
La începutul acestui secol în parcurile zoologice ale Europei
rămăsese doar 16 reni din această specie. În prezent
numărul lor e le 400. După cel le-al doilea război mondial pe
teritoriul braniştei Belovejscaia a rămas un singur zimbru.
Datorită eforturilor comune ale specialiştilor sovietici şi
polonezi numărul lor s-a mărit treptat până la 1000.
Înmulţirea în captivitate a speciilor rare de animale
sălbatice până la numărul când nu mai există
pericolul de dispariţie este o metodă ce s-a
îndreptăţit. De acest lucru se ocupă în prezent
savanţii de la 800 de parcuri zoologice ale lumii, în care se
întreţin 161 specii de mamifere şi 72 specii de
păsări. În fosta URSS se întreţineau în
parcuri 127 specii şi subspecii de animale. În parcurile zoologice
din lume se nasc. bunăoară, în fiecare an 200 de pui de
tigru-de-Amur, care a devenit o raritate în locul său de
baştină.
În procesul de creştere a animalelor în parcurile zoologice se
iscă de bună samă, o serie de probleme. Una dintre acestea este
înmulţirea animalelor sălbatice în captivitate, Căci
la multe dintre ele dispar deprinderile comportamentului sexual şi matern.
Pe de altă parte, din cauza înmulţirii prin
încrucişarea rudelor apropiate se reduce varietatea genetică.
Populaţia din 50–100 de indivizi poate asigura păstrarea doar a unei
jumătăţi din fondul genetic al speciei. Dar în parcurile
zoologice este imposibil a întreţine asemenea grupuri numeroase de
animale, mai ales ale mamiferelor mari. Şi, în sfârşit,
apare problema dezvoltării la pui a deprinderilor necesare pentru
viaţă în libertate.
Nu încape îndoială că formele cele mai fireşti
şi de aceea şi cele mai eficace de protecţie a fondului genetic
al speciilor rare de plante, precum şi de animale sunt rezervaţiile
şi parcurile naţionale. În prezent în lume există
peste 40 mii de astfel de instituţii. În fosta URSS existau141
rezervaţii, 12 parcuri naţionale şi 2700 teritorii,
rezervaţii cu o suprafaţă totală de aproape 57 milioane de
hectare. În RM există 2 rezervaţii – «Codru», pe teritoriul
raioanelor Nisporeni şi Străşeni, şi «Pădurea
Rădenilor» în raionul Ungheni. Suprafaţa lor totală este
de aproape 11 mii hectare. Curând vor fi organizate încă
două rezervaţii: «Beleu» în raionul Vulcăneşti
şi «Golful de la Goean» în raionul Dubăsari. Se prevede şi
crearea unui parc naţional pe teritoriul gospodăriei Orhei, o
rezervaţie de faună «Lângă Prut» în raionul Glodeni
şi «Şoimul» în raionul Camenca.
Ce se poate, însă, face cu speciile al căror număr de
indivizi s-a redus la limită şi care sunt ameninţate să
dispară complect, dacă au rămas în viaţă numai
femele sau numai masculi? Cum trebuie să procedăm, ca să
înapoiem specia naturii?
În februarie 1976 la Centrul ştiinţific de cercetări
biologice din Puşcino al AŞ a fostei URSS s-a ţinut o
consfătuire neobişnuită. Ea a fost consacrată problemei
păstrării speciilor de animale pe cale de dispariţie prin
conservarea genelor lor. Iniţiativa acestei consfătuiri îi
aparţine profesorului B. N. Veprinţev, care a emis ideea cu privire
la colectarea şi conservarea genomilor (garnitura de gene) animalelor,
pentru ca în viitor, dacă va fi necesar şi vor apare
posibilităţi tehnice, să fie regenerate din ele speciile
dispărute.
Tocmai această idee a fost pusă în discuţie la
Puşcino. Consfătuirea a aprobat propunerea de a se conserva genomii
sub formă de celule sexuale şi celule somatice, precum şi
embrionii, cu toate că multora ideea li s-a părut utopică.
Dar numai peste doi ani participanţilor la Asambleia generală a
Asociaţiei internaţionale de procreare a naturii, ce a avut loc la
Aşhabad, propunerile lui Vepreianţev nu le-au mai părut chiar
atât de ireale. Ideea salvării faunei pe cale de dispariţie
prin crearea unor depozite de gene conservate sau a unor bănci genetice
s-a răspândit larg şi a atras nu numai atenţia biologilor,
ci şi a savanţilor de cele mai diverse specialităţi.
Aşa dar, este vorba de conservarea genomilor din care în viitor se
vor obţine animale. Acest lucru a devenit posibil după ce au fost
stabilite primele succese în conservarea spermei şi a celulelor
somatice, iar în ultimii ani şi a unor embrioni întregi, fapt
despre care am relatat destul de amănunţit în capitolul
precedent.
Încă la sfârşitul deceniului al patrulea – începutul
deceniului al cincilea a fost elaborată tehnica conservării prin
congelare la temperaturi joase a spermei vitelor cornute mari. Dacă
păstrăm sperma taurului în azot lichid câţiva ani,
ea nu-şi pierde capacitatea de fecundare, cu toate că 50% din
spermatozoizi per în timpul congelării.
Tehnica aceasta a fost perfecţionată, conservându-se sperma a
100 de specii, inclusiv a mamiferelor: a iepurelui de casă,
armăsarului, taurului, ţapului, câinelui, cerbului, elanului,
lamei, bizonului, maimuţei ş. a. Sunt create bănci de
spermă congelată a speciilor sălbatice, în special a celor
rare şi pe cale de dispariţie. La centrul de medicină din Tehas
este conservată sperma a 98 specii de mamifere.
Mai există o metodă de păstrare a celulelor sexuale masculine a
speciilor de animale pe cale de dispariţie: congelarea testiculelor
masculilor pieriţi în scopul implantării lor viitoare
animalelor castrate.
La temperatura de – 196°CE (temperatura azotului lichid) celulele îşi
păstrează viabilitatea zeci şi sute de ani. S-a dovedit că
descendenţa taurilor, sperma cărora a fost păstrată 25 de
ani, este absolut normală. În celule, la această
temperatură de păstrare, nu se produc nici un fel de reacţii
biochimice. Calculele experimentale şi teoretice arată că timpul
optim de păstrare a celulelor sexuale în stare congelată este
de cel puţin 200 de ani. Prin urmare, memoria genetică despre aceste
animale nu va dispare fără urmă, ea se va păstra timp
îndelungat, şi urmaşii, primind-o drept moştenire, vor
putea reânvia şi admira speciile dispărute demult.
Există două căi de regenerare a speciilor de la care s-a
păstrat numai sperma congelată. Prima – fecundarea ovulului femelei
de altă specie. Este, de fapt, o hibridizare interspecifică.
Deocamdată există numai hibrizi naturali în urma
încrucişării dintre lup şi câine. Iar hibridul creat
pe cale artificială prin încrucişarea morunului cu cega –
besterul – prezintă doar importanţă industrială.
Foarte complicate sunt cazurile de izolare fiziologică a speciei,
când ea este incapabilă a se încrucişa cu alte specii.
În acest caz se poate aplica însămânţarea
artificială a femelelor.
Este mult mai complicat cazul în care sperma se dovedeşte a fi ne
viabilă în filierele genitale ale femelei de altă specie.
Pentru a înfrunta acest obstacol au fost elaborate metode de fecundare a
ovulului în eprubetă. Pentru 14 specii de mamifere au fost
găsite medii potrivite în acest scop. La 4 specii, după ce
ovulele fecundate au fost introduse în uterul femelei, acestea s-au
dezvoltat în pui.
Cealaltă cale ţine de obţinerea aşa-ziselor organisme
androgenetice, adică care se dezvoltă în exclusivitate
pe contul nucleului patern al organismelor. Pentru obţinerea lor trebuie
să fie înlăturat sau inactivat nucleul propriu al ovulului
fecundat. Astfel embrionul lipsit de garnitura maternă de cromozomi se va
dezvolta pe baza garniturii paterne. Deoarece nucleul spermatozoidului
conţine o garnitură de cromozomi haploidă (unică),
incapabilă, în majoritatea cazurilor, să asigure dezvoltarea
normală a embrionului, trebuie să se obţină diploidizarea
celulelor embrionului. Aceasta se face prin inducerea endomitozei la prima
diviziune a celulei sau prin fecundarea ei dispermică şi contopirea
ulterioară a' nucleelor haploide a ambilor spermatozoizi.
Putem împiedica diviziunea celulei şi efectua trecerea
respectivă din stare haploidă în stare diploidă,
acţionând asupra ei cu temperaturi înalte sau substanţe
speciale — colhicină şi citohalazină.
În felul acesta savanţii englezi au reuşit să
obţină în 1977 embrioni de şoareci diploizi
androgeneticii, iar savanţii americani în acelaşi an au
obţinut dezvoltarea lor până la naştere. Cu mult
înainte, în anul 1957, savanţii B. Astaurov şi V.
Ostracova-Varşaver au căpătat indivizi androgeneticii
interspecifici fecunzi de vierme de mătasă.
Crioconservarea celulelor sexuale bărbăteşti nu numai că
permite crearea băncii de gene a speciilor rare şi pe cale de
dispariţie a animalelor sălbatice, ea mai oferă posibilitatea de
a păstra şi stimula sperma reproducătorilor de elită timp
îndelungat, chiar după moartea lor. În prezent în lume
se însămânţează artificial aproape 100 milioane de
vaci, 40 milioane de bivoli, 50 milioane de oi, 6 milioane de cai anual.
În Uniunea RSS au fost utilizaţi 655 de tauri reproducători de
rasă Holştein-friză de la care au fost create 6,3 milioane doze
de spermă congelată, fapt ce permitea efectuarea cu succes a muncii
de selecţionare.
Avantajele utilizării spermei congelate o demonstrează
următoarele date. La o împerechere naturală un
taur-reproducător poate însămânţa pe parcursul
vieţii sale 250—350 de vaci. La însămânţare
artificială cu spermă proaspătă această cifră
sporeşte ajungând la 5—8 mii. Iar utilizând rezervele de
spermă congelată, obţinută de la un reproducător, se
pot însămânţa 40—50 mii de vaci.
Conservarea numai a spermei nu este o măsură suficientă pentru
păstrarea fondului genetic al speciilor pe cale de dispariţie. Au
început lucrările de creare a băncilor de ovule şi de
embrioni.
Metoda de congelare a ovulelor este mai dificilă decât metoda de
congelare a spermatozoizilor, de aceea nu e elaborată în
întregime. Până în prezent s-a obţinut fecundarea
ovulelor congelate şi dezgheţate la şoareci, şobolani,
hârciogi, dar dezvoltarea până la naştere a ovulului
fecundat după dezgheţare s-a produs numai la şoareci. Poate e de
mai mare perspectivă congelarea ovarelor. După dezgheţare,
ovarele sunt implantate femelei castrate şi celulele sexuale
îşi definesc aici dezvoltarea. Aceste experienţe s-au soldat cu
succes asupra şoarecilor şi şobolanilor.
Este posibilă o asemenea situaţie când ultima femelă a unei
specii în dispariţie să peară şi de la ea să
rămână doar ovarele congelate. În acest caz ovarele ei
pot fi transplantate femelelor speciilor înrudite. Experienţe
reuşite în acest sens au fost efectuate asupra drosofilelor,
amfibiilor, păsărilor.
Există câteva metode de obţinere a animalelor din ovule
congelate. Una din ele — partenogeneza, a căpătat o
largă răspândire în natură la aproape toate
nevertebratele şi la 24 specii de vertebrate — peşti, reptile,
amfibii. În cazul de faţă ovulul începe diviziunea
fără a fi fecundat şi pune începutul embrionului haploid,
din care se dezvoltă un individ adult — copia mamei. Această
metodă este cunoscută şi sub altă denumire —
înmulţirea virgină a animalelor.
Ginogeneza — o altă metodă, care se deosebeşte prea
puţin de partenogeneză, se întâlneşte şi ea de
multe ori în natură: la viermi, peşti, amfibii. În cazul
acesta activitatea pentru dezvoltare a oului ne fecundat este realizată de
sperma altor specii înrudite. N-are loc o fecundare veridică, de
aceea, ca şi în exemplul precedent, toată descendenţa este
de sexul feminin. La obţinerea animalelor din celulele sexuale conservate
trebuie să se asigure înmulţirea lor continuă, adică
trebuie să se obţină o populaţie de ambele sexe a acestor
animale. Dacă s-au păstrat celulele sexului homogametic, toţi
indivizii din descendenţă vor fi de acelaşi sex (la majoritatea
speciilor — numai femele). Iar dacă s-au păstrat celulele sexului
heterogametic, care conţin aproximativ în proporţii egale sau
cromozomi sexuali masculini (Y) sau feminini (X), nu e exclus ca ele să
fecundeze selectiv ovulul din eprubetă şi să se
obţină embrionii de sexul dorit. Am mai menţionat că
în anul 1983 la Institutul unional de cercetări
ştiinţifice în domeniul înmulţirii şi al
geneticiii animalelor agricole al Academiei agricole unionale s-a obţinut
un viţel dintr-un ovul crescut şi fecundat în eprubetă.
Crearea băncii de embrioni congelaţi are, desigur, mai multe avantaje
în comparaţie cu băncile celulelor sexuale. În primul
rând, această bancă permite păstrarea genotipului ambelor
sexe, adică a masculilor şi femelelor speciei în
dispariţie. În rândul al doilea, se simplifică mult
procedura obţinerii animalelor din embrionii congelaţi, –
rămâne doar să fie implantaţi la femelele de aceeaşi
specie sau de specie apropiată, înrudită. Această
metodă permite, fapt ce prezintă o mare importanţă, a se
obţine puii în timpul cel mai favorabil al anului.
Ea are o mare importanţă practica şi pentru păstrarea
fondului genetic de. valoare al animalelor agricole cunoscute prin caracterele
lor economice utile. Afară de aceasta , dispare necesitatea de
transportare în alte raioane sau regiuni a animalelor de rasă pentru
selectarea turmelor. În acest scop sunt utilizate micile vase Diuar,
în care viitoarea rasă poate fi expediată în stare
congelată ca prin poştă în orice colţişor nu
numai al ţării, ci şi al întregii lumi. Aşa se
procedează în Australiea, unde aducerea embrionilor congelaţi
este singura metodă de importare a animalelor de rasă.
Metoda de transplantare a embrionilor congelaţi ai animalelor ce s-au
remarcat prin calităţile lor femelelor animalelor de rase inferioare
permite realizarea mai raţională şi într-un ritm mai
accelerat a potenţialului genetic al raselor de mare randament. Se
ştie că fiecare rasă de vite cornute mari se deosebeşte de
cealaltă prin numeroase caractere, inclusiv prin producţia de lapte.
De exemplu, vacile de rasă neagră bălţată cu alb
produc în mediu 3400–3800 kilograme de lapte anual. În cele mai
bune gospodării producţia de lapte a acestei rase este mult mai mare:
5200–6500 litri. Printre vacile de această rasă există şi
recordiste. Vaca Dora (crescătoria din Vilnus), de exemplu, dă 12605
kilograme de lapte. Volga (sovhozul «Rossia», regiunea Celeabinsc) – 17517
kilograme, iar Blanca (Cuba) – chiar 24750 kilograme. Vaca Bicer Arlinda Elen
de rasă Holşteinfriză (SUA) în 305 zile din a cincia
lactaţie a dat o producţie de lapte record – 25747 kilograme. Cum
să nu admirăm productivitatea fenomenală a acestor recordiste!
Fiecare dintre ele prezintă o fabrică de lapte. Ultima din
recordistele citate produce 10 căldări de lapte zilnic.
E firească întrebarea: este raţional oare să folosim aceste
vaci remarcabile drept donatoare de lapte? N-ar fi oare mai bine să fie
transformate în fabrici cu producţie în flux de embrioni,
folosind în acest scop totodată sperma conservată în
borcane a animalelor de mare randament.
Să examinăm, în sfârşit, şi cazul în care
din specia dispărută au rămas numai celulele somatice. Sarcina
de a restabili specia din ele este, de bună samă, cea mai grea, dar,
în principiu, realizabilă. Am mai relatat despre metoda
transplantării nucleelor celulelor somatice într-un ovul al
cărui nucleu a fost în prealabil îndepărtat sau
inactivat. În anul 1981 a apărut prima comunicare despre
naşterea puilor de şoareci, care s-au dezvoltat exclusiv din nucleul
transplantat. Acest lucru a fost dovedit prin aplicarea marcajului genetic:
ovulele au fost luate de la şoarecele negru, embrionii din care au fost
luate nucleele – de la şoarecele cenuşiu şi, în
sfârşit, «mama adoptivă» a fost albă. S-au născut
şoricei cenuşii, fapt ce a servit drept dovadă că ei s-au
dezvoltat din nucleul transplantat.
Pentru reproducerea animalelor din celule somatice conservate sunt necesare,
însă, transplantări interspecifice ale nucleelor. Şi ele,
în principiu, sunt pe deplin realizabile. Astfel de experienţe au
fost efectuate asupra peştilor osoşi şi amfibiilor. În
multe cazuri hibrizii nucleari-citoplazmatici obţinuţi au fost
viabili.
Aşa dar, visul că în viitorul apropiat această metodă
va permite nu numai reînvierea speciilor dispărute, ci şi
obţinerea animalelor identice din punct de vedere genetic prin
transplantarea în diferite ovule a nucleelor aceluiaşi organism
devine o realitate. Acest lucru deschide selecţiei perspective
ademenitoare. Pe această cale se pot păstra un timp nelimitat şi
genotipurile ce prezintă o deosebită valoare, transplantând
succesiv nucleele din generaţie în generaţie.
Se ştie că înmulţind în mod obişnuit
descendenţa unei recordiste ultima devine mai bună decât
celelalte vaci, dar rar de tot atinge nivelul mamei, pentru că are numai
jumătate din cromozomii mamei ei, cealaltă jumătate o
primeşte de la tată. Să nu uităm de asemenea că
productivitatea şi grăsimea laptelui, ca şi celelalte caractere
ale productivităţii, se determină printr-un număr foarte
mare de gene dislocate în diferiţi cromozomi. Deaceea
îmbinarea cromozomilor şi a genelor, obţinute de la ambii
părinţi, rareori este tot atât de reuşită precum a
fost la mama recordistă.
Altfel ar evolua lucrurile dacă s-ar obţine vaci cu o garnitură
de cromozomi identică cu cea a recordistei. Acest lucru e posibil,
însă numai dacă se vor transplanta nucleele ei. Dacă
aceasta va deveni o realitate, va deveni posibilă obţinerea de la un
animal a unui număr nelimitat de urmaşi, care, în sens genetic,
n-ar mai fi urmaşi, ci nişte surori gemene ale vacii de la care,
fără a-i aduce vre-o daună, s-ar lua unele nuclee ale celulelor
somatice pentru a fi transplantate în ovule străine.
În ultimul timp, datorită succeselor obţinute de ingineria
genică, a devenit posibilă crearea de bănci sau biblioteci de
gene aparte. ADN-ul este separat din organism, moleculele cu ajutorul
fermenţilor de restricţie sunt tăiate în fragmente, care
apoi se inserează în plazmide vectoriale. Acestea la rândul
lor se inserează în celule bacteriale, care apoi se sortează
în cloni aparte, fiecare conţinând câteva gene.
Anume totalitatea acestor cloni prezintă biblioteca de gene a acestui
organism. În realitate, însă, aceasta va fi o bibliotecă
fără catalog şi noi vom fi nevoiţi să separăm din
milioanele de bacterii doar pe acelea ce conţin gena care ne
interesează. Pentru a soluţiona această problemă
(«căutarea acului în stogul de fân») se folosesc zonduri
speciale, utilizarea cărora se bazează pe principiul
complimetarităţii acizilor nucleici. Un astfel de zond e
alcătuit dintr-o moleculă de ARNi radioactiv, specifică pentru
gena, care trebuie selectată. Având molecule de acest fel se poate
efectua scriningul biblitecii de gene, ceea ce ne permite selectarea acelei
bacterii, care conţine ADN-ul complimentar zondului dat. Pentru
organismele superioare, însă, trebuie selectate câteva
milioane de astfel de cloni, căci numai aşa se poate asigura
păstrarea memoriei genetice a speciei în dispariţie.
Pe viitor informaţia genetică a speciei va putea fi
înscrisă, probabil, în formă de tabel. Lucrările de
descifrare a succesiunilor ADN-ului, de separare a genelor individuale,
efectuate pe parcursul ultimilor ani, indică posibilitatea
determinării structurii primare a moleculelor ADN de orice lungime. Mai
mult chiar, natura chimică a ADN-ului permite sintetizarea lui în
condiţii de laborator. Trebuie să se ştie doar în ce
ordine sunt dispuse nucleotidele pe fiecare sector al ADN-ului. În acest
scop au fost deacum create câteva tipuri de aşa-numitele
«maşini genice». O asemenea maşină sintetizează în
mod automat fragmente de ADN cu o lungime de 40 de nucleotide: viteza - 1
nucleotid în 5-6 minute. Maşina este compusă dintr-un
microprocesor, rezervoare cu nucleotide, reagenţi şi soluţii
necesare în anumite etape de lucru, pompă şi corpul pompei
în care se produce sinteza ADN-ului. Corpul pompei este plin de bile
foarte mici de cremene, care servesc ca bază şi pe care se
«asamblează» molecula ADN. Succesivitatea necesară a nucleotidelor se
întroduce în memoria maşinii cu ajutorul unui pupitru cu
clape. Microprocesorul umple corpul de pompă succesiv cu nucleotide, care
la un capăt sunt blocate, pentru a se asigura adiţionarea
nucleotidului nou introdus numai la capitul lanţului în
creştere
Astfel, utilizându-se «maşinile genice», se va putea reproduce fondul
genetic al oricărei specii pe baza informaţiei obţinute despre
ea în formă de tabel.
Însă, până la aplicarea acestor metode de descifrare
completă a genomului şi clasificarea lui pentru urmaşi, multe
specii nu vor mai exista pe Pământ. De aceea este de o mare
importanţă asigurarea fixării materialului genetic al ultimelor
exemplare ale speciilor de animale în dispariţie sub formă de
ţesuturi şi celule pentru ca ele să poată fi
reînviate în viitor.
Cu aproape 200 de ani în urmă în apele litorale ale insulelor
Comandore fauna mondială a pierdut o specie unică de mamifer marin –
vaca de mare. În prezent ne dăm seama cu regret ce scump fond
genetic a dispărut odată cu nimicirea acestor vaci: a fost singura
specie din micul grup al mamiferelor marine erbivore criofile. Dacă
în prezent ar exista vaca de mare, problema proteinei animaliere ar fi
soluţionată destul de simplu, prin creşterea acestor animale pe
«păşunile» gigantice subacvatice naturale ale litoralului
mărilor Orientului Îndepărtat.
XVI. INGINERIA GENICĂ ŞI SISTEMATICA 15. Genele şi sistematica
Din cele mai vechi timpuri omul încerca să clasifice, să
pună într-o anumită ordine, într-un sistem întreaga
varietate de organisme ce populează planeta noastră. Aceste
încercări se făceau la timpuri diferite, în mod diferit.
Sistematica este ştiinţa despre varietatea organismelor şi
clasificarea lor pe baza originii evolutive sau a relaţiilor de rudenie
dintre ele. Mult timp principalul criteriu de clasificare a organismelor era
cel morfologic. Savanţii studiau asemănările şi deosebirile
dintre organisme conform caracterelor exterioare vizibile şi determinau pe
baza acestora apartenenţa lor la o anumită specie.
Această orientare în sistematică a fost numită pe vremuri
fenosistematică (fen – caracter, adică clasificare conform
caracterelor externe).
La începutul secolului nostru existau deja informaţii care indicau
că organismele ce fac parte din diferite specii nu se deosebesc totdeauna
clar după fenotip (morfologic).
Datorită acestui fapt savanţii au început să caute un nou
criteriu de determinare a apartenenţei organismelor la diferite specii
şi au procedat la studierea cariotipului lor (numărul şi
particularităţile morfologice ale structurii cromozomilor lor). S-a
constatat că la organismele din aceeaşi specie cariotipul este
identic, pe când la speciile diferite el este divers. Cariotipul a
început să fie considerat drept unul din principalele criterii ale
speciei. În sistematică a apărut o nouă orientare –
cariosistematica.
Cu ajutorul metodelor cariosistematicii s-au obţinut date de valoare, care
permit înţelegerea multor mecanisme evolutive şi
soluţionarea multor probleme ce apar în procesul de clasificare a
plantelor şi animalelor superioare.
Metodele cariosistematicii şi fenosistematicii s-au dovedit,
însă, nepotrivite pentru determinarea organismelor din regnul al
treilea – regnul microorganismelor. Microorganismele n-au în celule un
nucleu bine reliefat, cu atât mai mult, ele n-au cromozomi. Multe
caractere fenotipice (forma, tipul de cili, structura peretelui celular ş.
a.) pentru diversele lor grupuri au apărut pe parcursul evoluţiei
în mod independent, dând naştere unor forme morfologice
asemănătoare, dar ne înrudite din punct de vedere genetic. De
aceea clasificarea conform fenotipului a constituit doar primul pas. Al doilea
a fost clasificarea după genotip, care are valoare cognitivă şi
de pronosticare mult mai mare decât fenotipul.
La formele prenucleare ale organismelor (la procarioţi) aparatul genetic
este reprezentat prin molecule aparte de ADN. Studierea lor a ajutat mult la
înţelegerea particularităţilor structurii genotipilor
tuturor grupelor de organisme. Aceste cercetări au avansat rapid din
momentul descoperirii unei clase noi de fermenţi – a restrictazelor –
instrumente principale în ingineria genică. Studierea structurii
moleculare a genotipului organismelor a devenit mai puţin dificilă
datorită folosirii acestor fermenţi capabili să provoace rupturi
în succesivităţile specifice ale ADN-ului. Astfel a apărut
încă o orientare în ştiinţă –
genosistematica. Anul ei de naştere se consideră 1960, atunci
când a fost publicată lucrarea lui A. N. Belozerschii şi a
discipolului său A. S. Spirin cu titlul: «Componenţa acizilor
nucleici şi sistematica». În această lucrare s-a făcut
prima încercare de a examina în plan comparativ toate
cunoştinţele fragmentare şi dispersate acumulate până
atunci cu privire la structura de ADN al celor mai diverse grupuri de
organisme.
Astfel, începând cu observări aparte, s-a făcut primul
şi cel mai important pas spre formarea principiilor de bază ale
genosistematicii.
Principalul obiect pe care îl analizează genosistematica este
structura moleculară a genotipului. Cu cât organismul este mai
complex, cu atât aparatul său genetic conţine mai mult ADN.
Faptul că structura ADN-ului este diferită la specii diferite
generează anumite dificultăţi. Am mai menţionat ce
cantitate uriaşă de informaţie conţine o singură
moleculă de ADN. Şi dacă ne punem drept scop să
comparăm materialul genetic al secării cu cel al mazării, ne vom
pomeni în situaţia savantului, care ar încerca să compare
sensul informaţiei ce o conţin două biblioteci tematice, compuse
din câteva zeci de mii de volume fiecare şi scrise într-o
limbă pe care el n-o cunoaşte.
Odată cu evoluţia cercetărilor în domeniul ingineriei
genice au apărut, însă, posibilităţi noi pentru
uşurarea muncii savanţilor genosistematici. Fragmentarea moleculelor
mari de ADN şi determinarea structurii primare a fiecărui fragment a
accelerat în mare măsură nu numai procedura secvenării
(descifrarea succesiunii nucleotidelor) acestor molecule, ci chiar analiza
structurii fine a fiecărei gene aparte şi succesiunii dislocării
lor de-a lungul moleculelor de ADN.
15.2 Gradul de înrudire genetică
Care sunt metodele prin intermediul cărora se studiază structura
moleculară a genotipului?
La început compararea programelor genetice ale organismelor se făcea
pe baza unei singure presupuneri, absolut logice: cu cât genotipurile
sunt mai diverse, cu atât frecvenţa unor nucleotide aparte din ADN
se deosebeşte mai mult. Cu alte cuvinte, savanţii au început a
determina diferitele organisme conform structurii nucleotidice a ADN-urilor
comparate.
Structura nucleotidică a ADN-ului este determinată cel mai bine prin
metoda directă: prin hidroliză moleculele polimere ale ADN-ului sunt
transformate într-o soluţie de nucleotide şi se determină
partea lor molară. Ca urmare se află care este frecvenţa
adeninei (A), guaninei (G), citozinei (CE) şi timinei (T) în ADN-ul
cercetat.
Să ne amintim că aceste baze se cuplează selectiv: G – CE şi
A – T. Prin urmare, bazele care formează perechi se vor
întâlni cu o frecvenţă constantă. Prin ce se pot
deosebi atunci unii de alţii diferiţii ADN? Răspunsul este
univoc: ei se deosebesc după frecvenţa acestor perechi complementare
de nucleotide şi după ordinea dislocării lor în molecule.
Este bine venit a exprima partea molară a perechilor de nucleotide G – CE
şi A – T în procente. Dacă este scris că structura
nucleotidică a unui ADN este 42 mol.% G–CE, înseamnă că la
fiecare sută de perechi de nucleotide 42 de perechi dintre acestea vor fi
G – CE şi, respectiv, 58 de perechi A -T.
Genotipurile se pot deosebi şi după numărul sumar de perechi
nucleotide din molecula ADN-ului. Aceste deosebiri în conţinutul
cantitativ al ADN-ului sunt foarte importante: ele reflectă direct volumul
informaţiei genetice, păstrată în genotipul organismelor.
Metoda directă de determinare a structurii nucleotidice a ADN-ului este
simplă şi comodă, deşi are şi neajunsuri: pentru a
efectua analiza e nevoie de mult ADN, iar analiza însăşi
durează câteva zile. De aceea în acest scop sânt
folosite uneori diferite metode indirecte. În laboratorul lui P. Doti de
la Universitatea Harvard (SUA) a fost studiat fenomenul denaturării
moleculelor ADN. Dacă vom lua o soluţie de ADN polimer şi o vom
încălzi, la atingerea unei anumite temperaturi critice, vor
începe să se desfacă legăturile între cele două
catene. Dacă temperatura va continua să crească, partea acestor
legături rupte va spori tot mai mult şi în cele din urmă
se va produce diviziunea moleculelor în două jumătăţi
complementare – ADN-ul denaturează.
La răcirea soluţiei ambele jumătăţi îşi vor
găsi partenerul complementar şi se va produce restabilirea structurii
iniţiale a spiralei duble – renaturarea ADN-ului.
S-a observat că ADN-ul cu componenţă diferită
denaturează la temperaturi diferite: cu cât partea molară a
perechilor G-CE este mai mare, cu atât este mai mare şi temperatura
de denaturare a ADN-ului.
Pentru denaturarea structurii prin această metodă se cere foarte
puţin ADN şi experienţa durează puţin timp. Practica
sistematicii genice a demonstrat că determinarea structurii ADN-ului
este o metodă sigură de determinare a asemănărilor
şi deosebirilor la stabilirea genotipurilor.
Printre numeroasele grupuri de animale şi plante există unele cu o
morfologie foarte săracă şi, prin urmare, cu un număr mic
de caractere adevărate pentru comparare. Cu totul alta este situaţia
când orice trăsătură caracterizează tot ADN-ul
genotipului. În el se reflectă ca într-o oglindă
particularităţile structurale ale tuturor genelor, care
determină formarea fenotippului.
La toate formele înrudite structura ADN-ului este foarte
asemănătoare, dar asemănarea structurilor nu indică direct
asupra înrudirii. Totodată gradul de deosebire ţine direct de
gradul de divergenţă, de deosebire a formelor de organisme comparate
şi grupurilor lor naturale (gen, familie, ordin).
Pentru determinarea gradului de deosebire după ADN au fost propuse şi
alte metode, bazate pe determinarea cantitativă a combinaţiilor
specifice de nucleotide, ce se întâlnesc în ei. Cea mai
simplă combinare este o pereche de nucleotide care stau alături
în catena ADN-ului. În fiecare serie de experienţe unul din
cele patru tipuri de nucleotide era marcat cu fosfor radioactiv. Compararea
rezultatelor acestor experienţe oferea posibilitatea de a determina
frecvenţa tuturor celor 16 combinaţii posibile de perechi de tipul:
A–A, A–G, A–C, A–T;
T–T, T–A, T–G, T–C;
G–G, G–A, G–C, G–T;
C–C, C–A, C–G, C–T.
Când determinăm frecvenţa acestor combinaţii de nucleotide
în ADN, noi procedăm deja la analiza «silabelor» în textele
programelor genetice.
Elaborarea acestei metode în laboratorul lui A. Cornberg (SUA) a prezentat
un pas înainte în practica sistematicii genice. Posibilitatea
coincidenţei ocazionale a textelor programelor genetice (după
frecvenţa celor 16 tipuri de «silabe») este mult mai mică decât
frecvenţa unor nucleotide aparte.
Dar, cu toate acestea, metodele de determinare a structurii ADN-ului şi a
frecvenţei unor grupuri aparte de nucleotide sunt puţin eficace la
compararea materialului genetic al speciilor legate strâns prin rudenie
filogenetică.
Modificările în structura ADN-ului se acumulează pe parcursul
evoluţiei foarte lente, de aceea în grupele evolutive tinere
(animalele vertebrate, plantele superioare) diferitele specii se deosebesc
puţin prin «sensul» informaţiei genetice, însumate în
genotipii lor. Cunoscutul savant A. Antonov afirmă în acest sens
că deosebirile în structura complexului de gene, responsabile pentru
dezvoltarea aripii liliacului şi a mânii omului, sunt foarte mici
şi, de fapt, nu sunt sesizate de metodele descrise mai sus.
În arsenalul metodelor genosistematicii există şi metode prin
intermediul cărora se poate cerceta ADN-ul speciilor înrudite foarte
aproape.
În laboratorul lui P. Dati au fost elaborate şi bazele unei anumite
metode de comparare a structurilor diferiţilor ADN. La elaborarea acestei
metode – «hibridizarea ADN-ului» – premiza logică a fost
foarte simplă: dacă la două organisme ADN-ul se
aseamănă mult, oare nu putem prin denaturarea şi renaturarea lor
comună să obţinem formarea de molecule, care includ catene
complementare din aceste molecule atât de diferite, dar
asemănătoare.
În componenţa unei molecule de ADN catenele opuse se deosebesc
întrucâtva după conţinutul nucleotidelor purine (A, G)
şi pirimidine (C, T) şi, prin urmare, după masa lor molară.
Una dintre ele este «uşoară» (U), iar cealaltă – «grea» (G).
Schema experienţei poate fi prezentată astfel:
ADN 1 (g, u) + ADN 2 (g, u) ® denaturare ® ADN 1 g + ADN 1 u + ADN 2 g + ADN
2 u ® renaturare ® ADN 1 (g, u) + ADN 1 G, 2 u + ADN 1 u 2 g + ADN 2 (g, u).
Din această schemă reiese că la renaturare e posibilă
atât restabilirea moleculelor ADN de tip primar, cât şi la
formarea moleculelor hibride de ADN.
Ca rezultat s-a descoperit că moleculele hibride se formează uşor
atât în timpul experienţelor cu ADN-ul de diferite tulpini ale
aceleaşi specii de bacterii (colibacilul), cât şi cu ADN-ul
speciilor de bacterii înrudite foarte apropiat. Cu cât speciile
sunt înrudite mai apropiat între ele, cu atât apăreau
mai des moleculele hibride de ADN. În prezent această metodă a
devenit foarte populară şi se aplică în laboratoarele din
întreaga lume.
Aşa dar, se poate conchide că autenticitatea opiniilor despre gradul
de înrudire filogenetică a organismelor pe baza analizei complecte a
ADN-ului lor este mult mai mare decât autenticitatea rezultatelor
obţinute prin compararea caracterelor lor fenotipice.
În urma numeroaselor cercetări a devenit limpede că la animalele
şi plantele superioare deosebirile în structura ADN-ului sunt mai
puţin pronunţate decât la procarioţi (bacterii, alge
albastre), la plantele inferioare şi la animalele nevertebrate. Dar nu
este destul să ştim gradul de asemănare şi de deosebire
conform structurii ADN-ului organismelor din diferite grupuri sistematice.
Aceasta se întâmplă mai ales la eucarioţii superiori,
care se caracterizează prin structura mozaică (exo-nintronă) a
genelor. În legătură cu aceasta trebuie în primul
rând să se determine succesivitatea nucleotidelor în partea
funcţională a genelor, dar nu în genere în ADN.
Metodele de inginerie genică au oferit poeibilitatea de a se analiza cu
exactitate structura fină a genelor. Deseori funcţionarea în
organism a unei gene construite depinde de câteva nucleotide. În
prezent, datorită analizei restricţionale, a devenit posibil a se
determina succesivitatea exactă a nucleotidelor în gene, adică
«a citi» structura lor primară. Dacă cunoaştem succesiunea
genei, atunci putem determina cu uşurinţă succesiunea
aminoacidă a proteinei codificate de ea; în prezent adesea este mai
simplu a se determina structura primară a proteinei pe această cale
indirectă decât cu ajutorul secvenării directe, adică prin
descifrarea succesiunii aminoacizilor în proteine. Dacă
determinarea succesiunii aminoacide a proteinei durează luni şi
chiar ani întregi, apoi în prezent se reuşeşte a
secveniza ADN-ul în câteva săptămâni.
Importanţa acestei metode pentru ingineria genică ne-o
demonstrează faptul că savantul american U. Hilbert, autorul ei a
fost distins cu premiul Nobel. În prezent experimentatorul poate citi
câte 1000 –5000 de nucleotide pe zi. Prelucrarea şi analiza
multilaterală a acestei cantităţi de informaţie este
deseori imposibilă fără maşina electronică de calcul
(MEC), care a devenit un aparat indispensabil al laboratorului de inginerie
genică. MEC poate de asemenea prezenta, ţinând cont de
succesiunea nucleotidelor, specificul proteinei, pe care îl va produce
această genă. Toată această informaţie maşina o
păstrează în memoria sa.
Există câteva centre ştiinţifice, unde se
păstrează informaţia cu privire la structura primară a
genelor. Ce creează o bancă de succesiuni nucleotide,
înzestrate cu o puternică MEC. Asemenea bănci există
şi în multe ţări străine. Ele toate sunt unite
printr-un sistem mondial unic, pentru ca în orice moment să se
poată obţine informaţia despre anumite gene.
Astfel ingineria genică aduce nu numai un aport important la
cercetările fundamentale în domeniul biologiei moleculare, ci
contribuie totodată la elaborarea unor aspecte practice
ştiinţifice de mare importanţă, inclusiv ale sistematicii.
15.3 Realizările şi perspectivele genosistematicii
Care sunt rezultatele practice obţinute de genosistematică?
Cercetări ce au avut un scop practic bine definit au fost începute
de I. Blohina la Institutul de cercetări ştiinţifice în
domeniul epidemiologiei şi microbiologiei din Gorchii Mai târziu la
acest institut a fost creat primul laborator specializat, care
soluţionează probleme importante de microbiologie şi
epidemiologie practică.
Rapiditatea şi exactitatea sunt avantaje ale metodelor genosistematice de
identificare a microbilor. Ele au mare importanţă atunci când
proprietăţile microbului sunt denaturate în urma contactului
cu preparatele medicamentoase sau în urma variabilităţii ne
ereditare obişnuite.
Aceste variabilităţi lezează prea puţin programul, dar
în complexul caracterelor fenotinului aduc trăsături care
denaturează «portretul» microbului, făcându-l de ne recunoscut.
Iată un exemplu din practică. În una din taberele de pionieri
din Crimeia copiii au început a avea tulburări gastrointestinale.
Prin metodele obişnuite nu s-a putut determina cu exactitate agentul
patogen. Medicii au fost nevoiţi să recurgă la experienţe
de hibridizare moleculară a ADN-ului. Ele au dat rezultate univoce, care
au permis a se identifica microbul şi a se lua măsuri antiepidemice.
Metoda de hibridizare a ADN-ului s-a dovedit a fi foarte utilă pentru
sistematica microorganismelor. Mult timp savanţii nu erau siguri de
existenţa unor grupuri de microbi. Pe baza comunităţii
caracterelor lor fenotipice, cocii, lactobacilii, vibrionii şi multe alte
grupuri, după cum s-a constatat, includeau specii ne înrudite.
Printre numeroasele specii de microbi există şi un grup de bacterii
luminiscente, al căror loc în sistematică este determinat
foarte vag.
În anii 1965-1969 lucrătorii ştiinţifici ai vasului marin
«Viteazi» au separat din apa marină 50 de tulpini ale acestor microbi.
Multe din ele n-au putut fi determinate prin metodele cunoscute conform
caracterelor lor fenotipice. Savanţii au hotărât să
facă analiza ADN-ului. Ea a arătat că dintre tulpinile separate
5 fac parte dintr-o nouă specie de bacterii luminiscente, numită
fotobacterium belozerschii, moştenind numele unuia dintre
fondatorii genosistematicii.
Utilizarea criteriilor geneticiii moleculare a scos din impas sistematica
contemporană a microorganismelor. Experienţele asupra ADN-ului au
permis examinarea de pe poziţii noi a locului pe care îl ocupă
în sistematică multe plante şi animale superioare.
Speciile de grâu, de exemplu, aproape nu se deosebesc după
componenţa ADN-ului atât între ele, cât şi
între speciile din genurile apropiate egilops, secară, orz.
Totodată ADN-ul diferitelor specii de crin, ceapă adeseori nu se
aseamănă după structură.
Pentru separarea genurilor, familiilor, oridinelor şi a grupelor
sistematice mai superioare e nevoie de o apreciere obiectivă a
distanţei genetice dintre ele, a gradului de divergenţă a
genotipurilor care formează speciile lor.
Ce poate oferi genosistematica în scopul soluţionării acestei
probleme dificile?
Toate cercetările în care se foloseşte metoda de hibridizare a
ADN-ului au condus la aceeaşi concluzie: partea succesiunilor omologice
(identice) a nucleotidelor în ADN scade pe măsură ce
comparăm între ele speciile cu un grad tot mai mic de rudenie
filogenetică.
La speciile din diferite clase de animale vertebrate, de obicei, se poate
găsi în ADN 5–15% de succesiuni omologice de nucleotide, la speciile
din diferitele ordine de aceeaşi clasă – de la 25 până la
40% ş. a. m. d., inclusiv până la speciile de acelaşi gen,
care deseori nu pot fi recunoscute.
Aceste aprecieri cantitative ale asemănării materialului genetic pot
fi utilizate în soluţionarea cazurilor discutabile, atunci
când diferiţi sistematicieni apreciază în mod diferit
rangul taxonului. De exemplu, majoritatea sistematicienilor divizează
în prezent peştii în două clase: peşti
cartilaginoşi şi peşti osoşi. După ce a fost
hibridizat ADN-ul rechinului cu ADN-ul crapului, somnului, gorbuştei
şi nisetrului, s-a constatat o mare neasemănare: au fost găsite
doar aproape 10% de omologii, fapt ce confirmă teza cu privire la
depărtarea ce există între aceste două grupuri de
peşti.
S-au dovedit a fi neaşteptate, însă, rezultatele
hibridizării ADN-ului peştilor osoşi: partea omologiilor
în ADN-ul nisetrului pe de o parte şi a reprezentanţilor a trei
subordini diferite – costrăşului, crapului, somonului – pe de alta, a
fost de asemenea mică – aproape 10%.
Pe baza acestor rezultate s-a tras concluzia că este raţional ca
sturionii să fie extraşi din clasa peştilor osoşi şi
să alcătuiască o clasă independentă, precum
considera pe timpuri şi A. N. Severţev.
Astfel metodele ingineriei genice fac posibilă studierea evoluţiei
moleculare a lumii vegetale şi lumii animale, precum şi a regnului
microorganismelor. Ele pot fi de mare ajutor la soluţionarea unei serii de
probleme ce ţin de arheologie, de evoluţia omului, de dezvoltarea
şi migraţia popoarelor. Această posibilitate o confirmă
şi comunicarea senzaţională făcută nu demult de
către savantul suedez S. Paabo de la Universitatea Uppsala despre clonarea
reuşită a ADN-ului extras din rămăşiţele mumiei
unui copil egiptean, care a trăit aproape 2400 de ani în urmă.
Autorul cercetării a încercat să separe ADN-ul din douăzeci
şi trei de diferite mumii, dar numai într-un singur caz a avut
noroc. Din pulpa stângă a unui prinţ egiptean balzamat
în vârstă de un an, ce se păstra la muzeul din Berlin, el
a extras câteva celule. Din acestea a separat un fragment de ADN, pe care
l-a inserat într-o plazmidă bacteriană şi l-a
înmulţit. În articolul publicat în revista «Nature» din
aprilie 1985 autorul a prezentat succesiunea complectă a fragmentului
clonat de ADN ce conţinea aproape 3400 de nucleotide. S-a constatat
că fragmentul de ADN studiat a rămas nevătămat în
timpul mumifierii, păstrării şi nu şi-a pierdut
funcţiile genetice. Aşa a fost dovedită posibilitatea
separării şi studierii fragmentelor de ADN străvechi.
Clonarea şi descifrarea ADN-ului din rămăşiţele ce s-au
păstrat ale oamenilor (ele se întâlnesc nu numai în
Egipt, ci şi în Peru, Japonia, Australia, Europa) deschid
arheologilor perspective captivante. Compararea succesiunilor nucleotidice
permite doar determinarea rudeniei genetice. În viitor noua metoda va fi
utilizată la soluţionarea numeroaselor enigme, ce stau în
faţa arheologilor cu privire la originea şi migraţiile
strămoşilor noştri. Ea va oferi posibilitatea de a se determina
cu un mare grad de precizie vârsta biologică a speciei umane şi
a rudelor ei apropiate. Datele moderne, obţinute cu ajutorul metodelor
ingineriei genice, au permis să se facă o precizare
esenţială: omul a început să se deosebească de ruda
sa cimpanzeul numai cu 5 milioane de ani în urmă, nu cu 8 milioane,
cum se presupunea înainte. S-a descoperit că 98% din materialul
genetic al cimpanzeului este identic cu cel al omului şi numai 2% din
acesta se deosebeşte.
Cunoaşterea legităţilor dezvoltării evolutive (istorice) a
tot ce este viu pe Pământ prezintă o importanţă
colosală. Ea confirmă caracterul material al lumii organice din jurul
nostru, dezvăluie baza dialectică a dezvoltării ei.
Bazându-se pe datele genosistematicii, putem prevedea calea de mai
departe a evoluţiei vieţii pe Pământ şi, prin urmare,
metodele de dirijare şi orientare ale ei.
Cunoaşterea rudeniei filogenetice dintre diferitele grupuri de organisme
ne oferă un instrument minunat de modificare a formelor existente, de
reconstituire a unor specii de plante şi animale dispărute şi
de creare a unora noi.
XVI. INGINERIA GENETICĂ ŞI MEDICINA 16.1 Povara
genetică în societatea umană
«Minte sănătoasă într-un corp sănătos» – spune
proverbul antic. Şi nu întâmplător oamenii îşi
doresc în primul rând sănătate. Fericirea familiei
depinde şi ea în mare parte de sănătatea copiilor.
Numeroasele boli de care suferă oamenii au cauze diferite. Dacă boala
pruncului este provocată de acţiunea unor factori nefavorabili asupra
organismului fătului, ea se consideră neereditară,
dobândită. Dacă ea a fost determinată de genele defectate
ale părinţilor, ea este ereditară.
Medicina modernă se achită uşor cu bolile dobândite. Ea a
câştigat lupta cu epidemiile de pestă, de variolă, de
holeră, care în trecut secerau mii de vieţi omeneşti. Ea
luptă cu mai mult succes contra tuberculozei, pneumoniei, dizenteriei
şi numeroaselor boli de copii.
Cât priveşte bolile ereditare, situaţia este alta, deoarece
în aceste cazuri îl putem trata parţial pe bolnav, dar nu
putem lichida boala, căci deocamdată nu e posibilă prevenirea
transmiterii ei generaţiei ulterioare.
De aceea, când în familie un copil e bolnav din născare,
părinţii vor să ştie dacă următorul prunc o
să fie sănătos sau îl ameninţă aceeaşi
soartă. Incertitudinea îl sileşte să se abţină
de la procreare, să recurgă la întreruperea artificială a
sarcinii ş. a. Acestea duc la traume psihice grave şi deseori sunt
cauze de destrămare a familiei.
Conform calculelor efectuate de diferiţi savanţi, 7–10% din
numărul total al oamenilor au devieri de la norma biologică. Mai mult
chiar, avem impresia că bolile ereditare sunt în creştere.
Acest lucru este determinat de multe cauze, şi în primul rând
de poluarea globală a mediului ambiant.
Odată cu dezvoltarea industriei şi tehnicii în oraşe
şi cu industrializarea şi chimizarea producţiei agricole,
în mediul ambiant a apărut o mare cantitate de agenţi mutageni,
care provoacă modificări ereditare – mutaţii. Frecvenţa
mutaţiilor poate spori mult datorită creşterii fonului
artificial al radiaţiei, acţiunii mutagenilor chimici şi a
multor pesticide. În prezent sunt cunoscuţi aproape 2000 de
compuşi chimici cu un efect mutagenic. S-a mai constatat că unele
preparate medicamentoase, dacă-s folosite prea mult, pot avea şi ele
rol de mutageni.
Utilizarea fără control a medicamentelor, fumatul şi consumul
alcoolului de către femeile gravide exercită o influenţă
negativa asupra dezvoltării fătului. Din această cauză
atât la femei, cât şi la bărbaţi deseori se
formează gameţi de valoare genetică incompletă.
Agenţii mutageni de origine fizică şi chimică provoacă
modificarea genelor, cromozomilor şi a unor întregi genomi
atât în celulele sexuale, precum şi în celulele
somatice. Din cauza tulburărilor aparatului genetic al celulelor sexuale,
ele îşi pierd vitalitatea şi nu pot participa la fecundare sau
produc zigoţi, embrioni şi feţi de valoare incompletă, cu
vitalitate scăzută, care sunt eliminaţi la diferite etape de
embriogeneză şi dezvoltare postembrionară. Dacă
mutaţiile nu exercită nici o influenţă asupra
vitalităţii, ele conduc la dezvoltarea bolilor ereditare care au
forme diferite şi care, luate în ansamblu, creează
aşa-zisa povară mutaţională
sau genetică (ereditară) în populaţiile omului.
În unele ţări s-a făcut o statistica foarte tristă.
În SUA, de exemplu, numai jumătate din 5–10 milioane de
gravidităţi ating maturitatea, cealaltă jumătate se
sfârşesc cu pieirea embrionilor în etapele precoce de
dezvoltare. Din 3,2 milioane de embrioni, care au atins vârsta de 20 de
săptămâni, 40 de mii pier, fără a dovedi să se
nască. Tot atâţia prunci mor în prima lună după
naştere din cauza unor defecte, alte 40 de mii rămân în
viaţă, având vicii congenitale, care uneori pot fi tratate.
În fiecare an se nasc aproximativ 90 mii de copii deficienţi mintal
şi 150 de mii care vor învăţa cu greu.
Care sunt cauzele acestor nenorociri? Principala se conţine în genele
şi cromozomii defectaţi care se transmit prin ereditate. Fiecare om
care pare sănătos are în aparatul cromozomic al celulelor sale
cel puţin 12 gene defectate, care până la un anumit timp nu se
manifestă, deoarece se află în stare heterozigotă.
Însă atunci când aceste gene recisive mutante sunt introduse
în zigotul simultan şi de gameta masculină şi de gameta
feminină, ele trec în stare homozigotă şi conduc la
dezvoltarea unei boli ereditare.
Ştiinţa cunoaşte peste 2000 de boli ereditare ale omului ce
ţin de mutaţiile unor gene aparte şi aproape 500 de boli, ce
ţin de tulburarea structurii sau numărului cromozomilor. Ele,
independent de voinţa noastră, se transmit generaţiilor
viitoare, dacă medicina nu va interveni la etapa embrionară de
dezvoltare a acestor boli.
Prezintă interes următoarele date. Frecvenţa mutaţiilor
cromozomice la avorturile medicale (cu scopul reglării
natalităţii) nu depăşeşte 2%, la avorturile spontane
ea constituie 20–25%. În primele 10 săptămâni de
graviditate ea atinge 50%, iar la 6 săptămâni – 70%. Aceste
date demonstrează că dacă în garnitura cromozomică a
embrionilor intervin mai multe tulburări, atunci feţii sunt
eliminaţi mai repede. De aceea putem presupune că majoritatea
absolută a zigoţilor cu tulburări mai complicate ale
cromozomilor este eliminată imediat după ce a fost concepută
sau în cele două-trei săptămâni ce urmează
după ea. Ei scapă din câmpul de vedere al medicilor şi nu
sunt examinaţi de către aceştia.
Aşa dar, pieirea intrauterină a gameţilor, zigoţilor şi
embrionilor de valoare genetică incompletă constituie un mecanism de
selecţie la om. Dacă n-ar exista acţiunea de eliminare a
selecţiei naturale la etapa embrionară de dezvoltare, numărul
bolilor ereditare ar fi foarte mare. Acesta e rolul profilactic al
selecţiei embrionare.
Sunt descrise multe boli, care se transmit stabil prin ereditate. Printre ele
cităm – surdomuţia, podagra, şizofrenia, hemofilia,
daltonismul, albinismul (pielea şi părul sunt incolore, ochii
trandafirii), boala oaselor de marmoră (fragilitatea oaselor), unele forme
de diabet, încărunţirea şi chelia ş. a.
Faptul că unele boli se transmit prin ereditate se cunoştea demult.
Astfel în 1716 lui Edvar Lambert, fiu al unor părinţi
sănătoşi, a început a i se întuneca repede pielea
şi apoi s-a acoperit cu solzişori. Edvar a avut 6 fii, care au avut
şi ei piele de porc ghimpos. Acest semn s-a repetat la şase
generaţii posterioare de băieţi. Istoria cunoaşte cazuri
de transmitere prin ereditate a cecităţii nocturne congenitale, care
au moştenit-o 134 de urmaşi ai unui neam de elită pe parcursul
mai multor generaţii.
Regii germani din dinastia Habsburgică, care au cârmuit între
anii 1273–1918, la început în Sfântul Imperiu roman, apoi
în Spania, Austria şi, în sfârşit, în
Austro-Ungaria, aveau falca de jos proeminentă şi buza de jos
deformată în mod specific. Moştenirea acestor caractere s-a
studiat foarte amănunţit, rezultatele au fost publicate
împreună cu portretele istorice de Academia imperială, care se
afla sub auspiciile familiei Habsburgilor. Dacă privim portretul unui
membru al familiei din secolul XIV şi portretul unui urmaş din
secolul XIX, vom vedea că acest semn, buza habsburgică, se transmitea
din generaţie în generaţie şi se reproducea cu exactitate.
Articulaţiile, oasele, cartilagiile, ligamentele conţin nişte
glucide numite mucopolizaharide. Dacă metabolismul lor este tulburat,
copiii rămân în dezvoltarea lor intelectuală şi
fizică. Creşterea lor încetineşte brusc, li se
deformează cutia toracică şi membrele, deseori le creşte un
gheb. Se presupune că Nicollo Paganini a suferit de o astfel de
boală.
Geneticiienii contemporani au găsit explicaţia
înfăţişării bizare a marelui violonist. Faţa lui
palidă, ochii enoftalmici, degetele supraelastice şi extrem de lungi
– ele toate sunt caracteristice pentru sindromul Marfan – o boală
ereditară, descrisă pentru prima dată peste 56 de ani după
moartea lui Paganini. Virtuozitatea interpretării lui Paganini se explica
prin structura neobişnuită a degetelor. Bineînţeles, plus
talentul său muzical.
În anul 1866 neuropatologul englez L. Down a descris pentru prima
dată o boală congenitală, care afecta în mediu unul din
600 de prunci. Copiii bolnavi erau indolenţi, cu limba groasă,
stângace, cu nasul turtit, cu faţa palpebrală
îngustă. Deseori sufereau de leziuni valvulare cardiace congenitale
şi întotdeauna erau deficienţi mintal. Mulţi dintre ei
alcătuiau contingentul spitalelor de psihiatrie. Această boală a
fost numită boala lui Down, moştenind numele medicului care a
descris-o. Adevărata ei cauză, însă, a fost
descoperită de savantul francez J. Legen. El a studiat la microscop multe
celule luate de la copiii bolnavi şi a descoperit că ele în loc
de 46 de cromozomi au 47. Cromozomul de prisos se află în perechea
21. De aceea această tulburare mai poartă numele şi de
trizomia-21. Odată cu înaintarea în vârstă a
mamei, sporeşte pericolul naşterii unor astfel de copii. La femeile
între 19–21 ani un «daun» se naşte la 2500 de copii, iar la femeile
de 45 de ani – unul la 40.
Bolnavii cu sindromul «daun» trăiesc câteva zeci de ani. Tratamentul
este ineficient. Uneori ei pot fi învăţaţi să
citească şi să scrie.
O altă boală cromozomică este sindromul Edvards,
provocată de neconcordanţa cromozomilor în perechea 18. El este
întotdeauna mortal. Copiii mor peste câteva luni de la
naştere. Ei au ochi mici, urechile dispuse neregulat, sternul scurt, le
lipseşte gâtul, au defecte la degete ş. a. Fetiţe cu
sindromul Edvards se nasc de două ori mai des decât
băieţei. Ca şi în cazul trizomiei-21, trizomia-18 depinde
de vârsta mamei: cu cât mama este mai în vârstă,
cu atât este mai posibilă neconcordanţa perechii a 18-ea a
cromozomilor.
«Sindromul Patau» este numit trizomia-13 (lipsa de concordanţă
în perechea 13 de cromozomi). În cazul acestei boli la copii nu se
sudează buza de sus cu bolta palatină de sus. În popor
această anomalie se numeşte «buza de iepure». Ea este
însoţită de leziunea valvulară cardiacă
congenitală şi pruncii pot avea şase degete. Copiii cu
trizomia-13 se nasc cu o mică masă a corpului (mai puţin de 2,5
kg) şi mor, de regulă, în primele luni ale vieţii.
Am adus exemple de boli genice şi cromozomice, care formează
povara genetică a umanităţii. Menţionăm că
ereditatea sănătoasă serveşte drept bază a
formării personalităţii multilateral dezvoltate. Ereditatea
patologică dimpotrivă, devine o povară pentru societate, familie
şi pentru bolnav. De aceea grija pentru ereditatea fără
anomalii a omului trebuie să devină o sarcină comună a
tuturor oamenilor: de stat, savanţi, medici din întreaga lume.
Politica consecventă cu privire la prevenirea catastrofei nucleare,
lichidarea armelor chimice, biologice şi a altor arme reflectă
năzuinţele tuturor oamenilor de a menţine viaţa pe mica
noastră planetă şi ereditatea sănătoasă ne
întregul glob pământesc. Mai sunt vii în amintirea
noastră evenimentele ce au demonstrat uriaşa forţă de
distrugere a radiaţiei nucleare. După exploziile din august 1945 a
bombelor atomice în Japonia 18,7% din femeile gravide nu au mai devenit
mame din cauza avorturilor, 23,3% au născut copii morţi, 26% din
prunci au murit curând după naştere din cauza leziunilor
provocate de radiaţie. Chiar acum, după atâţia ani, la
Herosima continuă să moară mulţi oameni din cauza iradierii
bunicilor lor. Consecinţe la fel de triste provoacă folosirea armei
chimice. Aviaţia americană a aruncat deasupra Vietnamului şi a
raioanelor învecinate ale Campuciei mii de tone de armament chimic, numit
«substanţă portocalie». Reprezentanţii oficiali ai Pentagonului
ştiau, desigur, că acest preparat, folosit, chipurile, numai pentru
nimicirea frunzelor din păduri, pentru a descoperi partizanii, poate
provoca multe boli. Utilizarea de către armata americană a
substanţelor chimice toxice se resimte şi acum, consecinţele lor
au afectat câteva generaţii de vietnamezi.
Defoliantul care conţinea una dintre cele mai toxice substanţe,
dioxina, nu i-a cruţat nici pe soldaţii americani. În lista
jertfelor lui se înscriu 20 mii de veterani ai războiului american,
care suferă în urma aplicării de către ei a acestei
toxine. Şi această lista continuă să sporească. Pentru
ei şi membrii familiilor lor intoxicarea cu «substanţă
portocalie» a devenit cauza îmbolnăvirii de cancer a ficatului,
pierderii echilibrului psihic, avorturilor la femei, naşterea unor copii
anormali.
Serviciile medicale din ţara noastră lucrează mult în
această direcţie, în scopul prevenirii bolilor ereditare. Au
fost deschise şi funcţionează cabinete consultative şi
secţii de genetică medicală. Medicina genetică nu dispune
încă de mijloace efective pentru tratamentul multor boli ereditare,
dar în viitorul apropiat, pe măsura dezvoltării metodelor
ingineriei genice, vor apare noi posibilităţi de terapie
genetică a bolilor ereditare. În continuare vom relata unele
realizări ale ingineriei genetice în domeniul acesta.
16.2 Medicamentele – sub controlul genelor
În domeniul medicinii sarcinile ingineriei genetice ţin de
producerea diferitelor preparate a căror fabricare este imposibilă
prin metodele tradiţionale sau necesită un volum mare de
muncă.
În prezent se aplică mult interferon – un medicament care
permite combaterea numeroaselor infecţii, şi în primul
rând a celor virotice. Printre ele se numără toate felurile de
gripă, hepatita virotică, scleroza difuză ş. a.
Interferonul exercită un efect pozitiv şi la tratamentul unor boli
canceroase cum sunt osteosarcomul, mielomul, melanomul, tumoarea laringelui,
meningeomul şi cancerul pulmonar.
Interferonul e foarte necesar, dar el se produce deocamdată în
cantităţi foarte mici, deoarece este un preparat specific. Pentru
tratamentul oamenilor este eficient numai acel care se obţine din
sângele omului.
Componenţa chimică a interferonului o constituie o proteină
elaborată de celulele omului şi ale celorlalte vertebrate drept
reacţie la infecţia virotică. Interferonul omului se extrage din
leucocitele sângelui sau din celulele ţesutului conjunctiv – din
fibrolaşti. Dintr-un litru de sânge se extrage o cantitate de
interferon suficientă pentru o singură injecţie. S-a calculat
că interferonul obţinut din sângele tuturor oamenilor ce
trăiesc pe Pământ ar ajunge doar pentru tratamentul a 20 mii de
oameni.
În prezent ingineria genică a procedat la soluţionarea problemei
interferonului. Firmele mari «Biogen» şi «Ghenenteh», precum şi
laboratoarele din Belgia, Elveţia şi Japonia au început
producerea lui din a doua jumătate a anului 1980.
Ce s-a realizat deocamdată? Culturile celulelor de leucocite şi de
fibroblaşti ai omului au fost contaminate cu virus şi în ele a
început elaborarea interferonului. Din aceste celule s-a separat ARNi
şi din el, cu ajutorul revertazei, a fost sintetizat ADNc. Apoi ADN-ul
purtător al genei necesare a fost inclus în plasmida colibacilului.
Astfel bacteria a obţinut o proprietate nouă de a produce
interferonul omului.
În anul 1982 s-a obţinut sintetizarea în celulele colibacilului
a interferonului leucocitar. Prima etapă a cercetărilor constă
în clonarea şi identificarea genei, iar a doua – în
obţinerea din leucocitele sângelui omului a ARN-ului informativ,
care codifică sinteza interferonului. În acest scop în
leucocitele sângelui a fost inserat virusul bolii de Newcastl – un
stimulator puternic al interferonului, care generează sinteza lui.
După aceea gena interferonului a fost inserată, cu ajutorul
plasmidei, în gena colibacilului. Şi bacteriile au început
să producă interferonul. Dintr-un litru de mediu de cultură
(recalculat la 1 litru de sânge) se poate obţine de 1000 de ori mai
mult interferon.
Astfel s-a făcut un pas important spre producerea industrială a
interferonului leucocitar relativ ieftin. Pentru munca rodnică în
domeniul acesta savanţilor sovietici Iu. Ovcinnicov, E. Sverdlov, S.
Ţarev ş. a. li s-a decernat premiul Lenin.
Bacteriile «programate» special în acest scop elaborează şi
medicamente antitumorale. Unul din ele – limfotoxina este o
proteină, elaborată de celulele sistemului imun al omului
(limfocite). El are capacitatea de a ucide celulele tumorale fără a
influenţa celulele sănătoase. Limfocitele, însă,
produc această proteină în cantităţi foarte mici
şi de aceea până în prezent nu s-a reuşit să se
cerceteze amănunţit însuşirile ei.
Pentru a obţine această proteină minunată în
cantităţi mai mari, colaboratorii uneia din firmele de inginerie
genetică din SUA au hotărât să utilizeze bacteriile cu
care se lucrează mult mai uşor şi-s mult mai ieftine
decât culturile de limfocite. În acest scop a fost nevoie de o
genă, care să codifice limfotoxina. Pentru a sintetiza această
genă, savanţii au început să determine succesiunea
aminoacizilor din limfotoxină. Ei au reuşit să descifreze un
fragment compus din 155 de aminoacizi, care alcătuia 90% din lungimea
moleculei proteice. Utilizând datele codului genetic, ei au sintetizat
gena, care codifică limfotoxina scurtată şi au inserat-o
în bacteria E. coli. Dar experimentatorii au rămas
decepţionaţi: proteina «scurtată», elaborată de bacterii,
nu era activa din punct de vedere biologic.
Următoarea etapă a fost găsirea acelei părţi a genei
care lipsea. Din limfociţi a fost separat ARNi-ul din care s-au
obţinut copii de ADN. Între acestea trebuia de găsit copia
care codifică limfotoxina. În acest scop a fost utilizată
metoda de hibridizare a ADN-ului. Apoi din copia de ADN căutată a
fost tăiat un sector ce codifica fragmentul final care lipsea şi a
fost sudat la gena sintetică.
Bacteriile în care a fost inserată gena «sudată» au
început să producă limfotoxina, însuşirile şi
gradul de activitate ale căreia nu se deosebeau de însuşirile
celei naturale. Producerea ei prin această metodă a fost de 500 de
ori mai mare decât cea produsă de cultura limfociţilor.
Când această limfotoxină a fost administrată
şoarecilor în tumoarea provocată de cancerogenele chimice,
tumoarea pierea.
Specialiştii americani au reuşit printr-o metodă analogă
să cloneze în bacterii gena unei alte proteine anticanceroase a
omului – a aşa-numitului factor al necrozei tumorii.
Dacă proteinele obţinute pe calea ingineriei genice vor putea fi
utilizate pentru tratamentul oamenilor, ele vor deveni medicamente de tip nou.
Preparatele anticanceroase folosite până în prezent sunt ne
specifice: ele acţionează atât asupra celulelor canceroase,
cât şi asupra celulelor normale. Afară de aceasta , ele sunt
nişte substanţe străine organismului, pe când limfotoxina
şi factorul necrozei tumorilor sunt proprii organismului. Aceste
preparate se află în etapa experimentelor clinice.
Ingineria genică a făcut posibilă crearea aşa-numitelor
vaccinuri vii. Vaccinul viu se obţine atunci când «se
suturează» la un loc, bunăoară, ADN-ul virusului de variolă
şi o anumită genă a hepatitei care funcţionează
în caliate de vaccin antihepatic. Vaccinarea obişnuită a
acestui -!reparat provoacă simultan rezistenţa contra variolei
şi hepatitei. Lucrările de creare a vaccinului contra hepatitei
(boala Botchin sau icter), boală gravă şi foarte
răspândită, sunt efectuate de doctorul în
ştiinţe biologice Iştvan Fodor, conducător de laborator la
Institutul de biochimie şi fiziologie a microorganismelor din -
oraşul Puşchino. Conform planurilor savanţilor, principalul
avantaj al acestei substanţe pe lângă eficacitate trebuie
să devină şi producerea ei în cantităţi ce-ar
face posibilă vaccinarea în masă a populaţiei. Vaccinul
contra icterului, elaborat în SUA, se făcea din sângele
omului care a suferit de această boală. Acest vaccin îl
costă pe pacient o sută de dolari.
Bazându-se pe datele ingineriei genetice, grupul ştiinţific al
lui I. Fodor primul în practica medicală a reuşit să
insereze gena hepatitei în genomul vaccinei contra variolei. A fost
obţinută o vaccină hibridă, care poate fi utilizată
contra a două boli simultan.
Justeţea presupunerilor, făcute de către savanţi, au
confirmat-o şi examenele de laborator. În sângele iepurilor de
casă, cărora li s-a administrat preparatul recombinat, au fost
descoperiţi anticorpi nu numai contra variolei, dar şi contra
hepatitei.
Experienţele efectuate, asupra animalelor nu puteau fi, însă,
absolut convingătoare. Doar hepatita e o boală de care suferă
în primul rând oamenii. Savanţii din laboratorul doctorului
Fodor au luat benevol decizia de a deveni primii oameni în lume
vaccinaţi contra icterului, fiind absolut convinşi teoretic că
aceasta nu poate provoca consecinţe grave. În acest fel unsprezece
oameni de pe Pămînt de acum înainte nu mai sunt
ameninţaţi de icter. Aceştia sunt membrii colectivului condus de
I. Fodor. Organismul fiecăruia din ei a acţionat la vaccin prin
reacţia imună.
Autorii noii invenţii sunt convinşi că în viitorul apropiat
vaccinarea în masă contra hepatitei va deveni posibilă
în orice colţ al planetei; fiecare vaccin va costa câteva
copeici.
Astfel pentru întâia dată o singură fiolă
conţine un preparat contra a două boli – a variolei şi a
icterului. E posibilă oare obţinerea unui vaccin mai universal?
Savanţii sunt foarte optimişti în acest sens. Tehnologia
ADN-ului recombinat, ingineria genică şi noile metode de
biotehnologie vor permite, probabil, crearea de vaccinuri care «ar
funcţiona» simultan contra unei serii de virusuri agenţi patogeni ai
bolilor infecţioase. Biologia virusurilor permite «înghesuirea»
în genomul vaccinului de variolă încă a
douăzeci-treizeci de gene. Astfel după vaccinare organismul omului va
obţine un scut sigur contra multor boli.
Unul dintre domeniile medicinii, în care este deosebit de necesară
intervenţia ingineriei genice, este endocrinologia. Această
ştiinţă studiază bolile legate de tulburarea creşterii
şi dezvoltării organismului, precum şi tulburările
metabolismului provocate de insuficienţa sau excesul unor proteine
speciale – a hormonilor. Hormonii se sintetizează în anumite organe
ale animalelor şi omului şi este imposibil a-i obţine în
cantităţi mai mari în afara ingineriei genice. De exemplu,
pentru a se produce un miligram de hormon tiroliberină a fost
nevoie să se prelucreze 7 tone de hipotalamus, luate de la 5 milioane de
oi.
Unul din primii hormoni obţinuţi de ingineria genică în
celulele colibacilului a fost somatostatina, despre care am mai
relatat. Ea este elaborată în organism de hipotalamus (o glandă
ce se află la baza creierului). Somatostatina reglează secreţia
hormonului creşterii (somatotropinei) şi a insulinei. Ea se
foloseşte pentru tratamentul acromegaliei şi diabetului.
Cu ajutorul somatotropinei, obţinute şi ea prin metodele
ingineriei genice, le putem ajuta oamenilor cu înălţimea de
120–130 centimetri să mai crească. Unii pacienţi cresc timp de
un an cu 3 cm, şi nu numai în perioada copilăriei, ci şi
în cea a adolescenţei. Medicii lituanieni au reuşit să-i
facă să crească pe oamenii de 25–28 de ani. Aceste date
confirmă o dată în plus posibilităţile mari de care
dispune terapia hormonală.
Insuficienţa în organism a hormonului pancreasului, a insulinei,
provoacă o boală gravă – diabetul zaharat. Peste 60 de
milioane de oameni din lumea întreagă suferă de această
boală, care se transmite şi prin ereditate şi care ocupă
locul trei, în ce priveşte cazurile de mortalitate, după bolile
cardio-vasculare şi canceroase. Numărul bolnavilor de diabet
sporeşte cu fiecare an şi insulina, obţinută prin metoda
tradiţională din pancreasul porcilor şi viţeilor, nu mai
ajunge. Chiar mai mult, preparatul provoacă unor bolnavi, mai alee
copiilor, reacţii alergice. De aceea s-a propus obţinerea insulinei
de la om, nu de la animale prin metodele ingineriei genice.
Au fost elaborate două metode de obţinere a insulinei. Prima –
clonarea artificială a genei sintetizate a insulinei. Dacă
sintetizarea genei pe cale chimică este dificilă, atunci se
procedează la o metodă de ocol. Din celulele eucarioţilor se
separă o genă matură (ARNi) de insulină. Apoi, cu ajutorul
fermentului, a transcriptazei reversibile (revertazei) din acest ARNi
se obţine o copie complementară a ADN-ului – ADNc. Catena ARNi este
distrusă şi cu ajutorul fermentului ADN-polimeraza este
sintetizată o a doua catenă ADNc. Pentru a se putea insera în
vector-gena sintetizată, cu ajutorul ligazei se suturează la capetele
ei succesiuni nucleotidice scurte – lincherii. Lincherii au o
structură de nucleotide pe care o recunosc restrictazele. În
continuare construirea vectorului hibrid se face pe cale obişnuită.
După prelucrare cu restrictază a vectorului şi a ADNc cu
ajutorul ligazei se obţine un ADN recombinat, care poate funcţiona
în celula bacteriană. Dar, pentru ca noua genă să
funcţioneze eficace, în componenţa moleculei recombinate,
înaintea ei, se pune un promotor bacterial şi un sector de ADN
responsabil pentru legătura dintre ARNi cu ribozoma bacteriană. Abia
după aceasta încep să se producă moleculele de
proinsulină în bacterie.
Molecula de insulină este compusă din două catene proteice:
catena A cu o lungime de 21 de aminoacizi şi catena B constituită din
30 de aminoacizi. Catenele sunt legate între ele prin legături
bisulfide. De aceea cea de-a doua metodă de obţinere a insulinei se
bazează pe sintetizarea artificială a genelor catenelor A şi B
în formă de ADN. Aceasta se obţine cu ajutorul «maşinii
genice», al cărei principiu de funcţionare a fost examinat.
Se sintetizează separat catena A a ADN-ului cu lungimea de 63 de nucleotide
şi catena B cu lungimea de 90 de nucleotide. La capetele ambelor catene
se suturează câte trei nucleotide, care codifică aminoacidul
metionina, şi cu ajutorul unei plazmide cu promotor bacterian şi a
genei β-galactozidazei sunt reunite într-un ADN recombinat, care
transformă bacteriile. În acest fel colibacilul «înşelat»
de prezenţa promotorului său propriu şi de gena
β-galactozidazei sintetizează totodată şi insulina. La
început se produce o proteină intermediară, care conţine
r-galactozidază şi proinsulină. Apoi β-galactozidaza se
separă, acţionând asupra tripletei metioninei cu ajutorul
bromcianului. După aceasta ambele catene proteice se unesc într-o
moleculă de valoare complectă de insulină, care este
separată şi purificată minuţios.
Această metodă de obţinere a insulinei are avantaje, şi
în primul rând pentru că dispare munca dificilă de
obţinere a genei dintr-o sursă naturală din celulele
pancreasului. Primele loturi de insulină, obţinute prin metodă
de inginerie genică, au fost deja livrate pe piaţa mondială. De
la un fermentor cu o capacitate de 2000 litri, în care se cresc bacterii
cu ADN recombinat, se obţin 100 g de insulină pură. Prin metoda
tradiţională un asemenea rezultat se obţine după
prelucrarea a 275 chilograme de pancreas de porc.
Se efectuează lucrări intense de producere prin metoda ingineriei
genice şi a altor preparate medicamentoase: hormonul glandei tiroide –
calcitoninei, factorului VIII, urochinazei, plazminogenei ş. a.
Calcitonina este o proteină ce conţine 32 de aminoacizi şi
care fereşte oasele de pierderea calciului în timpul creşterii
organismului şi gravidităţii. Aşa-numitul factor
VIII este un medicament de care au nevoie oamenii ce suferă de o
boală ereditară grea – de hemofilie, când sângele nu se
coagulează, fapt ce provoacă hemoragii mari şi chiar moartea.
Acest factor îi restituie sângelui capacitatea de a se coagula.
Este absolut contrarie acţiunea celorlalte două preparate – a
urochinazei şi a activatorului tisular plazminogenei. Ele sunt
destinate resorbţiei trombilor, care apar deseori în cursul
naşterii, bolilor infecţioase şi după operaţiile
chirurgicale. Deseori trombii cauzează atacuri de cord şi accidente
vasculare cerebrale.
În centrul atenţiei ingineriei genice se află şi un grup
mare de hormoni speciali – neuropeptidele (unul din ei este
β-endorfina), care acţionează asupra sistemelor
creierului şi ţin de senzaţia durerii.
Majoritatea substanţelor farmaceutice obţinute până
în prezent prin metodele ingineriei genice au o însuşire
comună – toate sunt produse naturale ale organismului uman şi servesc
drept scut contra diferiţilor duşmani. Uneori ele se află
în cantităţi insuficiente pentru ca organismul să
poată să-i învingă singur pe vrăjmaşi. În
aceste cazuri introducerea proteinelor proprii omului îi va ajuta să
biruie boala sau să-şi uşureze starea.
16.3 Genoterapia şi perspectivele ei
Domeniul cel mai tânăr şi cel mai atractiv al medicinei, dar
deocamdată încă puţin accesibil ingineriei genice, se -
consideră terapia genelor. Această direcţie, abia
apărută, a stârnit bucluc. În anul 1980 în SU A o
fată de 21 de ani, care suferea de talassemie, a fost supusă
terapiei genice, dar tratamentul a eşuat. Ideea terapiei genelor a
rămas, totuşi, la ordinea zilei. În octombrie 1985, după o
discuţie ce-a durat şapte luni în SUA au fost adoptate
nişte reguli de care trebuie să ţină cont savanţii
care se ocupă cu problemele terapiei genelor. În etapa actuală
este permisă numai terapia somatică şi sunt interzise
operaţiile care pot conduce la modificări ereditare.
În sens larg terapia genelor include atât profilaxia, cât
şi tratamentul bolilor genetice. Pentru profilaxia bolilor ereditare se
cer metode de diagnosticare prenatală. Apar aici multe probleme ce
ţin de conceperea copilului de către părinţii
purtători ai acestor boli. Din cele peste 500 de boli cromozomice,
câteva zeci ţin de anomalii foarte mari ale cromozomilor care pot fi
diagnosticaţi la microscop. Aici se înscrie şi tulburarea
balanţei cromozomilor sexuali, motiv ce nu permite dezvoltarea
complectă a sistemului sexual şi care provoacă apariţia
sindromului Clainfelter la bărbaţi (XXV – un cromozom de prisos)
şi Şereşevschii-Turner la femei (XO – lipseşte un cromozom
X), precum şi anomalii în perechile 21, 18 ş. a. de autozome.
Aceste anomalii pot fi evidenţiate atât la părinţi (astfel
se poate prezice posibilitatea moştenirii lor la copii), cât şi
la făt. Sarcina constă în diagnosticarea cât mai devreme
a acestor anomalii.
În ultimii 15–20 de ani metodele de luare a probelor intravitale de celule
din amnion şi din lichidul lui (amniocenteza) prin puncţionarea cu un
ac al peretelui uterului în perioada de 14–16 săptămâni
de graviditate au permis să se determine constituţia cromozomică
a fătului. Astfel a fost soluţionată sarcina determinării
precoce a sexului viitorului copil, ceea ce prezintă importanţă
pentru diagnosticarea mai exactă a bolilor ereditare ce ţin de sex.
Hemofilia (incoaguabilitatea sângelui), de exemplu, se manifestă
numai în organismul bărbătesc, cu toate că gena
defectată se întâlneşte în cromozomul X şi la
femei. În cazul acesta, ca şi în altele analoge, determinarea
intrauterină a sexului permite a se lua decizia cu privire la
întreruperea sarcinii, pentru a nu avea copil cu anomalii.
Sexul viitorului copil a fost prima diagnosticare intrauterină. Aceasta a
avut loc în anul 1955, iar în anul 1960 această realizare a
adus primul folos practic: la o mamă purtătoare a bolii ereditare,
care apărea pe linia bărbătească, a fost diagnosticat sexul
fătului. În anul 1961 cu ajutorul amniocentezei a fost
determinată incompatibilitatea dintre făt şi mamă după
factorul rezus, iar în anul 1968 a fost evidenţiată intrauterin
boala Down.
Un alt exemplu elocvent al folosirii metodelor ingineriei genice în
diagnosticarea prenatală a bolii ereditare, ce ţine de sex, este
evidenţierea precoce a distrofiei musculare Diuşen.
Această boală se manifestă în fragedă copilărie
prin slăbirea progresivă a muşchilor şi, în cele din
urmă, copilul rămâne ţintuit la pat. Boala conduce la o
moarte precoce a bolnavului. Gena defectată de care ţine boala, ca
şi în cazul hemofiliei, este localizată în cromozomul X
şi este recisivă, de aceea boala afectează numai
reprezentanţii sexului tare. Bărbaţii au doar un singur cromozom
X şi de aceea valoarea incompletă a genei se manifestă
neapărat. La fetiţele care au doi cromozomi X, din care unul
funcţionează normal, acţiunea genei defectate este
compensată de gena de valoare complecta.
Femeia poate fi sănătoasă, purtând concomitent catastrofa
în unul din cromozomii ei X. Când un bărbat sănătos
se căsătoreşte cu o femeie purtătoare a genei defectate, e
posibilă naşterea copiilor sănătoşi, dar şi
bolnavi, care au moştenit de la mamă un cromozom X defectat. Analiza
repartizării fragmentelor restricţionale dintr-un anumit segment de
cromozomi X permite să se evidenţieze gena defectată la
mamă şi la copii. Dacă această genă a fost
descoperită în ADN-ul fiului, înseamnă că el a fost
afectat de boală. Aceasta se poate stabili prenatal şi atunci
părinţii vor putea hotărî în prealabil dacă
doresc sau nu să aibă un copil bolnav incurabil.
Analiza restricţională, ca metodă a ingineriei genice, care
are drept scop diagnosticarea bolilor ereditare, este foarte simplă.
Pentru ea este suficient ADN-ul dintr-o singură celulă.
Să presupunem că este vorba de drepanocitoză, o
boală de care suferă zeci de milioane de oameni din lumea
întreagă. Pentru a se verifica dacă acest defect ţine de
gena globinei de sânge sau de altă cauză, ADN-ul obţinut
din cromozomii bolnavilor este prelucrat cu restrictaza Xpa 1. Dacă
după prelucrare se obţine un fragment de ADN cu o lungime de 13 mii
perechi de baze, înseamnă că există o genă
defectată, care poate conduce la îmbolnăvire. Mărimea
normală a genei globinei de sânge la om este de 7600 de baze.
Siguranţa acestui diagnostic este de 80%. Metoda diagnosticării
după fragmentele restricte de ADN caracteristice anumitor gene se
foloseşte tot mai larg în practica medicală şi
continuă să fie perfecţionată. Pentru terapia genică
prezintă o mare importanţă munca de perfecţionare a
coordonatelor exacte a genelor din cromozomi. Până în prezent
s-a stabilit localizarea pe cromozomii omului a mai mult de 800 de diferite
gene. Au obţinut «înscrierea» pe cromozomi şi 18 oncogene –
gene capabile să provoace cancerul.
Pentru ca terapia genică să devină posibilă, trebuie să
se respecte o serie de condiţii. Genele normale trebuie să fie
separate în cantităţi suficiente şi bine studiate.
Vectorii să conducă genele exact în acele organe şi
ţesuturi în care ele funcţionează de obicei. Mai e nevoie
şi de elaborarea unei metode sigure de inserare a genei în
cromozomii omului.
Terapia bolilor genetice presupune, din punct de vedere al ingineriei genice,
introducerea în aparatul genetic al omului în care se află
gena (sau genele) defectată a unei gene cu o informaţie genetică
normală. În condiţii ideale această operaţie poate fi
realizată, luându-se un ovul fecundat, care urmează să fie
transplantat mamei adoptive, pentru ca informaţia genetică
introdusă să fie moştenită de toate celulele organismului
ce se dezvoltă din el şi să se transmită generaţiilor
ulterioare. Dar aici apar probleme, încât devine limpede că a
vorbi despre utilizarea acestei metode în medicină este
încă prea devreme.
Terapia celulelor somatice, care provoacă în prezent un interes
atât de mare, constă în inserarea unei noi informaţii
genetice în celulele somatice care au un defect ereditar. Informaţia
inserată corectează defectele numai la nivelul dat şi nu se
transmite prin ereditare. În această direcţie s-au obţinut
de acum succese despre care vom vorbi mai amănunţit.
Galactozemia este o boală grea – omul bolnav nu poate asimila
galactoza (o parte componentă a lactozei), deoarece îi lipseşte
fermentul galactotransferaza necesar pentru asimilarea ei. Acest ferment
îi lipseşte pentru că în cromozomul omului este
defectată gena responsabilă de sinteza lui. Defectul cromozomic,
prin urmare şi boala însăşi, se transmite prin ereditate.
Galactozemia se combate, eliminând din hrană galactoza, dar acest
tratament nu poate fi considerat radical.
Fermentul despre care este vorba se întâlneşte şi la alte
organisme, în special la colibacil.
La începutul deceniului al nouălea colaboratorii Institutului de
ocrotire a sănătăţii (SUA) în frunte cu C. Merril au
început să studieze culturi ale ţesuturilor unor bolnavi de
galactozemie. Ei au lucrat cu celulele ţesutului conjunctiv – cu
fibroblaştii, care cresc bine în condiţii de laborator.
Savanţii au transferat în celula fibroblastului prin
transducţie cu ajutorul bacteriofagului lambda o genă a
colibacilului, responsabilă de producţia galactotraneferazei. Celula
colibacilului, care conţine fermentul necesar, a fost contaminată cu
virus Bacteriofagul lambda a pătruns în celulă, s-a
înmulţit, iar noile lui generaţii purtau de acum în
ADN-ul lor material ereditar al colibacilului, în special, gena
responsabilă de producerea galactotransferazei. Apoi aceste virusuri au
fost introduse în cultura celulelor de fibroblaşti ai omului.
În urma acestor operaţii fibroblaştii obţineau noi
însuşiri, ei începeau să asimileze galactoza.
Înseamnă că în ADN-ul celulei omului a fost inserată
gena adusă de la bacterii. Generaţiile următoare ale celulei
lecuite s-au dovedit a fi şi ele sănătoase. Astfel a avut loc
vindecarea unei rele boli ereditare.
Este interesant de menţionat că în varianta de control, în
care virusul a transmis materialul ereditar din celula mutantă a
bacteriei, în care gena necesară lipsea, fibroblaştii nu
căpătau nici o însuşire nouă.
Astfel, a fost demonstrată pentru prima dată posibilitatea terapiei
genetice a celulelor somatice Dar aceste operaţii fine au fost efectuate
în celule crescute în cultură, în afara organismului
uman. Iată, însă, unele rezultate mai noi şi mai
încurajatoare În anii 1984–1985 un grup de savanţi americani
în frunte cu R. Mallighen s-au ocupat de ADA (deficitul de
adenozin-dezaminază), o boală ereditară rară. Această
boală cauzează defecţiuni grave ADA inhibează atât de
mult sistemul imun al omului, încât o răcire
obişnuită poate deveni pentru el mortală. Terapia genică a
purces anume la cercetarea acestei boli, deoarece ea este cauzată de
deficitul de ferment în măduva oaselor, ţesut, care
asigură cele mai bune condiţii pentru inserarea genelor
sănătoase în organism. În măduva oaselor se
formează limfociţii – elementul de bază al sistemului imun al
organismului. Deficitul de ferment provoacă elaborarea toxinelor, care
împiedică dezvoltarea normală a limfociţilor T.
Mallighen a elaborat o metodă inofensivă şi eficace de
transplantare a genelor. În câţiva ani el a studiat
retrovirusurile şi s-a gândit să-i restructureze în
aşa mod, ca ei să servească drept curieri sau vectori, care
transportă genele în celule. Deoarece retrovirusurile îşi
introduc pe cale naturală genele în celule, judeca savantul, putem
să le silim să facă acelaşi lucru şi cu genele
străine. În acest scop Mallighen şi Verma, care lucra şi
el asupra problemei ADA, «au suturat» o genă de om cu o genă de virus
şi au contaminat cu ele celulele din cultură Savanţii şi-au
pus sarcina de a crea o nouă specie de retroviruşi, care ar
transporta genele în celulele omului şi care ar fi închise
trainic în ele. Grupul lui Mallighen s-a apucat de soluţionarea
acestei probleme complicate. Au fost create din nou retrovirusuri, astfel ca
să se obţină o nouă unitate infecţioasă. Fiecare
dintre acestea nu mai era în stare să nască noi virusuri.
În acest scop ei au îndepărtat dintr-un virus genele
responsabile pentru crearea membranei proteice şi le-au înlocuit cu
o genă străină, dar necesară lor. Dintr-un alt virus,
aşa-numitul virus-ajutător, ei au îndepărtat succesiunea
genelor, care îi dădea «semnalul» membranei proteice de a se asambla
cu ARN şi a forma un nou virus. Când aceste două
«virusuri-schiloade» sunt introduse în celulele culturii, virusul
ajutător asigură toată munca necesară de inserare în
celulă a virusului combinat (cu gena străină), dar el singur nu
se poate insera Vectorul, însă, aflându-se în interior,
nu se poate reproduce, deoarece în ADN-ul său lipsesc
instrucţiile necesare pentru această acţiune şi el (virusul
cu gena străină) rămâne închis pe veci în
ADN-ul celular.
Mallighen afirmă că acest sistem virotic de transportare a genelor
este perfect. El poate fi utilizat cu succes pentru transmutarea genelor omului
în celulele omului cultivate in vitro.
Genele defectate, care provoacă ADA, precum şi o altă boală
– sindromul Lesh-Nyhan, au fost de acum identificate şi copiile
lor normale pot fi clonate în laborator. Ele vor fi, probabil, primele
care vor putea fi tratate conform acestei metode. Savanţii îşi
imaginează această procedură complicată, în mai multe
etape, cam aşa: la început medicul terapeut va injecta acul seringii
în bazinul osos al pacientului, care suferă de boala incurabilă
şi va extrage o lingură de celule de măduvă osoasă
În laborator el va contamina aceste celule cu virusuri artificiale, care
au fost «recroite» în aşa fel ca ARN-ul lor să
conţină gena construită ce îi lipseşte bolnavului.
Când aceste celule vor fi din nou introduse pacientului de la care au
fost luate, genele ce funcţionează corect îşi vor asuma
munca celor defectate, care nu-şi îndeplineau funcţiile.
Dacă se va întâmpla aşa, pacientul, probabil, se va
însănătoşi şi ştiinţa va obţine o
nouă metodă de tratare a sute de alte boli ereditare.
Dar această formă de terapie genică va putea modifica garnitura
de gene numai a pacientului. Noile gene nu se transmit celulelor embrionare,
din care se formează ovulele şi spermatozoizii şi, prin urmare,
nu pot să se transmită urmaşilor prin ereditate. Tratamentul
bolilor genice prin transferare pacientului a unor gene normale pare un lucru
foarte simplu. În realitate, însă, terapia genică este o
procedură atât de fină, încât numai un număr
foarte mic de colective ştiinţifice din lume dispun de
cunoştinţele şi experienţa necesară pentru efectuarea
unui asemenea tratament. Unul dintre cele mai mari obstacole în calea lor
este găsirea unei metode sigure de inserare a genei normale în
celulă şi nu numai în celulă, dar şi în locul
unde se află genele defectate din ovulul (zigotul) fecundat, de la care
îşi ia începutul viitorul individ. Dar, în pofida
tuturor acestor probleme ştiinţifice şi sociale complicate, era
terapiei genice, conform părerii unice a savanţilor, a început
şi nu mai este departe timpul când medicii-geneticiieni nu numai vor
înlătura simptomele bolilor ereditare, dar vor corecta şi
defectele genelor care le provoacă.
XVII. ASPECTELE SOCIALE ALE INGINERIEI GENETICE 17.1 Cutia Pandorei
sau consecinţele imprevizibile ale ingineriei genice
Acest subtitlu al capitolului n-a fost ale s
întâmplător. Anume aşa definesc mulţi savanţi
occidentali ingineria genetică, având în vedere
consecinţele cercetărilor în acest domeniu. Cu ajutorul
ingineriei genetice, precum am aflat, omenirea va putea, pe de o parte, să
obţină în viitorul apropiat cantităţi nelimitate de
medicamente greu accesibile în prezent, noi forme de microorganisme, de
plante şi de animale – surse de prosperitate a oamenilor. Şi, fapt ce
prezintă o deosebită importanţă, tocmai ingineria
genetică va putea izbăvi omenirea de povara genetică, adică
de bolile ereditare prin substituirea genelor patologice prin gene normale.
Ingineria genică deschide în faţa omenirii
posibilităţi nelimitate. Pe de altă parte, însă, ea
prezintă un anumit pericol potenţial atât pentru om, cât
şi pentru întreaga omenire. Într-adevăr,
manipulările aflate la baza ei ating mecanismele cele mai intime ale
proceselor genetice şi, în ultimă instanţă, bazele
moleculare ale vieţii. Este clar că rezultatele unor experimente
făcute în acest scop pot fi neaşteptate, precum s-a
întâmplat în anii creării bombei atomice. O simplă
neglijenţă a experimentatorului sau incompetenţa lui cu privire
la securitatea muncii poate crea un pericol pentru populaţia unor
oraşe şi ţări întregi. Daune mult mai mari pot aduce
aceste metode, dacă vor nimeri în posesia unor
răufăcători sau militarişti.
Caracterul global al acestui pericol este determinat, în primul
rând, de faptul că organismele cu care se fac de cele mai dese ori
experienţele în domeniul ingineriei genice sunt
răspândite în natură (colibacilii trăiesc, de
obicei, în tractul intestinal al omului) şi au capacitatea de a face
schimb de informaţie genetică cu confraţii lor «sălbatici».
Această problemă capătă o importanţă deosebit de
serioasă, deoarece în urma acestor manipulări este
posibilă crearea unor organisme cu proprietăţi genetice absolut
noi, care înainte nu se întâlneau pe Pământ
şi nu erau determinate de evoluţie. În prezent este imposibil a
se prezice consecinţele unor astfel de experienţe.
Aceste considerente au provocat o mare îngrijorare a savanţilor
progresişti şi au stârnit discuţii aprinse cu privire la
admisibilitatea şi condiţiile de realizare a experimentelor în
domeniul ingineriei genice.
Discuţia s-a desfăşurat în jurul a două probleme
fundamentale. Prima – riscul potenţial de experimentare cu moleculele
recombinate de ADN. A doua – mai amplă – consecinţele sociale
posibile a utilizării în practică a ingineriei genetice.
În anul 1974 un grup de savanţi americani în frunte cu P. Berg
s-au adresat savanţilor din lumea întreagă cu apelul de a
supune unui moratoriu cercetările ştiinţifice în domeniul
ingineriei genice, până la convocarea unei conferinţe
internaţionale.
Acest apel categoric adresat comunităţii savanţilor a fost
susţinut de către mulţi savanţi din întreaga lume.
În Anglia a fost creată o comisie pentru studierea experimentelor
periculoase în domeniul ingineriei genice, care a ajuns la concluzia
că aceste cercetări trebuie interzise.
Moratoriul a fos1 respectat timp de 8 luni, până la
sfârşitul lui februarie 1975, când s-a ţinut o
conferinţă internaţională la Asilomar (California, SUA), la
care 140 de savanţi din 17 ţări ale lumii, inclusiv din fosta
Uniune Sovietică, au generalizat realizările prealabile în
studierea moleculelor recombinate de ADN, au discutat unele aspecte sociale
şi etice ale ingineriei genice, căile de prevenire a pericolelor
potenţiale ce ţin de ea şi condiţiile ridicării
moratoriului la două feluri din experimentele cele mai periculoase.
Participanţii la conferinţă au căzut de acord că
majoritatea lucrărilor de construire a moleculelor de ADN recombinate pot
fi efectuate, dacă se iau măsurile de securitate necesare, care
permit menţinerea organismelor noi create în limitele laboratorului.
Principala metodă de prevenire a pericolelor posibile în ingineria
genică este obţinerea de bacterii şi virusuri care nu s-ar
înmulţi decât în condiţii de laborator. În
comunicatul final al conferinţei s-a acordat o mare atenţie
asigurării întregului personal cu informaţie absolută
despre experimente, despre gradul lor de risc, precum şi despre
pregătirea minuţioasă şi instruirea personalului cu privire
la măsurile de securitate, necesare în efectuarea diferitelor
experimente cu un anumit grad de risc. Menţionăm că moratoriul
provizoriu asupra cercetărilor în domeniul ingineriei genice n-a
fost apreciat şi interpretat de către toţi savanţii. Acest
lucru s-a observat, în special, în timpul consfătuirii
unionale cu privire la problemele filozofice ale ştiinţelor naturii
(Moscova, 1985). Academicianul A. A. Baev, luând cuvântul la
consfătuire, a menţionat că manifestul care cheamă să
se renunţe benevol la cercetări, a servit drept trambulină
pentru campania ce s-a organizat contra ingineriei genice (în temei
în SUA) şi în care s-au înrolat presa, radioul şi
televiziunea. Academicianul V. A. Engelgard indica» că în calitate
de adversari ai moratoriului s-au ridicat adepţii libertăţii
«prospecţiunilor ştiinţifice», dar principiile
sănătoase au învins, regulile de lucru respective au fost
adoptate în majoritatea ţărilor, uneori ele se transformă
în legi. Aşa dar, - a început savantul, - datorită
acţiunilor coordonate ale savanţilor a fost prevenit un mare pericol.
«Moratoriul de la Asilomar» poate fi, pe drept cuvânt, considerat» un
model de responsabilitate a savanţilor în faţa pericolului
care poate atinge proporţiile unei mari calamităţi,
proporţiile unei adevărate crize.
Aceste opinii ale savanţilor, cu toate că nu sunt identice, au
acelaşi numitor comun. Ele marchează că ingineria genică a
atras atenţia omenirii asupra necesităţii controlului public,
asupra celora ce se întâmplă în ştiinţă,
asupra pericolului care poate ameninţa întreaga omenire. În
legătură cu aceasta cunoscuţii filosofi I. Frolov şi B.
Iudin au notat cu mult spirit că până în prezent
toţi cei care au participat la discuţii s-au limitat doar la «drama
de idei» şi la «bătălii verbale». Dar câte ne mai
aşteaptă în viitor. şi binele, dar, probabil, şi
răul. De aceea, cu toate că au fost adoptate anumite reguli ale
lucrărilor în domeniul ingineriei genice, nu face să
diminuăm pericolul ei potenţial.
Subliniem că mulţi specialişti occidetali ne «consolează»,
declarând, bunăoară, că arma de nimicire în
masă, care poate fi creată cu ajutorul ingineriei genice, nu va fi
mai puţin distrugătoare decât arma nucleară.
Se discută chiar posibilitatea creării cu ajutorul ingineriei
genice a unui vaccin contra armei bacteriologice.
La 9 octombrie 1985, în urma comunicării făcute în
domeniul biotehnologiei şi ingineriei genice a început «o eră
nouă»: veterinarul american R. Sălain a inoculat unor purcei un virus
viu modificat prin metode genetice. A fost primul caz de aplicare în
practică a unui organism viu, creat prin metode de inginerie genică.
Este greu de prezis cum se vor desfăşura evenimentele în viitor
şi care noi pericole ameninţă omenirea în urma unei
asemenea practici.
Cine ştie dacă problema virusului SIDA (sindromul imunodificitar
achiziţionat) nu prezintă un fenomen asemănător? Acest
virus provoacă o boală grea, contra căreia deocamdată n-a
fost găsit nici un mijloc de tratament radical, din care motiv ea s-a
răspândit foarte repede şi de ea suferă milioane de oameni
în lumea întreagă.
Aproximativ peste şapte ani după prima conferinţă de la
Asilomar, acolo a avut loc o altă conferinţă. La ea a fost
discutat iarăşi pericolul pe care îl prezintă
lucrările de inginerie genică, nu pericolul biologic, dar cel social:
neînţelegerile crescânde în sferele
ştiinţifice şi academice, provocate de explozia interesului
comercial faţă de aceste cercetări. Conform opiniei lui D.
Dixon, specialist în problemele politicii în domeniul
ştiinţei, cauza organizării acestei conferinţe a devenit
îngrijorarea opiniei publice în legătură cu
creşterea interesului comercial şi racordării firmelor
comerciale cu privire la aceste cercetări care se
desfăşoară în primele linii ale biotehnologiei.
Ingineria genică a început a se utiliza şi ca mijloc de
politică externă. Se declară secretă informaţia ce
ţine de biotehnologie, pentru a preveni accesul ei «din motive de
securitate». În anul 1979 guvernul SUA a stabilit un control asupra
exportului biotehnologiei, motivând că produsele şi procesele
biotehnologice pot fi utilizate în ţările duşmane
Occidentului în calitate de potenţial militar biologic.
Ţările lumii, înţelegând pericolul
activităţii lipsite de control în acest domeniu, precum şi
caracterul global al multor probleme ce apar aici, au participat la multe
convenţii internaţionale cu privire la reglarea cercetărilor
ştiinţifice. Ele duc o luptă activă contra utili-zării
posibile a rezultatelor acestor cercetări în scopuri militare,
pentru interzicerea armei biologice, la crearea căreia în principiu,
pot fi utilizate şi metodele ingineriei genice, care poate fi mai
periculoasă decât arma nucleară. Ingineria genică mai
poate fi utilizată şi pentru a insera în colibacilul inofensiv
genele de rezistenţă ale antibioticelor cunoscute, iar apoi pentru a
se insera în ADN-ul genei purtătoare de toxina diferită,
bunăoară, sau a genei ce determină sintetizarea toxinei
scorpionului.
Astăzi posibilitatea creării unei arme biologice a devenit o
tristă realitate. Şi biotehnologia, pe baza ingineriei genetice, nu
poate rămâne indiferentă faţă de principala problema
a omenirii – crearea unei lumi pe care să n-o ameninţe războiul
bacteriologic.
Datoria sfântă a savanţilor constă în canalizarea
tuturor eforturilor şi cercetărilor spre binele omenirii, nu în
dauna ei. Doar neamul omenesc are ca reprezentant o singură specie – omul
cu raţiune.
17.2 Clonarea oamenilor!
Noi toţi am apărut pe lume în urma contopirii a două celule
– a ovulului matern şi a spermatozoidului patern. Fiecare celulă i-a
adus organismului nou o jumătate din garnitura sa de cromozomi. Natura a
organizat înţelept: copiii să semene cu părinţii, dar
niciodată să nu fie copii exacte ale lor. Populaţiile umane au
nevoie şi ele de varietate genetică, care este o chezăşie a
adaptării lor la condiţiile flexibile ale existenţei.
În laboratoare uneori natura este adeseori înşelată. Am
adus deja exemple de experienţe reuşite de transplantare a nucleelor
celulelor somatice în ovulele de mamifere, la care nucleul lor propriu a
fost în prealabil inactivat prin iradiere sau îndepărtat
complect. Pentru fecundarea acestor ovule iradiate pot fi utilizate, în
principiu, nucleele celulelor somatice, luate din orice ţesut al
organismului, de exemplu din intestin sau din piele. Dacă această
procedură va fi repetată de mai multe ori, se va obţine un
număr mare de organisme gemene.
În prezent oamenii discută dacă este moral a se continua aceste
cercetări, mai ales dacă vor deveni posibile experienţele cu
celulele omului. În timp ce aceştia discută, scriitorii
în literatura de anticipaţie nu aşteaptă. În SUA a
apărut cartea unui scriitor anonim cu titlul «Băiatul din Brazilia».
În ea se spunea că unul din principalii criminali de război,
doctorul Menghele, n-a pierit, ci s-a ascuns în Brazilia. El a adus cu
sine din Berlinul în care intrase deja oştirile sovietice un
fragment de piele a fiurerului fascist. După numeroase experienţe
reuşeşte să extragă nuclee din celulele pieii şi
să le insereze în ovulele feminine. Criminalul obţine, pentru o
mie de dolari, accepţia unei femei dintr-un trib indian să poarte
şi să nască acest embrion, adică să nască
pruncul.
Acesta este conţinutul sumar al romanului semifantastic, semidetectiv.
Indiferent de faptul dacă conţinutul acestei cărţi este
inventat de autor, ideile ştiinţifice pe care se axează
povestirea nu sunt deloc fantastice. De aceea nimeni nu a fost surprins de
senzaţia provocată - peste un an de cartea ziaristului american
Dăvid Rorvic, numită «După chipul şi asemănarea lui».
Rorvic afirma că primul copil creat prin metodele ingineriei genice
tră-eşte deja între noi. Înainte, însă, de a
apare cartea, la 3 martie 1978 «New-York post» a publicat un articol «Copilul
născut fără mamă – primul clon omenesc». Discuţia a
continuat în paginile gazetelor câteva săptămâni.
La 7 martie Rorvic, comentator al realizărilor ştiinţifice, a
confirmat comunicarea sa la o conferinţă de presă, iar «Science»
a publicat o expunere amănunţită a problemei. Un milionar,
chipurile, care şi-a exprimat dorinţa de «a-şi prelungi»
existenţa, a găsit un grup de geneticiieni care s-au învoit
să se ocupe cu clonarea sa şi o femeie care a căzut de acord
să poarte şi să nască un fiu creat în întregime
după asemănarea tatălui. În ovulul extras din ovar a fost
transplantat nucleul din celulele milionarului, codificat «Max». Embrionul
obţinut a fost implantat în uter şi peste nouă luni s-a
născut un copil, fiul lui, care totodată era şi frate de gemene
al milionarului – o copie exactă a lui, cu deosebirea că era cu
câteva zeci de ani mai tânăr. Se comunica că copilul
trăieşte incognito cu tatăl şi mama sa adoptivă peste
hotarele SUA, «undeva pe insulele Havai».
Poate că această carte nu s-ar fi bucurat de încredere, doar
multe probleme tehnice de clonare a mamiferelor, cu atât mai mult a
omului, nu sunt încă soluţionate, dacă nu s-ar fi publicat
numele geneticiianului, care s-a apucat de realizarea acestei idei; Derec
Bromholl, savant destul de cunoscut în rândurile
specialiştilor ce se ocupă de transplantarea nucleelor, nume ce a
făcut ca povestirea lui Rorvic să pară verosimilă. Dar, din
fericire, cele povestite păreau numai un adevăr. Aceasta a devenit
clar atunci când istoria a luat o cotitură neaşteptată –
de acum la judecată.
Judecătoria statului Filadelfia a cercetat acţiunea lui Bromholl
contra lui Rorvic. Savantul a cerut de la autor o compensare de şapte
milioane de dolari – sumă infimă, în comparaţie cu cea
încasată de la vânzarea cărţii pentru utilizarea
fără permisiune a numelui său în cartea fondată pe o
pură născocire. Judecata a ţinut două şedinţe
şi a fost suspendată la cererea avocatului celui reclamat. Rorvic a
promis să prezinte experţilor tatăl şi copilul, pentru a li
se face o analiză a cromozomilor. În acest caz, analiza
genetică a cromozomilor ar fi dat un răspuns univoc – fiul trebuia
să fie o copie exactă a tatălui. Dar dovezile n-au fost
prezentate, căci, de fapt, ele nu existau. În hotărârea
judecăţii a fost înscris: «Comunicarea despre clonarea omului
este falsă».
Astfel s-au dovedit a fi false atât datele din cartea cunoscutului ziarist
şi popularizator al ştiinţei D. Rorvic «După chipul
şi asemănarea lui», cât şi cele din cartea autorului
anonim «Băeatul din Brazilia».
În prezent a devenit limpede că lucrările asupra ovulelor
şi embrionilor omului au atins linia care desparte manipulările pur
embriologice (cu scopul, bunăoară, de a trata sterilitatea femeii) de
ingineria embriogenetică, - adică de obţinere a unor copii a
oamenilor. În anul 1984 la Melburn s-a născut o fetiţă,
care, precum consideră savanţii australieni, va întra în
istoria medicinii mondiale. Viitoarei mame a acestui copil i-a fost
transplantat un ovul fecundat în prealabil, care timp de două luni
s-a păstrat într-o eprubetă cu azot lichid în stare de
profundă congelare. Conform opiniei savanţilor din Melburn, succesul
experimentului prezintă o mare importanţă pentru viitorul
medicinii.
Nu mult după aceasta , cunoscutul embriolog american L. Şettls a
efectuat o serie de experimente, care au demonstrat că dublicatele omului
nu mai sunt o fantezie. În timpul operaţiilor ginecologice
făcute femeilor au fost obţinute ovule. Din ele se extirpau nucleele
şi în locul lor se transplantau nuclee din spermatozoizi ne maturi,
care aveau o garnitură dublă de cromozomi. Transplantarea nucleelor
în trei cazuri s-a soldat cu succes. Ovulele cu nuclee noi se divizau
şi au atins etapa de blastociţi, când embrionul putea fi
transplantat în uter. Dar Şettls nu s-a decis să continue
experienţele. El s-a ridicat împotriva aplicării acestei metode
asupra omului. Dacă aceşti trei embrioni ar fi fost
transplantaţi femeilor, nu era exclus că s-ar fi născut copii
genetice ale bărbatului, de la care au fost obţinuţi
spermatozoizii.
Clonarea oamenilor înaintează noi probleme complicate, care în
prezent sunt greu de prevăzut, dar care răstoarnă morala
omenească formată timp de milenii. Şi cu toate că putem
admite că clonarea s-ar folosi în scopuri nobile, imaginaţia ne
sugerează multe consecinţe grave ale acestei operaţii. Cartea
«Băiatul din Brazilia» este doar un exemplu al unor astfel de temeri
şi avertizări.
E de la sine înţeles că dezvoltarea ştiinţei nu poate
fi oprită. Vor trece cinci, zece sau chiar douăzeci de ani şi
metoda de obţinere a copiilor genetice va deveni o realitate. De ce
pericol e ameninţată omenirea dacă ea va fi
înmulţită în acest fel? În primul rând, ne
putem imagina că din punct de vedere biologic ea va deveni destul de
omogenă va fi compusă dintr-un număr mic de cloni în
comparaţie cu numărul infinit de individualităţi, care apar
în urma variabilităţii combinative de înmulţire
sexuală a oamenilor. Aceste experimente vin în contradicţie cu
procesul natural al evoluţiei, ele frustrează oamenii de varietate
biologică. Oamenii identici din punct de vedere genetic vor suferi de
aceleaşi boli şi pot peri într-o singură oră din
cauza unei epidemii, pentru că pot avea aceleaşi defecte de
imunitate. Se ştie doar că la gemenii univetelini (copii genetice
naturale), în ontogeneză toate procesele fiziologice se produc
aproape sincronic, ei suferă simultan de anumite boli, deseori mor chiar
la puţin timp unul după altul.
În rândul al doilea, trebuie să recunoaştem că
societatea compusă chiar numai din personalităţi eminente, de
exemplu, laureaţi ai premiului Nobel, va fi mult mai «săracă»
din multe puncte de vedere. În primul rând din motiv că un
cerc limitat de tipuri genetice de oameni nu poate însuşi cele peste
40 mii de profesii existente în lume.
Savanţii resping posibilitatea «formării» genetice a oamenilor nu
numai din motive sociale, ci şi etice. Astfel de discuţii au avut loc
în special la «masa rotundă» a revistei «Voprosâ filosofii»,
1970, ¹ 7, 8; 1971, ¹ 12. Iată opiniile enunţate la ea. Conform
părerii lui A. Neifah, aceasta va oferi posibilitatea creării unor
oameni foarte dotaţi, care ar putea contribui la accelerarea ritmului
progresului tehnico-ştiinţific, la dezvoltarea culturii, artei
ş. a. Metoda transplantării nucleelor aplicată la om ar permite
menţinerea combinaţiilor genetice programate, care apar spontan
şi dispar odată cu moartea acestor oameni. Conform acestui punct de
vedere, metoda nu schimbă nimic, ci doar păstrează ceea ce
există deja, ea măreşte numai numărul oamenilor foarte
dotaţi. Dar se iscă, însă, o serie de probleme sociale
şi etice. De exemplu, are oare dreptul femeia să poarte un copil,
care, de fapt, nu este al ei? Cum să fie educaţi astfel de copii
«gemeni»? Nu vom crea oare prin transplantarea nucleelor o elită şi
nu va conduce oare ea la substituirea oamenilor născuţi «în mod
obişnuit»? A, Neifah, considerând aceste temeri întemeiate,
conchide, însă, că ele pot fi depăşite, pentru
că e greu a hotărî ce este mai rău: a frâna
progresul ori a-i oferi lumii noi motive pentru îngrijorări?
Academicianul N. P. Dubinin a exprimat un punct de vedere opus celui expus mai
sus, afirmând că aplicarea metodelor de selecţie este absolut
lipsită de perspectivă în ce priveşte soluţionarea
sarcinilor ameliorării genetice a omului. Oamenii sunt diferiţi din
punct de vedere genetic. Dar trebuie oare să ne stăruim să
nimicim această varietate? Încercarea de a crea grupuri de oameni,
care ar dispune din născare de capacităţi intelectuale de mare
valoare, ar avea drept consecinţă, conform părerii lui N. P.
Dubinin, serioase tulburări ale vieţii sociale. Aceste grupuri
specializate biologic, indiferent de menirea lor, ar conduce, pe de o parte, la
crearea unei caste închise, iar pe de alta – la standartizarea oamenilor.
Dezvoltarea ştiinţei, a încheeat N. P. Dubinin, este un proces
ireversibil.
A. Malinovschii a ocupat şi el o poziţie diferită de cea a lui A.
Neifah. El a declarat că dacă cândva ar deveni posibilă
reproducerea gemenilor geneticii, a «copiilor» ereditare ale oamenilor
talentaţi, n-ar trebui s-o facem. Observările demonstrează
că oameni talentaţi sunt cu mult mai mulţi, decât ne
imaginăm şi ştim noi, dar posibilităţile lor se
realizează foarte lent, chiar şi în cazurile favorabile.
În prezent sarcina principală, a subliniat el, constă în
realizarea capacităţilor potenţiale ale acestor oameni.
Aşa dar, punctul de vedere al lui A. Neifah nu este susţinut de
savanţi. Nici pe departe nu-l împărtăşim nici noi,
Căci e imposibil a-ţi imagina o societate constituită numai din
muzicieni, poeţi, savanţi sau pictori, oricât de talentaţi
ar fi ei.
Societatea poate progresa în toate direcţiile, dacă se va
reieşi din cea mai vastă heterogenitate genetică şi
socială a tuturor membrilor săi. De oameni dotaţi e nevoie nu
numai în domeniul ştiinţei, artelor, culturii ş. a. m. d.
A fi un plugar bun, să zicem, nu este mai puţin onorabil decât
a fi un constructor de rachete sau corăbii cosmice. Profesia oamenilor de
câmp, constructorilor de locuinţe, geologilor, ca şi alte
profesii au şi ele nevoie de talente. Obţinerea în masă a
celor din urmă prin metoda transplantării nucleelor celulari, chiar
fiind destul de rafinată, ar părea absolut de prisos. Dar numai
natura, prin intermediul reproducerii cunoscute a oamenilor, poate da
naştere unei diverse varietăţi de aptitudini şi talente ale
membrilor societăţii.
J. Fletcer, teolog din Occident şi specialist în problemele eticii
medicale, consideră întemeiat orice control genetic, deoarece el va
izbăvi omenirea de anomalii şi boli genetice. Fletcer atacă cu
vehemenţă «conservatorii» care propun să fie interzise, oprite
experimentele în domeniul ingineriei genice sau să fie declarat un
moratoriu cu privire la ele. În cartea «Etica controlului genetic» el
încearcă să dea o ripostă acelora care acuză
adepţii ingineriei genice şi înmulţirii clonale de faptul
că distrug familia, dezumanizează şi depersonalizează omul.
Fletcer afirmă că reprezentările despre familie, om şi
viaţă trebuie să se schimbe esenţial, modificări
respective trebuie să sufere şi morala. Se poate ajunge la aceea,
declară Fletcer, că vor fi puse la îndoială chiar şi
unele «adevăruri» biblice. Unul din ele, «zămislirea
neprihănită», el o consideră prototip al înmulţirii
clonice.
Anume aceasta , probabil, îl nelinişteşte în primul
rând pe Fletcer. Iată ce idee le oferă el ascultătorilor
săi: fecioara Maria a fost prima femeie asupra căreia s-au făcut
experienţe de către «reprezentanţii laboratorului ceresc».
Astfel ştiinţa de pe Pământ abia acum se apropie de cele
care au fost demult cunoscute de către creatorul Universului.
În încheiere expunem opinia cunoscutului specialist în
domeniul geneticiii medicale N. P. Bocicov, opinie ce reflectă punctul de
vedere al majorităţii savanţilor: «...atâta timp cât
societatea nu va atinge un nivel respectiv de dezvoltare şi genetica nu va
pune stăpânire complectă asupra genotipului omului, nu trebuie
să se producă nici un fel de amestec în ereditatea lui».
17.3 Controlul genetic la om: pro şi contra
În ultimii ani, datorită elaborării metodelor de manipulare a
celulelor şi a embrionilor animalelor şi a posibilităţii de
aplicare a acestora asupra omului, în Occident iau amploare noi
abordări eugenice, ce ţin de ideea ameliorării omului. A luat
naştere neoeugenica, care predica forme «umane» de
transformare a eredităţii omului, mai alee prin intervenţia
molecularo-genetică în genotipul său.
Se presupune că omul care a fost supus acţiunilor eugenice va
corespunde mai bine esenţei sale: va fi mai dezvoltat din punct de
vedere fizic şi intelectual, va avea un intelect creator superior, va fi
mai bun, mai sincer.
Aceste proiecte neoeugenice demonstrează esenţa lor lipsită de
sens atât din punct de vedere al concepţiei despre lume, cât
şi din punct de vedere metodologic, deoarece ele prezintă denaturat
esenţa omului, orientează spre social-biologism. Ele trebuie respinse
şi din considerente etico-morale, deoarece pun la îndoială
principalele valori ale existenţei omului, cum ar fi dragostea,
sentimentele părinteşti ş. a.
Se discută mult şi problema cu privire la admisibilitatea
manipulărilor experimentale ale omului. Probleme etice deosebit de
delicate şi complicate apar în cazurile când omului i se
aplică metodele controlului genetic, adică ce se poate şi ce nu
se poate face cu el.
În legătură cu aceasta savanţii din Occident propagă
punctul de vedere conform căruia practica controlului genetic are numai
valoare ştiinţifică, neglijând valorile sociale, umanitare
şi etice, ce ţin de aceasta .
O tratare originală a problemei eticii controlului genetic o găsim
în cartea lui P. Ramsei «Omul fabricat». Referindu-se la genetica lui G.
Meller, Ramsei afirmă că rămâne doar o singură
metodă de prevenire a viitoarei catastrofe genetice, şi «această
metodă, indiferent de faptul dacă ne place sau nu, este metoda
controlului consecvent al reproducţiei oamenilor».
Ramsei înaintează două propuneri. Prima – ofensivă
directă contra mutaţiilor genetice dăunătoare prin
inter-mediul «chirurgiei genetice» asupra genelor care s-au modificat
periculos. El consideră că nu e departe timpul când aceasta va
fi realizată de eugenica «preventivă» sau «negativă». Cum numai
omul va fi în stare să substitue o genă «proastă» cu una
«bună» va apare posibilitatea creării unui program al eugenicei
«pozitive» sau al perfecţionării genetice «progresiste». În a
doua propunere Ramsei îşi concentrează atenţia asupra
fenotipului omului, având în vedere «controlul eugenic dirijat al
naşterilor», «selecţia părinţilor», «alegerea embrionilor»
în procesul de reproducţie a omului.
Precum vedem, Ramsei admite posibilitatea unui sever control etic numai
când e vorba de morala umană, respectându-se doar «libertatea
voinţei» şi «libertatea gândirii».
La celălalt pol se situează concepţiile acelora care se opun
categoric oricărui amestec în genetica omului, care condamnă
această orientare ştiinţifică ca fiind amorală,
periculoasă pentru neamul omenesc şi de aceea, zic ei, ea trebuie
să fie interzisă în mod categoric. Această opinie e
susţinută, de regulă, de oamenii care-s departe de
ştiinţă.
Cea mai răspândită şi mai influentă este poziţia
susţinerii în principiu a ideii controlului genetic, dar cu anumite
restricţii etice.
Să examinăm unele domenii ale geneticiii medicale în care
aplicarea metodelor controlului genetic este absolut necesară. Din ele fac
parte: tratamentul intrauterin în etapele târzii de graviditate;
însămânţarea artificială în cazurile de
sterilitate a bărbatului, precum şi la alegerea sexului viitorului
copil; fecundarea şi creşterea în eprubetă a ovulelor
pentru transplantarea embrionului în uterul femeii ce suferă de
impermeabilitatea trompelor; intervenţia chirurgicală în cazul
unor sindromuri cromozomice ale fătului.
Bolile evidenţiate la făt se tratează, de obicei, cu
medicamente, fiind administrate în organismul mamei. Galactozemia
(tulburarea metabolismului glucidic), boală ereditară, se
tratează prin dietă, care exclude lactoza, iar aciduria
metilmolonică – prin injectarea intramusculară a vitaminei
B12.
În anul 1961 pentru întâia oară s-a reuşit
diagnosticarea intrauterină şi tratamentul
incompatibilităţii Rezus a mamei cu fătul. Este deocamdată
singurul caz de substituire intrauterină a sângelui la făt.
Însămânţarea artificială se practică pe larg
şi permite multor familii sau femei singure să aibă copii. Pe
lume trăiesc sute de mii de oameni, care au fost concepuţi în
urma însămânţării artificiale. Necesitatea
re-curgerii la această metodă ţine în primul rând de
sterilitatea soţului sau de existenţa unui defect ereditar.
Sterilitatea bărbaţilor constituie 10–15% din cazurile lipsei de
copii. De aceasta suferă aproximativ 10% din perechile conjugale.
Se practică atât însămânţarea cu spermă
proaspătă, cât şi cu spermă congelată. Tehnica
congelării le-a permis bărbaţilor ce au o cantitate
insuficientă de spermă s-o acumuleze în cantitatea
suficientă pentru a se realiza însămânţarea eficace,
adică pentru a avea copii.
Însămânţarea artificială le permite
părinţilor să aleagă sexul viitorilor lor copii. Tehnica
acestei metode constă în separarea spermei prin centrifugare,
despărţind spermatozoizii, care poartă cromozomii X şi
generează naşterea fetiţelor, de spermatozoizii cu cromozomii Y,
care generează naşterea băieţilor. Spermatozoizii necesari
sunt introduşi în ovulul extras în prealabil din uter şi
păstrat într-un mediu special. Ovulul fecundat în felul acesta
este întors iarăşi în uter, unde trece toate etapele de
dezvoltare, până la naşterea copilului.
Pentru prima dată programarea sexului copilului a fost efectuată
în SUA, iar în anul 1986 a fost obţinut în Italia
şi Japonia. Savanţii consideră că metoda poate fi
aplicată atunci când trebuie evitate unele boli congenitale, ca
hemofilia, care se transmite prin ereditate numai fiilor.
Ştiinţa a fixat ziua primului caz de naştere a unui copil
conceput în eprubetă – 25 iulie anul 1978. În această zi
în oraşul englez Oldhem a apărut pe lume o fetiţă
Luiza. Mama ei, Lesli Brown, în vîrstă de 31 de ani, nu putea
avea copii din cauza impermeabilităţii trompelor. Ea a acceptat
propunerea tânărului medic P. Steptou de la spitalul din Oldhem
şi a cunoscutului embrionolog R. Edvards de la Universitatea Chembrij,
care i-au propus să încerce o fecundare artificială. Cu
ajutorul laparoscopului (aparat pentru examinarea vizuală a cavitaţii
corpului), medicii au ales foliculul potrivit a cărui dezvoltare a fost
stimulată în prealabil cu hormoni, apoi în el s-a injectat un
ac şi s-a absorbit conţinutul lui împreună cu ovulul.
Ovulul a fost fecundat într-un mediu nutritiv cu sperma soţului
şi după o cultivare de două zile şi jumătate morula
precoce (embrionul la etapa de 8 blastomeri) a fost introdusă în
uterul mamei. Implantarea a trecut cu succes.
La săptămâna a 16-ea de graviditate s-a efectuat diagnosticul
prenatal al cromozomilor fătului şi s-a constatat că se
dezvoltă normal. La vârsta de 7 luni fătul s-a născut,
efectuându-se o operaţie cezariană. Astfel a apărut pe
lume o fetiţă cu o greutate de 2400 grame. Fiind întrebată
dacă ar accepta o nouă operaţie, Lesli Braun a răspuns
afirmativ: atât de mare i-a fost fericirea de a deveni mamă.
Această metodă de tratare a sterilităţii a înaintat,
ca şi fecundarea artificială, o serie de probleme de ordin juridic
şi moral. În Anglia au apărut articole în care se punea
întrebarea: poate oare copilul conceput din gameţii altor donatori,
nu a propriilor săi părinţi, considerat ca legal? Atât
timp cât juriştii şi sociologii erau preocupaţi de
această problemă, au mai fost concepuţi în acelaşi
fel, s-au dezvoltat şi s-au născut încă 20 de copii.
Recordul în acest caz îi aparţine Australiei – 13
naşteri: 8 fetiţe şi 5 băieţi.
Naşterea Luizei Braun, precum şi a celorlalţi copii care au
trăit câteva zile în afara mediului natal au fost evenimente
ce au deschis o eră nouă nu numai în medicină, ci şi
în sferele eticii, moralei, problemelor sociale, a progresului
tehnico-ştiinţific în genere. S-a făcut un pas, care a
deschis un câmp larg de activitate şi de cercetare a tainelor
naşterii omului. Nu-i de mirare, Căci în jurul acestei probleme
s-au aprins discuţii aprige: reprezentanţii religiei sunt foarte
iritaţi, mulţi savanţi manifestă îngrijorare. Este
destul să ne imaginăm, bunăoară, în ce situaţie
delicată ar nimeri savanţii, dacă s-ar descoperi că copiii
născuţi în felul acesta au diverse defecte sau suferă de
tulburări serioase, provocate de dezvoltarea lor embrionară
atât de neobişnuită. Dacă medicina n-a găsit
încă mijloace cardinale pentru eliminarea din fondul genetic al
omenirii a defectelor genetice cunoscute, oare nu va creşte numărul
lor?
Vestitul embrionolog A. Mac Loren, membru al societăţii regale a Marii
Britanii, luând cuvântul la şedinţa de încheiere a
Congresului internaţional al biologilor, ce a avut loc în
oraşul Bazel, august 1981, a menţionat în legătură cu
cele expuse mai sus că problema natalităţii este foarte
complicată şi că nu poate fi rezolvată decât pe calea
manipulărilor chirurgicale cu embrionii. De aceea nu trebuie să
pună obstacole în calea soluţionării ei.
Această opinie a lui A. Mac Loren poate fi acceptată fără
rezerve atunci când e vorba de sterilitatea femeii ce nu poate fi
vindecată prin nici o altă metodă. Dar, după părerea
noastră, altfel trebuie tratate încercările acelora ce vor
să îndreptăţească naşterea copiilor prin
această metodă Atunci când ea nu este absolut necesară. O
vedetă de cinema, de exemplu, nu doreşte să-şi strice talia
din cauza gravidităţii. Sau o doamnă bogată nu doreşte
să se împovăreze şi lasă această «muncă»
originală pe sama slugii, limitându-se doar la acordarea în
«fondul reproducerii» a ovulului său. Acest ovul poate fi fecundat
artificial de celulele sexuale ale bărbatului ei sau, dacă nu-l are,
de sperma unui donator ales special în acest scop.
Aceste lucruri nu-s un rod al fanteziei, căci anume aşa
procedează de acum multe femei în SUA. Femeile negre să-race
sunt gata întotdeauna pentru dolari să joace rolul de mediator, de
incubator viu şi să producă copii străini pentru
stăpânele lor albe. Într-o emisiune a televiziunii centrale a
fost prezentată o convorbire cu una dintre aceste mame adoptive. La
întrebarea ce simte când poartă un copil străin, ea a
răspuns fără a şovăi: nimic, aşa mi-i meseria,
doar nu este copilul meu!
Astfel chiar un sentiment atât de puternic, precum e maternitatea, pierde
orice sens pentru femeile gravide care poartă un făt străin. Una
dintre cele mai intime şi sacre funcţii ale organismului feminin se
transformă într-o simplă meserie. Acest lucru nu poate fi
îndreptăţit nici ştiinţific, nici moral, nici etic
şi este apreciat ca imoral şi antiuman.
17.4 Ereditatea patologică şi criminalitatea
În sfârşit trebuie să ne mai oprim asupra unei probleme de
importanţă socială: interdependenţa
criminalităţii cu ereditatea patologică. Problema este foarte
contradictorie, şi adesea ea este interpretată foarte divers.
Caracterul criminal este un fenomen biologic sau social? Şi pentru că
nu există un răspuns univoc la această întrebare ea
trebuie examinată paralel cu cea a esenţei omului. Ce este omul, o
fiinţă biologică sau socială? Discuţiile în
această temă continuă până în prezent.
Totuşi, în ultimul timp majoritatea savanţilor şi
filozofilor au ajuns la o părere unică: omul este o fiinţă
biosocială. Dacă este aşa, atunci trebuie să
căutăm şi să găsim cauzele concrete ale faptelor sale
în fiecare situaţie concretă.
Vom aduce câteva exemple. În cartea lui G. Grigoriev şi L.
Marhasev «Cum să devii inteligent», L„ 1973, se menţionează
că a fost descoperit «dosarul» unei familii unice în felul ei – al
familiei Iucche. Pe parcursul a 75 de ani 200 din cei 870 de membri ai ei au
devenit hoţi şi ucigaşi, 90 – prostituate, 280 aveau defecte
fizice şi psihice, 300 de copii s-au născut morţi. Se iscă
întrebarea: nu e oare asta o dovadă că există anumite
«gene ale criminalităţii»?
Cunoscutul geneticiian V. P. Efroimson a analizat cercetările din SUA,
Japonia şi din câteva ţări din Europa Occidentală,
efectuate pe parcursul a 40 de ani, s-au studiat câteva sute de perechi
de gemeni şi s-a clarificat că între gemenii univitelini -
criminali concordanţa alcătuieşte 63%, pe când între
cei heterovitelini – numai 25%.
Savanţii examinează cauzele actelor criminale în
dependenţă de unele anomalii cromozomice. După cum am mai
menţionat, se cunosc câteva anomalii cariotipice, ce contribuie la
comportamentul criminal: bărbaţii cu cariotipurile XXY şi XYY,
sunt mai mult predispuşi la infracţiuni decât cei
obişnuiţi XY. Acest lucru îl confirmă şi datele aduse
în cartea lui N. P. Dubinin, I. I. Carpeţ şi V. N.
Cudreavţev «Genetica, comportamentul, responsabilitatea». M., 1982.
În ea au fost generalizate cercetările efectuate în lumea
întreagă cu privire la interdependenţa criminalităţii
cu ereditatea patologică. Au fost studiaţi 100 mii de oameni.
Rezultatele arată că printre oamenii care nu s-au compromis,
frecvenţa acestor cariotipuri alcătuieşte în mediu 0,1%,
printre criminalii normali din punct de vedere psihic – de 3,5 ori mai mult,
iar printre bolnavii psihici cu comportament antisocial – de 6,6 ori mai des.
Această frecvenţă este deosebit de caracteristică pentru
bărbaţii cu sindromul Klinefelter (XXY). Copiii cu acest sindrom se
întâlnesc cu o frecvenţă de 1 la 450 de băieţi,
iar la examenul medical al contingentului de bărbaţi deficienţi
mintal, care se află în instituţiile medicale speciale,
frecvenţa acestui sindrom sporeşte: 1 la 100. Printre criminalii
deficienţi mintal numărul acestor bolnavi este încă mai
mare: 1 la 50. Fenomene asemănătoare sunt caracteristice şi
pentru bolnavii cu sindromul Daun, atât pentru bărbaţi,
cât şi pentru femei.
Copiii cu anomaliile cromozomice indicate mai sus suferă de tulburări
funcţionale ale sistemului nervos şi deficienţă
mintală evidentă. Statistica arată că multe defecte ale
aparatului genetic al omului pot influenţa într-o anumită
măsură asupra comportamentului lui agresiv. De aceea diagnosticarea
intrauterină este foarte necesară.
Înseamnă oare aceasta că trebuie să se introducă
controlul genetic forţat al femeilor gravide, pentru a se evidenţia
şi a se extirpa, de exemplu, embrionii cu garnitura de cromozomi
X¡¡, care se consideră deosebit de răspândită
printre persoanele ce săvârşesc crime, recurgând la
violenţă? «Se poate întâmpla oare, – întreabă
sociologul american A. Etţioni,– că în curând va veni
acea zi când societatea va exercita presiuni asupra părinţilor
şi le va cere să supună avortării copiii lor «criminali»
care încă nu s-au născut?»
Fiind întrebat de ce un om se abate cu uşurinţă de la calea
dreaptă şi este în stare să devină infractor, iar
altul nu devine, chiar în cele mai grele împrejurări,
cunoscutul geneticiian Iu. A. Cherchis dă un singur răspuns: pentru
că toţi oamenii sunt diferiţi – şi nu din ziua
naşterii, dar încă din momentul când au fost
concepuţi. Fiecare are genotipul său, pe baza căruia , în
interacţiune cu mediul, i se dezvoltă particularităţile,
inclusiv cele ale psihicului. Desigur, nu există gene ale
«criminalităţii» şi ale «bunăcuviinţei», precum nu
există gene ale inteligenţei sau prostiei, egoismului sau
altruismului, blândeţii sau răutăţii ş. a.
Particularităţile comportamentului omului în mare parte sunt
determinate genetic, iar formarea şi dezvoltarea lor depinde de mediul
social. Există infractori asupra cărora educaţia nu
influenţează. În aceste cazuri trebuie cercetate
particularităţile biosociale ale infractorului, pentru a alege
măsurile educative şi de pedeapsă eficiente şi obiective
din punct de vedere social.
În diferite ţari se efectuează experimente în domeniul
ingineriei genetice, ţinându-se cont de perspectivele aplicării
ei la oameni, şi care pot fi realizate treptat pe măsura
dezvoltării ştiinţei şi a societăţii, economiei
şi culturii ei pe măsura formării omului nou, a creşterii
conştiinţei sale, în sferele socială şi etică,
în relaţiile de familie ş. a. Aceste experimente sunt de
esenţă profund umanistă şi sunt subordonate principiului
superior al societăţii noastre – binelui omului, dezvoltării
lui libere şi multilaterale.
Bibliografie:
| 
